Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o Downovom syndróme

Všimli ste si niekedy, že niektoré bábätká sa správajú trochu inak ako iné a ich vzhľad je trochu iný? Možno ste si to isté mysleli aj o svojom bábätku. V takýchto chvíľach nám napadne otázka: „Čo to je?“ Dnes si povieme o stave, ktorý si vyžaduje osobitnú pozornosť, a to je Downov syndróm. Nebojte sa, povieme si o tom jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je Downov syndróm? Jednoducho povedané...

Downov syndróm je genetická porucha. To znamená, že je spôsobený ďalším chromozómom v tele dieťaťa po narodení. Možno vás teraz zaujíma, čo sú tieto chromozómy zač. Vo vnútri najmenších buniek v našom tele sa nachádzajú veci, ktoré vyzerajú ako malé klbká nití. To nazývame chromozómy. Tie určujú veľa vecí o našom vzhľade, výške, farbe pleti a schopnostiach.

Normálne máme všetci v každej bunke 23 párov týchto chromozómov. To je spolu 46 chromozómov. Dieťa s Downovým syndrómom má však jednu kópiu chromozómu 21 navyše, čo znamená o jednu viac. Celkový počet chromozómov v jeho bunkách sa potom zvýši na 47. Práve kvôli tomuto chromozómu navyše sa mozog a telo dieťaťa vyvíjajú trochu odlišne.

Kto môže vyvinúť Downov syndróm?

Downov syndróm môže postihnúť kohokoľvek. Je genetický a nie je spôsobený ničím, čo matka alebo otec urobí pred tehotenstvom alebo počas neho. Väčšinou sa vyskytuje náhodne, čo znamená, že sa vyskytuje sám od seba. Zvyčajne sa prenáša z generácie na generáciu stretnutím vajíčka a spermie.

Aké sú rizikové faktory Downovho syndrómu?

Toto je stále predmetom výskumu. Štúdie však ukázali, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa môže mierne zvýšiť s pribúdajúcim vekom matky . Matky staršie ako 35 rokov majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom alebo inými genetickými ochoreniami.

To však neznamená, že mladšie matky sa týmto ochorením nestretnú. Keďže miera plodnosti je vyššia u matiek mladších ako 35 rokov, väčšina detí s Downovým syndrómom sa v skutočnosti narodí matkám mladším ako 35 rokov. Vek teda nie je jediným faktorom.

Aký častý je Downov syndróm?

V porovnaní s krajinami ako Amerika je Downov syndróm bežnou chromozomálnou poruchou. Každý rok sa tam s touto poruchou narodí približne 6 000 detí. To znamená, že približne jedno zo 700 narodených detí môže mať túto poruchu. Deti s touto poruchou sú aj na Srí Lanke, takže je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Aké sú príznaky u dieťaťa s Downovým syndrómom?

Downov syndróm môže spôsobiť fyzické, intelektuálne a behaviorálne príznaky. Nie každé dieťa však má všetky tieto príznaky a povaha príznakov sa môže u jednotlivých detí líšiť.

Fyzikálne vlastnosti (zmeny vzhľadu)

Tieto príznaky sú zvyčajne viditeľné pri narodení a môžu sa stať zreteľnejšími s rastom dieťaťa.

• Most Nahe je trochu plochý .
• Oči sa zdajú byť naklonené nahor .
• Krk je trochu krátky .
• Uši, ruky a nohy sú menšie ako zvyčajne .
• Svalová slabosť (ochabnutosť) pri narodení.
• Malíček ruky je naklonený dovnútra (smerom k palcu) .
• Prítomnosť jednej hlbokej čiary na dlani (dlaňový záhyb).
• Byť podpriemerný .

Ako vaše dieťa rastie, môžu sa objaviť ďalšie príznaky v dôsledku spôsobu, akým sa jeho telo vyvíjalo počas pobytu v maternici. Napríklad:

• Infekcie uší alebo strata sluchu.
• Problémy s očami alebo očné choroby.
• Zubné problémy .
• Vyššia tendencia trpieť častými infekciami alebo chorobami .
• Obštrukčná spánková apnoe, stav, pri ktorom sa dýchanie zastaví počas spánku.
• Vrodená srdcová chyba .

Váš lekár bude pravidelne kontrolovať, či sa u vás nevyskytnú takéto stavy.

Intelektuálne a vývojové charakteristiky

Vaše dieťa s Downovým syndrómom môže mať v dôsledku nadbytočného chromozómu určité problémy s intelektuálnym vývojom. To môže viesť k intelektuálnym alebo vývojovým poruchám . Vaše dieťa nemusí byť v určitom veku schopné robiť veci, ktoré potrebuje, to znamená, že nemusí dosiahnuť vývojové míľniky rovnakým tempom ako iné deti. Napríklad:

• Chôdza a pohyb (hrubá a jemná motorika).
• Hovorenie (rozvoj jazykových zručností).
• Učenie (kognitívne zručnosti).
• Hranie (sociálne a emocionálne zručnosti).

Z tohto dôvodu môže vášmu dieťaťu trvať o niečo dlhšie, kým tieto veci urobí:

• Nácvik na toaletu.
• Vyslovenie prvých slov.
• Urobiť prvý krok.
• Jedenie osamote.

Zamyslite sa nad tým, niektoré deti chodia v jednom roku, iné v roku a pol. Dieťa s Downovým syndrómom nemusí začať chodiť skôr ako v dvoch rokoch. Je to prirodzená súčasť ich vývoja.

Behaviorálne charakteristiky

Dieťa s Downovým syndrómom môže prejavovať určité behaviorálne charakteristiky. Môže to byť preto, že nedokáže jasne komunikovať svoje potreby vám alebo svojim opatrovateľom. Môžete pozorovať tieto charakteristiky:

• Tvrdohlavosť a záchvaty hnevu .
• Ťažkosti s koncentráciou .
• Obsedantno-kompulzívne správanie je tendencia byť nadmerne závislý od určitých vecí alebo opakovať tie isté veci .

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Ako sme už spomenuli, hlavnou príčinou Downovho syndrómu je prítomnosť ďalšieho chromozómu . Konkrétne je spôsobený zmenou v spôsobe delenia buniek na chromozóme 21. Každý človek s Downovým syndrómom má v niektorých alebo vo všetkých svojich bunkách ďalší chromozóm 21.

Existujú tri typy Downovho syndrómu, pričom každý z nich má rôzne príčiny.

• Trizómia 21 (trizómia 21)
• Translokácia
• Mozaicizmus

Čo je trizómia 21?

Toto je najbežnejší typ Downovho syndrómu. „Trizómia“ znamená mať nadbytočnú kópiu chromozómu. Pri trizómii 21 má každá bunka vo vyvíjajúcom sa plode tri kópie chromozómu 21. Normálne sú prítomné iba dve. Tento typ predstavuje 95 % ľudí s Downovým syndrómom.

Čo je translokačný Downov syndróm?

Pri tomto type je celý chromozóm 21 alebo jeho časť pripojený k inému chromozómu. Na rozdiel od trizómie 21, kde namiesto samostatnej kópie chromozómu 21 je pripojený k chromozómu s iným číslom, sa tento typ vyskytuje u menej ako 4 % ľudí s Downovým syndrómom.

Čo je mozaikový Downov syndróm?

Toto je najvzácnejšia forma Downovho syndrómu. Vyskytuje sa v menej ako 1 % všetkých prípadov. „Mozaicizmus“ znamená, že niektoré bunky majú normálnych 46 chromozómov, zatiaľ čo iné majú 47 chromozómov (vrátane extra chromozómu 21). Vyzerá to ako mozaika vyrobená z rôznofarebných kamienkov. Preto sa to nazýva mozaika.

Ako sa dá Downov syndróm diagnostikovať pred narodením dieťaťa?

Niektoré testy vykonané počas tehotenstva môžu u lekárov vyvolať podozrenie na Downov syndróm. Aj iné testy môžu tento stav potvrdiť.

Prenatálne skríningové testy

Tieto testy skúmajú iba to, či je vaše dieťa ohrozené Downovým syndrómom. Nemôžu to potvrdiť .Môže to zahŕňať krvný test alebo ultrazvukové vyšetrenie matky. Počas vyšetrenia lekár hľadá príznaky niečoho, ako je napríklad nadmerná tekutina za krkom dieťaťa. Niekedy, aj keď sú tieto skoré testy normálne, môže mať dieťa Downov syndróm.

Diagnostické testy počas tehotenstva

Tieto testy môžu potvrdiť Downov syndróm. Zvyčajne sa vykonávajú, ak vyššie uvedené skríningové testy preukážu, že existuje riziko. Keďže tieto testy môžu predstavovať malé riziko pre matku a dieťa v maternici, lekár ich odporúča až po dôkladnom zvážení. Príklady:

• Amniocentéza: Test, pri ktorom sa odoberie malé množstvo tekutiny z okolia dieťaťa.
• Odber choriových klkov (CVS): Postup, pri ktorom sa odoberie a vyšetrí malý kúsok placenty.
• Perkutánny odber vzoriek pupočníkovej krvi (PUBS): Test, ktorý zahŕňa odber malého množstva krvi z pupočníkovej šnúry.

Tieto testy dokážu presne odhaliť zmeny v chromozómoch.

Ako sa diagnostikuje Downov syndróm po narodení dieťaťa?

Po narodení dieťaťa lekári vyšetria dieťa na fyzické príznaky uvedené vyššie. Na potvrdenie diagnózy existuje špeciálny krvný test dieťaťa, nazývaný karyotypový test . Zahŕňa odobratie vzorky krvi dieťaťa a jej vyšetrenie pod mikroskopom, aby sa zistilo, či má dieťa 21. chromozóm navyše.

Čo robiť, ak zistíte, že vaše dieťa v maternici má Downov syndróm?

Zistenie, že vaše dieťa má Downov syndróm, môže byť veľmi ťažké rozhodnutie. Pamätajte však, že nie ste sami. Váš lekár vám bude vedieť pomôcť nájsť zdroje, poradenské služby a podporné skupiny, ktoré potrebujete.

V takýchto chvíľach je naozaj užitočné vyhľadať poradenstvo alebo sa pripojiť k podpornej skupine, kde sa stretávajú iní rodičia detí s Downovým syndrómom. Tam sa môžete podeliť o svoje skúsenosti, získať praktické rady a načerpať silu. Je to ako keď je v našej dedine problém, všetci sa spoja, aby pomohli.

Aké sú liečebné postupy pre Downov syndróm?

Na Downov syndróm neexistuje liek . Existuje však mnoho liečebných postupov a podporných metód , ktoré pomôžu vášmu dieťaťu rozvíjať sa naplno a žiť šťastný život. Tieto liečebné postupy sú navrhnuté tak, aby pomohli dieťaťu s jeho fyzickým a duševným vývojom. Medzi príklady patria:

• Fyzioterapia alebo ergoterapia .
• Logopedická terapia .
• V školeÚčasť na programoch špeciálneho vzdelávania.
• Liečba iných základných zdravotných stavov .
• Nosenie okuliarov kvôli problémom so zrakom alebo používanie načúvacích prístrojov kvôli poruchám sluchu.

Kto by mal byť v tíme starostlivosti o moje dieťa?

Ak má vaše dieťa Downov syndróm, bude musieť navštíviť rôznych špecialistov, aby sa uistilo, že je zdravé. Tento tím môže zahŕňať:

• Poskytovatelia primárnej starostlivosti : Starajú sa o rast, vývoj, očkovanie a všeobecné zdravotné problémy vášho dieťaťa.
• Špecializovaní lekári podľa potrieb dieťaťa: Napríklad kardiológ, endokrinológ, genetik a otorinolaryngológ.
• Logopédi : Pomôžu dieťaťu komunikovať.
• Fyzioterapeuti : Posilňujú svaly a zlepšujú pohybové zručnosti.
• Ergoterapeuti : Rozvíjať zručnosti potrebné na ľahké vykonávanie každodenných úloh.
• Behaviorálni terapeuti : Pomáhajú zvládať emocionálne problémy, ktoré prichádzajú s Downovým syndrómom.

Aké ďalšie zdravotné problémy môžu byť spojené s Downovým syndrómom?

Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať iné zdravotné problémy, ktoré sú prítomné pri narodení alebo sa vyvíjajú v priebehu času. Lekár vám a vášmu dieťaťu môže pomôcť zvládnuť tieto problémy. Najčastejšie problémy sú:

• Problémy so srdcom .
• Abnormality štítnej žľazy .
• Problémy s tráviacim systémom : zápcha, gastroezofageálny reflux a celiakia.
• Autizmus : Problémy súvisiace so sociálnymi zručnosťami, komunikáciou a opakujúcim sa správaním.
• Alzheimerova choroba (s pribúdajúcim vekom).

Sú ľudia s Downovým syndrómom vystavení vyššiemu riziku vzniku Alzheimerovej choroby?

Áno, ľudia s Downovým syndrómom majú s pribúdajúcim vekom zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby. Štúdie ukázali, že približne 30 % ľudí s Downovým syndrómom vo veku 50 rokov a približne 50 % ľudí vo veku 60 rokov sa môže touto chorobou vyvinúť.

Údajne je príčinou tohto zvýšeného rizika nadbytočný chromozóm 21. Je to preto, že gény na chromozóme 21 produkujú proteín nazývaný amyloidný prekurzorový proteín, ktorý je zodpovedný za zmeny pozorované v mozgu pacientov s Alzheimerovou chorobou.

Dá sa Downovmu syndrómu predísť?

Downov syndróm je genetické ochorenie, takže sa mu nedá zabrániť . Ak chcete vedieť, aké je vaše riziko, že budete mať dieťa s týmto ochorením, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve.

Čo môžete očakávať, ak máte dieťa s Downovým syndrómom?

S náležitou podporou a láskou môžu deti s Downovým syndrómom žiť šťastný a zdravý život . Liečba a terapie im môžu pomôcť prekonať vývojové míľniky, učiť sa s inými deťmi v ich veku, nadväzovať priateľstvá a mať úspešnú kariéru.

Existuje mnoho skupín a zdrojov, ktoré pomáhajú rodičom, rodinám a opatrovateľom.

Existuje liek na Downov syndróm?

Nie. Downov syndróm je celoživotný stav a neexistuje naň žiadny liek . Príznaky sa však dajú zvládnuť a existujú liečby aj pre iné zdravotné problémy, ktoré sa môžu vyskytnúť.

Aká je priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom?

V súčasnosti je priemerná dĺžka života osoby s Downovým syndrómom 60 rokov alebo viac . Počas celého života môžu potrebovať určitú podporu a starostlivosť.

Aké zdroje sú k dispozícii pre ľudí s Downovým syndrómom a ich rodiny?

Existuje mnoho zdrojov, ktoré môžu pomôcť ľuďom s Downovým syndrómom a ich rodinám. Mnoho rodín sa pripája k podporným skupinám pre ľudí s Downovým syndrómom, aby sa podelili o svoje skúsenosti a rozprávali sa o spôsoboch, ako pomôcť svojim deťom žiť zdravý a naplnený život.

Ľudia s Downovým syndrómom môžu potrebovať podporu počas celého života. Okrem terapie môžu potrebovať aj pomoc s vecami, ako je vzdelávanie, zamestnanie a samostatný život. Existujú rôzne organizácie, ktoré poskytujú vedomosti a silu týmto ľuďom a ich rodinám. Podobné organizácie a programy existujú aj na Srí Lanke, takže si ich môžete pozrieť.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

• Ak mám podozrenie na Downov syndróm, ako sa môžem pripraviť na narodenie svojho dieťaťa?
• Ako môžem podporiť svoje dieťa?
• Môžete odporučiť nejaké zdroje, ktoré by mohli byť užitočné pre rodiny?
• Kto by mal byť v tíme starostlivosti o moje dieťa?

Môžu mať ľudia s Downovým syndrómom deti?

Áno, ľudia s Downovým syndrómom môžu mať deti. Približne 50 % žien je schopných mať deti. Muži môžu mať zníženú plodnosť. Pre matku s Downovým syndrómom je riziko prenosu genetickej poruchy na jej deti 35 % až 50 %.

Je normálne cítiť sa ohromený, keď zistíte, že vaše dieťa má Downov syndróm. Pri snahe vyrovnať sa s touto správou pamätajte, že nie ste sami a že extra chromozóm vášho dieťaťa je súčasťou jeho identity. Môžete získať podporu od lekárskeho tímu vášho dieťaťa alebo od rodiny a skupín opatrovateľov, aby ste sa dozvedeli viac o tomto ochorení a pomohli svojmu dieťaťu prosperovať.

Najdôležitejšie veci, ktoré si musíme zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Downov syndróm nie je niečo, čoho by sme sa mali báť, dôležité je byť o ňom správne informovaný .

• Toto je genetická porucha, nie je to ničia chyba.
• Každé dieťa je iné a deti s Downovým syndrómom sa vyvíjajú svojím vlastným jedinečným spôsobom.
• S včasnou identifikáciou a potrebnou liečbou a podporou môžu aj tieto deti žiť šťastný a zmysluplný život.
• Nie si sám/sama! Existuje veľa ľudí a zdrojov, ktoré ti môžu pomôcť a podporiť ťa. Postav sa tejto výzve s pozitívnym prístupom a láskou .

Pamätajte, že každé dieťa je vzácny dar. Ak mu/jí sa dostane lásky, starostlivosti a príležitostí, ktoré potrebuje, môže dobyť svet!

Downov syndróm, chromozómy, genetické choroby, vývoj dieťaťa, špeciálne potreby, zdravotná výchova, Srí Lanka