Vytvára sa u vášho dieťaťa na tele nezvyčajné hrčky? Môže to byť príznak komplexných lymfatických anomálií (CLA)!

Niekedy sa naozaj zľakneme, keď vidíme malé zmeny v telách našich detí, však? Najmä ak presne nevieme, o čo ide. Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, o ktorom by sme si mali byť vedomí. Nazýva sa komplexné lymfatické anomálie alebo skrátene (CLA) . Niektorí ľudia ich predtým nazývali aj (lymfangiomatóza) . Takže môžete počuť oba tieto názvy.

Najprv si povedzme, čo sú komplexné lymfatické anomálie (CLA)?

Jednoducho povedané, komplexné lymfatické anomálie (CLA) sú zriedkavým, ale potenciálne vrodeným ochorením, pri ktorom sa u dieťaťa v lymfatickom systéme vyvíjajú benígne nádory nazývané lymfatické malformácie alebo lymfangiómy. Tieto nádory môžu prerásť do kostí, spojivového tkaniva a iných orgánov dieťaťa a spôsobiť ich poškodenie.

Len si pomyslite, že aj keď má naše dieťa tento stav hneď po narodení, väčšinou sa príznaky začnú objavovať, keď je trochu staršie, možno o niekoľko rokov neskôr. Preto je niekedy príliš neskoro na to, aby sme to rozpoznali.

Čo je teda tento lymfatický systém?

Dobre, teraz vás pravdepodobne zaujíma, čo je lymfatický systém. Jednoducho povedané, je to úžasný obranný systém v našom tele. Je to ako vojaci v našej krajine. Tento lymfatický systém pomáha nášmu telu predchádzať chorobám a bojovať proti nim, ak sa objavia. Je dôležitou súčasťou nášho imunitného systému.

Lymfatický systém sa skladá zo siete malých trubičiek nazývaných lymfatické cievy, žliaz ako lymfatické uzliny a orgánov ako slezina. Tieto lymfatické cievy sú ako malé trubice. Zbierajú lymfatickú tekutinu z tkanív tela, filtrujú ju, čistia a potom ju vracajú do krvi. Nie je to úžasná práca?

Existujú dva typy CLA: izolovaná a systémová.

Komplexné lymfatické anomálie možno rozdeliť na dva hlavné typy:

1. Izolované CLA: Ide o prípady, keď sú nádory obmedzené na jednu oblasť tela dieťaťa. Napríklad môžu postihnúť iba hrudnú dutinu. V tomto prípade sú najviac postihnuté pľúca a mäkké tkanivá hrudníka (mediastinum).

2. Systémové CLA: V tomto prípade sa tieto nádory môžu vyskytovať na viacerých miestach na tele dieťaťa, ako sú kosti, hrudník a brucho.

Týmto spôsobom sa príznaky a liečba môžu líšiť v závislosti od postihnutej oblasti.

Aké sú hlavné typy komplexných lymfatických anomálií (CLA)?

Existujú štyri hlavné typy CLA. Hoci každý typ má niektoré rovnaké príznaky, ide o odlišné ochorenia. A génové mutácie, ktoré ich spôsobujú, sú tiež odlišné.

• Generalizovaná lymfatická anomália (GLA):Tento stav zvyčajne postihuje rôzne časti tela dieťaťa. Tieto nádory sa môžu vyskytnúť napríklad v kostiach, slezine, pečeni, pľúcach a mäkkých tkanivách hrudníka (mediastinum).
• Kaposiformná lymfangiomatóza (KLA): Toto je najzávažnejší a najrýchlejšie sa šíriaci typ KLA. Pri KLA sa lymfatické cievy, ktoré prenášajú lymfatickú tekutinu po celom tele dieťaťa, zväčšujú. To spôsobuje, že prenikajú do orgánov, kostí a tkanív v okolí a poškodzujú ich.
• Centrálna vodivá lymfatická anomália (CCLA): Deti s CCLA majú tiež zväčšené lymfatické cievy. Pri CCLA sa však tieto zväčšené cievy nachádzajú väčšinou v trupe. To môže ovplyvniť tráviaci systém a zabrániť dieťaťu v správnom odvádzaní lymfatickej tekutiny z tela.
• Gorham-Stoutova choroba (GSD): Tiež známa ako Gorhamova choroba, tento stav spôsobuje rozpúšťanie veľkého množstva kostí v dôsledku tvorby lymfatických ciev v kostiach. Nazýva sa aj „choroba miznúcich kostí“. Môže postihnúť akúkoľvek kosť. Deti s GSD však najčastejšie pociťujú úbytok kostnej hmoty v rebrách, lebke, kľúčnej kosti a krčnej chrbtici.

Aký častý je tento stav CLA?

Komplexné lymfatické anomálie sú v skutočnosti veľmi zriedkavým ochorením. Keďže nie sú také bežné, pre lekárov môže byť niekedy ťažké ich presne diagnostikovať. Preto, ak máte príznaky, je veľmi dôležité čo najskôr navštíviť špecialistu.

Čo spôsobuje túto CLA?

Lekári a výskumníci sa stále snažia zistiť, čo spôsobuje CLA. Nedávny výskum však naznačuje, že tento stav môže byť spôsobený dedičnými génovými mutáciami, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, ako aj somatickými génovými mutáciami, ku ktorým dochádza po narodení. To znamená, že je geneticky spojený.

Kto je vystavený riziku vzniku CLA?

Komplexné lymfatické anomálie môžu postihnúť kohokoľvek. Konkrétne, príznaky tohto ochorenia sa zvyčajne objavujú v neskorom detstve alebo dospievaní. Takže aj keď je ochorenie prítomné pri narodení, môže trvať určitý čas, kým sa príznaky prejavia.

Aké sú teda príznaky CLA?

Príznaky tohto ochorenia sa môžu u jednotlivých detí líšiť. Príznaky sa tiež líšia v závislosti od toho, ktorý orgánový systém je postihnutý a aká je závažnosť. Toto ochorenie väčšinou postupuje pomaly. Preto niektorým príznakom nemusíme venovať veľkú pozornosť alebo si môžeme myslieť, že sú spôsobené iným ochorením.

Ak je postihnutý dýchací systém vášho dieťaťa:

V tomto čase sa môžu objaviť príznaky podobné astme.

• Pretrvávajúci kašeľ.
• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe).
• Sipot ( pískavý zvuk ) pri dýchaní.

Ak je postihnutý kostrový systém vášho dieťaťa:

• Bolesť v kostiach alebo kĺboch.
• Aj malý pád môže spôsobiť zlomeniny .
• Necitlivosť v končatinách.
• Bolesť alebo slabosť spôsobená kompresiou nervov .

Ak je postihnutý tráviaci systém vášho dieťaťa:

• Nadúvanie brucha a bolesť brucha .
• Anémia a neustála únava.
• Hnačka.
• Jedlo je bez chuti.
• Nevoľnosť a vracanie.
• Chudnutie bez dôvodu.

Ak je postihnutý močový systém vášho dieťaťa:

• Krv v moči (hematúria).
• Bolesť v boku.
• Vysoký krvný tlak u detí.

Ak má vaše dieťa jeden alebo viacero z týchto príznakov, vyhľadajte lekársku pomoc. Tieto príznaky nie sú špecifické pre CLA, ale je dôležité nechať sa otestovať.

Ako lekári diagnostikujú tento stav CLA?

Keďže CLA je zriedkavé ochorenie a príznaky sa líšia, pre lekárov môže byť niekedy ťažké diagnostikovať presný stav. Keďže často postihuje pľúca a kosti detí, lekár vášho dieťaťa môže nariadiť vyšetrenia, ako napríklad:

• Bronchoskopia: Na kontrolu infekcie alebo iných abnormalít v dýchacích cestách.
• Testovanie pľúcnych funkcií: Zmerajte, ako dobre fungujú vaše pľúca.
• Magnetická rezonancia celého tela: Na kontrolu postihnutých orgánov, kostných lézií alebo tekutiny v brušnej dutine.
• Röntgenové snímky: Na ďalšie vyšetrenie kostí, ktoré sa na MRI zdajú byť podozrivé alebo poškodené. Röntgenové snímky hrudníka môžu tiež hľadať abnormality v pľúcach.

Lekári niekedy odoberú malú vzorku lymfatických uzlín a tkaniva (biopsia) a vyšetria ju pod mikroskopom. Hoci tento test môže definitívne diagnostikovať CLA, niekedy môže spôsobiť komplikácie, ako je napríklad nahromadenie lymfatickej tekutiny okolo pľúc (chylothorax). Z tohto dôvodu sa lekári pri stanovení diagnózy často spoliehajú na menej invazívne testy.

Ako sa lieči CLA?

Keďže CLA môže postihnúť viacero oblastí tela dieťaťa, lekári spolupracujú, teda používajú multidisciplinárny prístup na plánovanie liečby, ktorá je pre dieťa vhodná. Pri liečbe CLA sa kladie hlavný dôraz na kontrolu symptómov dieťaťa. Na to môžete robiť veci ako:

• Štepenie kostí: Pri poškodení kostí pri stavoch, ako je GSD.
• Vysokobielkovinová diéta alebo intravenózna výživa (celková parenterálna výživa alebo TPN).
• Skleroterapia: Zmenšenie alebo deaktivácia nádorov alebo lymfatických ciev.
• Chirurgický zákrok: Odstránenie nádorov alebo zavedenie malých trubíc (shuntov) na uľahčenie toku lymfatickej tekutiny.
• Rádioterapia alebo chemoterapia: Na zmenšenie nerakovinových nádorov (používajú sa iba vo veľmi závažných, život ohrozujúcich prípadoch).

V poslednej dobe sa používajú aj cielené terapie zamerané na genetické mutácie spôsobujúce tento stav. Tieto terapie sa tiež ukázali ako účinné ako liečba prvej voľby pre CLA.

Dá sa predísť komplexným lymfatickým anomáliám (CLA)?

Žiaľ, CLA sa počas tehotenstva nevyskytuje a presná príčina nie je známa. Preto ste nemohli urobiť nič, aby ste zabránili vzniku tohto ochorenia u vášho dieťaťa.

Aké sú možné komplikácie CLA?

CLA môže vaše dieťa vystaviť riziku:

• Ascites: Hromadenie tekutiny v brušnej dutine.
• Zlomeniny kostí.
• Chylothorax a chyloperikard: Nahromadenie mliečnej tekutiny (chylu) obsahujúcej lymfatickú tekutinu a tuk v membráne pokrývajúcej pľúca (pohrudnica) alebo vak okolo srdca (perikard).
• Kolaps pľúc / pneumotorax.
• Zlyhanie pečene.
• Paralýza.
• Perikardiálny výpotok.
• Pleurálny výpotok a kardiogénny pľúcny edém.

Niektoré z týchto komplikácií môžu byť veľmi závažné, preto je dôležité poznať príznaky a riadiť sa pokynmi lekára.

Aká je budúcnosť niekoho s CLA?

Na komplexné lymfatické anomálie (CLA) neexistuje liek . Budúcnosť vášho dieťaťa závisí od toho, ktoré telesné systémy sú postihnuté a aké závažné sú príznaky.

Pleurálne výpotky sú hlavnou príčinou úmrtí u ľudí s CLA. Správnou liečbou a manažmentom však možno dieťaťu pomôcť žiť normálny život.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára:

• Bolesť v žalúdku alebo črevách.
• Ak je v moči krv.
• Pretrvávajúci kašeľ, sipot alebo ťažkosti s dýchaním.
• Nevysvetliteľná nevoľnosť, únava alebo strata hmotnosti.

Ak máte niektorý z týchto problémov, bezodkladne vyhľadajte lekára.

Čo sa mám opýtať lekára?

Možno budete chcieť položiť lekárovi vášho dieťaťa otázky, ako sú tieto:

• Ktoré časti tela môjho dieťaťa sú týmto ochorením postihnuté?
• Aké možnosti liečby sú k dispozícii pre moje dieťa?
• Potrebuje moje dieťa operáciu?
• Mal by som si byť vedomý príznakov komplikácií?

Je veľmi dôležité položiť si tieto otázky a získať jasnú predstavu o situácii.

Nakoniec musím povedať...

Keď zistíte, že vaše dieťa má CLA (lymfangiomatózu), je normálne cítiť strach a obavy z toho, ako to ovplyvní jeho zdravie a budúcnosť. Mnohí z nás možno o tejto chorobe nikdy predtým nepočuli. A nemohli ste urobiť nič, aby ste jej zabránili.

Prvým krokom k pomoci vášmu dieťaťu je byť dobre informovaný o tomto ochorení, jeho príznakoch a liečbe. Navštívte lekára, ktorý sa špecializuje na ochorenia lymfatického systému. Môže odpovedať na vaše otázky a poskytnúť vášmu dieťaťu špecifickú lekársku starostlivosť, ktorú potrebuje.

Hoci na CLA neexistuje liek, správna liečba a manažment môžu vášmu dieťaťu pomôcť žiť šťastný a zdravý život. Zostaňte preto silní a urobte pre svoje dieťa to najlepšie, čo môžete.

Komplexné lymfatické anomálie, lymfangiomatóza, ochorenia lymfatického systému, detské nádory, osteomalácia, pľúcne symptómy, zriedkavé detské choroby