Poznáte toto zriedkavé genetické ochorenie? (Hereditárna transtyretínová amyloidóza - hATTR)

Pociťujete niekedy necitlivosť v končatinách? Máte bolesti žalúdka alebo závraty, keď sa postavíte? Aj keď sa to môže zdať ako bežné veci, niekedy sa za tým môže skrývať zriedkavé ochorenie, o ktorom mnohí ľudia ani nepočuli a ktoré sa prenáša z generácie na generáciu. Dnes si povieme o jednom takomto ochorení, amyloidóze hATTR . Hoci je to trochu zložitá téma, pochopme ju jednoducho.

Čo je hATTR amyloidóza?

Jednoducho povedané, hATTR (hereditárna transtyretínová amyloidóza) je zriedkavé ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu a časom sa postupne zhoršuje. Príčinou je zmena v našich génoch, nazývaná mutácia.

Predstavte si, že všetko v našom tele je riadené génmi. V našej pečeni sa nachádza gén s názvom TTR . Keď dôjde k mutácii v tomto géne, proteín nazývaný „transtyretín“ , ktorý produkuje, tiež nadobudne abnormálny, nesprávny tvar.

Tieto zdeformované proteíny sa zhlukujú a tvoria usadeniny nazývané „ amyloid “ v nervoch a rôznych orgánoch nášho tela. Rovnako ako nečistoty a hrdza upchávajú vodovodné potrubie, tieto amyloidné usadeniny poškodzujú tieto orgány.

Tento stav spôsobuje polyneuropatiu, čo je poškodenie nervov, ktoré vedú z mozgu do iných častí tela. Hoci ide o vážny stav, pri správnej liečbe je možné kontrolovať príznaky a pokračovať v živote.

Aké sú príznaky ochorenia hATTR?

Keďže ochorenie hATTR postihuje viacero orgánov v tele, príznaky sú veľmi rozmanité. Niekedy sú tieto príznaky podobné príznakom iných bežných ochorení, takže môže byť ťažké ochorenie diagnostikovať.

Pozrite si tabuľku nižšie, aké sú tieto príznaky .

Ako sa diagnostikuje hATTR ochorenie?

Keďže toto ochorenie je zriedkavé a príznaky sú podobné iným chorobám, jeho diagnostika môže byť trochu náročná. Lekár sa však zameriava na niekoľko vecí.

• Rodinná anamnéza : Opýtajte sa, či niekto vo vašej rodine mal infarkt, zhrubnutie srdcového svalu alebo iné neurologické poruchy.
• Otázky týkajúce sa príznakov: Otázka, či máte vyššie uvedené príznaky.
• Genetické testovanie: Vzorka krvi alebo kožných buniek sa testuje na zistenie, či existuje mutácia v géne TTR. Toto je najpresnejší spôsob potvrdenia ochorenia.
• Biopsia tkaniva: Malé množstvo tuku spod kože brucha sa odoberie tenkou ihlou a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa zistilo, či sa v ňom nachádzajú nejaké amyloidné usadeniny. Nebojte sa, nejde o rozsiahly zákrok a dá sa vykonať rýchlo.
• Ďalšie testy:Môžu sa vykonať aj krvné a močové testy, testy nervových funkcií a testy ako EKG a echokardiografia na kontrolu funkcie srdca.

Aké sú spôsoby liečby hATTR?

Liečba ochorenia hATTR má dva hlavné ciele. Jedným je kontrola príznakov a druhým je zníženie alebo zastavenie produkcie a ukladania chybného proteínu v tele.

Liečba symptómov

• Lieky sa podávajú na problémy so srdcom a hromadenie tekutín v tele .
• Lieky sa podávajú na problémy s tráviacim systémom, ako je hnačka a zápcha.
• Lieky sa používajú na kontrolu bolesti nervov.

Liečba zameraná na príčinu ochorenia

Toto sú hlavné liečebné postupy, ktoré môžu zmeniť priebeh ochorenia.

• Lieky na utlmenie génov: Tieto lieky fungujú tak, že bránia génu TTR v pečeni v produkcii nesprávneho proteínu. Medzi tieto lieky patria „Inotersen“, „Patisiran“ a „Vutrisiran“. Niektoré z nich sú dostupné ako týždenné injekcie, zatiaľ čo iné sa podávajú intravenózne každé 3 týždne.
• Lieky stabilizujúce gény: Tieto lieky fungujú tak, že zabraňujú zhlukovaniu nesprávne poskladaného proteínu TTR a tvorbe amyloidných usadenín. Do tejto triedy patria lieky ako „Tafamidis“ a „Diflunisal“.
• Transplantácia pečene: Keďže chybný proteín sa produkuje v pečeni, transplantácia pečene môže do značnej miery kontrolovať šírenie ochorenia. Ide však o rozsiahly chirurgický zákrok. A je úspešná iba v skorých štádiách ochorenia.

Lekársky tím, ktorý vám pomôže

Keďže toto ochorenie postihuje viacero častí tela, budete potrebovať pomoc viacerých špecialistov.