Častá horúčka a kožné vyrážky? Poďme sa porozprávať o CAPS (periodické syndrómy spojené s kryopyrínom)

Predstavte si, že bez zjavného dôvodu máte neustále horúčku, bolesti kĺbov a po celom tele sa vám objavia drobné vyrážky. Tieto vyrážky zmiznú do dvoch alebo troch dní a potom sa znova objavia. Ak sa vám alebo vášmu dieťaťu niečo také stane, príčinou môže byť zriedkavé ochorenie, o ktorom mnohí ľudia ani nepočuli. Dnes si povieme o jednom takomto ochorení, CAPS.

Čo znamená CAPS?

Jednoducho povedané, kryopyrín-asociované periodické syndrómy alebo CAPS sú skupinou veľmi zriedkavých genetických ochorení, ktoré postihujú náš imunitný systém. Normálne nás náš imunitný systém chráni pred baktériami a inými chorobami. Pri tomto stave CAPS však v dôsledku poruchy samotného imunitného systému začne systém útočiť na naše vlastné telo. V medicíne sa to nazýva „autozápalové ochorenie“. To spôsobuje zbytočný zápal v tele, ktorý spôsobuje príznaky ako kožné vyrážky, horúčka, bolesť a opuch kĺbov a červené oči.

Existujú tri hlavné typy CAPS. Pozrime sa, aké sú.

Čo spôsobuje CAPS?

Hlavným dôvodom je zmena v géne v našom tele. Presnejšie povedané, toto ochorenie je spôsobené mutáciou v géne s názvom „NLRP3“ .

Predstavte si tento gén „NLRP3“ ako plán, ktorý dáva nášmu telu pokyn, aby vytvorilo proteín nazývaný „kryopyrín“. Za normálnych okolností tento proteín „kryopyrín“ pomáha nášmu telu produkovať látku nazývanú „interleukín-1 (IL-1)“, ktorá pomáha nášmu telu bojovať proti infekciám.

Keďže je však gén „NLRP3“ u osoby s CAPS mutovaný, ani proteín „kryopyrín“ nefunguje správne. Neustále signalizuje telu, aby produkovalo príliš veľa „IL-1“. Táto nadmerná produkcia „IL-1“ spôsobuje zbytočný zápal v tele a spôsobuje príznaky CAPS.

Toto ochorenie sa môže vyskytnúť, ak dieťa zdedí mutovaný gén iba od jedného rodiča, buď od matky, alebo od otca. Niekedy sa gén môže spontánne zmeniť v maternici bez prítomnosti rodičov.

Aké sú príznaky?

Hlavným a najčastejším príznakom CAPS je vyrážka, ktorá sa prejavuje ako malé, nesvrbiace pľuzgiere po celom tele . Často je viditeľná už pri narodení. Niektorí ľudia majú tieto lézie nepretržite, ale počas exacerbácie sa zhoršujú. Ďalšie príznaky sa líšia v závislosti od typu CAPS, ktorý máte.

Príznaky, ktoré možno pozorovať pri FCAS

Tieto príznaky zvyčajne trvajú 1-2 dni.

• Horúčka
• Opuch očí
• Zimnica
• Bolesť kĺbov
• Nevoľnosť
• Bolesť hlavy

Príznaky pozorované pri MWS

Tieto príznaky prichádzajú a odchádzajú. Môžu trvať 1 až 3 dni.

• Kožná vyrážka
• Horúčka a zimnica
• Sčervenanie očí
• Bolesť kĺbov
• Silná bolesť hlavy
• Strata sluchu (deti s MWS môžu do dospelosti stratiť celý sluch alebo jeho časť)
• Bolesť žalúdka

Príznaky pozorované pri NOMID

Toto sú najzávažnejšie príznaky.

• Silná bolesť hlavy
• Vypúlené oči
• Bolesť a opuch kĺbov
• Zvracanie
• Strata zraku
• Strata sluchu

Ako diagnostikovať ochorenie?

Keď s týmito príznakmi navštívite svojho lekára, najprv sa vás opýta na vašu anamnézu a anamnézu vašej rodiny. Potom vás vyšetrí a v prípade potreby vás môže odporučiť na niektoré vyšetrenia, ako napríklad:

• Krvné a močové testy: Tieto testy hľadajú zvýšené hladiny bielych krviniek a C-reaktívneho proteínu, ktoré sú indikátormi zápalu, a nadmerné množstvo bielkovín v moči.
• Biopsia kože: Odoberie sa veľmi malá vzorka vašej kože a vyšetrí sa pod mikroskopom.
• Genetický test: Tento test dokáže potvrdiť, či máte mutáciu v géne NLRP3. Niekedy však ľudia s CAPS môžu mať tento gén normálne.
• Očné a ušné testy: Tieto testy sa vykonávajú s cieľom zistiť, či je váš zrak alebo sluch ovplyvnený.
• Lumbálna punkcia: Z miechy sa odoberie malé množstvo miechového moku a vyšetrí sa na príznaky zápalu.
• MRI vyšetrenie: Toto vyšetrenie umožňuje detailne snímať štruktúry vo vnútri mozgu a uší, aby sa zistilo, či sa vyskytli nejaké zmeny.

Otázky, ktoré treba položiť lekárovi

Je dobré si pred návštevou lekára zapísať niekoľko otázok, ktoré máte, na papier. Takto na nič nezabudnete. Môžete sa pýtať napríklad tieto:

• Aký typ CAPS mám ja (alebo moje dieťa)?
• Aké príznaky môže môj typ ochorenia spôsobiť?
• Aké liečebné postupy odporúčate? Ako mi pomôžu?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?
• Čo môžem urobiť doma na zmiernenie príznakov?
• Aké ďalšie vyšetrenia by som si mal nechať urobiť? Kedy by som si ich mal nechať urobiť?
• Musím navštíviť genetického poradcu?

Aké sú liečebné postupy?

Je veľmi dôležité začať liečbu tohto ochorenia čo najskôr, pretože akonáhle sú oči, uši, kosti alebo mozog poškodené, je veľmi ťažké ich obnoviť do normálu.

Hlavnou liečbou sú lieky, ktoré blokujú nadmernú produkciu látky nazývanej IL-1 v tele. Tieto lieky kontrolujú zápal.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Okrem týchto liečebných postupov vám lekár môže odporučiť aj iné liečebné postupy, ako napríklad:

• Nosenie dlahy na bolesť a opuch kĺbov
• Fyzioterapia
• Lieky ako NSAID, steroidy alebo metotrexát na zníženie horúčky a zápalu
• Načúvacie prístroje pre sluchovo postihnutých
• Operácia, ak sú kĺby poškodené

Ako sa o seba viete postarať?

Spolu s liečbou môžu malé zmeny vo vašom životnom štýle výrazne pomôcť pri kontrole príznakov.

• Vyhýbajte sa chladu: Ak máte ochorenie, ako je FCAS, chladné počasie môže zhoršiť vaše príznaky. Snažte sa preto vyhýbať veciam, ako je pobyt v klimatizovaných miestnostiach a život v chladných oblastiach.
• Znížte stres: Veci ako meditácia, hlboké dýchacie cvičenia a joga môžu s tým veľmi pomôcť.
• Zdravý život:
• Dobre sa vyspi.
• Jedzte výživnú stravu.
• Vyhýbajte sa fajčeniu, alkoholu a spracovaným potravinám.