Žltne vám pokožka a očné bielka? Poďme sa dozvedieť viac o Dubin-Johnsonovom syndróme!

Všimli ste si niekedy, že vaša pokožka alebo bielka očí sú trochu žlté? Alebo ste si niekedy všimli, že váš moč je tmavšie žltý ako zvyčajne? Ak sa u vás vyskytujú tieto príznaky, jednou z možných príčin je zriedkavý, ale nie veľmi závažný stav nazývaný Dubin-Johnsonov syndróm . Poďme si to teda rozobrať podrobnejšie a veľmi jednoducho.

Čo je Dubin-Johnsonov syndróm?

Jednoducho povedané, Dubin-Johnsonov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje našu pečeň . Pri tomto syndróme sa žltá látka nazývaná bilirubín, ktorá sa v našom tele produkuje, hromadí namiesto toho, aby sa z tela správne vylučovala. Možno vás teraz zaujíma, čo je bilirubín. Po určitom čase, keď sa ich životnosť skončí, sa červené krvinky v našom tele rozpadajú. Vtedy sa tento bilirubín produkuje. Za normálnych okolností by sa tento bilirubín mal vylučovať z pečene spolu so žlčou a z tela vylučovať ako odpad. Tento proces však v tele človeka s Dubin-Johnsonovým syndrómom neprebieha správne. Preto sa bilirubín hromadí v pečeni a krvi, čo spôsobuje príznaky, ako je žltačka . Vtedy koža a očné bielka zožltnú.

Koho táto situácia najviac ovplyvňuje?

Dubin-Johnsonov syndróm je genetické ochorenie , takže môže postihnúť kohokoľvek v akomkoľvek veku. Aby ste zdedili toto ochorenie, musia vám gén odovzdať obaja rodičia . Toto sa nazýva autozomálne recesívna dedičnosť. Napríklad, ak zdedíte gén iba po jednom z rodičov, nebudete prejavovať príznaky, ale budete nositeľom génu. To znamená, že môžete gén odovzdať svojim deťom.

Aká častá je táto situácia?

Neexistujú presné štatistiky o tom, aký je tento problém častý, ale častejšie sa vyskytuje u ľudí žijúcich v krajinách ako Irán, Irak, Maroko a Japonsko. Odhaduje sa, že v týchto krajinách môže mať tento stav približne jeden z 1 300 ľudí .

Ako Dubin-Johnsonov syndróm ovplyvňuje moje telo?

Dubin-Johnsonov syndróm je spôsobený hromadením žltej látky bilirubínu v pečeni. To spôsobuje, že vaša pokožka a bielka očí vyzerajú žlto. Niekedy, keď ste v interiéri a pri slabom osvetlení, si toto žltnutie nemusíte všimnúť. Na dobre osvetlenom mieste, napríklad na slnku, sa však toto žltnutie stáva výraznejším. Často je prvá vec, ktorú si na tomto žltnutí všimnete , tvár.Potom sa môže rozšíriť do iných častí tela, ako je hrudník a žalúdok. Keď sa pozriete do zrkadla, otvoríte ústa a pozriete sa pod jazyk, uvidíte, že aj tam zožltla.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Väčšina ľudí s diagnostikovaným Dubin-Johnsonovým syndrómom má hlavné príznaky žltačky, ktorá je spôsobená hromadením bilirubínu v pečeni. To znamená:

• Zožltnutie pokožky a očného bielka.
• Zmena farby moču (zmena na tmavožltú alebo hnedú).

Niekedy, keď je telo vystavené stresu, napríklad keď máte inú chorobu, počas tehotenstva alebo ak užívate antikoncepčné tabletky (perorálne kontraceptíva), sa toto žlté sfarbenie môže zosilniť.

Okrem týchto sa môžu vyskytnúť aj ďalšie menšie príznaky, ktoré však zvyčajne nie sú také závažné:

• Pocit únavy je „(Únava)“.
• Mierna bolesť v podbrušku (bolesť brucha).

Dôležité je, že Dubin-Johnsonov syndróm je benígne ochorenie. To znamená, že nespôsobí žiadne vážne poškodenie vášho života.

Ak si urobíte nejaké testy, môžete vidieť veci ako toto:

• Vaša pečeň má nahromadené určité látky, vďaka čomu vyzerá čierna (toto sa kontroluje odobratím malého kúska tkaniva z pečene – nazýva sa to „biopsia pečene “).
• Pečeň môže byť mierne zväčšená ( „hepatomegália“ ).

Čo spôsobuje Dubin-Johnsonov syndróm?

Hlavnou príčinou Dubin-Johnsonovho syndrómu je mutácia v géne „ABCC2“. Tento gén „ABCC2“ je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý pomáha našim bunkám odstraňovať odpadové produkty. Konkrétne tento proteín pomáha pečeňovým bunkám odstraňovať bilirubín (žltú látku, ktorá zostáva po rozpade červených krviniek) a vylučovať ju ako žlč (tekutinu, ktorá pomáha tráviť potravu).

Takže, ak máte Dubin-Johnsonov syndróm, vaše telo nedokáže správne odstrániť tento odpadový produkt nazývaný bilirubín z vašich buniek. V dôsledku toho sa vo vašom tele hromadia veci, ako je bilirubín (toto sa nazýva hyperbilirubinémia ). Preto sa objavujú príznaky ako žltačka.

Ako sa diagnostikuje Dubin-Johnsonov syndróm?

Váš lekár vás najprv vyšetrí, opýta sa na vaše príznaky a zistí, či niekto vo vašej rodine mal podobné ochorenia už predtým (rodinná anamnéza).

Potom nariadi niekoľko ďalších testov na potvrdenie diagnózy. Tieto môžu zahŕňať:

• Zobrazovacie vyšetrenia (napríklad röntgen , ultrazvuk ) na vyšetrenie pečene.
• Krvné testy (najmä bilirubínový test )jeden).
• Testy moču .
• Možno vyšetrenie, pri ktorom sa odoberie malý kúsok pečene ( „biopsia pečene “).

Ak test bilirubínu ukáže, že hladina bilirubínu v krvi je príliš vysoká, znamená to, že máte stav nazývaný hyperbilirubinémia (vysoká hladina bilirubínu v krvi). Ak príznaky pretrvávajú, lekár vám môže nariadiť genetický krvný test , aby zistil gén, ktorý ich spôsobuje. Toto je jediný spôsob, ako potvrdiť, že máte Dubin-Johnsonov syndróm.

Aké sú na to liečebné postupy?

Dobrou správou je, že väčšina ľudí s diagnostikovaným Dubin-Johnsonovým syndrómom nepotrebuje žiadnu liečbu. Je to preto, že nejde o závažný stav. Ak je však liečba potrebná, zvyčajne je to kvôli inému stavu alebo procesu, ktorý spôsobuje zvýšenie hladiny bilirubínu. Napríklad, ak máte nádchu, lekár vám môže povedať, aby ste pili veľa tekutín a odpočívali. Alebo, ak liek, ktorý užívate, zhoršuje vaše príznaky, lekár vám môže odporučiť, aby ste ho prestali užívať.

Čo môže zhoršiť príznaky Dubin-Johnsonovho syndrómu?

Príznaky žltačky spôsobené Dubin-Johnsonovým syndrómom môžu pretrvávať celý život. Tieto príznaky sa však môžu zhoršiť, ak:

• Ak pijete alkohol.
• Ak užívate antikoncepčné tabletky.
• Ak dôjde k infekcii.
• Ak ste tehotná.

Ak máte pocit, že sa vaše príznaky zhoršujú, porozprávajte sa so svojím lekárom o možnostiach liečby, ktoré vám môžu pomôcť nájsť úľavu.

Dá sa predísť Dubin-Johnsonovmu syndrómu?

Keďže ide o genetické ochorenie, nemôžeme zabrániť vzniku Dubin-Johnsonovho syndrómu. Ak však plánujete mať dieťa a chcete poznať riziko, že vaše dieťa bude mať toto genetické ochorenie, môžete sa so svojím lekárom porozprávať o genetickom testovaní alebo genetickom poradenstve .

Ak mám Dubin-Johnsonov syndróm, čo mám očakávať?

Vyhliadky pre ľudí s diagnózou Dubin-Johnsonovho syndrómu sú veľmi dobré. Neexistuje žiadny liek, liečba zvyčajne nie je potrebná a príznaky sa dajú zvládnuť. A čo je najdôležitejšie, ochorenie neovplyvňuje dĺžku života človeka.

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Ak sa príznaky vášho Dubin-Johnsonovho syndrómu zhoršia, najmä ak vaša žltačka spôsobuje príznaky podobné chrípke, vyhľadajte svojho lekára. Napríklad:

• Bolesť brucha .
• Horúčka .
• Únava .
• Nevoľnosť alebo vracanie .

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Môžete položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Vyžadujú si moje príznaky liečbu?
• Zdedí moje dieťa túto chorobu?
• Čo mám robiť, ak sa kvôli mojim príznakom necítim dobre?

Aký je rozdiel medzi Dubin-Johnsonovým syndrómom a Rotorovým syndrómom?

Dubin-Johnsonov syndróm a Rotorov syndróm sú genetické ochorenia. Oba majú podobné príznaky, ako je žltačka. Hlavný rozdiel medzi týmito dvoma ochoreniami je však ich príčina.

Dubin-Johnsonov syndróm je spôsobený mutáciou v géne „ABCC2“. Rotorov syndróm je však spôsobený mutáciou v génoch „SLCO1B1“ a „SLCO1B3“ .

Ďalšou dôležitou vecou, ​​ktorú treba poznamenať, je, že Rotorov syndróm môže výrazne ovplyvniť spôsob, akým telo človeka znáša určité lieky. Preto, ak máte vy alebo vaše dieťa Rotorov syndróm, je veľmi dôležité informovať svojho lekára pred predpísaním určitých liekov.

Rotorov syndróm navyše nespôsobuje zmenu farby pečene. Pečeň ľudí s Dubin-Johnsonovým syndrómom sa však javí ako čierna .

Je normálne cítiť obavy, keď vaša alebo pokožka vášho dieťaťa zožltne. Zatiaľ čo žltačka je u novorodencov bežná, žltačka spôsobená Dubinovým-Johnsonovým syndrómom je pretrvávajúci, celoživotný stav.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Takže teraz viete veľa o Dubinovom-Johnsonovom syndróme. Nebojte sa, nie je to vážny stav. Váš lekár vám vysvetlí, aká liečba je potrebná na zníženie žltnutia očí a pokožky, alebo ak sa u vás objavia iné príznaky. Najdôležitejšie je pravidelne sa s lekárom rozprávať o svojich príznakoch a uistiť sa, že ste zdraví. S týmto ochorením môžete žiť normálny a šťastný život.

Dubin -Johnsonov syndróm, žltá zimnica, pečeň, bilirubín, genetické ochorenia, žltnutie kože, žltačka