Nie všetky naše telá sú rovnaké, však? Niekedy môžeme mať v našich telách malé rozdiely, ktoré si ani neuvedomujeme. Dnes si povieme o jednom takomto dedičnom ochorení, ktoré spôsobuje, že sa nám krv zráža trochu príliš silno, čo znamená, že je pravdepodobnejšie, že sa zráža zbytočne. Toto sa nazýva trombofília faktora V Leiden .

Čo je teda Faktor V Leiden?

Jednoducho povedané, ide o dedičnú poruchu zrážanlivosti krvi . To znamená, že sa narodíte so zmenou v génoch. Táto zmena spôsobuje, že sa vaša krv zráža častejšie ako normálne. To vás vystavuje vyššiemu riziku vzniku ochorení, ako sú:

• Hlboká žilová trombóza (DVT): Ide o stav, pri ktorom sa krvné zrazeniny tvoria v hlbokých žilách tela, najmä v nohách alebo rukách. Niekedy sa však môžu tvoriť aj v žilách na miestach, ako sú pečeň, obličky, mozog a oči.
• Pľúcna embólia (PE) : Toto je o niečo nebezpečnejšie. V tomto prípade sa stane, že jedna z vyššie uvedených krvných zrazenín alebo krvná zrazenina, ktorá sa vytvorila inde, sa uvoľní, putuje krvným obehom a uviazne v jednej z vašich pľúc.

Ale tu je vec, len preto, že máte tento stav, neznamená to, že určite dostanete HVT alebo PE . V skutočnosti približne deväť z desiatich ľudí s týmto stavom nikdy počas svojho života nevyvinie abnormálnu krvnú zrazeninu. Je však dôležité pochopiť, že máte o niečo vyššie riziko ako ostatní.

Výskyt tohto ochorenia s „faktorom V Leiden“ sa líši medzi rôznymi etnickými skupinami. Vo všeobecnosti sa častejšie vyskytuje u belochov v Spojených štátoch a Európe.

• Približne 5 zo 100 ľudí európskeho pôvodu.
• Približne 2 zo 100 ľudí hispánskeho pôvodu.
• Približne 1 zo 100 ľudí je černoch alebo pôvodný Američan.
• Medzi ľuďmi ázijského pôvodu je to menej ako 1 zo 100.

Avšak približne u jedného z piatich ľudí s krvnými zrazeninami v žilách sa zistila varianta génu „Faktor V Leiden“. Toto sa nazýva „Faktor V Leiden“. Písmeno V predstavuje rímsku číslicu päť.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Treba mať na pamäti toto: Táto genetická mutácia sama o sebe nespôsobuje žiadne príznaky . Môžete ju mať po zvyšok života bez toho, aby ste o tom vedeli. Ako však už bolo spomenuté, príznaky sa objavia iba vtedy, ak sa vytvorí krvná zrazenina.

Dôležité: Ak si myslíte, že máte príznaky „DVT“ alebo „PE“, okamžite zavolajte na číslo 911 alebo na miestne tiesňové číslo . V opačnom prípade čo najskôr choďte s niekým na najbližšiu pohotovosť v nemocnici. Toto nie je niečo, čo by ste mali odkladať.

Príznaky hlbokej žilovej trombózy (DVT) môžu zahŕňať:

• Opuch nohy alebo ruky, pocit tepla na dotyk a zmena farby pokožky (možno sčervenanie alebo zmodranie).
• Pocit bolesti pri dotyku danej nohy alebo ruky, bolesť pri stlačení .
• Žily pod kožou, ktoré sú väčšie ako normálne a viditeľné na povrchu .
• Ak sa v žilách vo vnútri žalúdka tvoria krvné zrazeniny, môžete pociťovať bolesť žalúdka alebo bolesť v podbrušku .
• Ak sa v mozgu vytvoria krvné zrazeniny, môžu spôsobiť náhle, silné bolesti hlavy a/alebo záchvaty .

Príznaky pľúcnej embólie (PE) môžu zahŕňať:

• Náhle ťažkosti s dýchaním .
• Ostrá bolesť na hrudníku pri hlbokom nádychu, kašľaní alebo kýchaní.
• Kašeľ, niekedy s trochou krvi vytekajúcej spolu s hlienom .
• Sipot pri dýchaní.
• Veľmi rýchly srdcový tep (tachykardia) .
• Pocit úzkosti a nepokoja .
• Pocit závratu, pocit, že každú chvíľu stratíte vedomie (zriedkavo môžete dokonca stratiť vedomie) .

Čo spôsobuje faktor V Leiden?

Hlavným dôvodom je génový variant . V našom tele existuje proteín, ktorý pomáha zrážať krv, nazýva sa „koagulačný faktor V“ . Presnejšie povedané, pomáha zastaviť krvácanie pri poranení. Naše telo je teda prostredníctvom génu s názvom „F5“ inštruované, aby tento proteín vytvorilo.

Normálne všetci zdedíme dve normálne kópie tohto génu „F5“. Ak však zdedíte jednu alebo viac abnormálnych kópií tohto génu, hovorí sa, že máte variant „Faktor V Leiden“ (niekedy nazývaný „mutácia“). Názov „Leiden“ pochádza z mesta Leiden v Holandsku, kde vedci objavili tento génový variant.

Tento génový variant „Faktor V Leiden“ spôsobuje malú štrukturálnu zmenu v proteíne „faktor V“, ktorý sa produkuje v našom tele. V dôsledku tejto zmeny je tento zmenený proteín „faktor V“ odolný voči pôsobeniu dvoch ďalších dôležitých proteínov, ktoré riadia zrážanie krvi , proteínu C („Proteín C“) a proteínu S („Proteín S“) . Jednoducho povedané, tieto kontrolné proteíny ho nedokážu zastaviť. Potom sa proteín „faktor V“ stáva aktívnejším, ako by mal, a krv sa začne zbytočne zrážať, aj keď to nie je potrebné.

Je to niečo, čo sa prenáša z rodiny na rodinu?

Áno, určite. Túto chorobu môžete zdediť buď po matke, alebo po otcovi, alebo po oboch. Faktor V Leiden sa dedí autozomálne dominantným typom dedičnosti.To znamená, že aj keď tento abnormálny génový variant dostanete iba od jedného z rodičov, stále môžete zdediť tento stav.

Väčšina ľudí (s faktorom V Leiden) zdedí iba jednu abnormálnu kópiu génu. Toto sa nazýva heterozygot . Veľmi zriedkavo môžete zdediť obe abnormálne kópie génu od matky aj otca. Toto sa nazýva homozygot .

Aké ďalšie faktory zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín?

Osoba s faktorom V Leiden môže mať väčšiu pravdepodobnosť vzniku krvnej zrazeniny, ak:

• Ak ste zdedili obe kópie abnormálneho génu „F5“, ako bolo spomenuté vyššie (ak ste „homozygotný“) .
• Ak majú vaši pokrvní príbuzní (ako napríklad matka, otec, súrodenci) v anamnéze hlbokú žilovú trombózu (HŽT) alebo pľúcnu ejakuláciu (PE) .
• Ak máte iné ochorenia súvisiace so zrážanlivosťou krvi .
• Ak podstupujete operáciu (najmä po rozsiahlej operácii, keďže budete dlhší čas na jednom mieste).
• Ak ste tehotná (počas tohto obdobia môžu hormonálne zmeny a dieťa spôsobiť tlak na žily).
• Ak užívate určité typy antikoncepčných tabliet (obsahujúcich estrogén) alebo hormonálnu substitučnú liečbu .

Ak máte niektorý z týchto rizikových faktorov, je veľmi dôležité, aby ste sa porozprávali so svojím lekárom a dozvedeli sa o riziku vzniku krvných zrazenín a o preventívnych opatreniach, ktoré môžete podniknúť.

Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku tohto stavu?

Ak máte trombofíliu faktora V Leiden, môžu sa u vás vyskytnúť nasledujúce príznaky:

• Vývoj „DVT“ alebo „PE“ pred dosiahnutím veku 50 rokov .
• Viac ako raz, čo znamená viacnásobné výskyty „DVT“ alebo „PE“.
• Krvné zrazeniny sa tvoria v žilách, ktoré za normálnych okolností tvoria menej krvných zrazenín, napríklad v žilách pečene, mozgu a obličiek.
• Hlboká žilová trombóza (HŽT) alebo pľúcna ejakulácia (PE) počas tehotenstva alebo po pôrode .
• Hlboká žilová trombóza (HŽT) alebo pľúcna ejakulácia (PE) sa môžu vyskytnúť krátko po začatí užívania antikoncepčných tabletiek .

Ako lekári diagnostikujú tento stav?

Lekári môžu zistiť, či máte toto ochorenie, pomocou krvných testov . Môže to zahŕňať aj genetické testovanie . Váš lekár môže odporučiť testovanie na toto ochorenie, najmä:

• Ak ste už v minulosti prekonali hlbokú žilovú trombózu (HŽT) alebo pľúcnu ejakuláciu (PE) , najmä ak sa tak stalo v mladšom veku, ako sa očakávalo.
• Ak má jeden alebo viacero vašich pokrvných príbuzných v anamnéze krvné zrazeniny .

Ako sa lieči faktor V Leiden?

Faktor V Leiden je celoživotný stavTo znamená, že v súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba ani vyliečenie tohto génového variantu. Namiesto toho liečby fungujú na rozpustenie existujúcich krvných zrazenín a zníženie rizika vzniku budúcich zrazenín . Váš lekár vám môže odporučiť liečbu, ako napríklad:

• Antikoagulanciá (známe aj ako lieky na riedenie krvi) : Tieto pomáhajú rozpúšťať existujúce krvné zrazeniny a zabraňujú tvorbe nových zrazenín.
• Kompresné pančuchy : Ide o špeciálne tesné ponožky, ktoré sa nosia na nohách na zlepšenie krvného obehu a zníženie rizika vzniku krvných zrazenín.
• Zavedenie filtra do dutej žily : Ide o malé zariadenie, ktoré sa umiestňuje do hlavnej žily, aby sa zabránilo krvným zrazeninám vniknúť do pľúc. Nie každý ho potrebuje.
• Chirurgické odstránenie krvných zrazenín : V niektorých prípadoch môže byť na odstránenie veľkých krvných zrazenín potrebný chirurgický zákrok.

Ako dlho musíte užívať lieky na riedenie krvi, závisí od rizika vzniku ďalšej krvnej zrazeniny. Niektorí ľudia potrebujú tento liek užívať iba niekoľko mesiacov. Iní ho môžu musieť užívať dlhodobo, dokonca aj po zvyšok života. Váš lekár vám vysvetlí liečebný plán, ktorý je pre vás najlepší.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak viete, že máte tento stav, je dôležité zostať v pravidelnom kontakte s lekárom.

• Choďte na všeobecnú lekársku prehliadku aspoň raz ročne .
• Ak máte hlbokú žilovú trombózu (HŽT) alebo pľúcnu ejakuláciu (PE) a podstupujete liečbu, budete musieť pravidelne navštevovať svojho lekára na následné vyšetrenia, aby ste zistili, ako liečba prebieha.
• Ak užívate lieky na riedenie krvi, ako je warfarín , mali by ste si v pravidelných intervaloch nechať urobiť krvný test (test protrombínového času – PT/INR), aby ste skontrolovali, či liek účinkuje správne a či je dávkovanie správne.

Taktiež je nevyhnutné poradiť sa s lekárom v takýchto prípadoch:

• Pred použitím antikoncepcie (najmä tej, ktorá obsahuje estrogén).
• Pred začatím hormonálnej substitučnej liečby .
• Ak plánujete otehotnieť, predtým .

Čo to hovorí o dĺžke života?

U väčšiny ľudí nemá faktor V Leiden vplyv na ich normálnu dĺžku života . Aj keď sa u vás vytvorí krvná zrazenina, ak dostanete rýchlu a správnu liečbu, môžete predísť vážnym následkom . Ak máte akékoľvek obavy týkajúce sa vašej dĺžky života alebo budúcich komplikácií, porozprávajte sa o nich so svojím lekárom.

Čomu by sme sa mali vyhnúť, ak máme faktor V Leiden?

Váš lekár vám poskytne rady na základe vašej individuálnej situácie, ale vo všeobecnosti je najlepšie vyhnúť sa týmto veciam:

• Fajčenie, vapovanie a užívanie iných tabakových výrobkov .
• Dlhodobé sedenie v rovnakej polohe (napr. práca v kancelárii, dlhá cesta autobusom alebo vlakom alebo hodiny lietania). Ak je to možné, vstaňte a prejdite sa aspoň raz za hodinu.
• Vyhnite sa pitiu nadmerného množstva alkoholu , najmä počas dlhých letov.
• Antikoncepčné tabletky a hormonálna substitučná liečba obsahujúca estrogén (pred ich použitím by ste sa mali určite poradiť so svojím lekárom).

Sú nedostatok faktora V a faktor V Leiden to isté?

Áno, nemýľte si tieto dva pojmy. Ide o dve úplne odlišné genetické poruchy . Obe tieto poruchy sú však spojené s variáciami v géne „F5“.

Pri trombofílii faktora V Leiden genetická mutácia spôsobuje ľahšie zrážanie krvi.

Avšak pri stave nazývanom „nedostatok faktora V“ genetická mutácia bráni správnemu zrážaniu krvi, keď je to potrebné. To znamená, že ste vystavení riziku krvácania. „Nedostatok faktora V“ je veľmi zriedkavá (približne jeden z milióna) porucha krvácania. Môže spôsobiť príznaky ako časté krvácanie z nosa, silné krvácanie počas menštruácie a pretrvávajúce krvácanie po operácii.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Takže, ak zistíte, že vy alebo niekto, koho poznáte, máte trombofíliu faktora V Leiden, neprepadajte hneď panike. Pamätajte, že väčšina ľudí s týmto ochorením môže žiť zdravý život bez vzniku krvných zrazenín .

Ak sa vám však vytvorí krvná zrazenina, existujú účinné liečebné postupy . Najdôležitejšie je starostlivo dodržiavať pokyny lekára, podstúpiť potrebné testy a liečbu a žiť s týmto ochorením normálny a šťastný život, pričom ho budete dobre zvládať skôr, ako sa stane problémom.

Faktor V Leiden, trombofília, zrážanlivosť krvi, hlboká žilová trombóza, pľúcna ejakulácia, genetické ochorenie, krvné zrazeniny, genetická porucha