Má váš drobec tieto zvláštne príznaky? Poďme sa porozprávať o Hurlerovom syndróme.

Určite sa neustále obávate o vývoj a správanie svojho drobčeka, však? Niekedy je normálne cítiť sa trochu vystrašene, keď veci nejdú podľa očakávaní. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, o ktorom by ste mali vedieť. Nazýva sa Hurlerov syndróm. Možno ste o tomto názve ešte nepočuli. Ale stojí za to si ho všímať, najmä ak niekto vo vašej rodine mal tento stav.

Čo je Hurlerov syndróm? Poďme to pochopiť jednoducho!

Dobre, najprv sa pozrime na to, čo je Hurlerov syndróm. Jednoducho povedané, ide o zriedkavé genetické ochorenie. Považuje sa za najzávažnejšiu formu skupiny ochorení nazývaných mukopolysacharidóza typu 1 (MPS 1). Niektoré z komplexných cukrov v našom tele, konkrétne glykozaminoglykány (predtým nazývané mukopolysacharidy), vyžadujú špeciálny enzým na ich rozloženie a odstránenie z tela. Osoba s Hurlerovým syndrómom tento enzým neprodukuje alebo ho produkuje veľmi málo.

Predstavte si, čo sa stane, ak zberač odpadu v našom dome nefunguje správne? Odpad sa hromadí, však? Tak to je. Keď tento enzým chýba, tieto cukry sa hromadia v častiach tela nazývaných „(lyzozómy)“ vo vnútri buniek. Tieto „(lyzozómy)“ sú ako malé „čistiace centrá“ v našich bunkách. Potom sa tieto cukry v nich hromadia a zapĺňajú sa ako kopa odpadu. Toto sa tiež nazýva „(lyzozomálny stav skladovania)“. Keď sa to stane, bunky nemôžu správne fungovať a niekedy bunky odumierajú. Preto sa objavujú príznaky Hurlerovho syndrómu.

Tento stav môže spôsobiť abnormality kostí a kĺbov, charakteristické črty tváre, problémy s intelektuálnym vývojom, srdcové choroby, problémy s pľúcami a zväčšenú pečeň a slezinu . Ak sa to u dieťaťa vyskytne, príznaky môžu byť život ohrozujúce a, žiaľ, sa môže skrátiť aj dĺžka života.

Čo ešte patrí do tejto kategórie s názvom MPS I?

Už sme spomenuli, že Hurlerov syndróm je najzávažnejší zo skupiny „(MPS I)“. V tejto skupine „(MPS I)“ existujú dva ďalšie typy.

• Hurlerov syndróm – Toto je najzávažnejší typ, o ktorom hovoríme.
• Hurlerov-Scheieho syndróm - Ide o typ strednej závažnosti.
• Scheieho syndróm - Toto je najmenej závažný typ z tejto skupiny.

Tieto tri typy sú ako rôzne stupne toho istého ochorenia. Ako miernejší a závažnejší. Lekári zvyčajne označujú dva menej závažné typy ako „utlmený MPS I“.

Hlavné rozdiely medzi týmito typmi sú čas nástupu príznakov, rýchlosť priebehu ochorenia a vplyv na inteligenciu. Pri Hurlerovom syndróme sa príznaky často objavujú krátko po narodení.Má tiež významný vplyv na intelektuálny vývoj. Pri iných typoch „(oslabeného MPS I)“ sa príznaky nemusia objaviť skôr ako okolo šiestich alebo siedmich rokov. Vplyv na inteligenciu tiež nie je taký závažný ako pri Hurlerovom syndróme. Preto sa ľudia s „(oslabeným MPS I)“ môžu dožiť normálnej dĺžky života.

Kto môže vyvinúť Hurlerov syndróm?

Ide o genetickú mutáciu, ktorá môže postihnúť akékoľvek dieťa. Ak však niekto vo vašej rodine mal mukopolysacharidózu typu I, vaše dieťa má o niečo vyššie riziko vzniku tohto ochorenia. Nie je to niečo, čo by matka mala počas tehotenstva.

Aká častá je táto situácia?

Hurlerov syndróm je zriedkavé ochorenie. Odhaduje sa, že postihuje približne jedného zo 100 000 novorodencov. Jeho výskyt je rovnako pravdepodobný u chlapcov aj dievčat. Menej závažná forma MPS I, ktorá bola spomenutá predtým, postihuje približne jedného z 500 000 novorodencov.

Ako Hurlerov syndróm ovplyvňuje telo dieťaťa?

Tento stav ovplyvňuje mnoho aspektov rastúceho tela dieťaťa. Niektoré z fyzických príznakov, ktoré z toho vyplývajú, sú špecifické pre tento stav. Napríklad:

• Hlava je väčšia ako zvyčajne.
• Zakalené oči sú, keď sa biela časť oka (rohovka) okolo čierneho kruhu oka javí ako zakalená.
• Špeciálne črty tváre: veci ako zväčšená vzdialenosť medzi očami, zväčšené čelo, sploštený nosový koreň a zväčšené pery.
• Ovplyvňuje tiež spôsob vývoja kostí, čo môže viesť k zníženiu výšky dieťaťa (dýchavičnosť).

Okrem týchto vonkajších príznakov postihuje aj vnútorné orgány tela. Najmä srdce a pľúca. Z tohto dôvodu môže dieťa trpieť častými infekciami uší, infekciami dutín a infekciami pľúc. Niekedy môžu byť potrebné prístroje na pomoc s dýchaním a chirurgický zákrok na opravu poškodených orgánov.

Príznaky Hurlerovho syndrómu môžu byť život ohrozujúce. Ak sa však ochorenie diagnostikuje a lieči včas, môže sa predĺžiť doba prežitia dieťaťa.

Ak plánujete v budúcnosti otehotnieť, je dobré pochopiť riziká týchto dedičných ochorení, porozprávať sa so svojím lekárom a dozvedieť sa o genetickom testovaní.

Aké sú príznaky Hurlerovho syndrómu?

Príznaky tohto ochorenia sa môžu u jednotlivých osôb líšiť a ich závažnosť sa môže líšiť. Príznaky sa zvyčajne začínajú prejavovať v ranom detstve. Jednou z hlavných charakteristík, ktorá odlišuje toto ochorenie od iných typov MPS I, je oneskorenie intelektuálneho vývoja v ranom veku a postupné znižovanie schopností učenia a pamäte v priebehu času.Pri miernejších formách MPS I zvyčajne nie je inteligencia významne ovplyvnená.

Tu sú niektoré ďalšie príznaky Hurlerovho syndrómu:

• Problémy so srdcovými chlopňami, oslabenie srdcového svalu (kardiomyopatia)
• Strata sluchu alebo úplná strata sluchu
• Hromadenie mozgovomiechového moku okolo mozgu (hydrocefalus)
• Zväčšenie orgánov a spojivového tkaniva, ako sú pečeň, slezina, mandle a svaly
• Problémy so zrakom, napríklad zvýšený očný tlak (glaukóm)
• Problémy s kĺbmi (stuhnutosť kĺbov, syndróm karpálneho tunela, ochorenia kĺbov)
• Časté infekcie dýchacích ciest, spánkové apnoe, ťažkosti s dýchaním
• Hernie (vydutiny v bruchu alebo slabinách)

Zvonka viditeľné znaky

Počas prvého roka vášho dieťaťa môžete začať pozorovať tieto vonkajšie príznaky:

• Nízky vzrast
• Dysostóza ( nesprávne usporiadanie kostí )
• Zakrivenie hornej časti chrbta dopredu (ako hrbáč) (hrudno-bedrová kyfóza)
• Nadmerný rast ochlpenia na tele, najmä na tvári a chrbte

Aký je dôvod?

Hlavnou príčinou Hurlerovho syndrómu je mutácia v géne s názvom „IDUA“. Tento gén „IDUA“ dáva pokyny na tvorbu „(lyzozomálnych enzýmov)“, o ktorých sme hovorili skôr. Pamätajte, že tento enzým rozkladá odpadové produkty (cukry) vo vnútri buniek. Keď potom tento gén „IDUA“ nefunguje správne, tento enzým sa neprodukuje v dostatočnom množstve. V dôsledku toho sa odpadové produkty hromadia vo vnútri buniek a bunky odumierajú alebo nefungujú správne. Preto sa objavujú príznaky Hurlerovho syndrómu.

Ako sa to deje z generácie na generáciu?

Ide o dedičné ochorenie, čo znamená, že sa prenáša z rodiča na dieťa. Dedí sa autozomálne recesívne. Jednoducho povedané, aby sa u dieťaťa vyvinulo toto ochorenie, musí zdediť chybný gén „IDUA“ od matky aj od otca. Ak chybný gén zdedí iba jeden rodič, dieťa sa touto chorobou nevyvinie. Toto dieťa však môže byť „nosičom“ ochorenia. To znamená, že aj keď nemá žiadne príznaky, môže gén preniesť na svoje deti.

Ako sa diagnostikuje Hurlerov syndróm?

Našťastie existujú testy, ktoré dokážu tento stav odhaliť ešte pred narodením dieťaťa. Tieto sa nazývajú prenatálne skríningové testy.

• Amniocentéza: Ide o odber malej vzorky plodovej vody obklopujúcej dieťa a jej testovanie.
• Odber vzoriek choriových klkov: Ide o odobratie malého kúska tkaniva z placenty a jeho otestovanie.

Oba tieto testy dokážu skontrolovať genetické abnormality v DNA dieťaťa.

Po narodení dieťaťa lekár dieťa vyšetrí, pozrie sa na príznaky a vykoná testy enzýmovej aktivity na potvrdenie ochorenia. Taktiež sa opýta, či niekto v rodine mal toto ochorenie (mukopolysacharidózu), pretože môže byť dedičné.

Niekedy sa na potvrdenie diagnózy môžu vykonať ďalšie testy. Napríklad:

• Röntgenové vyšetrenie kostí dieťaťa
• Echokardiogram (sken srdca)
• Krvné a močové testy

Aká je liečba?

Liečba Hurlerovho syndrómu sa zameriava predovšetkým na prevenciu a zvládanie symptómov.

Dve hlavné liečebné postupy, ktoré sú v súčasnosti k dispozícii, sú:

1. Enzýmová substitučná terapia (ERT): Ide o podávanie enzýmu, ktorý telu chýba. Enzým sa nazýva alfa L-iduronidáza (obchodný názov aldurazyme). Môže pomôcť predchádzať zhoršovaniu príznakov a zvrátiť niektoré komplikácie. Táto liečba sa začína hneď po diagnostikovaní ochorenia. Ide o celoživotnú liečbu, ktorá sa podáva formou injekcie . Lekár rozhodne, ako často sa má injekcia podávať, v závislosti od závažnosti ochorenia.

2. Transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (HSCT): Ide jednoducho o transplantáciu kostnej drene. Táto liečba sa zvyčajne podáva deťom mladším ako dva roky (niekedy aj starším, pod lekárskym dohľadom). V závažných prípadoch môže pomôcť predĺžiť život, zabrániť šíreniu choroby, zachovať intelektuálne schopnosti a zmierniť fyzické príznaky. Zahŕňa transplantáciu kmeňových buniek produkujúcich enzýmy z kostnej drene zdravého darcu do dieťaťa.

Okrem týchto hlavných liečebných postupov existujú aj iné liečebné postupy na kontrolu príznakov:

• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok sa môže vykonať na opravu alebo výmenu srdcových chlopní, odstránenie katarakty a vloženie umelej šošovky (náhrada rohovky), korekciu abnormalít rastu kostí a opravu hernií.
• Rôzne terapeutické postupy: fyzioterapia, ergoterapia, logopedia atď.
• Ak máte ťažkosti s dýchaním, použite zariadenie, ako je prístroj CPAP.
• Ak máte slabý sluch, používajte načúvacie prístroje.
• Lieky proti bolesti na zmiernenie bolesti spôsobenej príznakmi.

Vyskytujú sa nejaké komplikácie z liečby?

V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť komplikácie v dôsledku anestézie podanej počas operácie, pretože tieto deti majú ťažkosti s dýchaním a kontraktúry kĺbov sťažujú zavedenie intravenóznej linky.

Taktiež, aby ste z liečby ERT a HSCT vyťažili maximum, je dôležité začať s ňou včas. Odkladanie liečby, najmä ak sa už objavili príznaky súvisiace s intelektuálnym vývojom, môže znížiť výsledky. Preto sa pred začatím liečby vášho dieťaťa poraďte so svojím lekárom o možných vedľajších účinkoch alebo komplikáciách.

Existuje spôsob, ako zabrániť vzniku tohto stavu u dieťaťa?

Hurlerov syndróm je bohužiaľ genetické ochorenie, takže sa mu nedá zabrániť. Ak však plánujete mať v budúcnosti deti, je dobré poradiť sa s lekárom o genetickom poradenstve a v prípade potreby aj o genetickom testovaní, aby ste pochopili riziko, že vaše dieťa bude mať toto genetické ochorenie.

Čo sa stane, ak sa vám narodí dieťa s Hurlerovým syndrómom?

Je to naozaj smutné počuť. Prognóza pre deti s Hurlerovým syndrómom nie je veľmi dobrá. Vzhľadom na závažné príznaky tohto ochorenia, najmä účinky na srdce a pľúca, je priemerná dĺžka života dieťaťa približne 10 rokov. Ak sa však ochorenie diagnostikuje včas a začne sa s liečbou, ako je „HSCT“ (transplantácia kostnej drene) a „ERT“ (enzýmová terapia), dĺžka života sa dá ešte trochu predĺžiť.

Deti so stredne ťažkou alebo miernou formou MPS I sa s liečbou môžu dožiť 20. a 30. roku života. Predčasná smrť je často spôsobená zlyhaním dýchania.

Pamätajte však, že ak je ochorenie menej závažné a liečba sa začne včas, možno budete dokonca môcť žiť normálny život.

Existuje na to úplný liek?

Doteraz neexistuje liek na Hurlerov syndróm. Súčasné liečebné postupy však môžu výrazne pomôcť predĺžiť život a zmierniť život ohrozujúce príznaky.

Kedy by ste mali vziať svoje dieťa k lekárovi?

Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má príznaky Hurlerovho syndrómu, najmä ak nedosahuje vývojové míľniky očakávané pre jeho vek, alebo ak sa zdá, že má problémy so zrakom alebo sluchom, okamžite vyhľadajte lekára vášho dieťaťa.

Núdzové situácie! Ak má vaše dieťa problémy s dýchaním, má pocit nepravidelného srdcového tepu alebo často stráca vedomie (môžu to byť príznaky kardiomyopatie), okamžite ho vezmite do najbližšej nemocnice alebo zavolajte na tiesňovú linku 1990.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi?

Keď zistíte, že vaše dieťa má tento stav, je normálne, že máte veľa otázok. Opýtajte sa svojho lekára na veci ako:

• Aká je najlepšia liečba stavu môjho dieťaťa, aby sa predišlo príznakom?
• Vyskytujú sa nejaké vedľajšie účinky liečby, ktorú odporúčate?
• Ako často by malo moje dieťa dostávať injekcie enzýmovej substitučnej terapie?

Aký je rozdiel medzi Hurlerovým syndrómom a Hunterovým syndrómom?

Obidva tieto stavy sú „lyzozomálne skladovacie podmienky“. To znamená, že ide o ochorenia, pri ktorých sa odpadové produkty hromadia vo vnútri buniek. Medzi nimi však existujú určité drobné rozdiely:

• Hurlerov syndróm: Toto je najzávažnejšia forma mukopolysacharidózy typu I (MPS I). Pri tomto syndróme je znížená hladina enzýmu v tele nazývaného alfa-L-iduronidáza.
• Hunterov syndróm: Ide o menej závažný stav ako Hurlerov syndróm. Patrí do skupiny mukopolysacharidóz typu II (MPS II). Pri tomto stave je v tele znížená hladina enzýmu nazývaného iduronát-2-sulfatáza (I2S).

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Diagnóza Hurlerovho syndrómu môže byť pre rodinu náročná, najmä vzhľadom na mnohé otázky, ktoré vyvstávajú o živote dieťaťa. Počas tohto ťažkého obdobia je dôležité úzko spolupracovať s lekármi vášho dieťaťa a byť dobre informovaný o ochorení a možnostiach liečby. Pamätajte tiež, že nie ste sami. Vyhľadajte podporu od rodiny, priateľov a zdravotníckych pracovníkov, ktorí vám môžu poskytnúť útechu. Včasná diagnóza a vhodná liečba môžu vášmu dieťaťu pomôcť žiť čo najlepší život.

Hurlerov syndróm, genetická porucha, zdravie dieťaťa, nedostatok enzýmov, MPS 1, genetické ochorenie, detské choroby, nedostatok enzýmov, lyzozomálne ochorenia, Hurlerov syndróm, genetická porucha, zdravie dieťaťa, nedostatok enzýmov