Kto je tento genetik? Poďme si o tom porozprávať podrobnejšie!

Počuli ste už niekedy o genetikovi? Možno sa pýtate: „Kto to je?“ „Čo robia?“ Nebojte sa, dnes si jednoduchým a zrozumiteľným spôsobom povieme, kto sú títo genetici a akí sú dôležití pre naše zdravie. Je to ako keby ste sa rozprávali s priateľom.

Kto je tento genetik?

Jednoducho povedané, genetik je lekár, ktorý sa špecializuje na vzťah medzi našimi génmi a naším zdravím. Predstavte si to takto: naše gény sú sériou drobných inštrukcií v našom tele. Tieto gény určujú nielen našu výšku a farbu pleti, ale aj našu náchylnosť na určité choroby.

Títo genetici, najmä klinickí genetici, pomáhajú identifikovať a liečiť genetické poruchy, ktoré postihujú ľudí všetkých vekových kategórií, od tehotenstva. Niektorí genetici tiež vykonávajú výskum genetických chorôb a robia nové objavy. Niektorí sa tiež podieľajú na administratívnej práci alebo na výučbe iných lekárov a študentov.

Prečo sa chcete stretnúť s genetikom?

Existuje mnoho dôvodov, prečo by ste mohli chcieť navštíviť genetika. Pozrime sa na niektoré z nich.

Ak vám diagnostikujú genetickú poruchu...

Váš lekár vás môže odporučiť genetikovi, ak má podozrenie na genetické ochorenie. To znamená, že vo vašich génoch sú zmeny alebo mutácie. Tieto genetické mutácie môžu byť prítomné pri narodení alebo sa môžu vyvinúť neskôr v živote.

Genetik vám môže pomôcť identifikovať genetické faktory, ktoré prispievajú k tomuto stavu, vysvetliť, ako môže ovplyvniť vaše deti alebo iných členov rodiny, a poskytnúť odporúčania vášmu lekárskemu tímu, aby ste s týmto genetickým ochorením zostali čo najzdravší.

Ak má niekto vo vašej rodine dedičné ochorenie...

Predstavte si, že niekto vo vašej rodine má genetické ochorenie, ako napríklad rakovinu. Váš lekár vás môže odporučiť genetikovi. Genetik dokáže posúdiť vaše riziko vzniku ochorenia a pomôcť vám vypracovať plán na jeho zvládnutie. Môže vám napríklad odporučiť skríningové vyšetrenia, ktoré pomôžu čo najskôr odhaliť príznaky rakoviny. Môže vám tiež navrhnúť genetické testovanie, aby sa dozvedel viac o vašom riziku.

Ak má vaše dieťa genetickú poruchu...

Genetici liečia dospelých aj deti. Niektorí sa špecializujú na deti. Ak vášmu dieťaťu diagnostikovali vrodenú chybu alebo stav, ako je autizmus, možno budete musieť navštíviť genetika. Genetik vám a vašej rodine môže pomôcť pochopiť diagnózu vášho dieťaťa, možnosti liečby a prognózu.

Dôležité: Je bežné, že rodičia sú šokovaní, keď sa dozvedia, že ich dieťa má genetickú poruchu. S pomocou genetika však môžete pochopiť túto poruchu a poskytnúť svojmu dieťaťu najlepšiu starostlivosť.

Ak plánujete založiť rodinu alebo ste tehotná...

Keď plánujete tehotenstvo, váš pôrodník alebo pôrodná asistentka vás môže odporučiť ku genetikovi. Toto je obzvlášť dôležité, ak máte genetické ochorenie alebo máte viac ako 35 rokov. Genetik vám môže pomôcť určiť riziko, že vaše dieťa zdedí genetické ochorenie alebo sa narodí s ochorením, ako je Downov syndróm.

Počas tehotenstva sa môžete stretnúť aj s genetikom, aby ste prediskutovali výsledky prenatálnych testov alebo iné obavy.

Ak máte zriedkavé ochorenie...

Genetici diagnostikujú a liečia bežné aj zriedkavé genetické ochorenia. Niektoré ochorenia sú veľmi zriedkavé. V takýchto prípadoch môže byť genetik jedinou osobou, ktorá chorobu dobre pozná a môže vám pomôcť.

Kto je klinický genetik?

Termín „klinický genetik“ označuje genetika, ktorý sa stará o pacientov. Má lekársky titul („(MD – doktor medicíny)“ alebo „(DO – doktor osteopatickej medicíny)“).

Väčšina genetikov sa považuje za klinických genetikov. Niektorí genetici však pracujú predovšetkým v laboratóriách, nie v starostlivosti o pacientov. Môžu mať lekársky titul, doktorát (PhD - doktor filozofie) alebo oboje. Zvyčajne sa nazývajú genetici alebo lekárski genetici, nie klinickí genetici.

Kde pracujú genetici?

Väčšina genetikov pracuje vo veľkých nemocniciach a zdravotníckych centrách. Niektorí pracujú v súkromných alebo skupinových praxiach. Veľmi malý počet pracuje výlučne v komerčných laboratóriách.

Genetici sa s vami zvyčajne stretnú osobne, ale mnohí ponúkajú aj virtuálne stretnutia (telehealth). To je obzvlášť dôležité pre ľudí v oblastiach, kde je málo alebo žiadni genetici.

Keďže väčšina genetikov pracuje vo veľkých mestách alebo v ich blízkosti, veľa ľudí nemá ľahký prístup ku genetikovi. Ak chcete navštíviť genetika, ale vo vašej oblasti nikto nie je, opýtajte sa na to svojho lekára.

Čo robí genetik?

Typický pracovný týždeň klinického genetika môže zahŕňať:

• Vykonávajú sa podrobné fyzikálne vyšetrenia.
• Rozprávanie sa s ľuďmi o ich rodinnej anamnéze a príznakoch.
• Genetické testovanie je plánované a riadené.
• Výsledky testov sa diskutujú s jednotlivcami a ich rodinami.
• Keď niekomu musíme oznámiť ťažkú ​​diagnózu, podporujeme túto osobu a jej rodinu s láskavosťou a súcitom.
• Koordinujeme liečbu s inými poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti.
• Odporúča liečbu alebo stratégie na zvládnutie zdravotného stavu.
• Svoje vedomosti si dopĺňam čítaním novo publikovaných článkov o lekárskej genetike.
• Robím administratívnu prácu aj výučbu.
• Vykonávanie výskumu a písanie článkov na publikovanie.

Nie všetci genetici pracujú priamo s pacientmi. Niektorí pracujú v zákulisí laboratórií, ako napríklad:

• Vykonávajú sa testy na genetické ochorenia.
• Analýza výsledkov testov.
• Vytváranie podrobných reportov pre poskytovateľov zdravotnej starostlivosti.

Aký je rozdiel medzi genetikom a genetickým poradcom?

Genetici aj genetickí poradcovia sú expertmi v genetike, ale v ich vzdelaní existujú rozdiely:

• Genetici sú lekári. Študujú medicínu a špecializujú sa na genetiku.
• Genetickí poradcovia sú vyškolení odborníci. Získajú magisterský titul v genetickom poradenstve. Taktiež absolvujú skúšku, aby sa stali certifikovanými genetickými poradcami (CGC®). Hoci môžu vykonávať mnohé z vyššie uvedených úloh, nemôžu vykonávať fyzické vyšetrenia ani vyvíjať plány lekárskej starostlivosti, ktoré ešte neboli zverejnené.

Genetici a genetickí poradcovia pracujú ako tím. Tieto tímy môžu zahŕňať genetické sestry, dietológov a špecialistov na farmakogenomiku. Genetici tiež spolupracujú s lekármi primárnej starostlivosti (PCP) a inými špecialistami, ako sú neurológovia alebo onkológovia, na diagnostikovaní a liečbe ochorení.

Ako sa stanete genetikom?

Ak sa chcete stať genetikom, musíte získať vyššie vzdelanie – buď ísť na lekársku fakultu a získať lekársky titul („MD“ alebo „DO“), alebo ísť na postgraduálne štúdium a získať doktorát („PhD“). Tu sú základné kroky, ktoré väčšina genetikov dodržiava:

• Najprv musíte získať bakalársky titul.
• Musíš ísť na lekársku fakultu a získať titul, buď „(MD)“ alebo „(DO)“.
• Musíte absolvovať lekársku rezidentúru (napríklad z internej medicíny alebo pediatrie) a potom absolvovať špecializáciu v genetike alebo kombinovanú rezidentúru, napríklad pediatria/genetika.
• Na získanie certifikácie od inštitúcie, ako je Americká rada pre lekársku genetiku a genomiku (ABMGG), je potrebné zložiť skúšku. (Na Srí Lanke je potrebné získať kvalifikáciu, ako napríklad MD (genetika), od príslušnej postgraduálnej inštitúcie a zaregistrovať sa ako špecializovaný lekár.)

Ak radšej robíte výskum alebo pracujete v laboratóriu ako sa venujete pacientom, môžete sa namiesto lekárskeho titulu rozhodnúť pre „PhD“. Niektorí ľudia študujú dvojitý titul („MD/PhD“). Presná cesta, ktorú si vyberiete, bude závisieť od vašich záujmov a kariérnych cieľov. Je dobré navštíviť vzdelávacie inštitúcie, ktoré zvažujete, a porozprávať sa s profesormi a študentmi, aby ste sa dozvedeli viac o svojich možnostiach.

Kto je detský genetik?

Pediatrický genetik je niekto, kto diagnostikuje a lieči genetické ochorenia u dojčiat a malých detí. Poskytuje tiež vzdelávanie a podporu rodinám. Napríklad:

• Vysvetlím stav vášho dieťaťa spôsobom, ktorému budete rozumieť.
• Výsledky testov vám budú vysvetlené.
• To vysvetľuje možnosť, že táto genetická porucha by mohla ovplyvniť iných členov rodiny alebo budúce tehotenstvá.

Ak sa vaše dieťa narodí s jednou z týchto chorôb, možno budete musieť spolupracovať s detským genetikom:

• Vrodená srdcová chyba („(vrodená srdcová chyba)“).
• Genetický syndróm, ktorý ovplyvňuje chromozómy dieťaťa, ako napríklad Downov syndróm.
• Dedičné ochorenie, ako je cystická fibróza alebo kosáčikovitá anémia.

Pediatrickí genetici absolvujú rezidentúru v pediatrii aj lekárskej genetike. Často sú certifikovaní v oboch odboroch.

Nakoniec, to najdôležitejšie

Keď sa prvýkrát stretnete s genetikom, môžete sa cítiť trochu nervózne a vystrašene. To je normálne. Pamätajte však, že genetici sa s jednotlivcami a rodinami stretávajú neustále. Naozaj vám chcú pomôcť pochopiť, čo sa deje vo vašom tele alebo v tele niekoho, koho milujete. Môžu mať pre vás dobré správy alebo môžu mať pre vás nejaké zlé správy. Genetici sú však pripravení vás podporiť v každom kroku vedomosťami, zdrojmi a súcitom.

Dúfam teda, že teraz máte dobrú predstavu o tom, kto je genetik a čo robí. Dúfam, že tieto informácie vám budú užitočné!

Genetika , genetik, genetické choroby, dedičnosť, genetické testovanie, lekárska konzultácia, zdravie