Tvoria sa vám pľuzgiere a vyrážky na koži aj pri najmenšom dotyku? Mohla by to byť epidermolysis bullosa (EB)?

Niekedy je naša pokožka veľmi citlivá, však? Aj keď sa do nej niečo malé zasiahne alebo sa roztrhne kus oblečenia, niektorí ľudia ľahko dostanú pľuzgiere a poranenia kože. Najmä preto, že pokožka malých bábätiek je veľmi jemná, je veľmi desivé, keď vidíte takéto veci. Dnes si teda povieme o ochorení, ktoré sa vyskytuje na takejto pokožke a je trochu zriedkavé, ale veľmi dôležité ho poznať. Je to epidermolysis bullosa, skrátene EB .

Čo presne je epidermolysis bullosa (EB)?

Jednoducho povedané, epidermolysis bullosa (EB) je dedičné ochorenie . Spôsobuje, že vaša pokožka sa stáva veľmi krehkou, ľahko sa na nej tvoria pľuzgiere a olupuje. Niekedy sa môžu pľuzgiere a vredy vytvoriť aj pri trení oblečenia alebo pri údere niekam, aj keď si pokožku odriete. U niektorých ľudí môže byť mierna a môže spôsobiť bolestivé pľuzgiere len na rukách, lakťoch, kolenách a chodidlách. V závažných prípadoch sa však tieto pľuzgiere a vredy môžu objaviť kdekoľvek na tele. Príznaky EB sa môžu pohybovať od miernych až po veľmi závažné .

Pamätajte, že tieto pľuzgiere sa niekedy môžu vytvoriť v ústach, hrdle (pažeráku), očiach a iných vnútorných orgánoch tela. Keď sa tieto pľuzgiere zahoja, môžu zanechať bolestivé jazvy. V závažných prípadoch môžu tieto pľuzgiere a jazvy poškodiť vnútorné orgány tela, čo môže byť život ohrozujúce.

Aké sú hlavné typy EB?

Existujú štyri hlavné typy EB, ktoré sa identifikujú podľa postihnutej vrstvy kože.

1. EB Simplex (EBS): Toto je najbežnejší typ EB. Môže sa pohybovať od mierneho, nie veľmi bolestivého, až po veľmi bolestivý, závažný u niektorých ľudí. Pľuzgiere sa tvoria v vrchnej vrstve kože, epiderme . Zjazvenie po zahojení týchto pľuzgierov je zriedkavé.

2. Junkčný EB (JEB): Pri JEB sa v ústach a dýchacích cestách tvoria pľuzgiere. Toto je pomerne zriedkavé a môže sa prejavovať od mierneho (mierne nepríjemného, ​​mierne bolestivého) až po závažný.

3. Dystrofická EB (DEB): Pri DEB sa pľuzgiere tvoria v strednej vrstve kože, derme . Môže ísť o mierny až závažný priebeh.

4. Kindlerov syndróm: Pri Kindlerovom syndróme sa pľuzgiere môžu tvoriť takmer vo všetkých vrstvách kože. Toto je veľmi zriedkavé .

Lekári rozlišujú EBS, JEB a DEB na základe postihnutých vrstiev kože. Pri Kindlerovom syndróme sa pľuzgiere môžu objaviť v rôznych vrstvách kože.

Koho tento stav najviac postihuje? Aká je jeho bežnosť?

EB môže postihnúť kohokoľvek. EB sa môže vyvinúť u ľudí akejkoľvek rasy, etnickej príslušnosti alebo pohlavia. AvšakAk má jeden z vašich rodičov toto ochorenie, je pravdepodobnejšie, že sa u vás vyvinie EB.

Aj keď je to bežné, podľa štatistík v Spojených štátoch trpí EB iba približne jeden z 50 000 ľudí . To znamená, že ide o relatívne zriedkavé ochorenie.

Aké účinky môže mať EB na telo?

V závažných prípadoch EB sa môžu na očiach objaviť pľuzgiere a dokonca môže dôjsť k strate zraku . Niekedy sa môže vyskytnúť závažné zjazvenie a deformácia kože a svalov, čo znemožňuje správny pohyb prstov, rúk, nôh a kĺbov. Niektorí ľudia s EB majú zvýšené riziko vzniku typu rakoviny kože nazývaného spinocelulárny karcinóm .

V najzávažnejších prípadoch môže niekedy dôjsť k úmrtiu v detstve . Je to spôsobené stavmi, ako sú závažné infekcie (napríklad sepsa ), ťažkosti s dýchaním v dôsledku obštrukcie dýchacích ciest, dehydratácia a podvýživa.

Môže byť EB smrteľná?

To naozaj závisí od typu EB, ktorý máte. Mierne, menej závažné formy EB nie sú smrteľné. Priemerná dĺžka života ľudí s ťažkými formami EB sa však môže pohybovať od detstva do približne 30 rokov. Preto je to stav, ktorý si vyžaduje veľkú pozornosť.

Aké sú príznaky EB?

Príznaky EB sa líšia v závislosti od typu. Tieto príznaky sa zvyčajne objavujú , keď ste bábätko alebo malé dieťa . Niektoré príznaky sú spoločné pre rôzne typy. Tu sú niektoré z hlavných príznakov EB:

• Pľuzgiere na koži (ruky, nohy, lakte, kolená) alebo vo vnútri tela.
• Zhrubnutie kože na dlaniach a chodidlách, vďaka čomu sa cítia ako mozole.
• Zníženie počtu červených krviniek (anémia).
• Zlepené prsty (zrastené prsty na rukách alebo nohách).
• Deformované a/alebo zhrubnuté nechty na rukách a nohách.
• Výskyt malých bielych pľuzgierov (mílií) na koži.
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla (dysfágia).
• Nedostatok očakávaného rastu u dieťaťa.
• Zuby sa nevyvíjajú podľa očakávania ( hypoplázia ).

Čo spôsobuje EB?

Hlavnou príčinou EB je mutácia alebo porucha v jednom z 18 génov . Ľudia s týmto ochorením majú chýbajúci alebo poškodený gén, ktorý pomáha pri tvorbe proteínu nazývaného kolagén . Ako viete, kolagén je to, čo dodáva spojivovým tkanivám, ako je naša koža, pevnosť a štruktúru. Kvôli tejto génovej poruche sa teda dve vrstvy kože, epidermis a dermis, normálne nespájajú. V dôsledku toho sa koža stáva veľmi krehkou, ľahko sa na nej tvoria pľuzgiere a môže sa zraniť.

EB je často dedičné ochorenie , čo znamená, že ak ho má jeden z rodičov, deti ho môžu zdediť.

Veľmi zriedkavo sa však EB môže vyskytnúť aj ako získané autoimunitné ochorenie .

Najdôležitejšie je, že EB nie je nákazlivé ochorenie. Zvyčajne je dedičné. Takže ak ste v kontakte s niekým, kto má EB, nedostanete ju.

Ako s istotou viete, či máte EB? (Diagnóza)

Lekári môžu diagnostikovať EB vykonaním kožnej biopsie , pri ktorej lekár odoberie malú vzorku kože a vyšetrí ju pod mikroskopom.

Okrem toho, genetické testovanie dokáže identifikovať chybný gén a potvrdiť typ EB. Rodičia, ktorí plánujú mať dieťa, môžu tiež podstúpiť prenatálne genetické testovanie, aby zistili, či sú ohrození dieťaťom s EB.

Aké sú liečebné postupy pre EB?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na EB . Liečba však môže pomôcť:

• Pomáha predchádzať pľuzgierom.
• Starostlivá starostlivosť o pľuzgiere a pokožku predchádza komplikáciám.
• Lieči nutričné ​​problémy, ktoré môžu byť spôsobené pľuzgiermi v ústach alebo hrdle.
• Kontrola bolesti.

Aby sa predišlo poškodeniu pokožky a tvorbe pľuzgierov a vredov v dôsledku trenia, lekári odporúčajú nasledovné:

• Noste mäkké, voľné oblečenie vyrobené z prírodných vlákien. Nosenie oblečenia naruby môže pomôcť znížiť množstvo švov, ktoré sa trú o pokožku.
• Zabráňte prehrievaniu; udržiavajte v miestnostiach príjemnú a stálu teplotu.
• Vyhýbajte sa pobytu na slnku alebo používajte opaľovací krém pri nosení slnečných okuliarov a klobúkov.
• Na ochranu pokožky používajte špeciálne typy obväzov – nelepiace obväzy a pásky, zrolovanú gázu atď.

Na liečbu pľuzgierov vám lekár môže odporučiť napríklad:

• Masti nanášajte na rany každý deň.
• Používajte liečivé obväzy , ktoré pomôžu hojiť pľuzgiere a zabrániť infekcii.
• Užívajte lieky na kontrolu bolesti.

Na liečbu infekcií vám lekár môže odporučiť nasledovné:

• Užívajte perorálne antibiotiká alebo si naneste antibiotický krém.
• Na rany, ktoré sa nehoja, používajte špeciálne krytia rán.

Aby ste predišli problémom s výživou a ťažkostiam s jedením v dôsledku pľuzgierov v ústach alebo hrdle, lekár vám môže odporučiť nasledovné:

• Pri kŕmení dieťaťa používajte dojčenskú fľašu so špeciálnym cumlíkom .
• Kŕmte dieťa kvapkadlom alebo striekačkou.
• Do rozdrveného jedla pridajte trochu vody, aby sa zriedilo, a potom ho nakŕmte. Vďaka tomu sa bude ľahšie prehĺtať.
• Jedzte viac mäkkých jedál, ako sú polievky, pyré, pudingy a jablkové pyré .
• Jedlo sa podáva teplé (nie príliš horúce).
• Navštívte dietológa , aby ste prediskutovali svoje špecifické nutričné ​​potreby.

V závažných prípadoch EB môžete potrebovať aj chirurgický zákrok . Ak je pažerák (trubica, ktorá prenáša potravu z úst do žalúdka) blokovaný pľuzgiermi a jazvami, môže sa vykonať chirurgický zákrok na jeho rozšírenie. Niektorým ľuďom sa môže podariť úplne obísť pažerák a zaviesť im sa kŕmna sonda na podávanie potravy priamo do žalúdka. Operácia sa môže vykonať aj na oddelenie prstov, ktoré sú kvôli pľuzgierom zlepené.

Ako sa o seba stará niekto s EB?

Ak máte EB, tieto tipy vám pomôžu starať sa o seba:

• Spite na plachtách a obliečkach na vankúše vyrobených z mäkkých prírodných vlákien, ako je hodváb alebo satén.
• Noste pohodlnú obuv, ktorá vám netlačí na telo.
• Vyhýbajte sa dlhému státiu alebo chôdzi.
• Vyhnite sa škrabaniu alebo trhaniu pokožky. Na zmiernenie svrbenia použite lieky proti svrbeniu.
• Dávajte si pozor na svoje okolie a vyhýbajte sa náhodnému dotyku alebo poškriabaniu pokožky.
• Vždy hydratujte pokožku, aby ste znížili trenie.
• Ak sa vytvoria pľuzgiere, rýchlo ich prepichnite sterilizovanou ihlou alebo čistými nožnicami.
• Použite nelepiaci obväz. Prípadne naneste na obväz vazelínu (Vaseline™) alebo masť šetrnú k pokožke (napríklad Aquaphor™), aby ste zabránili jeho prilepeniu na pokožku.

Ako sa starať o dieťa s EB? Niekoľko tipov pre rodičov

Ak má vaše dieťa EB, jeho potreby sa líšia od potrieb ostatných. Možno nebude vedieť komunikovať o svojich ťažkostiach. Tieto tipy vám môžu pomôcť, aby sa vaše dieťa cítilo čo najpohodlnejšie:

• Pred dotykom pokožky vášho dieťaťa si dôkladne umyte ruky.
• Nepoužívajte latexové rukavice, pretože môžu zvýšiť trenie.
• Pri kúpaní dieťaťa namiesto toho, aby ste naraz vložili celé telo do umývadla naplneného vodou, kúpte jednotlivé časti pokožky jednu po druhej.
• Namiesto toho, aby ste novorodencovi dávali plienky, zvážte nasadenie savých vložiek.
• Používajte plienky so suchým zipsom Velcro®. Lepiace pásky/pásky sa môžu nechtiac prilepiť na pokožku vášho dieťaťa.
• Odstrihnite a odstráňte gumičku, kde sú pripevnené nožičky plienky.
• Na vnútornú stranu plienky umiestnite niečo ako silikónové gélové fólie , aby ste zabránili prilepeniu pokožky na vytvorené pľuzgiere.
• Pri zdvíhaní dieťaťa buďte veľmi opatrní.Vyhnite sa zdvíhaniu umiestnením ruky pod pazuchu (axilu). Ak má vaše dieťa pľuzgiere alebo rany na stehnách a chrbte, zdvihnite ho jednou rukou okolo stehien a druhou rukou mu podopierajte chrbát.
• Povzbudzujte svoje dieťa, aby bolo čo najaktívnejšie, ako mu to jeho stav s EB dovoľuje. Sedenie v pokoji môže viesť k ďalším komplikáciám, ako je zápcha a svalová atrofia . Plávanie je dobrým cvičením s nízkou záťažou.
• Nepodporujte namáhavé fyzické aktivity alebo hry, pri ktorých sa vaše dieťa spotí alebo sa mu zahreje.

Zvládanie príznakov vášho dieťaťa môže byť niekedy náročné. Môžete sa cítiť preťažení a vyčerpaní. Požiadajte svojho lekára o ďalšie tipy, ako zabezpečiť, aby sa vaše dieťa – aj vy – cítili čo najpohodlnejšie. Zapojením sa do podporných skupín pre rodičov sa môžete podeliť o svoje skúsenosti a naučiť sa nové spôsoby, ako zvládnuť EB vášho dieťaťa.

Dá sa EB zabrániť?

Keďže EB je genetická choroba, nedá sa jej zabrániť . Ľudia, ktorí majú rodinnú anamnézu EB a plánujú mať deti, môžu považovať genetické poradenstvo za veľmi užitočné pri rozhodovaní o tom, ako plánovať svoju rodinu.

Okrem toho odborníci v súčasnosti nevedia, čo spôsobuje získanú formu EB. Preto lekári nevedia, ako jej predchádzať.

Akú budúcnosť môže očakávať človek s EB?

Budúcnosť ľudí s EB závisí od typu EB, ktorý majú, a od jej závažnosti. Závažné formy ochorenia môžu spôsobiť silnú bolesť, deformácie, postihnutia, rany, ktoré sa nikdy nehoja, a dokonca aj predčasnú smrť .

Lekári vám však môžu pomôcť zvládnuť vaše príznaky. To sa dá dosiahnuť správnou liečbou a v prípade potreby aj liekmi proti bolesti. Udržiavanie pokožky dobre pokrytej nelepivými ochrannými obväzmi každý druhý deň, časté kúpanie a starostlivosť o rany môžu pomôcť znížiť vplyv EB na váš život.

Ak máte EB, kedy by ste mali navštíviť lekára?

V týchto prípadoch určite navštívte svojho lekára:

• Ak máte ťažkosti s dýchaním.
• Ak máte ťažkosti s prehĺtaním jedla.
• Ak vaša rana vyzerá infikovaná (koža sčervenie, zfialnie, sivé alebo zbelie; je zapálená alebo opuchnutá).
• Ak sa objavia nové príznaky.

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Keď idete k lekárovi, je dobré položiť si otázky, ako sú tieto:

• Ako zistíte, či mám EB?
• Ak nemám EB, aké iné kožné ochorenie by som mohol mať?
• Ako môžem zvládnuť svoje príznaky?
• Aké lieky odporúčate? Majú vedľajšie účinky?
• Aké domáce ošetrenia odporúčate?
• Čo ešte mám urobiť na zlepšenie svojich príznakov?
• Existuje nejaký krém alebo masť, ktorý by ste mi mohli predpísať?
• Mám navštíviť dermatológa alebo iného špecialistu?

Aký je rozdiel medzi epidermolysis bullosa (EB) a bulóznym pemfigoidom?

Bulózny pemfigoid je zriedkavé autoimunitné ochorenie kože. Môže spôsobiť svrbiace, žihľavkovité vyrážky alebo pľuzgiere naplnené tekutinou. Bulózny pemfigoid najčastejšie postihuje ľudí nad 60 rokov a zvyčajne vymizne do piatich rokov. V závažných prípadoch však môžu pľuzgiere a jazvy poškodiť vnútorné orgány a byť smrteľné.

Hoci EB môže byť niekedy autoimunitné ochorenie, zvyčajne je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá ovplyvňuje kolagén v koži. EB sa zvyčajne objavuje v dojčenskom veku alebo v ranom detstve . Keďže na EB neexistuje liek, možno budete musieť žiť s príznakmi po zvyšok života.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Epidermolysis bullosa (EB) je niekedy náročný stav. S vhodnou lekárskou radou, liečbou a láskyplnou starostlivosťou však môžete zvládnuť príznaky a žiť čo najlepšie. Pamätajte, že nie ste sami. Lekári, rodina a podporné skupiny sú tu, aby vám pomohli. Takže sa nebojte, zostaňte silní a postavte sa tejto situácii čelom.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa EB, určite sa porozprávajte s dermatológom.

Epidermolysis bullosa, EB, kožné ochorenie, pľuzgiere, genetické ochorenie, detské kožné ochorenie, krehkosť kože