Poznáte Koolen-de Vriesov syndróm? Poďme sa o tom porozprávať!

Začína vaše dieťa sedieť, rozprávať alebo chodiť o niečo neskôr ako ostatné deti? Je normálne, že rodičia pociťujú trochu obavy a úzkosť, keď vidia takéto veci. Nie každé oneskorenie je však veľký problém. Je však dôležité si byť vedomý niektorých zriedkavých stavov, ktoré sú spôsobené genetickými faktormi. Napríklad Koolen-de Vriesov syndróm je stav, o ktorom nepočujeme každý deň, ale stojí za to o ňom vedieť. Poďme sa o tom porozprávať jednoducho, spôsobom, ktorému rozumiete.

Čo je Koolen-de Vriesov syndróm?

Jednoducho povedané, Kuhlmanov-de Vriesov syndróm (KdVS) je zriedkavé genetické ochorenie. Súvisí s chromozómami v našom tele. Presnejšie povedané, je spôsobený jemnou zmenou v našom chromozóme číslo 17. Tento stav môže spôsobiť vývojové oneskorenie , určitú úroveň mentálneho postihnutia a niektoré špecifické črty tváre .

Tento stav si môžete všimnúť, keď sa vaše dieťa samo posadí neskôr ako iné deti v jeho veku, neskôr povie prvé slová alebo mu trvá dlhšie, kým urobí prvé kroky. Ďalším názvom pre tento stav je „syndróm mikrodelecie 17q21.31“. Hoci názov môže znieť trochu komplikovane, pozrime sa bližšie na to, čo znamená.

Dôležité je, že hoci sa tieto príznaky môžu u jednotlivých detí líšiť, spoločným znakom tohto ochorenia je, že tieto deti sú často veľmi veselé a priateľské . To je naozaj dobrá vec. Počas celého života však budú potrebovať lekársku pomoc a podporu, aby zvládli niektoré ďalšie príznaky.

Aké príznaky možno pozorovať v tomto stave?

Hoci sa príznaky pozorované u detí so syndrómom Kuhlman-de Vries (KdVS) môžu u jednotlivých osôb líšiť, existujú určité spoločné znaky.

Často pozorované príznaky:

• Vývojové oneskorenia: Toto je hlavný príznak. To znamená, že veci ako lezenie, sedenie, chôdza a rozprávanie sa môžu u detí rovnakého veku rozvíjať neskôr.
• Mierne až stredne ťažké mentálne postihnutie: Na učenie a pochopenie nových vecí môže byť potrebný trochu viac času a pomoci.
• Slabý svalový tonus (hypotónia): Presnejšie povedané, svaly v tele sa môžu zdať trochu voľné a chýba im pevnosť. To môže sťažiť vykonávanie určitých pohybov.
• Syndróm cyklického vracania: Niektoré deti môžu pociťovať pretrvávajúce vracanie niekoľko dní bez zjavnej príčiny. Toto sa môže z času na čas opakovať.

Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu u niektorých detí vyskytnúť:

Okrem týchto hlavných príznakov sa u niektorých detí môžu vyskytnúť aj iné problémy.

• Ťažkosti s kŕmením u dojčiat: Môžu sa vyskytnúť ťažkosti s cmúľaním a prehĺtaním jedla, najmä v detstve.
• Abnormality srdca, močového mechúra alebo obličiek: Niektoré deti sa môžu narodiť s určitými chybami srdca, močového mechúra alebo obličiek.
• Skolióza: Stav, pri ktorom sa chrbtica zakrivuje na jednu stranu.
• Epileptické stavy/ záchvaty : Môžu sa vyskytnúť stavy pripomínajúce záchvaty.
• Nezostúpené semenníky: Stav, pri ktorom semenníky chlapcov úplne nezostúpia z brucha do mieška.

Správanie a osobnosť dieťaťa

Deti s Koolen-de Vriesovým syndrómom sú často vnímané ako veľmi šťastné a priateľské . Sú veľmi spoločenské. Niekedy však môžu mať aj ochorenia, ako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) , alebo neurovývojové a behaviorálne poruchy, ako je porucha autistického spektra .

Špeciálne znaky, ktoré možno pozorovať na tvári detí so syndrómom Koolen-de Vries

Deti s týmto ochorením môžu mať niektoré špecifické črty tváre. Pamätajte však, že len preto, že máte jeden alebo dva z týchto znakov, neznamená to, že máte ochorenie. Tieto by mal potvrdiť lekár.

• Predĺžená tvár
• Veľké čelo
• Nos v tvare hrušky
• Ovisnuté viečko (ptóza)
• Veľké, odstávajúce uši
• Vzhľad vonkajších kútikov očí smerom nahor
• Kožný záhyb pokrývajúci vnútorné kútiky očí (epikantalové záhyby)

Tieto príznaky sa u každého dieťaťa nevyskytujú rovnako. Niektoré deti môžu mať viacero z týchto príznakov, zatiaľ čo iné ich môžu mať menej.

Čo spôsobuje Koolen-de Vriesov syndróm?

Pozrime sa teraz, čo spôsobuje tento stav. Koolen-de Vriesov syndróm je spôsobený mutáciou alebo úplnou deléciou génu „KANSL1“ nachádzajúceho sa na chromozóme 17.

Zamyslite sa nad tým, každá bunka v našom tele má chromozómy. Tieto chromozómy nesú gény, ktoré určujú všetko od nášho vzhľadu až po naše vlastnosti. Normálne máme dve kópie každého chromozómu, jednu od matky a jednu od otca.

Od detí s Kuhlman-de Vriesovým syndrómom (KdVS)Väčšina (približne 95 %) má chýbajúcu kópiu génu „KANSL1“ na chromozóme číslo 17. Toto sa nazýva „mikrodelécia“ , čo znamená, že chýba veľmi malá časť génu. Zostávajúca menšina má gén „KANSL1“, ale má variáciu, ktorá bráni správnemu fungovaniu génu.

Úloha génu „KANSL1“

Tento gén „KANSL1“ je veľmi dôležitý. Pretože produkuje proteín, ktorý pomáha kontrolovať aktiváciu iných génov. Deje sa tak zmenou látky nazývanej „chromatín“ . „Chromatín“ je kombináciou proteínov a „DNA“ . Vďaka tomu je „DNA“ zabalená do chromozómov. Takže vidíte, aký dôležitý je gén „KANSL1“ pre správny vývoj a fungovanie rôznych častí a systémov v našom tele.

Je tento stav dedičný? (Dedičnosť)

Cullen-de Vriesov syndróm (KdVS) je ochorenie, ktoré sa môže dediť „autozomálne dominantne“ . Jednoducho povedané, ak dieťa zdedí túto genetickú variáciu iba od jedného rodiča, môže mať toto ochorenie. Zahŕňa jednu genetickú zmenu alebo deléciu v každej bunke.

Nie je to však vždy niečo, čo sa zdedí po rodičoch. V niektorých prípadoch sa ochorenie môže vyskytnúť náhodne, de novo. To znamená, že nikto v rodine toto ochorenie predtým nemal a genetická zmena sa môže prvýkrát vyskytnúť počas vývoja reprodukčných buniek dieťaťa alebo v raných štádiách embrya. Preto je možné, že sa u dieťaťa vyvinie, aj keď nikto v rodine toto ochorenie nemal.

Ako lekári diagnostikujú tento stav?

Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má tento stav, lekár ho v prvom rade dôkladne vyšetrí a opýta sa vás na príznaky. To vám pomôže lepšie pochopiť jeho vývoj a správanie.

Potom je na definitívne potvrdenie tohto stavu potrebné genetické testovanie. V závislosti od typu genetickej zmeny sa typ vykonaného testovania môže líšiť.

• Chromozomálny mikročip: Tento test dokáže zistiť, či chýba časť chromozómu. To pomáha odhaliť „mikrodeléciu“, o ktorej sme hovorili predtým.
• Sekvenovanie génov: Toto dokáže odhaliť jemné variácie v samotnom géne KANSL1.

Keďže nie všetky deti so syndrómom Kuhlman-de Vries (KdVS) majú rovnaké príznaky, lekári môžu odporučiť ďalšie testy na lepšie pochopenie stavu dieťaťa. Napríklad:

• Vývojové hodnotenie: Toto hodnotí vývojovú úroveň a zručnosti dieťaťa.
• Echokardiogram: Skúma funkciu a štruktúru srdca.
• Posúdenie kŕmenia: Toto vyšetrenie sa zameria na akékoľvek ťažkosti s jedením alebo pitím.
• Ultrazvuk obličiek: Kontroluje akékoľvek problémy s obličkami.
• Magnetická rezonancia (MRI): Umožňuje detailné zobrazenie vnútorných orgánov, ako je mozog.
• Röntgenové lúče: Na hľadanie problémov s kosťami, ako je skolióza.

Nie každý musí absolvovať všetky tieto testy. Lekári rozhodujú o tom, ktoré testy vykonajú, na základe symptómov a potrieb dieťaťa.

Aké sú spôsoby liečby syndrómu Koolen-de Vries?

V súčasnosti neexistuje liek na Koolen-de Vriesov syndróm. Je to preto, že ide o genetické ochorenie. Existuje však množstvo liečebných postupov a možností liečby, ktoré môžu dieťaťu pomôcť zvládať jeho príznaky, zlepšiť kvalitu jeho života a pomôcť mu rozvíjať sa naplno. Tieto liečebné postupy sú prispôsobené potrebám dieťaťa.

Terapie

Lekári často odporúčajú niekoľko rôznych typov terapií:

• Ergoterapia: Pomáha dieťaťu rozvíjať jemné motorické zručnosti (napr. zapínanie gombíkov, písanie) a hrubé motorické zručnosti (napr. beh a skákanie) potrebné na vykonávanie každodenných úloh.
• Fyzioterapia: Fyzioterapeut pomáha posilňovať svaly dieťaťa, zlepšovať rovnováhu a uľahčovať pohyby, ako je chôdza. To je veľmi dôležité pre deti so stavom nazývaným „hypotónia“.
• Logopédia: Pomáha prekonať ťažkosti s rozprávaním a vyjadrovaním myšlienok. Logopédi používajú rôzne metódy, ako sú obrázky, posunková reč a rečové pomôcky.

Iné liečebné postupy a intervencie

V závislosti od príznakov dieťaťa môžu byť potrebné ďalšie liečebné postupy:

• Lieky proti záchvatom: Deťom, ktoré majú záchvaty, je potrebné podať lieky na ich kontrolu.
• Zavedenie kŕmnej sondy pri nutričných problémoch: Deťom, ktoré majú ťažkosti s prehĺtaním alebo cmúľaním jedla a nápojov, môže byť potrebné zaviesť kŕmnu sondu cez nos alebo žalúdok priamo do žalúdka, aby sa zabezpečila potrebná výživa.
• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok môže byť potrebný pri stavoch, ako je skolióza alebo nezostúpené semenníky.

Školská dochádzka a podpora

Deti môžu potrebovať rôznu úroveň podpory, pokiaľ ide o učenie. Niektoré deti sa v bežných školách dobre učí, zatiaľ čo iné potrebujú špeciálnu výchovno-vzdelávaciu pomoc . Je veľmi dôležité vytvoriť vzdelávacie prostredie, ktoré vyhovuje schopnostiam a potrebám dieťaťa.

Aká je priemerná dĺžka života ľudí so syndrómom Koolen-de Vries?

Výskumníci nemôžu s istotou povedať, aká je priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením. Keďže je také zriedkavé, stále existuje len málo dlhodobých štúdií o ňom. Na základe súčasných informácií sa však všeobecne očakáva, že ľudia s týmto ochorením sa dožijú dospelosti .

Čo mám očakávať, ak má moje dieťa Kuhl-de Vriesov syndróm (KdVS)?

Život detí s Koolen-de Vriesovým syndrómom sa môže značne líšiť v závislosti od závažnosti ich príznakov. Vaše dieťa môže potrebovať návštevy rôznych lekárov a často chodiť na kliniky. Terapia a lieky môžu byť hlavnou súčasťou ich života. Niektoré deti s týmto ochorením tiež nemusia potrebovať návštevy lekárov alebo liečbu tak často ako iné.

Najdôležitejšie je pamätať na to, že nie ste sami. Lekári a terapeuti vášho dieťaťa sú s vami na každom kroku.

Môžete pomôcť svojmu dieťaťu získať podporu, ktorú v škole potrebuje. Môže to zahŕňať špecializované kurzy alebo doučovateľa . Porozprávajte sa s učiteľmi vášho dieťaťa a školskými úradníkmi, aby ste im pomohli získať potrebné zdroje. Napríklad, ak má vaše dieťa problémy s rečou, uistite sa, že spolupracuje s logopédom.

Dospelí s Kuhlmanovým-de Vriesovým syndrómom (KdVS) majú často ťažkosti so samostatným životom. Toto je potrebné posúdiť spolu s ich opatrovateľmi a lekármi v závislosti od situácie každého jednotlivca.

Keď zistíte, že vaše dieťa má Kuhlmanov-de Vriesov syndróm (KdVS), je normálne cítiť celý rad emócií vrátane smútku, úzkosti a možno aj hnevu. Nie je ľahké sa s týmito pocitmi vyrovnať. Chcem vám však pripomenúť, že nie ste sami. Lekári, zdravotné sestry a terapeuti vášho dieťaťa vám na tejto ceste pomôžu. Od diagnózy až po liečbu sú odhodlaní pomôcť vám zvládať stav vášho dieťaťa a pomôcť mu žiť lepší život.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

• Koolen-de Vriesov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Je spôsobené mutáciou v géne „KANSL1“ na chromozóme 17.
• Medzi hlavné príznaky tohto ochorenia patria vývojové oneskorenia, mentálne postihnutie a charakteristické črty tváre .
• Tieto deti sú často veselé a priateľské .
• Hoci neexistuje špecifický liek, existujú rôzne liečebné postupy a terapie na zvládnutie príznakov a zlepšenie kvality života .
• Včasná identifikácia a potrebný zásah sú pre vývoj dieťaťa veľmi dôležité.
• Ak má vaše dieťa tento stav, najdôležitejšie je riadiť sa lekárskymi radami, poskytnúť mu potrebnú terapeutickú liečbu a poskytnúť mu dostatok lásky a podpory .
• Účasť v podporných skupinách pre rodičov detí s týmito ochoreniami môže byť tiež skvelým zdrojom sily. Nikdy neváhajte opýtať sa svojich lekárov na vaše otázky a obavy.

Dúfame, že vám tieto informácie pomohli získať určité pochopenie Koolen-de Vriesovho syndrómu.

Cullen -de Vriesov syndróm, genetické ochorenia, oneskorenie rastu, mentálne postihnutie, gén KANSL1, chromozóm 17, zdravie dieťaťa