Čo je Crouzonov syndróm? Porozprávajme sa o tom?

Boli ste niekedy trochu zvedaví alebo ste sa obávali tvaru hlavy alebo tváre vášho drobčeka? Niekedy sa vyskytnú stavy, ktoré nastanú, keď kosti v lebke dieťaťa príliš rýchlo zrastú. Jedným z takýchto zriedkavých, ale dôležitých stavov, o ktorých si treba byť vedomý, je Crouzonov syndróm. Poďme sa o tom porozprávať jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je Crouzonov syndróm?

Jednoducho povedané, Crouzonov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie . Stáva sa to, že vláknité kĺby, ktoré spájajú kosti v lebke vášho dieťaťa, nazývané stehy, sa predčasne zrastú . Keď sa kosti v lebke zrastú príliš rýchlo, hlava dieťaťa nemá dostatok miesta na správny rast. Lekári to nazývajú kraniosynostóza. To môže spôsobiť, že hlava a tvár dieťaťa vyzerajú odlišne. Crouzonov syndróm je len jednou z mnohých kraniofaciálnych porúch, ktoré ovplyvňujú vývoj lebky a tváre dieťaťa.

Kto môže vyvinúť tento stav?

Crozonov syndróm je genetické ochorenie, takže môže postihnúť kohokoľvek. Je spôsobený zmenou (mutáciou) v géne, čo znamená, že gén nefunguje správne. Crozonov syndróm sa môže zdediť od rodičov alebo sa môže vyskytnúť ako nová genetická mutácia.

Ak vaše dieťa zdedí Crouzonov syndróm, znamená to, že iba jeden z rodičov má zmenený gén a preniesol ho na dieťa. Toto sa nazýva „autozomálne dominantné“ dedičstvo. Matka alebo otec s Crouzonovým syndrómom majú 50 % šancu, že toto ochorenie prenesú na svoje dieťa. Predstavte si to ako šancu hodiť mincou a padnúť hlavu.

Niekedy, aj keď rodičia nemajú toto ochorenie, môže počas vývoja dieťaťa dôjsť k spontánnej genetickej mutácii v matkinom vajíčku alebo v otcových spermiách, čo spôsobuje Crozonov syndróm. V tomto prípade nejde o niečo, čo sa dedí po rodičoch. Najmä ak je otec starší ako 40 – 45 rokov, existuje o niečo vyššia pravdepodobnosť výskytu nových genetických zmien v jeho spermiách.

Aký častý je Crozonov syndróm?

Crozonov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie . Postihuje približne jedného zo 60 000 novorodencov. Crozonov syndróm je však najčastejším typom kraniosynostózy. Crozonov syndróm predstavuje približne 4,8 % všetkých prípadov kraniosynostózy.

Aké sú príznaky Crozonovho syndrómu?

Crouzonov syndróm ovplyvňuje najmä spôsob, akým sa vyvíja lebka a tvárové kosti vášho dieťaťa (kraniofaciálne kosti). Fyzické príznaky tohto stavu môžu byť u niektorých detí veľmi mierne a u iných o niečo závažnejšie. Medzi tieto príznaky patria:

• Oči sú príliš ďaleko od seba (hypertelorizmus).
• Vzhľad vyčnievajúcich očí (proptóza). Je to, akoby boli oči zväčšené.
• Škrížené oči (strabizmus).
• Vystupujúce čelo.
• Nos je malý a má tvar zobáka.
• Dolná čeľusť sa nevyvíja správne.
• Niekedy rázštep pery a/alebo podnebia .

Aké komplikácie to môže spôsobiť?

Spolu s fyzickými zmenami spôsobenými Crouzonovým syndrómom sa u vášho dieťaťa môžu vyskytnúť aj niektoré komplikácie. Je tiež dôležité si byť vedomý týchto:

• Problémy so zrakom: Zrak môže byť ovplyvnený polohou očí alebo zvýšeným tlakom v lebke.
• Problémy so zubami: Vzhľadom na vývoj čeľuste sa môžu vyskytnúť problémy s prerezávaním a umiestnením zubov.
• Porucha sluchu: Strata sluchu môže nastať v dôsledku účinkov štruktúr vo vnútri ucha.
• Ťažkosti s dýchaním: Zmeny v nosových priechodoch a hrdle môžu sťažiť dýchanie, najmä počas spánku.
• Hydrocefalus: Toto je stav, pri ktorom sa tekutina okolo mozgu (CSF) hromadí a zvyšuje tlak vo vnútri lebky.
• Veľmi zriedkavo, mentálne postihnutie: Hoci inteligencia je zvyčajne normálna, niektoré deti môžu mať poruchy učenia.

Čo spôsobuje Crozonov syndróm?

Hlavnou príčinou Crouzonovho syndrómu je genetická zmena (mutácia) v géne s názvom „FGFR2“ . Jednoducho povedané, tento gén „FGFR2“ dáva nášmu telu pokyn, aby si vytvorilo špeciálny proteín. Tento proteín sa nazýva „(receptor rastového faktora fibroblastov)“. Funkciou tohto proteínu je pomôcť nezrelým bunkám dieťaťa premeniť sa na kostné bunky, kým sú ešte v maternici.

Keď však dôjde k mutácii génu FGFR2, proteín FGFR2 sa stane hyperaktívnym. Tieto nezrelé bunky sa potom rýchlo začnú meniť na kostné bunky . V dôsledku toho sa lebečné kosti dieťaťa predčasne zrastú.

Ako sa diagnostikuje Crozonov syndróm?

Tento stav sa zvyčajne diagnostikuje po narodení dieťaťa, keď ho lekár vyšetrí. Lekár vykoná kompletné fyzické vyšetrenie dieťaťa . Hlava a tvár dieťaťa môžu mať vyššie uvedené kraniofaciálne znaky, ktoré môžu naznačovať Crouzonov syndróm. Lekár sa vás tiež opýta , či mal niekto vo vašej rodine tento stav.

Aké testy sa vykonávajú na potvrdenie diagnózy?

Lekár môže vykonať niekoľko ďalších testov na potvrdenie prítomnosti Crouzonovho syndrómu. Hlavné sú:

• CT vyšetrenie (počítačová tomografia – CT): Toto vyšetrenie umožňuje snímať prierezové snímky štruktúr vo vnútri tela dieťaťa. Pomáha vidieť napríklad usporiadanie kostí lebky a stav mozgu.
• MRI vyšetrenie (magnetická rezonancia – MRI vyšetrenie): Toto vyšetrenie umožňuje tiež získať detailné prierezové snímky orgánov a tkanív dieťaťa. Je dôležité pre lepšie pochopenie mozgu a iných mäkkých tkanív.
• Molekulárne genetické testovanie: Tieto genetické testy dokážu presne zistiť, či existujú mutácie v už spomínanom géne FGFR2, ktoré spôsobujú Crouzonov syndróm.

Ako sa lieči Crozonov syndróm?

Vaše dieťa bude liečiť tím lekárov a zdravotníckych pracovníkov, ktorí majú špeciálny výcvik v oblasti kraniofaciálnych porúch . Je to ako kriketový tím. Každý má svoje vlastné zodpovednosti, ale všetci spolupracujú, aby dosiahli čo najlepší výsledok pre vaše dieťa. Tento tím môže zahŕňať:

• Pediater vášho dieťaťa.
• Neurochirurg .
• Lekár, ktorý sa špecializuje na plastickú chirurgiu (plastický chirurg) .
• Zubný špecialista .
• Genetický poradca .
• Sociálny pracovník/pracovníčka .
• Špecialista na uši, nos a hrdlo (ORL lekár - otorinolaryngológ)
• Audiológ .
• Oftalmológ .

Chirurgický zákrok (operácia)

Hlavnou liečbou Crouzonovho syndrómu je chirurgický zákrok . Tento chirurgický zákrok vykonáva neurochirurg. Očakáva sa, že operácia:

• Vytvorenie správneho priestoru pre vyvíjajúci sa mozog dieťaťa .
• Zníženie zbytočného tlaku vo vnútri lebky.
• Do určitej miery zlepšenie vzhľadu a tvaru hlavy dieťaťa .

Niekedy môže byť potrebných viac ako jeden chirurgický zákrok, v závislosti od stavu dieťaťa.

Terapia prilbou

Nie všetky deti však potrebujú operáciu . Ak má vaše dieťa miernu formu Crouzonovho syndrómu, lekár môže odporučiť terapiu prilbou.Dá sa to odporučiť. Pri tomto postupe sa dieťaťu nasadí špeciálne navrhnutá lekárska prilba. Táto prilba postupne upravuje tvar lebky dieťaťa v priebehu času.

Ako zvládať príznaky?

Okrem liečby môže lekársky tím vášho dieťaťa odporučiť rôzne ďalšie terapie, ktoré sú určené na zlepšenie kvality života vášho dieťaťa.

• Psychosociálna terapia: Psychosociálni terapeuti (často sociálni pracovníci) poskytujú vám, vášmu dieťaťu a ďalším členom rodiny psychologickú podporu, ktorú potrebujú. Táto podpora je neoceniteľná pri riešení takýchto problémov.
• Genetické poradenstvo: Genetický poradca môže potvrdiť diagnózu vášho dieťaťa a tiež vám poradiť o stave, čo môžete očakávať v budúcnosti a ako to môže ovplyvniť ostatných členov rodiny.
• Fyzioterapia: Fyzioterapeuti pomáhajú posilňovať svaly a šľachy dieťaťa a poskytujú fyzické cvičenia na zvýšenie flexibility.
• Ergoterapia: Ergoterapeuti pomáhajú rozvíjať jemné motorické zručnosti dieťaťa (napr. uchopenie malých predmetov), ​​vizuálne vnímanie, kognitívne uvažovanie a senzorické spracovanie.
• Logopédia: Logopédi pomáhajú ľuďom prekonať problémy s rečou, jazykom, komunikáciou a schopnosťami kŕmenia a prehĺtania.

Dá sa znížiť riziko narodenia dieťaťa s Crosonovým syndrómom?

Keďže Crozonov syndróm je výsledkom zriedkavej genetickej mutácie, neexistuje spôsob, ako zabrániť vzniku tohto stavu . Môže sa vyskytnúť aj náhodne.

Najdôležitejšie je pochopiť, že toto nie je niečo, čo ste robili alebo nerobili pred tehotenstvom alebo počas neho.

Ak však rodič s Crosonovým syndrómom chce zabrániť tomu, aby jeho dieťa zdedilo túto chorobu, môže použiť technológiu oplodnenia in vitro (IVF) s testovaním embryí . Pri tomto postupe existuje možnosť vybrať zdravé embryá a implantovať ich do maternice.

Ak v budúcnosti očakávate dieťa, najmä ak máte Crouzonov syndróm alebo ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie , je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní. Genetické testovanie môže posúdiť vaše riziko narodenia dieťaťa s týmto genetickým ochorením.

Čo môžem očakávať, ak má moje dieťa Crouzonov syndróm?

Čo prinesie budúcnosť dieťaťu s Crosonovým syndrómom?Záleží na tom, ako rýchlo sa stanoví diagnóza a aká úspešná bude liečba. Vaše dieťa bude potrebovať okamžitú lekársku pomoc a priebežné lekárske sledovanie (sledovanie).

Ak sa však s liečbou začne včas, vaše dieťa môže žiť normálny život. Hoci sa môžu vyskytnúť určité oneskorenia vo vývoji, väčšina ľudí s Crosonovým syndrómom má normálne IQ. Preto je dôležité zostať optimistický.

Aký je rozdiel medzi Crozonový syndróm, Apertov syndróm a Pfeifferov syndróm?

Môže byť trochu mätúce počuť tieto názvy, ale je dobré poznať jemné rozdiely medzi nimi.

• Apertov syndróm: Podobne ako Crouzonov syndróm, aj Apertov syndróm je stav, pri ktorom dochádza k zrastaniu kostí lebky (kraniosynostóza) v dôsledku mutácie v géne FGFR2. Apertov syndróm je však zvyčajne menej závažný ako Crouzonov syndróm. Okrem kraniofaciálnych charakteristík Crouzonovho syndrómu môžu mať deti s Apertovým syndrómom zrastené alebo prepojené prsty na rukách a nohách. Prsty na rukách môžu byť tiež krátke a palec na nohe a palec na nohe môžu byť veľké a široké. Intelektuálne postihnutie je tiež častejšie pri Apertovom syndróme ako pri Crouzonovom syndróme.

• Pfeifferov syndróm: Toto je tiež stav nazývaný kraniosynostóza, spôsobený mutáciou v géne FGFR2 (a pravdepodobne aj FGFR1). Existujú tri hlavné typy Pfeifferovho syndrómu, každý s rôznym stupňom závažnosti. Deti s Pfeifferovým syndrómom majú tiež črty hlavy a tváre podobné Crouzonovmu syndrómu. Okrem toho sú charakteristickým znakom krátke, široké prsty na rukách a nohách. Pri typoch 2 a 3 Pfeifferovho syndrómu sú črty hlavy a tváre závažnejšie. Pri týchto typoch sú častejšie aj problémy s duševnou a nervovou sústavou.

Počuť, že vaše dieťa má zriedkavé genetické ochorenie, môže byť ohromujúce a desivé. To je prirodzené.

Najdôležitejšie je však pamätať na to, že Crouzonov syndróm nie je život ohrozujúci ani smrteľný stav.

Tím špecializovaných lekárov bude s vami a vaším dieťaťom spolupracovať, aby zabezpečil čo najlepší výsledok. Ak sa ochorenie diagnostikuje včas a správne lieči, vaše dieťa môže určite žiť normálny a zdravý život.

Záverečné posolstvo

Dobre, takže tu sú niektoré z najdôležitejších vecí, ktoré si musíte zapamätať z toho, o čom sme hovorili:

• Crouzonov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované rýchlym zrastom kostí lebky dieťaťa.
• TotoMôže byť zdedená od rodičov alebo vzniknúť náhodnou genetickou zmenou.
• Na tomto obrázku sú viditeľné špecifické črty tváre, ako sú ďaleko posadené oči, vyčnievajúce oči a predsunuté čelo.
• Diagnóza sa stanovuje fyzikálnym vyšetrením, skenmi a genetickým testovaním .
• Hlavnou liečbou je chirurgický zákrok, ale niekedy sa používa aj terapia prilbou.
• Podpora tímu špecializovaných lekárov a rôzne terapeutické postupy sú veľmi dôležité pre zlepšenie kvality života dieťaťa.
• Toto nie je tvoja chyba, je to len niečo iné.
• S včasnou diagnózou a liečbou môže dieťa žiť normálny život a často s normálnou inteligenciou.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy, neváhajte sa porozprávať s lekárom.

Crozonov syndróm, genetické ochorenia, svrab, detské ochorenia, chirurgia, deformity tváre, gén FGFR2