Pociťujete tieto zmeny vo svojom tele? Môžu to byť príznaky Fabryho choroby.

Niektorým príznakom, ktoré sa v našom tele vyskytujú, nevenujeme veľkú pozornosť, však? Predstavujeme si ich ako miernu bolesť, malú kožnú vyrážku alebo len obyčajnú únavu. Niekedy sa však za týmito zdanlivo bežnými príznakmi môže skrývať zriedkavý a vážny zdravotný stav. Dnes si povieme o jednom takomto genetickom ochorení, Fabryho chorobe. Hoci ide o zriedkavé ochorenie, môže byť veľmi dôležité, aby ste si ho vy a vaša rodina uvedomovali.

Čo je Fabryho choroba?

Jednoducho povedané, Fabryho choroba je genetické ochorenie, pri ktorom sa určitý typ tukovej látky v bunkách nášho tela nedokáže správne rozložiť, čo spôsobuje jej hromadenie v orgánoch. Keď sa tento tuk hromadí, môže poškodiť najdôležitejšie orgány v našom tele, ako sú obličky, srdce a nervový systém.

Zvláštnosťou tohto ochorenia je , že príznaky sa u jednotlivých ľudí líšia . U niektorých ľudí sú príznaky veľmi nenápadné, sotva viditeľné, zatiaľ čo u iných môžu byť natoľko závažné, že ovplyvnia ich život. Keďže sú tieto príznaky podobné príznakom iných bežných ochorení, niekedy je možné ochorenie diagnostikovať neskoro.

Aké sú bežné príznaky?

Osoba s Fabryho chorobou môže mať niekoľko príznakov súčasne. Pozrime sa na hlavné a najbežnejšie z nich.

Existuje rozdiel v tom, ako to ovplyvňuje ženy a mužov?

Áno, určite. Vzhľadom na genetickú povahu ochorenia je u mužov vyššia pravdepodobnosť jeho vzniku . Príznaky sú u mužov tiež výraznejšie a závažnejšie.

Aj keď ženy dostanú Fabryho chorobu, mnohé z nich nemusia pociťovať žiadne príznaky alebo majú len veľmi mierne príznaky. To však neznamená, že ženy nie sú touto chorobou postihnuté. Niektoré ženy môžu pociťovať aj závažné príznaky, najmä bolesti nervov. Preto nie je dobrý nápad ignorovať príznaky, pretože sú mierne.

Ako to ovplyvňuje rôzne orgány?

Hromadenie tuku pri Fabryho chorobe poškodzuje rôzne časti tela. Pozrime sa ako.

Obličky

Jednou z najzávažnejších a najnebezpečnejších komplikácií tohto ochorenia je zlyhanie obličiek. Tukové usadeniny v cievach zužujú cievy, ktoré zásobujú obličky krvou, a spôsobujú ich poškodenie. Medzi príznaky môže patriť bielkovina alebo krv v moči a opuch nôh. V závažných prípadoch môže byť potrebná celoživotná dialýza alebo transplantácia obličky.

Nervový systém

Mnoho ľudí prvýkrát zažije Fabryho chorobu bolesťou nervov. Hlavnými príznakmi sú pálenie, znecitlivenie a neznesiteľná bolesť, najmä v rukách a nohách. Tieto bolestivé stavy môžu trvať hodiny alebo dokonca dni. Túto bolesť môžu sprevádzať aj bolesti tela, horúčka a extrémna únava.

Srdce

Časté sú aj srdcové choroby. Môžu spôsobiť nepravidelný srdcový tep, zhrubnutie srdcového svalu alebo problémy so srdcovými chlopňami (ako je mitrálna insuficiencia). Tieto stavy môžu tiež zvýšiť riziko závažných komplikácií, ako je mozgová príhoda.

Koža

Hlavným príznakom sú tmavočervené škvrny (angiokeratómy), o ktorých sme hovorili skôr. U chlapcov sa najčastejšie vyskytujú na rukách, kolenách, lakťoch a v oblasti medzi bokmi a kolenami. U žien je pravdepodobnosť vzniku týchto škvŕn menšia.

Oči

Toto je veľmi špecifický príznak. Na povrchu oka v blízkosti rohovky sa môžu objaviť biele, hmlisté pruhy alebo prstencové vzory (rohovkové závitky). Hoci tieto zvyčajne neovplyvňujú videnie, sú pre lekára veľmi dôležitými indíciami pri diagnostikovaní Fabryho choroby.

Uši

Niektorí ľudia môžu pociťovať zvonenie v ušiach alebo „tinnitus“. Strata sluchu sa môže vyskytnúť aj postupne alebo náhle.

Pľúca a tráviaci systém

Môžu sa vyskytnúť respiračné príznaky, ako je „syčanie“ pri dýchaní, dýchavičnosť a častý kašeľ. Taktiež približne polovica žien pociťuje príznaky podobné syndrómu dráždivého čreva (IBS) (bolesť žalúdka, nadúvanie).

Existujú dva typy ochorenia? (Typ 1 a typ 2)

Áno. Fabryho choroba sa delí hlavne na dva typy.

1. Klasický typ (typ 1): Zvyčajne sa začína v detstve. Zápal a bolesť končatín môžu byť jedným z prvých príznakov v detstve.

2. Typ s neskorým nástupom (typ 2): Pri tomto type prebieha detstvo a dospievanie normálne. Príznaky sa začínajú objavovať po dovŕšení 20. roku života alebo neskôr.

Bez ohľadu na typ, ochorenie má tendenciu sa s vekom zhoršovať. Hlavným dôvodom je nárast telesného tuku v priebehu času.

Možno si myslíte, že ide o zriedkavé ochorenie a že je nepravdepodobné, že sa vám stane. Ak však vy alebo niekto z vašej rodiny dlhodobo pociťujete niektoré z príznakov uvedených v tomto článku, neignorujte ich. Najlepšie bude čo najskôr navštíviť lekára a porozprávať sa o tom.Vykoná potrebné testy a zistí, čo presne spôsobuje tieto príznaky.