Ak máte dlhodobé alebo chronické ochorenie, ako je dedičná amyloidóza s ATTR, potrebujete veľký tím lekárov a zdravotníckych pracovníkov, ktorí vám s ňou pomôžu. Platí to najmä pre ľudí s amyloidózou s hATTR. Ide o genetické ochorenie. Dochádza k tomu, že sa v životne dôležitých orgánoch, ako sú srdce, obličky, nervový systém a črevá, hromadí abnormálny proteín nazývaný amyloid. Keďže toto ochorenie postihuje toľko častí vášho tela, váš zdravotný tím s hATTR bude zahŕňať niekoľko špecialistov.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Kto je vo vašom lekárskom tíme pre amyloidózu s hATTR?
Pozrime sa teraz na kľúčových zdravotníckych pracovníkov, ktorí vám pomôžu s vašou zdravotnou starostlivosťou. Spoločne vám pomôžu čo najlepšie zvládnuť váš stav.
Neurológ
Pri hATTR je veľmi častý stav nazývaný periférna neuropatia . Jednoducho povedané, ide o poškodenie nervov v rukách, nohách a dolných končatinách. Môžu sa u vás vyskytnúť príznaky, ako sú tieto:
- Bolesť
- Necitlivosť
- Zápal
- Slabosť v končatinách
- Je to ako keby doňho niekto pichal ako do palice.
Ako ochorenie postupuje, vaše svaly môžu stuhnúť a oslabiť, čo sťažuje chôdzu a čokoľvek, čo vyžaduje jemnú motoriku.
Neurológ vykoná testy, ako napríklad test nervového vedenia, aby dôkladne sledoval funkciu vašich periférnych nervov. To pomôže určiť, či máte neurologické ochorenie a aké je závažné.
Mnohé z liečebných postupov schválených pre hATTR môžu tiež pomôcť pri liečbe vášho neurologického ochorenia. Váš lekár vám môže predpísať aj iné lieky na úľavu od bolesti nervov.
| Kategória liekov | Príklady liekov |
|---|---|
| Schválené liečebné postupy pre hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Lieky na nervovú bolesť | Amitriptylín, duloxetín (Cymbalta), gabapentín (Neurontin), pregabalín (Lyrica) |
Kardiológ
Tento lekár lieči ochorenia srdca a ciev. Ľudia s hATTR majú zvýšené riziko srdcových ochorení. Je to preto, že sa v srdci môžu hromadiť amyloidné usadeniny. To môže viesť k nasledujúcim stavom:
Najdôležitejšie je byť si vedomý týchto príznakov a v prípade potreby čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc .
| Možné účinky na srdce | Jednoduché vysvetlenie |
|---|---|
| Kongestívne zlyhanie srdca | Srdce oslabuje a tekutina sa hromadí v pľúcach a iných tkanivách. |
| Hypertrofická kardiomyopatia | Zhrubnutie srdcového svalu. |
| Ischemická choroba srdca | Blokovanie krvných ciev zásobujúcich srdce. |
| Arytmia | Nepravidelný srdcový tep. |
| Synkopa | Závraty alebo mdloby. |
Ak vám diagnostikujú hATTR, váš kardiológ vykoná niekoľko testov, aby zistil, ako dobre funguje vaše srdce. Tieto môžu zahŕňať echokardiogram , magnetickú rezonanciu, 6-minútový test chôdze a krvné testy. Ak máte slabé srdce, dostanú vám lieky na zvládnutie tohto stavu, ako sú diuretiká, obmedzenie soli a tekutín a prípadne aj kardiostimulátor .
Oftalmológ
Ak máte hATTR, je dôležité pravidelne navštevovať očného špecialistu . Približne 20 % genetických mutácií, ktoré spôsobujú hATTR, postihuje oči. To môže spôsobiť príznaky, ako napríklad:
- Tmavé mušky (videnie čiernych bodiek plávajúcich pred očami)
- Suché oči
- Glaukóm alebo zvýšený očný tlak
- Zakalenie sklovca (zakalenie číreho gélu, ktorý vypĺňa očnú buľvu)
- Iné zmeny videnia
Ak je to potrebné, váš očný lekár môže vykonať operáciu nazývanú trabekulektómia na liečbu glaukómu. Môže tiež vykonať operáciu nazývanú vitrektomia na odstránenie gélu z oka.
Genetický poradca
Ak váš lekár má podozrenie, že máte hATTR, odporučí vás ku genetickému poradcovi . Ten môže urobiť testy na génovú mutáciu, ktorá môže spôsobiť ochorenie. Taktiež, ak bola u niekoho z vašej najbližšej rodiny (rodič, súrodenec alebo dieťa) diagnostikovaná hATTR, určite by ste sa mali nechať otestovať. Je to preto, že blízki rodinní príslušníci majú 50 % pravdepodobnosť , že zdedia túto génovú mutáciu. Genetický poradca vám tieto testy vysvetlí a prediskutuje ich s vami, keď budú k dispozícii výsledky.
Ďalší dôležití členovia vášho lekárskeho tímu
Okrem vyššie uvedených špecialistov zohráva dôležitú úlohu vo vašom blahu niekoľko ďalších.
| Profesionálny | Ako vám môžu pomôcť? |
|---|---|
| Nefrológ | Približne u tretiny ľudí s hATTR sa môžu v obličkách vyvinúť amyloidné usadeniny. Možno nebudete musieť navštíviť tohto špecialistu, kým sa u vás neobjavia príznaky ochorenia obličiek. Váš všeobecný lekár vám bude kontrolovať funkciu obličiek pomocou ročných krvných testov (napríklad sérového kreatinínu ). Ak sú tieto testy abnormálne, budete odoslaný k nefrológovi. |
| Ortopedický špecialista | Pacienti s hATTR majú zvýšené riziko vzniku syndrómu karpálneho tunela . Môže to byť spôsobené usadeninami amyloidu v zápästiach. Počas spánku sa môžu odporučiť dlahy na zápästie a cvičenia. V závažných prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok. |
| Fyzioterapeut/ergoterapeut | hATTR môže sťažiť chôdzu a vykonávanie každodenných činností. Fyzioterapeuti a ergoterapeuti vám môžu pomôcť uľahčiť tieto úlohy. Štúdie ukázali, že kombinácia týchto terapií s inými liečbami, ako sú lieky, môže priniesť dobré výsledky. |
| Poskytovateľ primárnej starostlivosti | Aj keď navštevujete viacerých špecialistov, váš rodinný lekár alebo praktický lekár je neoddeliteľnou súčasťou vášho tímu. Môže vykonávať vaše každoročné zdravotné prehliadky, liečiť vás, keď ste chorí, a pôsobiť ako „vodca“ vášho zdravotníckeho tímu a komunikovať so všetkými ostatnými lekármi. |
Všetky potrebné služby často získate v zdravotníckom centre alebo veľkej nemocnici, ktorá sa špecializuje na liečbu amyloidózy s hATTR. To uľahčuje všetkým vašim lekárom spoluprácu v tíme. Porozprávajte sa so svojím všeobecným lekárom o koordinácii liečby.
Posolstvo na odnesenie domov
- hATTR amyloidóza je komplexné ochorenie, ktoré postihuje viacero orgánov v tele, takže na jej liečbu je potrebný tím lekárov s rôznymi odbornými znalosťami.
- Váš lekársky tím môže zahŕňať špecialistov v oblastiach ako neurológia, kardiológia, oftalmológia a nefrológia.
- Váš všeobecný lekár (rodinný lekár) je kľúčovým článkom, ktorý koordinuje celý tento tím.
- Otvorene sa porozprávajte so svojím lekárskym tímom o svojom stave, liečbe a akýchkoľvek obavách, ktoré môžete mať. Nebojte sa klásť otázky. Ste aktívnym členom svojho zdravotníckeho tímu.
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.