Poďme sa o Leberovej dedičnej optickej neuropatii (LHON) dozvedieť viac jednoduchými slovami!

Zhoršuje sa vám postupne zrak a všetko sa začína rozmazávať? Možno to začalo na jednom oku a po niekoľkých mesiacoch sa tento stav prejavil aj na druhom oku? Tieto veci vás určite veľmi znepokojujú. Dnes si povieme o zriedkavom ochorení, ktoré môže spôsobiť tieto príznaky, ale nazýva sa Leberova dedičná optická neuropatia alebo „(LHON)“.

Čo je Leberova dedičná optická neuropatia (LHON)?

Jednoducho povedané, Leberova dedičná optická neuropatia, skrátene LHON, je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu. Hlavnou príčinou je strata zraku. Keď ju väčšina ľudí zdedí, ich videnie sa začne rozmazávať a potom sa postupne zhoršuje počas približne šiestich mesiacov. Niekedy sa začne v jednom oku a o niekoľko mesiacov neskôr postihne aj druhé oko. Zvyčajne sa začína v neskorom detstve alebo v mladej dospelosti. Bohužiaľ, mnoho ľudí s LHON môže právne oslepnúť. To znamená, že ich zrak sa zníži do takej miery, že sú právne považovaní za slepých.

Nazýva sa aj Leberova choroba. Je to preto, lebo lekár, ktorý ju ako prvý študoval, bol Dr. Theodore Leber. Slovo „dedičný“ znamená, že ide o niečo, čo zdedíte . „Optická neuropatia“ znamená, že ide o ochorenie, ktoré postihuje váš zrakový nerv . Váš zrakový nerv je ako kábel, ktorý vedie z kamery do vášho mozgu. Veci, ktoré vidíte očami, teda vizuálne signály, sú prenášané do vášho mozgu týmto zrakovým nervom. Tam mozog „vidí“. Takže ak je tento zrakový nerv poškodený, je to jeden z hlavných spôsobov, ako môžete stratiť zrak.

Existujú rôzne typy LHON?

Áno, ak LHON postihuje prevažne vaše zrakové nervy, čo znamená, že strata zraku je jediným príznakom, nazýva sa to štandardný stav LHON. Toto je stav, ktorý má väčšina ľudí s Leberovou chorobou.

Veľmi zriedkavo sa však u niektorých ľudí môžu vyvinúť aj ďalšie príznaky spolu s LHON. Tieto môžu postihnúť iné časti nervového systému a niekedy dokonca aj srdce. Lekári tento stav nazývajú „Leber plus“. Je to o niečo komplikovanejšie, pretože môže spôsobiť aj iné zdravotné problémy, nielen problémy so zrakom.

Aká častá je LHON?

Nie je presne známe, aká častá je LHON. Odhady však naznačujú, že toto ochorenie môže mať jeden z 25 000 až 50 000 ľudí . Je tiež pozoruhodné, že 80 % až 90 % ľudí s LHON sú muži .

Aké sú príznaky LHON (Leberovej choroby)?

„(LHON)“ spôsobuje bezbolestnú a postupnú (subakútnu) stratu zraku., čo znamená, že sa deje postupne počas niekoľkých mesiacov. Prvé zmeny, ktoré si môžete všimnúť, sú vo vašom centrálnom videní . Centrálne videnie je to, čo vidíte, keď sa pozeráte priamo pred seba – videnie, ktoré používate na šoférovanie, čítanie kníh a rozpoznávanie tvárí. Vaše centrálne videnie môže začať vyzerať rozmazane alebo sa vám môže v strede zorného poľa objaviť čierna škvrna, ako napríklad slepá škvrna. Môže to začať v jednom oku a potom sa rozšíriť do druhého oka.

Tento stav sa v priebehu nasledujúcich mesiacov zhorší. Môžete tiež začať strácať farebné videnie – to znamená, že niektoré farby nemusíte vidieť alebo ich nebudete môcť rozlišovať. Strata zraku sa zvyčajne stabilizuje do šiestich mesiacov až roka od začiatku prvých príznakov. V tomto čase môže byť zraková ostrosť väčšiny ľudí 20/200 alebo horšia, čo je úroveň, pri ktorej sú ľudia údajne slepí. Možno budete mať stále určité vnímanie svetla, ale budete sa musieť naučiť žiť so slabým zrakom. Predstavte si, že máte pocit, akoby sa svet zrazu rozmazal.

Aké sú príznaky "Leberovho plus"?

Ako sme už spomenuli, ľudia s „Leberovým plus“ syndrómom môžu okrem straty zraku pociťovať aj rôzne ďalšie príznaky. Medzi ne patria:

• Poruchy pohybu , napríklad tremor.
• Problémy s rovnováhou a koordináciou (ataxia) . Napríklad potácanie sa pri chôdzi alebo neschopnosť správne uchopiť veci.
• Problémy s vedením srdcových vzruchov , ako sú nepravidelný srdcový tep (arytmie).
• Príznaky sklerózy multiplex (MS) , ako je svalová slabosť a extrémna únava.

Aké sú príčiny Leberovej dedičnej optickej neuropatie?

Leberova dedičná optická neuropatia je mitochondriálne ochorenie . Je to genetické ochorenie, ktoré dedíte prostredníctvom mitochondrií vo vašich bunkách. Teraz vás možno zaujíma, čo sú mitochondrie. Jednoducho povedané, mitochondrie sú ako malé generátory energie vo vašich bunkách. Prijímajú kyslík a živiny a produkujú energiu, ktorú vaše bunky potrebujú na fungovanie. Je to ako generátor, ktorý napája náš dom.

Takže pri mitochondriálnych ochoreniach je tento proces produkcie energie narušený. Bunky potom nedostávajú energiu, ktorú potrebujú. Z tohto dôvodu niektoré bunky môžu prestať správne fungovať alebo dokonca odumrieť.

Keď vaše mitochondrie nefungujú správne, časti tela, ktoré sa najviac spoliehajú na mitochondriálnu energiu, pocítia následky ako prvé. Medzi ne patria najmä časti očí, najmä zrakový nerv.Ak máte dostatok defektných mitochondrií, tieto časti nedostávajú energiu potrebnú na správne fungovanie. Toto sa deje pri Leberovej chorobe. Výsledkom je, že váš zrakový nerv sa postupne zhoršuje („zhoršuje“) . Takto stratíte zrak s „(LHON)“.

Ako sa dedí LHON?

LHON je spôsobená génovou mutáciou v DNA vo vašich mitochondriách. Konkrétne LHON spôsobujú mutácie v génoch MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L alebo MT-ND6.

Dôležité je, že všetky mitochondrie zdedíte po matke, nie po otcovi. Preto túto mutáciu môžu na svoje deti preniesť iba matky. Aj keď má otec túto chorobu, túto mutáciu na svoje deti neprenesie.

Nie každý, kto je nositeľom tejto génovej mutácie, však vyvinie príznaky „(LHON)“. Preto niektorí ľudia nemusia ani vedieť, že sú nositeľmi tejto génovej mutácie. Je to trochu komplikované, však? To znamená, že aj keď matka má túto génovú mutáciu, dieťa môže, ale nemusí vyvinúť príznaky.

Existujú nejaké rizikové faktory pre rozvoj LHON?

Toto je tiež veľmi dôležitá otázka. Výskumníci stále nemajú jasnú predstavu o tom, prečo sa u niektorých ľudí s génovou mutáciou vyvinú príznaky „(LHON)“ a u iných nie.

Niektoré dôkazy však naznačujú, že fyziologický stres a environmentálne toxíny môžu prispievať k vzniku príznakov. To znamená, že tieto vonkajšie faktory pridávajú dodatočný stres systémom, ktoré sú už aj tak vystavené stresu v dôsledku genetickej mutácie. Predpokladá sa, že tento stres sa môže časom hromadiť a nakoniec viesť k príznakom.

Tu je niekoľko vecí, ktoré by mohli byť rizikovými faktormi:

• Fajčenie.
• Užívanie alkoholu.
• Vystavenie environmentálnym toxínom (napríklad niektorým pesticídom, priemyselným chemikáliám).
• Prítomnosť iných systémových ochorení.
• Silný psychický stres .

Ako sa diagnostikuje LHON?

Váš očný lekár vykoná sériu štandardných očných vyšetrení, aby skontroloval váš zrak a zistil príčinu problému. V počiatočných štádiách, teda počas prvých šiestich mesiacov od začiatku príznakov, nemusí byť schopný s vaším okom alebo zrakovým nervom vidieť nič zlé. Poškodenie sa stáva zreteľnejším po prvých šiestich mesiacoch od začiatku príznakov.

Ak má váš lekár podozrenie na LHON, odporučí genetické testovanie . Toto je jediný spôsob, ako s istotou zistiť, či máte niektorú z genetických mutácií, o ktorých sme hovorili. Tento test je jediný spôsob, ako potvrdiť diagnózu.

Existuje liečba alebo úplné vyliečenie LHON?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na LHON. Jediným liekom, ktorý je v súčasnosti schválený Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA), je syntetická forma koenzýmu Q10 nazývaná idebenón. Randomizované kontrolované štúdie preukázali, že idebenón zlepšuje zrakovú ostrosť u ľudí s LHON. Vo vývoji sú aj ďalšie podobné lieky.

Výskumníci tiež skúmajú génovú terapiu , ktorá by sa mohla v budúcnosti použiť ako liečba LHON. Tieto metódy sú však stále vo fáze výskumu. V tomto bode je teda ťažké dúfať v úplné vyliečenie. Existujú však spôsoby, ako zvládnuť príznaky a do istej miery kontrolovať ďalšie zhoršovanie zraku.

Aký je výhľad s LHON?

Keď dôjde k strate zraku v dôsledku LHON, môže byť rýchla, závažná a často trvalá . Mnoho ľudí sa musí naučiť žiť so slabozrakosťou. Slabosť zraku je stredne závažný až závažný stupeň poruchy zraku, ale neznamená to úplnú slepotu. Stredne závažná slabozrakosť je test zrakovej ostrosti 20/70. Ťažká slabozrakosť je test zrakovej ostrosti 20/200 alebo menej. V skutočnosti ide o pomerne široký rozsah zrakovej ostrosti, ktorú môžete nakoniec dosiahnuť.

To, či sa nachádzate na stredne ťažkom alebo ťažkom okraji tohto rozmedzia , je často otázkou šťastia. Liečba môže mať význam, ale najväčší rozdiel robí génová mutácia, ktorú máte. Niektorí ľudia s LHON neočakávane znovu získajú časť svojho zraku po približne roku straty zraku. Pravdepodobnosť tohto typu obnovenia zraku sa líši v závislosti od rôznych génových mutácií. Avšak aj keď sa vám podarí časť zraku znovu získať, pravdepodobne budete musieť stále žiť so slabým zrakom.

Existuje spôsob, ako zabrániť LHON?

Hoci väčšina ľudí, ktorí zdedia gény spojené s LHON, nikdy nestratí zrak, v súčasnosti neexistuje známy spôsob, ako jej zabrániť. Užívanie antioxidantov a vyhýbanie sa neurotoxínom, ako je alkohol a tabak, môže znížiť vaše riziko, ale to nebolo dokázané.

Pamätajte, že všetky ženy , ktoré majú tieto gény, ich prenesú na svoje deti. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť zvážiť toto riziko. Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie alebo ak zistíte, že máte túto génovú mutáciu, je veľmi dôležité absolvovať genetické poradenstvo pred založením rodiny.

Či už viete o rodinnej anamnéze LHON, alebo je to pre vás niečo úplne neočakávané, náhla strata zraku môže byť desivým a srdcervúcim zážitkom. Vy a váš lekár možno spočiatku nebudete rozumieť tomu, čo sa deje. Ale akonáhle sa o tom dozviete, budete sa musieť veľa naučiť, kým si zvyknete na novú realitu.

Pamätajte, že na tejto ceste nie ste sami – existuje množstvo zdrojov, ktoré vám môžu pomôcť. Pre ľudí so slabozrakosťou sú k dispozícii organizácie, vybavenie a podpora duševného zdravia.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Dobre, dúfam, že máte nejakú predstavu o tom „(LHON)“, o ktorom sme hovorili. Je to trochu zložitá téma, ale je veľmi dôležité si ju uvedomovať.

• (LHON) je dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje zrakový nerv a spôsobuje stratu zraku.
• Je to spôsobené genetickou mutáciou v mitochondriálnej DNA, ktorá sa dedí z matky na dieťa .
• Príznaky sa zvyčajne objavujú v mladom veku a zrak sa postupne znižuje bez akejkoľvek bolesti.
• Okrem zraku sa pri stave nazývanom „Leber plus“ môžu vyskytnúť aj ďalšie problémy s nervovým systémom.
• Veci ako fajčenie a alkohol môžu byť rizikovými faktormi pre rozvoj príznakov.
• V súčasnosti neexistuje žiadny špecifický liek, ale existujú lieky ako „Idebenón“ a spôsoby, ako sa prispôsobiť slabozraku.
• Ak máte o tom akékoľvek pochybnosti, určite navštívte oftalmológa a nechajte si urobiť genetické vyšetrenie.
• Život s týmto ochorením môže byť náročný, ale nie ste sami, vyhľadajte pomoc.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto problematiky, neváhajte sa poradiť s lekárom. Zostaňte zdraví!

Leberova dedičná optická neuropatia, LHON, strata zraku, zrakový nerv, genetické mutácie, mitochondriálne ochorenia, dedičná slepota