Ľahko sa vám tvoria modriny? Nekrvácate ľahko? Poďme sa porozprávať o Glanzmannovej trombasténii (GT)!

Trvá vám alebo vášmu dieťaťu dlho, kým zastavíte krvácanie aj z malej porezania? Alebo máte len modré škvrny (modriny) po celom tele? Niekedy sa to zdá normálne, ale niekedy to môže byť dôvod na obavy. To je stav, o ktorom si dnes povieme, nazývaný Glanzmannova trombasténia (GT). Nebojte sa, všetko zjednodušíme.

Čo je Glanzmannova trombasténia (GT)?

Jednoducho povedané, Glanzmannova trombasténia (GT) je dlhodobý (t. j. celoživotný) stav , ktorý spôsobuje ľahkú tvorbu modrín a ťažkosti so zastavením krvácania. Hlavnou príčinou je problém s krvnými doštičkami , malými bunkami, ktoré pomáhajú zrážať krv.

Predstavte si, že máte GT, a kvôli genetickej mutácii vo vašom tele tieto krvné doštičky neprodukujú kľúčový proteín potrebný na zrážanie krvi. Z tohto dôvodu dochádza k zrážaniu krvi veľmi pomaly. Výsledkom je, že veľa krvácate. Množstvo tohto krvácania sa môže u jednotlivých ľudí líšiť. U niektorých ľudí to môže byť mierne krvácanie , ktoré sa dá zvládnuť doma. U iných môže byť také závažné, že si vyžaduje urgentnú liečbu .

Aká častá je Glanzmannova trombasténia (GT)?

Glanzmannova trombasténia (GT) je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie. Podľa lekárskych expertov sa s týmto ochorením narodí iba jeden z milióna ľudí na celom svete.

Avšak v niektorých komunitách, kde sa táto genetická variácia prenáša z generácie na generáciu, je toto číslo o niečo vyššie. To znamená, že v takýchto komunitách sa s týmto ochorením môže vyskytnúť približne jeden z každých dvestotisíc ľudí. Uvádza sa, že počet detí narodených s týmto GT ochorením je obzvlášť vysoký v niektorých krajinách Blízkeho východu, v provinciách Newfoundland a Labrador v Kanade a medzi rómskou komunitou vo Francúzsku.

Aké sú príznaky Glanzmannovej trombasténie (GT)?

Ak máte GT, môžete krvácať viac ako niekto iný, ak by mal rovnaké zranenie. Alebo môžete začať krvácať neočakávane a bez zjavného dôvodu.

Hlavné príznaky Glanzmannovej trombasténie (GT) sú:

• Veľmi ľahké modriny: Aj malá hrčka môže spôsobiť veľkú modrinu.
• Krvácanie ďasien: Pri čistení zubov vám môžu ďasná ľahko krvácať.
• Časté krvácanie z nosa (epistaxa): Niektorí ľudia môžu mať krvácanie z nosa niekoľkokrát týždenne, dokonca aj keď len stoja.
• Fialové škvrny alebo fľaky na koži (purpura): Tieto sa líšia od bežných modrín a môžu byť väčšie.
• Malé fialové, hnedé alebo červené bodky na koži (petechie): Sú to malé bodky, ktoré vyzerajú, akoby ich niekto pichol špendlíkom.
• Menorágia: Nadmerné krvácanie počas menštruácie u žien: Krvácanie, ktoré je oveľa silnejšie ako zvyčajne.

Pri GT je vnútorné krvácanie oveľa menej časté ako krvácanie z kožnej rany (napríklad z porezania) alebo slizníc (napríklad z vnútra nosa alebo úst).

Prečo sa vyskytuje Glanzmannova trombasténia (GT)? Aké sú príčiny?

Deti narodené s Glanzmannovou trombasténiou (GT) zdedia defekt alebo mutáciu v géne, ktorý produkuje proteín nazývaný integrín alfa IIb/beta 3, ktorý pomáha zrážaniu krvných doštičiek. Aby sa u dieťaťa vyvinula GT, musí zdediť defektný gén od matky aj od otca. Toto sa nazýva autozomálne recesívna dedičnosť .

Rodičia často nevedia, že sú nositeľmi tohto chybného génu. Je to preto, že na prejavenie príznakov sú potrebné dva chybné gény. Nosič je niekto, kto má jeden normálny gén a jeden chybný gén.

Ak sú obaja rodičia nosičmi, majú 25 % šancu, že budú mať dieťa s GT.

Neskorší nástup Glanzmannova trombasténia (GT)

U niektorých ľudí sa môže GT vyvinúť neskôr v živote. Je to extrémne zriedkavé. Aj keď sa to môže stať, lekárski odborníci stále klasifikujú Glanzmannovu trombasténiu (GT) ako vrodenú poruchu krvácania .

Takto sa GT vyvíja neskôr, keď si vaše telo vytvára protilátky proti spomínanému integrínu alfa IIb/beta 3. Niektoré choroby, dokonca aj niektoré lieky, to môžu spôsobiť. Výsledok je však rovnaký. Pretože nie je dostatok aktívneho proteínu, zrážanie krvných doštičiek trvá dlhšie.

Aké sú možné komplikácie Glanzmannovej trombasténie (GT)?

U žien sa môže v dôsledku silného menštruačného krvácania vyvinúť anémia z nedostatku železa . V závažných prípadoch môže GT spôsobiť závažné, život ohrozujúce krvácanie (hemorágiu). Toto riziko je obzvlášť vysoké počas období silného krvácania, ako je pôrod alebo operácia.

Ale nebojte sa, ak vám diagnostikujú GT, váš lekár môže podniknúť potrebné kroky na prevenciu týchto komplikácií.

Ako s istotou viete, či máte Glanzmannovu trombasténiu (GT)? (Diagnóza)

Lekári používajú rôzne testy na diagnostikovanie GT. Často sa diagnostikuje v detstve. Ak sa vášmu dieťaťu ľahko robia modriny, často krváca z nosa alebo krvácanie trvá dlho, kým sa nezastaví, možno budete chcieť vziať svoje dieťa k lekárovi. Niekedy, v dôležitých obdobiach života dieťaťa, napríklad:

• Pri obriezke dieťaťa.
• Keď vypadne prvý mliečny zub.
• Ak ide o dievča, je to vtedy, keď dosiahne prvú menštruáciu (menarché).

V tomto období si môžete všimnúť nadmerné alebo pretrvávajúce krvácanie. Viac ako 80 % ľudí s Glanzmannovou trombasténiou (GT) je diagnostikovaných pred dovŕšením 14 rokov a mnohým je diagnostikovaná pred dovŕšením 5 rokov. Ľudia, u ktorých je GT diagnostikovaná v dospelosti, si nemusia byť vedomí, že ju majú, kým neutrpia vážne zranenie alebo nehodu.

Aké testy sa na to robia?

Lekári používajú krvné testy na diagnostikovanie Glanzmannovej trombasténie (GT). Tieto testy môžu odhaliť problémy s:

• Vaše krvné doštičky: Kompletný krvný obraz (CBC) môže skontrolovať, či je počet vašich krvných doštičiek normálny. Periférny krvný ster môže tiež skontrolovať, či vyzerajú abnormálne.
• Ako dobre sa vám zráža krv: Niekoľko testov, ako napríklad test protrombínového času (PT) a test parciálneho tromboplastínového času (PTT), dokáže zmerať, ako rýchlo a efektívne sa vám zráža krv. Tieto testy môžu tiež pomôcť vylúčiť bežnejšie poruchy krvácania, ktoré majú podobné príznaky ako GT (napr. von Willebrandova choroba, Bernard-Soulierov syndróm).
• Integrín alfa IIb/beta3: Testy ako prietoková cytometria a panely monoklonálnych protilátok dokážu zistiť, či máte nedostatok alebo defekt tohto proteínu. Môžu tiež zistiť, či máte protilátky, ktoré tento proteín napádajú.
• Vaše gény: Genetické testy môžu potvrdiť, či máte genetické mutácie (gény nazývané „ITGA2B“ a „ITGB3“), ktoré spôsobujú GT.

Aké sú liečebné postupy pre Glanzmannovu trombasténiu (GT)?

Ak vám diagnostikujú GT, váš lekár vám poradí, ako znížiť riziko krvácania. Pravdepodobne budete musieť spolupracovať s hematológom . Okrem vecí, ktoré môžete urobiť na prevenciu krvácania, bude liečba závisieť od závažnosti krvácania.

Pri miernom až stredne silnom krvácaní

Liečba takýchto prípadov je:

• Kompresia: Váš lekár vás naučí, ako vyvíjať tlak na zníženie krvácania z rany a zastavenie menších krvácaní z nosa. Pri silnom krvácaní z nosa vám lekár môže do nosa vložiť niečo ako gázu alebo penu, aby zastavil krvácanie (nosová tampón).
• Lieky: Možno budete potrebovať lieky, ako je fibrínový sealing (niečo ako krvné lepidlo), želatínová pena, lokálny trombín a antifibrinolytické látky, ktoré pomôžu zrážaniu krvi.

Pri silnom krvácaní

Silné krvácanie spôsobené Glanzmannovou trombasténiou (GT) vyžaduje urgentnú liečbu . Liečba zahŕňa:

• Transfúzie krvných doštičiek: Možno budete musieť podať krvné doštičky na zastavenie silného krvácania alebo na zabránenie straty krvi pred veľkým chirurgickým zákrokom alebo pôrodom. To zahŕňa podanie krvných doštičiek od zdravého darcu.
• Transfúzia červených krviniek: Ak ste už stratili veľa krvi, môžu vám byť podané aj červené krvinky na doplnenie tohto množstva.
• Rekombinantný koagulačný faktor VIIa (rFVIIa): Tento liek môže byť potrebný, ak nie ste vhodný na transfúzie krvných doštičiek.
• Transplantácia hematopoetických kmeňových buniek: Transplantácia kmeňových buniek je jedinou potenciálne liečebnou liečbou GT. Môže to byť možnosť pre závažné prípady GT, ktoré nemožno kontrolovať inými metódami. Pri tomto postupe sa do tela injekčne vpravujú kmeňové bunky od darcu.

Vyskytujú sa pri liečbe nejaké komplikácie?

Áno, naozaj. U 20 % až 30 % ľudí, ktorí dostávajú krvné doštičky, sa proti nim časom vyvinú protilátky. To znamená, že nové krvné doštičky, ktoré dostanú, nebudú účinkovať. Ak sa tak stane, budete musieť prejsť na inú liečbu, napríklad injekciu rFVIIa. Tento liek však má aj určité riziká. Môže napríklad spôsobiť nadmerné zrážanie krvi.

Hoci transplantácie kmeňových buniek dokážu vyliečiť Glanzmannovu trombasténiu (GT), nájdenie zhody pre vaše telo môže byť náročné. Pri transplantáciách kmeňových buniek pre GT sú darcami často súrodenci. Aj keď sa nájde zhoda, existuje riziko, že vaše telo darcovské bunky odmietne. Tento stav sa nazýva reakcia štepu proti hostiteľovi (GvHD) .

Keď sa s vami váš lekár porozpráva o možnostiach liečby, vopred vám vysvetlí riziká a prínosy.

Akú budúcnosť môže očakávať niekto s GT?

Žiadni dvaja ľudia s Glanzmannovou trombasténiou (GT), aj keď pochádzajú z tej istej rodiny a majú rovnakú genetickú mutáciu, neprežívajú ochorenie odlišne. To, koľko krvácania máte a čo musíte urobiť na zvládnutie vášho stavu, bude závisieť od vášho konkrétneho stavu.

Dobrou správou je, že pri správnej liečbe väčšina ľudí s Glanzmannovou trombasténiou (GT) žije normálny život s normálnou dĺžkou života. V niektorých prípadoch sa množstvo krvácania môže s pribúdajúcim vekom dokonca znižovať.

Ako môžem dobre žiť s GT? (Ako sa o seba starať)

Ak máte GT, spolupracujte so svojím lekárom, aby ste znížili riziko krvácania a závažnej anémie. Mali by ste robiť tieto veci:

• Presne vedzte, ktoré lieky by ste nemali užívať.Určite sa vyhýbajte liekom na riedenie krvi (ako je aspirín a iné NSAID) a iným liekom, ktoré vám lekár odporučil užívať.
• Starajte sa o svoje ústne zdravie. Denné čistenie zubov kefkou a dentálnou niťou a pravidelné návštevy zubára môžu pomôcť znížiť riziko krvácania ďasien.
• Starajte sa aj o svoj nos. Udržiavanie vlhkosti vnútra nosa môže pomôcť znížiť riziko krvácania z nosa. Môžete použiť zvlhčovač vzduchu, nosový sprej alebo si do nosa naniesť trochu vazelíny, aby ste zabránili jeho vysychaniu.
• Zvládnite silné menštruačné krvácanie. Používanie hormonálnej antikoncepcie môže pomôcť predchádzať silnej menštruácii. Porozprávajte sa o tom so svojím gynekológom.
• Noste náramok s výstrahou pre lekára. Vždy noste so sebou identifikačný preukaz, aby ste sa v prípade núdze mohli preukázať ako osoba s poruchou zrážanlivosti krvi. Môže vám to zachrániť život.
• Majte plán, čo robiť, ak dôjde ku krvácaniu. Vedzte, kedy ho liečiť doma a kedy okamžite navštíviť lekára. Vedzte, s kým sa porozprávať a kam ísť. Takto nebude príliš neskoro na liečbu.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak vy alebo vaše dieťa prejavujete príznaky ľahkého krvácania, vyhľadajte lekára. Modriny a krvácanie z nosa sú bežné. Ak sa však tieto príznaky vyskytujú často alebo ak krvácanie trvá dlho, kým sa zastaví , určite vyhľadajte lekára.

Kedy by ste mali ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

Ak máte krvácanie, ktoré neviete zastaviť, vrátane silného menštruačného krvácania, choďte rovno na pohotovosť bez toho, aby ste si dohodli stretnutie s lekárom. Medzi príznaky, na ktoré si treba dávať pozor, patria:

• Krvácanie z nosa, ktoré neprestáva hodinu.
• Silná menštruácia trvajúca dve hodiny alebo dlhšie, zvlhčenie dvoch tampónov alebo dvoch vložiek za hodinu alebo častejšie.

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Nezabudnite si položiť otázky, ako sú tieto:

• Aké testy by sa mali urobiť na diagnostikovanie môjho stavu?
• Aký druh liečby potrebujem?
• Aké zmeny životného štýlu môžem urobiť, aby som zvládol svoj stav?
• Aká je pravdepodobnosť, že moje dieťa zdedí túto GT chorobu?
• Odporúčate genetické testovanie, ak uvažujem o tehotenstve?

Je počet krvných doštičiek u ľudí s GT normálny?

Počet krvných doštičiek je pri Glanzmannovej trombasténii (GT) zvyčajne normálny.Problém nie je v počte krvných doštičiek. Ide skôr o problém s proteínom, ktorý pomáha krvným doštičkám zlepovať sa, čo bráni ich účinnému zrážaniu.

Aký je rozdiel medzi Glanzmannovou trombasténiou (GT) a Bernard-Soulierovym syndrómom (BSS)?

Glanzmannova trombasténia (GT) a Bernard-Soulierov syndróm (BSS) sú zriedkavé genetické ochorenia, ktoré ovplyvňujú spôsob zrážania krvi. Sú však spôsobené rôznymi génovými mutáciami. Špecifické problémy s krvnými doštičkami sú tiež odlišné. Ľudia s BSS môžu mať nízky počet krvných doštičiek aj abnormálne veľké krvné doštičky.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať z toho, o čom sme diskutovali (Posolstvo na zapamätanie)

Glanzmannova trombasténia (GT) je celoživotné ochorenie, ktoré musíte vy a váš hematológ dôkladne sledovať. Pri GT neexistuje spôsob, ako predpovedať, aké závažné (alebo mierne) bude vaše krvácanie. Avšak, prijatie opatrení na minimalizáciu krvácania vám môže pomôcť udržať si zdravie. Ak je vaša GT závažná, môžu pomôcť aj liečby, ako sú transfúzie krvných doštičiek.

Aj keď nemôžete ovplyvniť, či sa s týmto ochorením narodíte, pamätajte, že máte možnosti, ako ho zvládnuť spôsobom, ktorý nenaruší kvalitu vášho života. Nebojte sa vyhľadať lekársku pomoc a starajte sa o seba. Potom s týmto ochorením určite budete môcť dobre žiť.

Glanzmannova trombasténia, GT, krvácanie, krvné doštičky, genetické ochorenia, modriny, porucha krvácania, krvné doštičky