Pociťujete niekedy necitlivosť v končatinách? Máte bolesti žalúdka alebo závraty, keď sa postavíte? Aj keď sa to môže zdať ako bežné veci, niekedy sa za tým môže skrývať zriedkavé ochorenie, o ktorom mnohí ľudia ani nepočuli a ktoré sa prenáša z generácie na generáciu. Dnes si povieme o jednom takomto ochorení, amyloidóze hATTR . Hoci je to trochu zložitá téma, pochopme ju jednoducho.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Čo je hATTR amyloidóza?
Jednoducho povedané, hATTR (hereditárna transtyretínová amyloidóza) je zriedkavé ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu a časom sa postupne zhoršuje. Príčinou je zmena v našich génoch, nazývaná mutácia.
Predstavte si, že všetko v našom tele je riadené génmi. V našej pečeni sa nachádza gén s názvom TTR . Keď dôjde k mutácii v tomto géne, proteín nazývaný „transtyretín“ , ktorý produkuje, tiež nadobudne abnormálny, nesprávny tvar.
Tieto zdeformované proteíny sa zhlukujú a tvoria usadeniny nazývané „ amyloid “ v nervoch a rôznych orgánoch nášho tela. Rovnako ako nečistoty a hrdza upchávajú vodovodné potrubie, tieto amyloidné usadeniny poškodzujú tieto orgány.
Tento stav spôsobuje polyneuropatiu, čo je poškodenie nervov, ktoré vedú z mozgu do iných častí tela. Hoci ide o vážny stav, pri správnej liečbe je možné kontrolovať príznaky a pokračovať v živote.
Aké sú príznaky ochorenia hATTR?
Keďže ochorenie hATTR postihuje viacero orgánov v tele, príznaky sú veľmi rozmanité. Niekedy sú tieto príznaky podobné príznakom iných bežných ochorení, takže môže byť ťažké ochorenie diagnostikovať.
Pozrite si tabuľku nižšie, aké sú tieto príznaky .
| Postihnutý systém/orgán | Možné príznaky |
|---|---|
| Nervový systém | Necitlivosť, brnenie, bolesť a následná strata citlivosti v rukách a nohách. Syndróm karpálneho tunela. Ťažkosti s chôdzou. |
| Srdce a krvný obeh | Nepravidelný srdcový tep, zväčšené srdce, infarkt. Nízky krvný tlak a mdloby pri vstávaní. |
| Tráviaci systém | Striedavá hnačka a zápcha bez dôvodu. Pocit sýtosti aj po malom jedle. Chudnutie. |
| Obličky a močový systém | Ťažkosti s močením. Zhoršená funkcia obličiek. |
| Oči | Suché oči, zvýšený očný tlak (glaukóm), rozmazané videnie. |
Pamätajte, že mnohé z týchto príznakov môžu byť život ohrozujúce, najmä problémy so srdcom. Ak sa u vás vyskytne niektorý z týchto príznakov, najmä ak niekto vo vašej rodine mal toto ochorenie, okamžite vyhľadajte lekára.
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →Ako sa diagnostikuje hATTR ochorenie?
Keďže toto ochorenie je zriedkavé a príznaky sú podobné iným chorobám, jeho diagnostika môže byť trochu náročná. Lekár sa však zameriava na niekoľko vecí.
- Rodinná anamnéza : Opýtajte sa, či niekto vo vašej rodine mal infarkt, zhrubnutie srdcového svalu alebo iné neurologické poruchy.
- Otázky týkajúce sa príznakov: Otázka, či máte vyššie uvedené príznaky.
- Genetické testovanie: Vzorka krvi alebo kožných buniek sa testuje na zistenie, či existuje mutácia v géne TTR. Toto je najpresnejší spôsob potvrdenia ochorenia.
- Biopsia tkaniva: Malé množstvo tuku spod kože brucha sa odoberie tenkou ihlou a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa zistilo, či sa v ňom nachádzajú nejaké amyloidné usadeniny. Nebojte sa, nejde o rozsiahly zákrok a dá sa vykonať rýchlo.
- Ďalšie testy:Môžu sa vykonať aj krvné a močové testy, testy nervových funkcií a testy ako EKG a echokardiografia na kontrolu funkcie srdca.
Aké sú spôsoby liečby hATTR?
Liečba ochorenia hATTR má dva hlavné ciele. Jedným je kontrola príznakov a druhým je zníženie alebo zastavenie produkcie a ukladania chybného proteínu v tele.
Liečba symptómov
- Lieky sa podávajú na problémy so srdcom a hromadenie tekutín v tele .
- Lieky sa podávajú na problémy s tráviacim systémom, ako je hnačka a zápcha.
- Lieky sa používajú na kontrolu bolesti nervov.
Liečba zameraná na príčinu ochorenia
Toto sú hlavné liečebné postupy, ktoré môžu zmeniť priebeh ochorenia.
- Lieky na utlmenie génov: Tieto lieky fungujú tak, že bránia génu TTR v pečeni v produkcii nesprávneho proteínu. Medzi tieto lieky patria „Inotersen“, „Patisiran“ a „Vutrisiran“. Niektoré z nich sú dostupné ako týždenné injekcie, zatiaľ čo iné sa podávajú intravenózne každé 3 týždne.
- Lieky stabilizujúce gény: Tieto lieky fungujú tak, že zabraňujú zhlukovaniu nesprávne poskladaného proteínu TTR a tvorbe amyloidných usadenín. Do tejto triedy patria lieky ako „Tafamidis“ a „Diflunisal“.
- Transplantácia pečene: Keďže chybný proteín sa produkuje v pečeni, transplantácia pečene môže do značnej miery kontrolovať šírenie ochorenia. Ide však o rozsiahly chirurgický zákrok. A je úspešná iba v skorých štádiách ochorenia.
Lekársky tím, ktorý vám pomôže
Keďže toto ochorenie postihuje viacero častí tela, budete potrebovať pomoc viacerých špecialistov.
| Lekár špecialista | Pomoc, ktorú dostávajú |
|---|---|
| Neurológ | Na zvládnutie poškodenia nervov a bolesti. |
| Kardiológ | Sledovať účinky na srdce a poskytnúť potrebnú liečbu. |
| Nefrológ | Na kontrolu funkcie obličiek a pomoc pri ich ochrane. |
| Genetický poradca | Vysvetlite, ako táto choroba ovplyvňuje vás a vašu rodinu. |
| Fyzioterapeut | Poskytnúť cvičenia na zmiernenie ťažkostí s chôdzou a pohybmi tela. |
Posolstvo na odnesenie domov
- hATTR je závažné genetické ochorenie, ktoré sa časom zhoršuje.
- Ak máte príznaky ako znecitlivenie končatín, srdcové choroby alebo žalúdočné ťažkosti, najmä ak niekto vo vašej rodine mal toto ochorenie, neberte to na ľahkú váhu.
- Čím skôr sa toto ochorenie diagnostikuje, tým lepšie sú výsledky liečby.
- V súčasnosti existujú veľmi účinné lieky a liečebné postupy na kontrolu tejto choroby. Takže sa netreba báť.
- Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa tejto choroby, nebojte sa porozprávať so svojím lekárom.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.