Neustále vám pulzujú alebo sa napínajú svaly? Mohlo by ísť o zriedkavý stav nazývaný Isaacov syndróm?

Máte niekedy pocit, akoby sa vám svaly len trhali, alebo sa vám zrazu krútia a napínajú? Tieto príznaky sú v skutočnosti u dospelých veľmi bežné. Väčšinou nie sú vážne. Veľmi zriedkavo však môžu byť tieto príznaky príznakom vážneho neurologického ochorenia. Jedným z takýchto zriedkavých ochorení, o ktorom si dnes povieme, je Isaacov syndróm.

Čo je Isaacsov syndróm? Poďme to pochopiť jednoducho!

Dobre, pozrime sa, čo to je. Isaacov syndróm je veľmi, veľmi zriedkavé neuromuskulárne ochorenie. Pri ňom dochádza k nadmernej stimulácii nervov v periférnom nervovom systéme nášho tela. Predstavte si to ako elektrický spínač, ktorý sa neustále zapína a vypína, a naše nervy sa tiež zbytočne aktivujú. To spôsobuje, že svaly začnú pracovať automaticky, bez našej kontroly.

Osoba s týmto ochorením často pociťuje svalové kŕče, zášklby a zášklby. Niekedy to môže ovplyvniť aj náš autonómny nervový systém. To môže spôsobiť príznaky ako zvýšené potenie a zmeny srdcovej frekvencie.

Toto sa tiež nazýva:

• Syndróm nepretržitej aktivity svalových vlákien
• Isaacs-Mertensov syndróm
• Neuromyotónia
• Syndróm kvantového plytvania

Aký častý je Isaacov syndróm?

V skutočnosti ide o veľmi, veľmi zriedkavý stav. Ani vedci nevedia presne povedať, koľko ľudí ho má, pretože doteraz bolo na celom svete hlásených len niekoľko stoviek prípadov.

Ako už bolo spomenuté, svalové kŕče a svalové zášklby (niekedy nazývané fascikulácie ) sú u dospelých veľmi časté. Zvyčajne nie sú nebezpečné. Nebojte sa preto predpokladať, že Isaacsov syndróm je vážne neurologické ochorenie len preto, že ho máte. Mnoho ľudí má tieto príznaky z iných, jednoduchších dôvodov.

Kto môže vyvinúť Isaacov syndróm?

Isaacov syndróm sa zvyčajne začína prejavovať medzi 15. a 60. rokom života. Tento stav bol však hlásený aj u mladších ľudí, niekedy dokonca aj u dojčiat.

Táto porucha môže byť spojená s určitými inými zdravotnými problémami. To znamená, že ľudia s týmito problémami majú väčšiu pravdepodobnosť jej vzniku. Tu je niekoľko príkladov:

• Rakovina
• Celiakia
• Chronická zápalová demyelinizujúca polyneuropatia (CIDP) – Toto je tiež nervové ochorenie.
• Guillain-Barréov syndróm
• Hashimotova choroba
• Lupus
• Myasténia gravis
• Periférna neuropatia
• Reumatoidná artritída
• Tymóm - Toto je rakovina, ktorá sa vyvíja v týmuse.
• Nedostatok vitamínu B12

Aké sú príčiny tohto stavu nazývaného neuromyotónia?

Môžu na to existovať dva hlavné dôvody:

1. Získané ochorenie: Ide o autoimunitné ochorenie. Jednoducho povedané, imunitný systém nášho tela začne útočiť na naše vlastné zdravé bunky, akoby to boli cudzie votrelce. Približne 50 % ľudí s Isaacovým syndrómom má protilátky, ktoré napádajú kanály, ktoré umožňujú elektrolytu draslíku vstupovať do našich nervov a vychádzať z nich. Tento pohyb draslíka ovplyvňuje funkciu nervov. Keď sú tieto kanály poškodené, nervy sa nadmerne stimulujú.

2. Dedičný stav: Ide o genetickú predispozíciu. To znamená, že sa dedí z rodičov na deti.

Aké sú príznaky Isaacovho syndrómu?

Tieto príznaky zvyčajne pretrvávajú počas celého dňa a môžu sa vyskytnúť aj počas spánku. Najčastejšie sú príznaky svalových kŕčov najzreteľnejšie v rukách a nohách. Môžu však postihnúť aj iné časti tela.

Tu sú niektoré z hlavných príznakov:

• Ataxia: To znamená stratu rovnováhy a koordinácie tela pri chôdzi alebo pohybe. Môžete sa hojdať ako opitý človek.
• Čas potrebný na uvoľnenie hrčky: Keď je hrčka už raz pevná, trvá dlho, kým sa vráti do normálu.
• Nadmerné potenie (hyperhidróza): Nadmerné potenie bez dôvodu.
• Zmeny srdcovej frekvencie: Srdcový tep sa môže náhle zrýchliť alebo spomaliť .
• Únava a nespavosť: Neustály pocit únavy a neschopnosť v noci spať.
• Zvíjanie, sťahovanie, pulzovanie a oslabovanie tela: Tieto príznaky sa časom postupne zhoršujú.
• Myokýmia: Ide o pocit neustálych šklbnutí, mykania alebo mykania svalov. Niektorí to opisujú ako „červy lezúce pod kožou“.
• Ťažkosti s rozprávaním alebo dýchaním, ak sú postihnuté mandle v hrdle.

Predstavte si, že aj keď len tak stojíte, hrudka mäsa v ruke alebo nohe sa vám neustále myká, akoby sa niečo vo vnútri mykalo. Aké otravné by to bolo, keby to neprestalo ani vtedy, keď by ste v noci zaspali? To je myokýmia.

Ako sa diagnostikuje Isaacsov syndróm?

Váš lekár môže nariadiť určité testy na potvrdenie Isaacsovho syndrómu a vylúčenie iných ochorení. Medzi ne patria:

• Krvné testy: Tieto pomáhajú identifikovať špecifické typy protilátok v krvi približne polovice ľudí s Isaacovým syndrómom.
• Štúdie nervového vedenia a elektromyogramy (EMG): Tieto testy merajú, ako fungujú vaše svaly a nervy, podobne ako elektrikár kontroluje prúd v drôte.
• Zobrazovacie vyšetrenia, ako je CT vyšetrenie alebo MRI vyšetrenie: Tieto vyšetrenia môžu vyšetriť dovnútra tela, aby zistili, či existujú iné problémy.

Isaacsov syndróm sa niekedy môže zamieňať s inými stavmi, ako je syndróm stuhnutej osoby , syndróm zvlnených svalov alebo syndróm kŕčovito-fascikulačných kŕčov, preto je dôležitá presná diagnóza.

Ako sa lieči Isaacsov syndróm?

V súčasnosti neexistuje liek na tento stav. Liečba je zameraná najmä na kontrolu vašich príznakov a pomoc pri čo najlepšom fungovaní.

Ak je Isaacsov syndróm spojený s iným autoimunitným ochorením alebo malignitou, je dôležité liečiť aj základné ochorenie.

Váš lekár môže odporučiť nasledujúce liečebné postupy pre Isaacov syndróm:

• Antikonvulzívne lieky: Napríklad lieky ako fenytoín a karbamazepín. Tieto znižujú svalové kŕče, tras a bolesť.
• Imunosupresívne lieky: Lieky ako azatioprín a metotrexát fungujú tak, že kontrolujú imunitný systém, aby nekonal nesprávne.
• Intravenózny imunoglobulín (IVIG): Ide o podanie roztoku obsahujúceho protilátky od zdravých darcov do tela cez žilu.
• Perorálne kortikosteroidy: Napríklad prednizolón.
• Výmena plazmy:Ide o metódu filtrovania toxínov a škodlivých protilátok z krvi ľudí, ktorí majú abnormálne protilátky.

Dá sa Isaacsovmu syndrómu predísť?

Keďže vedci stále úplne nechápu, čo to spôsobuje, v súčasnosti neexistuje spôsob, ako tomu zabrániť.

Aký je výhľad pre ľudí s neuromyotóniou?

Výhľad na Isaacov syndróm sa líši. Závisí od závažnosti poruchy, základnej príčiny, úspešnosti liečby a ďalších súvisiacich zdravotných problémov.

Príznaky neuromyotónie sa časom postupne zhoršujú. Môžu výrazne obmedzovať pohyb a narúšať každodenné činnosti.

To znamená, že to, čo sa spočiatku javí ako malý svalový kŕč, sa môže neskôr stať tak závažným, že je nemožné chodiť. Preto je dôležité ochorenie včas diagnostikovať a začať s liečbou.

Hoci v súčasnosti neexistuje úplné vyliečenie, tento stav zvyčajne nie je smrteľný.

Čo mám robiť, aby som žil dobre s Isaacsovým syndrómom?

Život s týmto ochorením môže byť náročný, ale niektorí ľudia úspešne zvládajú fyzické a psychické účinky pomocou nasledujúcich postupov:

• Obhajoba ľudí s neuromuskulárnymi poruchami: účasť na programoch na zvyšovanie povedomia a vzdelávanie ostatných v tejto oblasti.
• Účasť na poradenských sedeniach: Môžete sa naučiť potrebné stratégie na zvládnutie tejto situácie psychicky.
• Spojenie s ostatnými v podobnej situácii: Najmä prostredníctvom sociálnych médií. Je to veľká sila cítiť, že nie ste sami.
• Meditácia.
• Cvičenie jogy.
• Chôdza: Je dôležité zostať čo najviac fyzicky aktívny.

Čo ešte môžem opýtať svojho lekára ohľadom Isaacsovho syndrómu?

Ak vám diagnostikujú neuromyotóniu alebo Isaacov syndróm, určite sa opýtajte svojho lekára na tieto otázky:

• Prečo sa u mňa vyvinul Isaacov syndróm?
• Mám s tým súvisiace nejaké ďalšie zdravotné ťažkosti?
• Ako s istotou vieme, že ide o Isaacsov syndróm a nie o iné neuromuskulárne ochorenie, ako je ALS (amyotrofická laterálna skleróza)?
• Ktoré oblasti môjho tela to ovplyvňuje?
• Aké liečebné postupy odporúčate?
• Mám nárok na nejaké klinické skúšky?
• Pomôže mi fyzioterapia alebo ergoterapia?
• Môžete ma odporučiť na poradcu alebo podpornú skupinu, aby mi pomohli zvládnuť túto situáciu?
• Potrebuje niekto iný v mojej rodine podstúpiť test na Isaacov syndróm?

Na záver, čo si treba zapamätať (Posolstvo na odnesenie)

Isaacov syndróm je zriedkavé neuromuskulárne ochorenie, ktoré spôsobuje nadmernú aktivitu nervov a svalov. Ak vám diagnostikujú toto ochorenie, neprepadajte panike, ale určite sa poraďte so svojím lekárom. Lekár vás môže vyšetriť na ďalšie súvisiace ochorenia a pomôcť vám zvládať príznaky, ako sú svalové zášklby a stuhnutosť. Pamätajte, že so správnou liečbou a podporou môžete s týmto ochorením žiť dobrý život.

Isaacov syndróm, neuromyotónia, bolesť svalov, svalové zášklby, neurologické ochorenie