Máte veľmi vysoké hladiny triglyceridov v krvi? Poďme sa porozprávať o tomto zriedkavom genetickom ochorení, syndróme familiárnej hyperchylomikronémie (FCS).

Problémom, s ktorým sa v dnešnej dobe stretáva veľa ľudí, je zvýšenie hladiny tukov, ako je cholesterol a triglyceridy, v krvi. Niekedy sú však tieto hladiny tukov, najmä triglyceridov, abnormálne vysoké, tisíckrát vyššie ako je normálne. Dôvodom môže byť veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa dedí od rodičov. Dnes hovoríme o jednom takomto ochorení, o syndróme familiárnej hyperchylomikronémie, skrátene FCS. Hoci je to trochu zložitá téma, pochopme ju jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je FCS?

FCS je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré zdedíte po rodičoch. Osoba s týmto ochorením nemá schopnosť rozkladať alebo tráviť tuky, najmä triglyceridy .

Predstavte si, že naše telo má malú továreň, ktorá rozkladá tuky. V medicíne je to enzým nazývaný lipoproteínová lipáza (LpL) . U človeka s FCS táto „továreň“ nefunguje správne alebo nefunguje vôbec.

V dôsledku toho telo nedokáže vstrebať tuk v potrave, ktorý jeme, nazývaný triglyceridy, a namiesto toho sa hromadí v krvi ako tukové kvapôčky nazývané chylomikróny . Toto hromadenie chylomikrónov nazývame syndróm chylomikronémie. To spôsobuje abnormálne vysoké hladiny triglyceridov v krvi.

Je to také zriedkavé, že postihuje iba jedného alebo dvoch ľudí z milióna na celom svete. Zvyčajne sa diagnostikuje pred dosiahnutím veku 10 rokov a niektorým deťom sa toto ochorenie diagnostikuje už v prvom roku života.

Prečo sa to deje?

Hlavnou príčinou je genetická mutácia. Dôvodom je porucha génov zapojených do tvorby enzýmu lipoproteínovej lipázy (LpL), o ktorom sme hovorili.

Dôležité je , že na to, aby sa u vás vyvinula táto choroba, musíte zdediť tento chybný gén po matke aj otcovi. Ak ho zdedíte iba po jednom rodičovi, choroba sa u vás nevyvinie, ale stanete sa „nosičom“ tohto génu. To znamená, že máte potenciál preniesť tento gén na svoje deti.

Enzým LpL produkuje naša pankreas. Jeho hlavnou funkciou je rozkladať chylomikróny v krvi a pomáhať telu využívať tuk v nich na energiu. Keď teda LpL nefunguje správne, tuk sa nedá rozložiť a hladiny triglyceridov v krvi prudko stúpajú.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky FCS sú spôsobené vysokými hladinami triglyceridov v krvi. Hladina triglyceridov zdravého človeka je nižšia ako 150 mg/dl. U niekoho s FCS však táto hladina môže prekročiť 1 000 mg/dl. Je veľmi dôležité tieto príznaky rozpoznať.

Ako sa to diagnostikuje a lieči?

Diagnóza

Keďže ide o zriedkavý stav, stanovenie presnej diagnózy môže niekedy trvať určitý čas. Ak máte pretrvávajúce bolesti žalúdka, opakované záchvaty pankreatitídy a vysoké hladiny triglyceridov v krvi, váš lekár môže mať podozrenie na FCS.

Na potvrdenie ochorenia sa vykonávajú nasledujúce testy:

• Krvný test na triglyceridy nalačno: Tento test sa vykonáva po niekoľkých hodinách hladovania. Ak je hladina triglyceridov vyššia ako 750 mg/dl, môže ísť o FCS. Niekedy môže vzorka krvi vyzerať mliečne.
• Testovanie hladiny lipázy: Podáva sa špeciálna injekcia (heparín) na meranie množstva enzýmu LpL, ktorý telo produkuje.
• Genetické testy: Toto je jediný spôsob, ako si byť 100% istý. Dokáže overiť, či bol chybný gén zdedený po oboch rodičoch.
• CT vyšetrenie: Toto vyšetrenie pomáha zistiť, či nedošlo k poškodeniu orgánov, ako je pankreas a pečeň.

Metódy liečby

Strava je základom liečby FCS a nedávno bol schválený aj nový liek.

Najdôležitejšia vec: Lieky ako statíny a fibráty, ktoré sa zvyčajne podávajú na cholesterol, na FCS neúčinkujú . Pretože na to, aby tieto lieky účinkovali, musí v tele správne fungovať enzým LpL, o ktorom sme hovorili predtým.

Diéta pre FCS

Toto je najdôležitejšia časť liečby. Je nevyhnutné spolupracovať s lekárom a odborníkom na výživu na vypracovaní tohto jedálnička.

• Obmedzenie tuku: Denný príjem tuku by mal byť nižší ako 20 gramov.
• Úplne prestaňte piť alkohol: Alkohol ešte viac zvyšuje hladinu triglyceridov.
• Obmedzte jednoduché cukry a sacharidy: Vyhýbajte sa veciam, ako sú sladené nápoje a sladkosti.
• Čo jesť: Zelenina, ovocie, strukoviny, celozrnné výrobky, vaječné bielky, nízkotučné mliečne výrobky a chudé mäso.
• Vitamínové doplnky: Váš lekár vám môže odporučiť užívanie vitamínov rozpustných v tukoch, ako sú vitamíny A, D, E a K, ktoré telo potrebuje na zníženie tuku.

Nový liek

Olezarsen (Tryngolza)Ide o nový liek schválený v decembri 2024. Je to injekcia, ktorá sa podáva pod kožu raz mesačne. Jednoducho povedané, funguje tak, že znižuje produkciu proteínu nazývaného apoC-III v tele, ktorý pomáha hromadiť tuky v krvi. Viac sa o tom dozviete od svojho lekára.

Výzvy života s FCS

FCS je celoživotný stav, ktorý môže mať významný vplyv na fyzické aj duševné zdravie.

• Problémy s jedením: Jedenie v reštauráciách a návšteva večierkov môže byť veľmi náročné.
• Psychologické účinky: Môže sa vyskytnúť častá bolesť, strach z budúcnosti, úzkosť a „mozgová hmla“.
• Dopad na spoločenský a pracovný život: Časté hospitalizácie môžu sťažiť udržiavanie spoločenských vzťahov a prácu.

Preto je veľmi dôležité úzko spolupracovať s lekárskym tímom a v prípade potreby vyhľadať podporu poradcu v oblasti duševného zdravia.