Mali by sme presne vedieť o genetickom testovaní počas tehotenstva?

Čakáte bábätko? Alebo ste už tehotná a čakáte na príchod svojho nového bábätka? Možno vám váš lekár spomenul slová „ genetické testovanie “. Keď ste počuli toto meno, možno ste sa cítili trochu vystrašení, zvedaví a trochu zmätení. „Bože môj, čo je to za test? Naozaj ho musím absolvovať? Bude moje dieťa ohrozené?“ Je normálne, že vám napadne veľa otázok. Takže sa nebojte. Dnes si o tom povieme veľmi jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Pre koho je toto genetické testovanie dôležité?

Jednoducho povedané, každá žena má možnosť podstúpiť tieto testy počas tehotenstva alebo pred ním. Niekedy je na toto vyšetrenie odporučený aj otec dieťaťa. Dôvod si rozoberieme neskôr.

Váš lekár sa o tomto teste zvyčajne určite porozpráva v nasledujúcich situáciách:

• Rodinná anamnéza: Ak má niekto vo vašej rodine alebo v rodine otca dieťaťa genetické ochorenie (napríklad talasémiu, kosáčikovitú anémiu), tieto testy môžu pomôcť určiť, či by vaše dieťa mohlo toto genetické ochorenie zdediť.
• Vek: Vo všeobecnosti, ak má matka viac ako 35 rokov, riziko určitých genetických ochorení (najmä Downovho syndrómu) sa mierne zvyšuje. Preto lekári v takýchto prípadoch odporúčajú tieto testy.
• Etnický pôvod: Existujú niektoré genetické ochorenia, ktoré sú špecifické pre rôzne etnické skupiny na svete. Napríklad ľudia východoeurópskeho alebo aškenázskeho židovského pôvodu sú vystavení vyššiemu riziku ochorení nazývaných Tay-Sachsov a Canavanův syndróm . Ľudia afrického pôvodu sú vystavení vyššiemu riziku kosáčikovitej anémie. Bieli ľudia sú vystavení vyššiemu riziku cystickej fibrózy . Hoci sú to príklady z celého sveta, je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o vašom rodinnom zázemí.

Čo tieto testy vlastne robia?

Lekári používajú rôzne typy genetických testov . Tieto možno rozdeliť do dvoch hlavných kategórií. Pozrime sa na to takto, aby sme to lepšie pochopili.

Kto je dopravca?

Vysvetlime si to trochu bližšie. Predstavte si, že na rozvoj určitého ochorenia potrebujete dva gény. Jeden od matky a jeden od otca. Nosičstvo znamená, že daná osoba má iba jeden z génov, ktoré ochorenie spôsobujú. Preto sa u nej ochorenie nevyvinie a neprejavujú sa u nej žiadne príznaky. Ak sú však obaja rodičia nosičmi, dieťa zdedí gén spôsobujúci ochorenie po oboch rodičoch a existuje šanca, že sa u dieťaťa ochorenie vyvinie. Preto je testovanie na nosičstvo dôležité.

Ako sa tento test robí? Je niečoho, čoho sa treba báť?

Tu sa väčšina ľudí bojí. Ale v skutočnosti je to veľmi jednoduché. Zdravotná sestra vám zvyčajne odoberie vzorku krvi z ruky alebo pri niektorých testoch vzorku slín . To je všetko.

Čo hovoria výsledky?

Toto je najdôležitejšia vec, ktorú by mal každý pochopiť.

Genetické skríningové testy nezaručujú, že vaše dieťa bude mať ochorenie. Naznačujú iba „riziko“ vzniku ochorenia.Ide len o to, či je vysoké alebo nízke. To znamená, že ak sa váš výsledok ukáže ako „vysokorizikový“, neznamená to, že vaše dieťa určite má túto chorobu. Znamená to len, že sa na to musíte bližšie pozrieť.

Ak dostanete „vysokorizikový“ výsledok, váš lekár vám môže navrhnúť ďalšie diagnostické testy. Napríklad:

• Amniocentéza: Pri tomto odbere sa veľmi malé množstvo plodovej vody obklopujúcej dieťa injekčnou striekačkou a vyšetrí sa ultrazvukom.
• Odber choriových klkov (CVS): Pri tomto vyšetrení sa z placenty odoberie a vyšetrí veľmi malý kúsok tkaniva.

Tieto testy sú o niečo zložitejšie ako krvný test spomenutý vyššie. Môžu niesť veľmi malé riziko. Preto sa robia len na zistenie presného „vysokého rizika“. Váš lekár vám to všetko podrobne vysvetlí.

Prečo je dôležité dať otestovať aj vášho otca?

Ako sme už spomenuli, na to, aby sa niektoré choroby vyvinuli, musí dieťa zdediť gén od matky aj od otca. Predstavte si, že ste nositeľom cystickej fibrózy. Možno máte obavy. Ak je však otec dieťaťa testovaný a nie je nositeľom (negatívny), potom je pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa vyvinie choroba, takmer úplne vylúčená. Preto je niekedy veľmi dôležité otestovať oboch rodičov.

Koľkokrát sa tento test robí počas tehotenstva?

Zvyčajne sa vykonáva raz. Tento test sa vykonáva v určitom počte týždňov počas tehotenstva.