Možno budete mať veľké obavy, keď zistíte, že máte zriedkavé genetické ochorenie nazývané hATTR amyloidóza. V skutočnosti je to veľmi zriedkavé ochorenie. Toto ochorenie má iba 50 000 ľudí na celom svete. Je normálne, že sa cítite vystrašení a zmätení, keď sa o ňom dozviete. Jednoducho povedané, toto ochorenie je spôsobené mutáciou v géne nazývanom TTR v našom tele. V dôsledku toho sa v orgánoch, ako sú naše srdce, obličky, nervový systém a gastrointestinálny systém, ukladá abnormálny typ proteínu nazývaného amyloidy. Tieto orgány potom nemôžu správne fungovať. Keď pôjdete prvýkrát k lekárovi, bude vám klásť veľa otázok. Je veľmi dôležité byť vopred pripravený. Potom si vy a lekár môžete vybrať najlepšiu liečbu pre vás.
Ako sa pripravíte pred návštevou lekára?
Pred návštevou lekára sa oplatí venovať týmto bodom pozornosť.
Presne poznajte svoju rodinnú anamnézu
hATTR amyloidóza je genetické ochorenie. Z lekárskeho hľadiska ide o „autozomálne dominantné“ ochorenie. To znamená, že ak má jeden z vašich rodičov génovú mutáciu, ktorá toto ochorenie spôsobuje, máte 50 % šancu, že ho zdedíte. Ak bolo toto ochorenie diagnostikované u jedného z vašich rodičov, súrodenca alebo dieťaťa, je veľmi dôležité podstúpiť genetické testovanie, aj keď nemáte žiadne príznaky.
Pamätajte, že len preto, že niekto vo vašej rodine má túto chorobu, neznamená to, že je 100% pravdepodobnosť, že ju dostanete. Ale vedomosť o tom, či máte tento gén, vám môže pomôcť s liečbou .
Vezmite si všetky testovacie protokoly, ktoré ste vykonali.
Ak ste v minulosti absolvovali genetické testy na zistenie mutácie génu TTR, informujte o tom svojho lekára. Ak výsledky testov potvrdia, že máte tento gén, lekár vám odporučí ďalšie testy. Je to preto, že ochorenie hATTR môže postihnúť aj iné orgány, ako je srdce, pečeň a obličky. Ak ste nedávno absolvovali echokardiogram alebo krvné testy, nezabudnite si so sebou priniesť všetky tieto správy.
Prineste si zoznam liekov, ktoré užívate.
Váš lekár sa bude chcieť opýtať na všetky lieky, ktoré užívate. Patria sem nielen tie, ktoré vám predpísal lekár, ale aj všetky voľnopredajné lieky proti bolesti, vitamíny a doplnky stravy, ktoré užívate.
Otázky, ktoré vám môže lekár položiť
Príprava odpovedať na vaše otázky pomôže vášmu lekárovi rozhodnúť sa o najvhodnejšej liečbe pre vás. Taktiež vám to dá čas položiť akékoľvek otázky, ktoré by ste mohli mať.
Tu je stručný prehľad toho, čo by sa vás lekár mohol opýtať.
| Pole otázok | Na čo sa vás môžu opýtať a na čo by ste si mali dať pozor |
|---|---|
| Rodinná anamnéza | „Má niekto iný vo vašej rodine hATTR?“ pýtajú sa. Možno niekto vo vašej rodine mal srdcové ochorenie, progresívnu neuropatiu , syndróm karpálneho tunela alebo črevné problémy. Možno mal hATTR a nevedel o tom. Podeľte sa s nimi o tieto informácie. |
| Genetické a diagnostické testy | „Absolvovali ste genetické testy?“ pýtajú sa. hATTR môže byť ťažké diagnostikovať, pretože postihuje viacero orgánov. Váš lekár môže odporučiť nasledujúce testy: biopsiu (odobratie kúska tkaniva na testovanie), krvné testy, echokardiogram alebo magnetickú rezonanciu srdca na kontrolu srdca a testy nervového vedenia na kontrolu funkcie nervov. |
| Príznaky súvisiace so srdcom | „Máte príznaky ako búšenie srdca, dýchavičnosť, ťažkosti s cvičením alebo opuch nôh?“ hATTR môže spôsobiť hromadenie týchto bielkovín v srdci, čo spôsobuje infarkty, srdcové choroby alebo zhrubnutie srdcového svalu (hypertrofická kardiomyopatia) . Ak máte tieto príznaky, budete okamžite odoslaný ku kardiológovi. |
| Problémy so zrakom | „Máte nejaké zmeny vo videní, napríklad mušky pred zrakom?“ Približne 20 % mutácií génu TTR postihuje oči. Akékoľvek zmeny vo videní by mal skontrolovať oftalmológ . |
| Problémy s chôdzou a nervami | „Máte problémy s chôdzou?“ Jedným z prvých a najčastejších príznakov ochorenia hATTR je poškodenie nervov v rukách a nohách (periférna neuropatia) . To môže spôsobiť príznaky ako bolesť, necitlivosť a brnenie. Ak tieto príznaky ovplyvňujú váš život, možno budete musieť zvážiť napríklad ergoterapiu . |
| Problémy s autonómnym nervovým systémom | „Máte nadmerné potenie, striedavo hnačku a zápchu alebo ťažkosti s reguláciou močenia?“ Ide o problémy s autonómnym nervovým systémom, ktorý riadi veci, ako je srdcová frekvencia, krvný tlak a trávenie, ktoré nemôžeme ovplyvniť. Tieto príznaky môžu byť znakom toho, že sa váš stav hATTR zhoršuje. |
Lekár tiež hovorí o metódach liečby.
Po potvrdení vášho stavu s vami lekár prediskutuje možnosti liečby.
Už si si vzal/a svoj liek?
V súčasnosti je schválených niekoľko liekov na kontrolu hATTR a spomalenie jej progresie. Medzi príklady patria „ Eplontersen (Wainua)“, „inotersen (Tegsedi)“, „patisiran (Onpattro)“, „vutrisiran (Amvuttra)“, „tafamidis (Vyndamax)“ a „tafamidis meglumín (Vyndaqel)“. Je dôležité, aby ste svojmu lekárovi povedali, ak ste už niektorý z týchto liekov užívali, či vám pomohol alebo či spôsobil nejaké vedľajšie účinky.
Čo si myslíte o transplantácii pečene?
Po celé desaťročia bola najlepšou liečbou hATTR transplantácia pečene. S tým je však spojené vysoké riziko komplikácií, najmä srdcových. Nový výskum ukazuje, že niektoré nové lieky môžu byť rovnako účinné ako transplantácia pečene. Môžete sa preto porozprávať so svojím lekárom o výhodách a nevýhodách tejto operácie a iných liečebných postupov.
Chceli by ste sa zúčastniť klinického skúšania?
Lekári neustále hľadajú lepšie spôsoby starostlivosti o pacientov s hATTR. Jedným zo spôsobov, ako to dosiahnuť, sú klinické skúšky. Každý liek schválený dnes bol testovaný týmto spôsobom. Je to skvelá príležitosť získať novú liečbu skôr, ako bude dostupná pre širokú verejnosť. Existujú však určité riziká. Môžete sa na to tiež opýtať svojho lekára.
Posolstvo na odnesenie domov
- hATTR amyloidóza je zriedkavé dedičné ochorenie. Je normálne, že pociťujete úzkosť, keď sa o nej dozviete.
- Keď pôjdete k lekárovi, prineste si rodinnú anamnézu, výsledky testov, ktoré ste podstúpili, a zoznam liekov, ktoré užívate.
- Povedzte svojmu lekárovi o svojich príznakoch (bolesť na hrudníku, ťažkosti s dýchaním, necitlivosť končatín, zmeny videnia) bez toho, aby ste čokoľvek skrývali.
- Otvorene sa porozprávajte so svojím lekárom o možnostiach liečby (lieky, chirurgický zákrok, lekársky výskum) a položte mu všetky otázky, ktoré máte.
- Správnou diagnostikou ochorenia a vhodnou liečbou môžete s týmto ochorením úspešne žiť.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár