Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o Jacobsenovom syndróme.

Všimli ste si nejaké zmeny alebo problémy s vývojom alebo vzhľadom tváre vášho drobčeka? Niekedy za tým môže byť zriedkavé ochorenie, ako je Jacobsenov syndróm. Nebojte sa, všetko zjednodušíme.

Čo je Jacobsenov syndróm?

Jednoducho povedané, Jacobsenov syndróm je zriedkavý stav súvisiaci s chromozómami v našom tele. Naše gény sa nachádzajú na týchto chromozómoch. Pri tomto stave chýba alebo je vymazaných niekoľko génov z časti nášho chromozómu 11. Presnejšie povedané, tieto gény chýbajú na konci dlhého ramena (rameno q) tohto chromozómu. Preto sa nazýva aj porucha terminálnej delécie 11q.

Predstavte si, že ak chýba malá časť chromozómu 11, počet postihnutých génov sa tiež zníži. Potom sa príznaky môžu trochu zmierniť. Ak však chýba veľká časť, príznaky sú závažnejšie. Keď niektorým ľuďom takto chýba iba malá časť, nazýva sa to čiastočný Jacobsenov syndróm alebo čiastočná monozómia 11q. Monozómia je stav, keď chýba časť páru chromozómov.

Deti s Jacobsenovým syndrómom majú vývojové oneskorenia , problémy so správaním a charakteristické črty tváre . Mnohé deti majú aj vrodené srdcové chyby . Je tiež pravdepodobnejšie, že majú poruchu zrážanlivosti krvi nazývanú Parisov-Trousseauov syndróm.

V súčasnosti neexistuje úplný liek na toto ochorenie a doba prežitia sa líši od človeka k človeku.

Aké sú príznaky Jacobsenovho syndrómu?

Príznaky Jacobsenovho syndrómu sa líšia v závislosti od veľkosti a umiestnenia delécie. Mnoho ľudí má oneskorenie vo vývoji reči a motorických zručností . Môžu mať aj kognitívne poruchy a iné poruchy učenia .

Mnoho detí s Jacobsenovým syndrómom má aj problémy so správaním . Napríklad kompulzívne správanie a krátku dobu sústredenia. U mnohých detí je tiež diagnostikovaný stav nazývaný porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) . Tento stav je tiež spojený so zvýšeným rizikom vzniku porúch autistického spektra .

Špecifické črty tváre

Deti s Jacobsenovým syndrómom majú niekoľko charakteristických čŕt tváre. Patria sem:

• Veľká hlava - makrocefália
• Špicaté čelo v dôsledku abnormality lebky (trigonocefália)
• Malé, nízko nasadené uši
• Oči umiestnené ďaleko od seba - hypertelorizmus
• Ovisnuté viečka - ptóza
• Prítomnosť kožného záhybu vo vnútornom kútiku oka - epikantálne záhyby
• Široký nosový mostík
• Kútiky úst smerujúce nadol
• Tenká horná pera
• Malý podstrih

Ďalšie funkcie

Možno vidieť niekoľko ďalších funkcií:

• Vrodené srdcové chyby
• Ťažkosti s kŕmením
• Spomalenie rastu pred a po pôrode
• Nízky vzrast
• Časté infekcie dutín a uší
• Abnormality tráviaceho systému, obličiek a pohlavných orgánov

Mnoho ľudí s Jacobsenovým syndrómom má aj poruchu zrážanlivosti krvi nazývanú Parisov-Trousseauov syndróm . Táto porucha ovplyvňuje krvné doštičky vášho dieťaťa. Krvné doštičky sú typ buniek, ktoré pomáhajú zrážať krv. Pri Parisovom-Trousseauovom syndróme je dieťa počas celého života vystavené riziku abnormálneho krvácania a môže sa mu ľahko tvoriť modrina.

Aké sú príčiny Jacobsenovho syndrómu?

Jacobsenov syndróm je chromozómová porucha . Ako viete, chromozómy sú veci, ktoré obsahujú našu genetickú informáciu (gény). Tieto gény určujú, ako by sa naše telo malo vyvíjať a fungovať. Normálne je v ľudskom tele 22 párov očíslovaných chromozómov a jeden pár pohlavných chromozómov. Každý chromozóm má krátke rameno (p-rameno) a dlhé rameno (q-rameno).

U niektorých ľudí je na konci dlhého (q) ramena chromozómu 11 vymazaných niekoľko génov. Druhá polovica chromozómu 11 je normálne neporušená. To je príčina Jacobsenovho syndrómu. Čím väčšia je delécia, tým závažnejšie sú príznaky. V závislosti od veľkosti delécie môže oblasť obsahovať od 170 do viac ako 340 génov. Gény v tejto oblasti sú zodpovedné za správny vývoj nášho srdca, mozgu a čŕt tváre.

Je toto dominantné alebo recesívne?

Dominantné alebo recesívne sa vzťahuje na to, ako získavate gény od svojich rodičov.

Ale,Vo väčšine prípadov nie je Jacobsenov syndróm dedičný. To znamená, že sa nededí po rodičoch. Najčastejšie je spôsobený náhodnou chybou v bunkovom delení počas embryonálneho vývoja, ktorá vedie k strate časti chromozómu. Rodičia nemôžu urobiť nič, aby tomu zabránili, a ani oni nemôžu urobiť nič, aby tomu zabránili. Ľudia s Jacobsenovým syndrómom zvyčajne nemajú rodinnú anamnézu tohto ochorenia. Môžu ho však preniesť na svoje deti.

Veľmi zriedkavo môžu ľudia s Jacobsenovým syndrómom zdediť toto ochorenie od asymptomatického rodiča. Stáva sa to, keď u rodiča dôjde k komplexnej genetickej udalosti nazývanej vyvážená translokácia . Jednoducho povedané, časť chromozómu 11 a časť iného chromozómu si vymenia miesta. Tým sa nezníži genetický materiál, takže rodičia nevykazujú žiadne príznaky. Keď sa však tieto chromozómy prenesú, deti môžu mať nerovnováhu.

Aké sú rizikové faktory?

Jacobsenov syndróm je genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek. Niektoré výskumy zistili, že o niečo častejšie postihuje dievčatá.

Ako to lekári diagnostikujú?

Váš lekár môže diagnostikovať Jacobsenov syndróm počas tehotenstva. Ak prenatálne ultrazvukové vyšetrenia vyvolajú akékoľvek obavy, lekár vám môže odporučiť ďalšie testovanie. Medzi bežné prenatálne genetické skríningové testy patria:

• Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT): Zahŕňa odber malého množstva DNA vášho dieťaťa zo vzorky krvi a kontrolu akýchkoľvek abnormalít v počte chromozómov.
• Odber vzoriek choriových klkov (CVS): Lekár pomocou ihly odoberie vzorku buniek z placenty.
• Amniocentéza: Lekár použije ihlu na odber vzorky plodovej vody v maternici.

Po narodení dieťaťa môže lekár diagnostikovať Jacobsenov syndróm genetickým testovaním . Pri tomto genetickom teste lekár odoberie vzorku krvi dieťaťa a pozrie sa na ňu pod mikroskopom. Zafarbí chromozómy vo vzorke, ktoré vyzerajú ako čiarový kód. Týmto spôsobom sa dajú hľadať poškodené chromozómy alebo chýbajúce gény. Poškodená časť sa zvyčajne nachádza na chromozóme 11. Na zistenie presnej polohy zlomu sú však potrebné ďalšie genetické testy.

Ďalším testom je porovnávacia genómová hybridizácia mikročipmi (Array CGH).Niekedy veľmi malé zmeny v chromozómoch, príliš malé na to, aby boli viditeľné pod mikroskopom, môžu spôsobiť Jacobsenov syndróm. Vtedy lekári vykonajú tento Array CGH test. Ten ukazuje veľmi malé zmeny v DNA v chromozómoch dieťaťa. Dokáže zistiť, či je DNA duplikovaná, narušená alebo chýba.

Ako sa lieči Jacobsenov syndróm?

Na Jacobsenov syndróm neexistuje liek. Liečba sa zameriava najmä na:

• Na zvládnutie príznakov vášho dieťaťa
• Aby mu pomohli dosiahnuť jeho vývojové míľniky
• Aby sa predišlo zdravotným komplikáciám

Pre deti, ktoré majú ťažkosti s jedením, môžu lekári odporučiť gastrostomickú sondu (G-sondu) . Táto sonda sa zavádza priamo do žalúdka dieťaťa na podanie potravy. Operácia nazývaná fundoplikácia môže napraviť problém s chlopňou v spodnej časti pažeráka.

Vaše dieťa môže potrebovať ďalšie operácie. Napríklad operácie na korekciu kraniofaciálnych problémov, ako je trigonocefália . Operácia môže byť potrebná aj na korekciu zraku alebo očných problémov. Operácia môže byť potrebná aj na korekciu kostrových, srdcových a iných defektov.

Lekár vášho dieťaťa môže predpísať určité lieky na niektoré srdcové komplikácie. Napríklad antiarytmiká . Sú to lieky, ktoré pomáhajú predchádzať alebo korigovať abnormálne srdcové rytmy. Môže tiež predpísať diuretiká . Sú to lieky, ktoré pomáhajú odstraňovať prebytočnú vodu z tela.

Lekári môžu odporučiť korekčné okuliare, kontaktné šošovky alebo chirurgický zákrok pri očných abnormalitách.

Lekári môžu na liečbu účinkov Parisovho-Trousseauovho syndrómu podať krvné transfúzie alebo transfúzie krvných doštičiek . Môžu vám tiež podať liek nazývaný desmopresín , ktorý pomáha zrážať krv.

Vaše dieťa určite v určitom okamihu dosiahne svoje vývojové míľniky. Včasný zásah mu však môže pomôcť dosiahnuť jeho plný potenciál. Lekár vášho dieťaťa môže odporučiť nasledovné:

• Špeciálna nápravná výchova
• Fyzioterapia
• Logopédia

Čo môžem očakávať, ak má moje dieťa Jacobsenov syndróm?

Priemerná dĺžka života ľudí s Jacobsenovým syndrómom sa líši v závislosti od závažnosti ich príznakov. V dôsledku závažných srdcových ochorení a problémov so zrážanlivosťou krvi zomiera približne 20 % detí s Jacobsenovým syndrómom pred dosiahnutím veku 2 rokov.

Mnoho detí s Jacobsenovým syndrómom však prežilo do dospelosti. Dospelí s týmto ochorením môžu žiť šťastný a naplnený život s rôznou mierou nezávislosti.

Dá sa Jacobsenovmu syndrómu predísť?

Keďže ide o genetické ochorenie, Jacobsenovmu syndrómu sa nedá zabrániť. Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve . Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť vaše riziko, že budete mať dieťa s Jacobsenovým syndrómom.

Zistenie, že vaše dieťa má Jacobsenov syndróm, môže byť desivé. Nepanikárte, ale venujte čas tomu, aby ste sa o diagnóze vášho dieťaťa dozvedeli čo najviac. Ak je to možné, skúste nájsť lekára, ktorý rozumie stavu vášho dieťaťa. Ten alebo ona môže vášmu dieťaťu poskytnúť najlepšie možnosti liečby.

Aby ste sa s diagnózou vášho dieťaťa vyrovnali, pozrite sa do podporných skupín . Iní, ktorí boli v rovnakej situácii ako vy, vám môžu poskytnúť vedomosti a silu, ktoré potrebujete na to, aby ste svojmu dieťaťu pomohli.

Posolstvo na odnesenie domov

Jacobsenov syndróm je zriedkavý a potenciálne zložitý stav, ale pamätajte, že nie ste sami.

• Je to spôsobené náhodnou genetickou mutáciou , nie chybou rodičov.
• Včasná identifikácia a intervencia sú veľmi dôležité pre zlepšenie kvality života dieťaťa.
• Vyhľadajte pomoc od špecializovaných lekárov, terapeutov a poradcov .
• Sila a skúsenosti získané z podporných skupín s inými rodičmi sú neoceniteľné.
• Každé dieťa je iné. Správajte sa k svojmu dieťaťu s láskou a trpezlivosťou podľa jeho schopností a potrieb.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto otázky, neváhajte sa poradiť so svojím lekárom.

Jacobsenov syndróm, chromozómová abnormalita, chromozóm 11, genetické ochorenie, vývinové oneskorenie, Parisov-Trousseauov syndróm, vrodená srdcová chyba, genetické poradenstvo