Ak máte dlhodobé alebo chronické ochorenie, ako je dedičná amyloidóza s ATTR, potrebujete veľký tím lekárov a zdravotníckych pracovníkov, ktorí vám s ňou pomôžu. Platí to najmä pre ľudí s amyloidózou s hATTR. Ide o genetické ochorenie. Dochádza k tomu, že sa v životne dôležitých orgánoch, ako sú srdce, obličky, nervový systém a črevá, hromadí abnormálny proteín nazývaný amyloid. Keďže toto ochorenie postihuje toľko častí vášho tela, váš zdravotný tím s hATTR bude zahŕňať niekoľko špecialistov.
Kto je vo vašom lekárskom tíme pre amyloidózu s hATTR?
Pozrime sa teraz na kľúčových zdravotníckych pracovníkov, ktorí vám pomôžu s vašou zdravotnou starostlivosťou. Spoločne vám pomôžu čo najlepšie zvládnuť váš stav.
Neurológ
Pri hATTR je veľmi častý stav nazývaný periférna neuropatia . Jednoducho povedané, ide o poškodenie nervov v rukách, nohách a dolných končatinách. Môžu sa u vás vyskytnúť príznaky, ako sú tieto:
- Bolesť
- Necitlivosť
- Zápal
- Slabosť v končatinách
- Je to ako keby doňho niekto pichal ako do palice.
Ako ochorenie postupuje, vaše svaly môžu stuhnúť a oslabiť, čo sťažuje chôdzu a čokoľvek, čo vyžaduje jemnú motoriku.
Neurológ vykoná testy, ako napríklad test nervového vedenia, aby dôkladne sledoval funkciu vašich periférnych nervov. To pomôže určiť, či máte neurologické ochorenie a aké je závažné.
Mnohé z liečebných postupov schválených pre hATTR môžu tiež pomôcť pri liečbe vášho neurologického ochorenia. Váš lekár vám môže predpísať aj iné lieky na úľavu od bolesti nervov.
| Kategória liekov | Príklady liekov |
|---|---|
| Schválené liečebné postupy pre hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Lieky na nervovú bolesť | Amitriptylín, duloxetín (Cymbalta), gabapentín (Neurontin), pregabalín (Lyrica) |
Kardiológ
Tento lekár lieči ochorenia srdca a ciev. Ľudia s hATTR majú zvýšené riziko srdcových ochorení. Je to preto, že sa v srdci môžu hromadiť amyloidné usadeniny. To môže viesť k nasledujúcim stavom:
Najdôležitejšie je byť si vedomý týchto príznakov a v prípade potreby čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc .
| Možné účinky na srdce | Jednoduché vysvetlenie |
|---|---|
| Kongestívne zlyhanie srdca | Srdce oslabuje a tekutina sa hromadí v pľúcach a iných tkanivách. |
| Hypertrofická kardiomyopatia | Zhrubnutie srdcového svalu. |
| Ischemická choroba srdca | Blokovanie krvných ciev zásobujúcich srdce. |
| Arytmia | Nepravidelný srdcový tep. |
| Synkopa | Závraty alebo mdloby. |
Ak vám diagnostikujú hATTR, váš kardiológ vykoná niekoľko testov, aby zistil, ako dobre funguje vaše srdce. Tieto môžu zahŕňať echokardiogram , magnetickú rezonanciu, 6-minútový test chôdze a krvné testy. Ak máte slabé srdce, dostanú vám lieky na zvládnutie tohto stavu, ako sú diuretiká, obmedzenie soli a tekutín a prípadne aj kardiostimulátor .
Oftalmológ
Ak máte hATTR, je dôležité pravidelne navštevovať očného špecialistu . Približne 20 % genetických mutácií, ktoré spôsobujú hATTR, postihuje oči. To môže spôsobiť príznaky, ako napríklad:
- Tmavé mušky (videnie čiernych bodiek plávajúcich pred očami)
- Suché oči
- Glaukóm alebo zvýšený očný tlak
- Zakalenie sklovca (zakalenie číreho gélu, ktorý vypĺňa očnú buľvu)
- Iné zmeny videnia
Ak je to potrebné, váš očný lekár môže vykonať operáciu nazývanú trabekulektómia na liečbu glaukómu. Môže tiež vykonať operáciu nazývanú vitrektomia na odstránenie gélu z oka.
Genetický poradca
Ak váš lekár má podozrenie, že máte hATTR, odporučí vás ku genetickému poradcovi . Ten môže urobiť testy na génovú mutáciu, ktorá môže spôsobiť ochorenie. Taktiež, ak bola u niekoho z vašej najbližšej rodiny (rodič, súrodenec alebo dieťa) diagnostikovaná hATTR, určite by ste sa mali nechať otestovať. Je to preto, že blízki rodinní príslušníci majú 50 % pravdepodobnosť , že zdedia túto génovú mutáciu. Genetický poradca vám tieto testy vysvetlí a prediskutuje ich s vami, keď budú k dispozícii výsledky.
Ďalší dôležití členovia vášho lekárskeho tímu
Okrem vyššie uvedených špecialistov zohráva dôležitú úlohu vo vašom blahu niekoľko ďalších.
| Profesionálny | Ako vám môžu pomôcť? |
|---|---|
| Nefrológ | Približne u tretiny ľudí s hATTR sa môžu v obličkách vyvinúť amyloidné usadeniny. Možno nebudete musieť navštíviť tohto špecialistu, kým sa u vás neobjavia príznaky ochorenia obličiek. Váš všeobecný lekár vám bude kontrolovať funkciu obličiek pomocou ročných krvných testov (napríklad sérového kreatinínu ). Ak sú tieto testy abnormálne, budete odoslaný k nefrológovi. |
| Ortopedický špecialista | Pacienti s hATTR majú zvýšené riziko vzniku syndrómu karpálneho tunela . Môže to byť spôsobené usadeninami amyloidu v zápästiach. Počas spánku sa môžu odporučiť dlahy na zápästie a cvičenia. V závažných prípadoch môže byť potrebný chirurgický zákrok. |
| Fyzioterapeut/ergoterapeut | hATTR môže sťažiť chôdzu a vykonávanie každodenných činností. Fyzioterapeuti a ergoterapeuti vám môžu pomôcť uľahčiť tieto úlohy. Štúdie ukázali, že kombinácia týchto terapií s inými liečbami, ako sú lieky, môže priniesť dobré výsledky. |
| Poskytovateľ primárnej starostlivosti | Aj keď navštevujete viacerých špecialistov, váš rodinný lekár alebo praktický lekár je neoddeliteľnou súčasťou vášho tímu. Môže vykonávať vaše každoročné zdravotné prehliadky, liečiť vás, keď ste chorí, a pôsobiť ako „vodca“ vášho zdravotníckeho tímu a komunikovať so všetkými ostatnými lekármi. |
Všetky potrebné služby často získate v zdravotníckom centre alebo veľkej nemocnici, ktorá sa špecializuje na liečbu amyloidózy s hATTR. To uľahčuje všetkým vašim lekárom spoluprácu v tíme. Porozprávajte sa so svojím všeobecným lekárom o koordinácii liečby.
Posolstvo na odnesenie domov
- hATTR amyloidóza je komplexné ochorenie, ktoré postihuje viacero orgánov v tele, takže na jej liečbu je potrebný tím lekárov s rôznymi odbornými znalosťami.
- Váš lekársky tím môže zahŕňať špecialistov v oblastiach ako neurológia, kardiológia, oftalmológia a nefrológia.
- Váš všeobecný lekár (rodinný lekár) je kľúčovým článkom, ktorý koordinuje celý tento tím.
- Otvorene sa porozprávajte so svojím lekárskym tímom o svojom stave, liečbe a akýchkoľvek obavách, ktoré môžete mať. Nebojte sa klásť otázky. Ste aktívnym členom svojho zdravotníckeho tímu.
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár