Má vaše dieťa problémy s trávením mliečneho cukru? Poďme sa porozprávať o galaktozémii!

Pri kŕmení novorodenca, či už materským mliekom alebo umelou výživou, sa niekedy vyskytnú malé problémy, však? Predstavte si, čo ak vaše dieťa nedokáže stráviť určitý druh cukru v mlieku? Áno, môže sa to stať. Galaktozémia je neschopnosť stráviť typ cukru v mlieku nazývaný „galaktóza“. Môže to byť vážny stav, ale ak sa rozpozná včas, môžeme znížiť množstvo veľkých problémov, ktoré môže dieťa mať.

Ako tento stav ovplyvňuje telo dieťaťa?

Jednoducho povedané, keď telo vášho dieťaťa nedokáže rozložiť cukor galaktózu nachádzajúcu sa v potrave, najmä v mlieku, a premeniť ju na energiu, začne sa hromadiť v krvi. V skutočnosti slovo „galaktozémia“ doslova znamená „prítomnosť galaktózy v krvi“. Keď sa teda galaktóza hromadí v krvi, šíri sa po celom tele. Potom enzým, ktorý s galaktózou normálne nefunguje, premení túto galaktózu na alkohol nazývaný „galaktitol“. Tento galaktitol je pre telo toxický .

Keď sa tento toxický galaktitol hromadí v orgánoch a tkanivách dieťaťa, začne ich poškodzovať. Ak sa galaktozémia nelieči, môže spôsobiť vážne vedľajšie účinky, ako napríklad:

• Katarakta .
• Vývojové oneskorenia .
• Intelektuálne postihnutia .
• Ťažkosti s rečou .
• Problémy s jemnou a hrubou motorikou, čo znamená ťažkosti s jemnou motorikou , ako je chôdza a beh.
• Neurologické poruchy .
• Ochorenie obličiek .
• Predčasná ovariálna insuficiencia u dievčat.
• Zlyhanie pečene .
• Sepsa je závažná infekcia.

Predstavte si, aké dôležité je rozpoznať tento stav včas! Ak ho rozpoznáte včas, vylúčite galaktózu z detskej stravy a začnete ho správne liečiť, môžete mnohým z týchto problémov predísť.

Avšak aj pri včasnom odhalení a liečbe môžu niektoré deti pretrvávať menšie problémy. Je to preto, že aj keď úplne vylúčime galaktózu z našej stravy, naše telo stále prirodzene produkuje malé množstvo galaktózy. Toto sa nazýva endogénna galaktóza . Preto sa u detí, ktoré sú liečené, môžu niekedy vyskytnúť tieto príznaky:

• Oneskorenia reči.
• Poruchy učenia.
• Problémy so správaním.
• Problémy s rovnováhou a koordináciou ( ataxia ).
• Trasenie .
• Hormonálne nedostatky, najmä oneskorená puberta u dievčat.

Ako galaktozémia postihuje dospelých?

Dospelí s galaktozémiou môžu žiť normálnym životom. Avšak tí, ktorí mali príznaky ako deti, môžu mať počas celého života určité problémy. Niektoré príznaky môžu byť miernejšie alebo horšie v závislosti od toho, ako kontrolujú svoju stravu. Avšak veci, ako sú hormonálne nedostatky, sú bežné, a to aj pri liečbe.

U žien s galaktozémiou sa často môžu vyvinúť problémy s vaječníkmi, a to aj v prípade, že je ochorenie diagnostikované a liečené včas. Toto sa nazýva primárna ovariálna insuficiencia . Môže to sťažiť otehotnenie a udržanie tehotenstva. Na reguláciu menštruácie môže byť potrebná aj hormonálna substitučná liečba. Táto hormonálna liečba môže tiež pomôcť s problémami s plodnosťou.

Kto sa stáva obeťou tohto ochorenia? Aká je jeho bežnosť?

Galaktozémia je genetická porucha . Je dedičná. Dieťa sa touto chorobou zaoberá, ak obaja rodičia zdedia mutovaný gén. Ak sú obaja vaši rodičia nositeľmi mutovaného génu, máte 25 % šancu na rozvoj galaktozémie. Môže postihnúť ľudí všetkých etnických skupín.

Najzávažnejšia forma , nazývaná klasická galaktozémia, je o niečo menej častá. Zhruba povedané, postihuje približne 1 zo 45 000 ľudí.

Existuje o niečo menej závažná forma nazývaná Duarteho galaktozémia . Je o niečo častejšia a postihuje približne 1 zo 4 000 ľudí. V skutočnosti nejde o neschopnosť tráviť galaktózu, ale skôr o citlivosť na ňu.

Aké sú príznaky galaktozémie u novorodenca?

Ak má novorodenec klasickú galaktozémiu, príznaky sa u neho začnú prejavovať v priebehu niekoľkých dní od dojčenia. Tieto príznaky sa môžu čas od času meniť:

• Jedlo je bez chuti.
• Častá ospalosť, letargia .
• Zvracanie.
• Hnačka.
• Významný úbytok hmotnosti.
• Slabosť.
• Neschopnosť prosperovať .
• Žltačka ( jaundica ) znamená zožltnutie kože.
• Opuch pečene.
• Opuch brucha ( ascites ).
• Opuch okolo mozgu ( edém ).

Ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov, mali by ste okamžite vyhľadať lekára.Keď lekár diagnostikuje galaktozémiu, tieto príznaky by mali ustúpiť po vysadení galaktózy z detskej stravy.

Čo spôsobuje galaktozémiu?

Hlavným dôvodom je génová mutácia . To znamená zmena v génoch. Táto zmena musí byť zdedená po matke aj otcovi. Obaja rodičia môžu byť nositeľmi tohto génu, ale nemusia vykazovať žiadne príznaky. Takže keď má dieťa tento stav, môže to byť veľké prekvapenie.

Kvôli tomuto zmenenému génu sa v tele správne neprodukujú enzýmy potrebné na premenu cukru galaktózy na energiu. V tele sa potom hromadia chemikálie vyrobené z galaktózy. Na tomto procese sa podieľajú tri rôzne typy génov. Galaktozémia sa teda tiež delí na tri typy.

Aké sú rôzne typy galaktozémie?

Typ I (klasická galaktozémia)

Toto je najbežnejšia a najzávažnejšia forma galaktozémie. Nazýva sa aj klasická galaktozémia. Je spôsobená mutáciou v géne GALT . Tento gén produkuje enzým, ktorý rozkladá cukor galaktózu na využiteľné látky, ako je glukóza. Pri tomto type enzým takmer úplne chýba. V dôsledku toho telo nedokáže galaktózu stráviť a tá sa rýchlo hromadí.

Typ II (deficit galaktokinázy)

Tento druhý typ je spôsobený mutáciou v géne GALK1 . Enzýmy produkované týmto génom pomáhajú pri trávení galaktózy. Tento typ má menej zdravotných problémov ako prvý typ. Hlavným rizikom je rozvoj katarakty.

Typ III (deficit galaktózoepimerázy)

Na tomto probléme sa podieľa gén GALE . Ten tiež produkuje enzýmy, ktoré pomáhajú tráviť galaktózu. Ak je hladina týchto enzýmov znížená, galaktóza sa v tele hromadí. Tento tretí typ môže niekedy spôsobiť mierne príznaky, ale niekedy môže spôsobiť závažné príznaky. Ak je závažný, môže spôsobiť šedý zákal, oneskorenie vývoja, mentálne postihnutie, ochorenie pečene a problémy s obličkami, rovnako ako typ 1.

Duarteho galaktozémia

Toto je tiež spôsobené mutáciou v tom istom géne GALT , ktorý spôsobuje klasickú galaktozémiu. V tomto prípade však genetická mutácia nie je taká závažná. Enzým, ktorý trávi galaktózu, má zníženú aktivitu, ale nie úplne chýba. Ľudia s Duarteho galaktozémiou môžu pociťovať mierne žalúdočné ťažkosti, keď konzumujú potraviny obsahujúce galaktózu, ale nemajú vážne zdravotné problémy ako iné typy. Nemusia nevyhnutne vylúčiť galaktózu zo svojej stravy.

Ako sa diagnostikuje galaktozémia?

V rozvinutých krajinách, ako sú Spojené štáty, sa každé novorodené dieťa vyšetruje na niekoľko z týchto ochorení. Tieto testy dokážu odhaliť tieto stavy skôr, ako sa objavia príznaky. Niekedy sa to nazýva test PKU , pretože dokáže odhaliť aj iné ochorenia, ako je fenylketonúria .

Tento test sa vykonáva odobratím malej kvapky krvi z päty dieťaťa. Zvyčajne sa vykonáva približne 24 hodín po narodení dieťaťa. Ak má vaše dieťa galaktozémiu, krvný test ukáže, že aktivita enzýmu GALT je nízka. Lekársky tím potom vykoná genetické testovanie, aby zistil, aký typ galaktozémie dieťa má. Niektoré nemocnice na Srí Lanke majú vybavenie na vykonanie tohto typu testu, alebo sa na to môžete opýtať svojho lekára.

Ako sa lieči galaktozémia?

Jedinou liečbou je úplné vylúčenie galaktózy zo stravy . Galaktóza je súčasťou cukru v mlieku nazývaného laktóza, takže je zvyčajne potrebné vylúčiť takmer všetky mliečne výrobky. To znamená, že nemôžete podávať materské mlieko, kravské mlieko, jogurt ani syr. Novorodencom sa môže podávať sójová výživa alebo špeciálne vyvinutá elementárna výživa.

Deti a dospelí, ktorí nekonzumujú mliečne výrobky, môžu mať nedostatok vápnika a vitamínu D. Preto môžu potrebovať užívať doplnky. To pomáha udržiavať kosti silné.

Aký druh liečby je potrebný pri dlhodobých vedľajších účinkoch?

Niektoré deti môžu počas rastu potrebovať dodatočnú pomoc s učením a rozvojom. To znamená:

• Logopedická terapia .
• Ergoterapia znamená pomoc s každodennými úlohami.
• Behaviorálna terapia .
• Cielené vzdelávacie plány .

Malé deti, najmä dievčatá, môžu potrebovať hormonálnu terapiu, ktorá im pomôže dosiahnuť pubertu a menštruáciu.

Dá sa galaktozémii zabrániť?

Keďže ide o genetické ochorenie, nemôžete ovplyvniť, či ho zdedíte vy alebo vaše dieťa. Vy a váš partner však môžete podstúpiť genetické testovanie, aby ste zistili, či máte mutáciu ešte pred narodením dieťaťa. Môžete byť nositeľom, ale nemusíte mať žiadne príznaky. Ak to viete včas, môžete sa pripraviť na možnosť, že ho zdedia vaše deti. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť lepšie sa o tom dozvedieť. Včasné odhalenie ochorenia je najlepší spôsob, ako znížiť potenciálne negatívne účinky.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s galaktozémiou?

Ak sa ochorenie diagnostikuje včas a dodržiava sa bezgalaktózová diéta, dĺžka života je normálna. Ak však v novorodeneckom období dôjde k trvalému poškodeniu orgánov, môže to ovplyvniť dlhodobé zdravie.

Ako sa o seba starajú dospelí s galaktozémiou?

Najdôležitejšou vecou pre každého, kto žije s galaktozémiou, je dodržiavať prísnu diétu bez galaktózy . To si vyžaduje veľa disciplíny. Mnohí dospelí považujú za užitočné pripojiť sa ku komunitám, kde si ľudia ako oni môžu vymieňať recepty a skúsenosti. Ak príznaky pretrvávajú, tento druh sociálnej podpory je neoceniteľný.

Dospelí s galaktozémiou by mali pravidelne navštevovať svojho lekára, aby skontrolovali príznaky. Tieto testy môžu zahŕňať:

• Vyšetrenie očí (na šedý zákal).
• Testovanie fungovania nervového systému (ako sú výkonné funkcie, porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) , tremor a ataxia ).
• Testovanie hustoty kostí (na vyšetrenie nedostatku vápnika a minerálov).
• Kontrola hladín hormónov (najmä u žien).

Pravidelnými kontrolami, ako je táto, je možné včas odhaliť akékoľvek nedostatky a opraviť ich skôr, ako sa stanú závažnými.

Hoci je galaktozémia zriedkavé ochorenie, možno ju včas odhaliť genetickým testovaním. Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, vy aj vaša partnerka sa môžete nechať otestovať na gén galaktozémie. Ak máte obaja tento gén, existuje 25 % šanca, že sa u vášho dieťaťa vyvinie. Najväčšou silou je informovanosť. To vám môže pomôcť plánovať dopredu, aby ste sa vyhli najhorším možným scenárom tohto ochorenia.

Ak vášmu novorodencovi diagnostikovali tento stav, môžete pociťovať veľa emócií (šok, zmätenosť). Galaktozémia je často neočakávaná, najmä ak sa toto ochorenie nevyskytuje v rodinnej anamnéze. Keďže je zriedkavá, niekedy ju dokonca ani lekári nedostatočne diagnostikujú. Včasnou detekciou však možno predísť najzávažnejším následkom galaktozémie.

Pri správnej diéte môže vaše dieťa žiť relatívne normálny život. Môžu sa vyskytnúť určité vývojové problémy, ktoré si môžu vyžadovať ďalšiu terapiu. Tieto neočakávané výzvy môžu pre rodičov vzniknúť z rôznych dôvodov. Avšak, ak si uvedomíte takýto stav, máte výhodu v tom, že sa na tieto výzvy môžete vopred pripraviť, včas ich rozpoznať a včas zasiahnuť, aby ste dosiahli čo najlepší výsledok.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba z tohto článku zapamätať (posolstvo na zapamätanie)

Dobre, teraz už lepšie rozumiete tomu, o čom sme hovorili, o galaktozémii. Tu je niekoľko dôležitých vecí, ktoré si treba zapamätať:

• Včasná detekcia zachraňuje život: Skríning novorodencov to dokáže odhaliť včas, čo môže zabrániť mnohým vážnym komplikáciám.
• Kontrola stravovania je nevyhnutná: Počas celého života sa musí dodržiavať diéta bez galaktózy (najmä bez laktózy).
• Genetické poradenstvo je dôležité: Genetickým testovaním pred založením rodiny si rodičia môžu byť vedomí rizika zdedenia tejto choroby dieťaťom.
• Dlhodobá podpora: Rast, učenie a celkové zdravie dieťaťa by sa mali pravidelne sledovať. V prípade potreby by sa mala poskytovať terapeutická podpora. Pravidelné lekárske prehliadky a podpora zo strany podporných skupín sú dôležité aj pre dospelých.
• Nie ste sami: Zvládnutie tohto stavu môže byť náročné. S podporou lekárov, nutričných poradcov, terapeutov a blízkych sa však táto cesta dá zvládnuť.

Nebojte sa, s uvedomelou starostlivosťou a vhodnými opatreniami môže dieťa aj dospelý s galaktozémiou žiť dobrý život.

Galaktozémia , galaktozémia, novorodenci, genetické ochorenia, enzýmy, metabolické ochorenia, diéta, skríning novorodencov, genetická porucha