Máte problémy s obličkami? Poďme sa porozprávať o Fanconiho syndróme!

Cítite sa neustále nepredstaviteľne smädní? Alebo ak ide o malé dieťa, všimli ste si u neho bolesť v tele a slabé kosti? Niekedy sa za týmito príznakmi môže skrývať choroba, o ktorej sme veľa nepočuli, ale je veľmi dôležité o nej vedieť. Jedným z takýchto stavov je Fanconiho syndróm. Dnes si o ňom povieme jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je Fanconiho syndróm?

Jednoducho povedané, Fanconiho syndróm je stav, ktorý vzniká, keď veľmi jemný systém kanálikov v našich obličkách, konkrétne proximálne tubuly, nefunguje správne. Predstavte si to takto: naše obličky sú ako superfiltračný systém v našom tele. Filtrujú krv a odstraňujú odpadové produkty vo forme moču. Tiež reabsorbujú esenciálne živiny, ako sú elektrolyty a glukóza.

Avšak v obličkách človeka s Fanconiho syndrómom tieto takzvané proximálne tubuly nefungujú správne. Stáva sa, že veci, ktoré sú pre telo nevyhnutné, sa do tela nevstrebávajú a vylučujú sa močom. Inými slovami, cenné veci sa strácajú.

Medzi esenciálnymi látkami, ktoré sa týmto spôsobom vylučujú z tela, sú prítomné najmä:

• Fosfor
• Glukóza
• Draslík
• Bikarbonát
• Kyselina močová
• Aminokyseliny

Tieto veci sú potrebné takmer pre každý proces v našom tele. Takže keď sú tieto zásoby vyčerpané, začnú sa objavovať problémy.

Kto môže vyvinúť Fanconiho syndróm?

Toto je ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek. Existujú dva hlavné spôsoby, ako sa môže prejaviť.

1. Vrodený Fanconiho syndróm: Ide o genetické ochorenie, čo znamená, že sa dedí buď od matky, alebo od otca.

2. Získaný Fanconiho syndróm: Tento stav sa môže vyskytnúť v určitom okamihu života z iných dôvodov.

Aké sú príznaky Fanconiho syndrómu?

Príznaky sa tiež môžu mierne líšiť v závislosti od toho, či je vrodené alebo získané.

Príznaky vrodeného Fanconiho syndrómu:

• Časté močenie: Vylučovanie väčšieho množstva moču ako zvyčajne.
• Dehydratácia: Nedostatok vody v tele.
• Neustály smäd (polydipsia): Pocit, že nedostávate dostatok vody bez ohľadu na to, koľko pijete.
• Bolesť kostí: Môžete pociťovať bolesť v tele, najmä v kostiach.
• Svalová slabosť.
• Oslabené kosti: Kosti sa môžu stať krehkými a ľahko sa zlomiť.
• Zlomeniny kostí: Aj malý pád môže spôsobiť zlomeninu kosti.
• Malá postava: Môžete byť nižší ako ostatní v rovnakom veku.

Neskoršie príznaky Fanconiho syndrómu:

• Svalová slabosť.
• Nízke hladiny fosfátov v krvi (hypofosfatémia): Môže to spôsobiť problémy s kosťami.
• Nízka hladina draslíka v krvi (hypokaliémia): Môže to ovplyvniť aj srdcovú frekvenciu.
• Hyperaminoacidúria je prítomnosť nadbytku aminokyselín v moči.
• Zvýšená kyslosť v tele (metabolická acidóza): Môže spôsobiť únavu a ťažkosti s dýchaním.
• Časté močenie.
• Dehydratácia.
• Neustály smäd.

Teraz vidíte, že niektoré z týchto príznakov sú si podobné, preto je najlepšie vyhľadať lekársku pomoc, aby ste zistili, čo sa presne deje.

Čo spôsobuje Fanconiho syndróm?

Môže na to byť veľa dôvodov. Rozdelme si ich na dve časti.

Príčiny vrodeného Fanconiho syndrómu:

Zvyčajne ide o genetické ochorenia.

• Cystinóza: Je spôsobená hromadením aminokyseliny cystínu v tele. Môže postihnúť mnoho častí tela vrátane obličiek, očí, svalov, srdca a mozgu. Je hlavnou príčinou vrodeného Fanconiho syndrómu.
• Loweho syndróm: Toto je tiež zriedkavé genetické ochorenie spojené s chromozómom X. Postihuje oči, obličky a mozog. Príznaky sú zvyčajne viditeľné pri narodení.
• Wilsonova choroba: Pri tomto stave telo nedokáže správne odstraňovať meď. Keď sa meď hromadí, môže poškodiť pečeň, mozog, obličky a oči.
• Vrodená intolerancia fruktózy: Je spôsobená nedostatkom enzýmu aldolázy B, ktorý spôsobuje nízku hladinu cukru v krvi (hypoglykémiu) pri konzumácii ovocného cukru (fruktózy) a sacharózy, čo môže ovplyvniť pečeň.
• Dentova choroba: Toto je tiež zriedkavé ochorenie obličiek. Môže spôsobiť bielkoviny v moči, zvýšené množstvo vápnika v moči, usadzovanie vápnika v obličkových tubuloch (nefrokalcinóza), obličkové kamene a nakoniec zlyhanie obličiek (chronické ochorenie obličiek). Vyskytuje sa prevažne u mužov.
• Glykogenéza: Ide o genetické ochorenie spôsobené poruchou proteínu nazývaného GLUT2, ktorý prenáša glukózu. Je tiež známe ako Fanconiho-Bickelov syndróm.
• Hereditárna tyrozinémia typu I: Ide o poruchu metabolizmu aminokyseliny tyrozínu, ktorá môže ovplyvniť pečeň, nervy a obličky, čo vedie k Fanconiho syndrómu.

Príčiny neskoršieho nástupu Fanconiho syndrómu:

• Niektoré lieky:Tento stav sa môže vyskytnúť ako vedľajší účinok niektorých liekov, ako sú antibiotiká, lieky proti HIV/AIDS a chemoterapia, ktoré môžu poškodiť obličky.
• Transplantácia obličky: Môže k tomu dôjsť v dôsledku liekov používaných po transplantácii obličky, poškodenia obličky počas operácie alebo odmietnutia transplantovanej obličky.
• Mnohopočetný myelóm: Ide o rakovinu plazmatických buniek v krvi. Abnormálny proteín produkovaný týmito bunkami môže ovplyvniť obličky a spôsobiť Fanconiho syndróm.
• AL amyloidóza (primárna amyloidóza): V tomto prípade sa proteín v plazmatických bunkách stáva abnormálnym a postihuje množstvo orgánov vrátane obličiek.
• Proximálna tubulopatia ľahkého reťazca (LCPT): Pri tomto stave sa abnormálne proteíny ukladajú aj v obličkách.
• Otrava olovom: Príčinou je aj nadmerné vystavenie sa olovu. Staré farby, niektoré batérie a niektoré tradičné lieky môžu tiež obsahovať olovo, preto buďte opatrní.
• Expozícia toluénu: Toluén je chemická látka nachádzajúca sa v žuvačkách, farbách a čistiacich kvapalinách na kovy. Ich vdýchnutie (napr. zápach žuvačky) môže spôsobiť Fanconiho syndróm.
• Niektoré rastlinné lieky: Zistilo sa, že s týmto súvisia aj niektoré rastlinné lieky obsahujúce kyselinu aristolochovú. Preto sa neodporúča používať takéto lieky bez lekárskej rady.

Aké konkrétne lieky spôsobujú Fanconiho syndróm?

Vo všeobecnosti sa zistilo, že tieto typy liekov s väčšou pravdepodobnosťou spôsobujú Fanconiho syndróm:

• Cisplatina (Cisplatina)
• Ifosfamid
• Tenofovir (Tenofovir)
• Kyselina valproová (kyselina valproová)
• Aminoglykozidové antibiotiká, ako je gentamicín
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Nie každý, kto užíva tento liek, sa s tým vysporiada, ale existuje riziko. Preto, ak vám lekár predpíše tento liek, bude vás sledovať.

Je Fanconiho syndróm nákazlivý?

Nie. Toto nie je nákazlivé ochorenie. Nešíri sa z jednej osoby na druhú prostredníctvom blízkeho kontaktu.

Ako sa diagnostikuje Fanconiho syndróm?

Lekár sa vás opýta na vaše príznaky a lieky, ktoré užívate. Potom vykoná fyzické vyšetrenie. Môže tiež vykonať niektoré testy na potvrdenie diagnózy. Môže vás tiež odporučiť k lekárovi, ktorý sa špecializuje na ochorenia obličiek (nefrológ).

Aké testy sa na to robia?

Robia sa hlavne testy moču a krvi.

• Testy moču / Analýza moču:Odoberú vám vzorku moču a skontrolujú, či obsahuje vysoké hladiny látok, ako je glukóza, aminokyseliny a fosfát. Ak sú tieto hodnoty vysoké, je to príznak Fanconiho syndrómu.
• Krvné testy: Krvné testy tiež kontrolujú nízke hladiny fosfátov, bikarbonátov a draslíka. Nízke hladiny týchto látok sú tiež znakom tohto ochorenia.

Lekár stanoví diagnózu na základe informácií získaných z týchto testov.

Dá sa Fanconiho syndróm vyliečiť?

To závisí od príčiny ochorenia.

• Genetické ochorenia, ktoré spôsobujú Fanconiho syndróm, je často ťažké úplne vyliečiť. Zmeny v stravovaní a liečba však môžu pomôcť kontrolovať príznaky a zlepšiť kvalitu života.
• Ak sa zistí a lieči príčina Fanconiho syndrómu , obličky sa niekedy môžu zotaviť. Nie je to však vždy zaručené. Príznaky sa však dajú zvládnuť a poškodenie obličiek, svalov a kostí sa dá obmedziť.

Ako sa lieči Fanconiho syndróm?

Spôsob liečby sa tiež líši v závislosti od príčiny a závažnosti ochorenia.

1. Liečba základnej príčiny: Lekár najprv lieči základný stav, ktorý spôsobil Fanconiho syndróm. Napríklad, ak je spôsobený liekmi, liek sa môže vysadiť alebo sa môže znížiť dávka.

2. Doplnenie: Telo dopĺňa základné živiny (elektrolyty, tekutiny), ktoré sa strácajú močom. To sa dá dosiahnuť zmenami v stravovaní, perorálnymi doplnkami alebo intravenóznymi (IV) infúziami.

3. Kontrola kyslosti tela (metabolická acidóza): Keďže tento stav postihuje mnoho ľudí, na obnovenie pH krvi (pH stupnice) sa môžu podávať lieky ako hydrogénuhličitan sodný.

4. Pre osoby s nízkou hladinou fosfátov: Keďže nízke hladiny fosfátov oslabujú kosti, môžu sa podávať fosfátové doplnky a vitamín D.

5. Špeciálna diéta pre vrodené ochorenia: Ak sa dieťa narodí s Fanconiho syndrómom, môže potrebovať špeciálne zostavenú diétu. Napríklad môže byť potrebné obmedziť potraviny obsahujúce fruktózu, galaktózu alebo tyrozín. To závisí od základného genetického ochorenia.

Najdôležitejšie je dodržiavať pokyny lekára. Ak sa budete snažiť robiť veci sami, situácia sa môže zhoršiť.

Ako rýchlo sa zotavím po liečbe?

Toto sa môže tiež značne líšiť v závislosti od príčiny. Niektoré prípady Fanconiho syndrómu, ktoré sa vyvinú neskôr, môžu ustúpiť v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov. Niektoré vrodené a neskôr sa objavujúce stavy však môžu byť dlhodobé. Preto je dôležité byť trpezlivý a podstúpiť liečbu.

Dá sa predísť Fanconiho syndrómu?

Neexistuje nič, čo by sme mohli urobiť, aby sme predišli genetickým ochoreniam, ktoré sú prítomné pri narodení. Existuje však niekoľko vecí, ktoré môžeme urobiť, aby sme sa ochránili pred neskorším rozvojom Fanconiho syndrómu :

• Vyhýbajte sa vystaveniu olovu. Olovo sa nachádza v starých farbách na domy, niektorých hračkách a olovnatých vodovodných potrubiach.
• Pred použitím bylinných alebo iných doplnkov sa poraďte s lekárom. Niektoré z nich môžu byť škodlivé pre obličky.
• Porozprávajte sa so svojím lekárom o rizikách akýchkoľvek liekov (napr. antibiotík, protirakovinových liekov), ktoré vám predpíše. Ak je užívanie liekov nevyhnutné, lekár sa postará aj o vaše obličky.

Čo môžete očakávať, ak máte Fanconiho syndróm?

Dnes lekári a výskumníci vedia veľa o Fanconiho syndróme a o tom, ako ho liečiť. Nové liečebné postupy umožnili mnohým ľuďom žiť normálny život.

• Vrodený Fanconiho syndróm: Príznaky sa zvyčajne objavujú v detstve. Ak je spôsobený cystinózou, dieťa môže mať problémy s rastom a priberaním na váhe. Zlyhanie obličiek sa môže vyskytnúť skoro. Môžu byť postihnuté aj iné orgány, ako sú oči, pečeň a kosti.
• Fanconiho syndróm s neskorším nástupom: Po identifikácii a liečbe príčiny sa obličky môžu zotaviť. Niekedy však môže byť poškodenie obličiek trvalé.

Ako dlho môžete žiť s Fanconiho syndrómom?

Nie je možné presne povedať, ako dlho to bude trvať. Ak budete postupovať podľa správnej liečby a lekárskeho plánu, môžete žiť normálny život. Ak vám však zlyhajú obličky, vaša dĺžka života sa môže skrátiť. V prípadoch vrodených ochorení sa dĺžka života líši v závislosti od povahy genetického ochorenia.

Ako sa mám o seba starať?

Váš lekár vám vypracuje vhodný liečebný plán. Môže zahŕňať užívanie doplnkov stravy, zmeny v stravovaní a životnom štýle. Je dôležité presne dodržiavať pokyny lekára. Uistite sa, že včas absolvujete preventívne prehliadky a užívate lieky podľa predpisu.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte príznaky Fanconiho syndrómu alebo niektorého z ochorení, o ktorých sme hovorili a ktoré ho môžu spôsobovať, ihneď vyhľadajte lekára. Včasné odhalenie je ľahšie liečiteľné a môže znížiť komplikácie.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi?

• Ako zistíte, či mám Fanconiho syndróm?
• Aké testy sa robia na diagnostikovanie tohto ochorenia?
• Je to niečo, s čím som sa narodil, alebo niečo, čo som si vyvinul neskôr?
• Aká je príčina môjho Fanconiho syndrómu?
• Mal by som navštíviť špecialistu?
• Aké ďalšie živiny by som mal užívať?
• Aké je moje riziko zlyhania obličiek?
• Budem potrebovať transplantáciu obličky?
• Mám podstúpiť genetické testovanie?
• Ako často by som mal/a chodiť na kontrolu svojho stavu?
• Existujú podporné skupiny pre ľudí s Fanconiho syndrómom?

Aký je rozdiel medzi Fanconiho syndrómom a Fanconiho anémiou?

Toto je niečo, čo mnohých ľudí mätie. Fanconiho syndróm a Fanconiho anémia sú dva úplne odlišné stavy.

• Fanconiho syndróm je problém, pri ktorom obličky nie sú schopné reabsorbovať látky, ktoré telo potrebuje.
• Fanconiho anémia je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje kostnú dreň. Pri tomto stave kostná dreň nie je schopná produkovať zdravé krvinky. Zvyšuje tiež riziko vzniku leukémie a iných typov rakoviny.

Takže vidíte, akí sú títo dvaja odlišní.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Fanconiho syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje obličky, ale je dôležité si ho uvedomovať. Spôsobuje, že telo stráca základné živiny močom. Môže byť prítomný pri narodení alebo sa môže vyvinúť neskôr v živote z iných dôvodov.

Keď sa dozviete o tejto chorobe, môžete pociťovať strach a úzkosť. Vďaka dnešným pokročilým liečebným postupom je však veľa ľudí schopných žiť normálny život. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa tejto choroby, poraďte sa s lekárom. On alebo ona vám môže odpovedať na vaše otázky, v prípade potreby vás odporučiť k špecialistovi alebo poskytnúť informácie o podporných skupinách. Nepanikárte a riaďte sa správnymi lekárskymi radami.

Fanconiho syndróm, ochorenie obličiek, genetické ochorenia, elektrolyty, poruchy močových ciest, zdravie detí, vedľajšie účinky liekov