Poďme sa dozvedieť viac o Lynchovom syndróme, ktorý zvyšuje riziko rakoviny.

Počuli ste už niekedy o termíne „Lynchov syndróm“? Možno je to pre vás nové slovo. Ale je dôležité, aby sme ho všetci poznali. Jednoducho povedané, Lynchov syndróm je stav, ktorý zvyšuje riziko vzniku rakoviny v dôsledku určitých zmien v našich génoch. Konkrétne zvyšuje riziko vzniku rakoviny pred dovŕšením 50. roku života. Poďme si o tom teda pohovoriť trochu podrobnejšie, dobre?

Čo presne je Lynchov syndróm? Kto ním trpí?

Lynchov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa dedí . To znamená, že je spôsobené genetickou mutáciou v génoch, ktoré zdedíme po matke alebo otcovi. Predstavte si, že keď sa naše bunky delia, niekedy sa môžu vyskytnúť malé chyby. Naše telo má špeciálne gény, ktoré tieto chyby detekujú a opravujú. Tieto sa nazývajú „gény na opravu nesúladu“ (gény MMR). Osoba s Lynchovým syndrómom má chybu v jednom alebo viacerých z týchto „MMR“ génov. Ostatné chyby sa potom nedajú opraviť, keď sa tieto bunky delia. Tieto poškodené bunky sa hromadia a stávajú sa rakovinovými .

Toto sa môže stať komukoľvek. Pretože je to genetické. Niekedy, aj keď nikto v rodine nemal toto ochorenie predtým, môže sa u človeka vyvinúť v dôsledku náhodnej genetickej mutácie. To znamená, že len preto, že neexistuje rodinná anamnéza, neznamená to, že sa to nestane.

Podľa štatistík v Spojených štátoch môže mať Lynchov syndróm približne jeden z 279 ľudí. Hovorí sa, že Lynchov syndróm je každoročne spôsobený približne 4 000 prípadov kolorektálneho karcinómu a približne 1 800 prípadov rakoviny endometria. Je veľmi dôležité si byť vedomý tohto ochorenia aj na Srí Lanke.

Aké sú príznaky Lynchovho syndrómu?

Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia a typu rakoviny, ktorá ho spôsobuje. Medzi najčastejšie príznaky kolorektálneho karcinómu patria:

• Krv v stolici.
• Zápcha .
• Bolesť brucha alebo kŕče.
• Hnačka alebo menšia stolica ako normálne.
• Častý pocit extrémnej únavy („únava“).
• Pocit plnosti alebo nafúknutia.
• Nevoľnosť alebo vracanie.

Dôležité je, že niektorí ľudia nemusia vykazovať žiadne príznaky, kým rakovina nie je veľmi pokročilá. Preto, ak máte niektorý z týchto príznakov, mali by ste okamžite navštíviť lekára .

Aké typy rakoviny môže spôsobiť Lynchov syndróm?

Toto môže v skutočnosti postihnúť mnoho orgánov. Tu sú niektoré typy rakoviny, ktoré môže Lynchov syndróm spôsobiť:

• Rakovina mozgu
• Rakovina hrubého čreva a konečníka - Toto je hlavná.
• Rakovina žlčníka
• Rakovina pečene
• Rakovina vaječníkov
• Rakovina pankreasu
• Rakovina prostaty
• Rakovina kože
• Rakovina tenkého čreva
• Rakovina žalúdka
• Rakovina horných močových ciest
• Rakovina maternice (endometria) – Ďalší typ rakoviny, ktorý bežne postihuje ženy.

Mutácia, v ktorej géne („gén“) je prítomná, určuje, ktorý orgán má vyššie riziko rakoviny. S Lynchovým syndrómom je spojených päť hlavných génov. Sú to: „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ a „EPCAM“.

Rakovina hrubého čreva spôsobená Lynchovým syndrómom sa môže vyvinúť skôr (do 1 – 2 rokov) ako u bežnej populácie. Vývoj rakoviny hrubého čreva zvyčajne trvá približne 10 rokov. Osoba, ktorá prekonala rakovinu hrubého čreva , má tiež vyššie riziko opätovného vzniku rakoviny . Riziko prvého nádoru je do 10 rokov od operácie približne 15 %, do 20 rokov približne 40 % a po 30 rokoch približne 60 %.

Čo spôsobuje Lynchov syndróm?

Ako už bolo spomenuté, hlavnou príčinou je genetická mutácia v jednom alebo viacerých z piatich génov, ktoré opravujú chyby v našej DNA („gén na opravu chybných párov“ alebo „gén MMR“). Týchto päť génov je:

• MLH1
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Ak máte Lynchov syndróm, vaše gény „MMR“ nedostávajú pokyny, ktoré potrebujú na zbavenie sa poškodených buniek. Tieto poškodené bunky sa potom hromadia v tkanivách a spôsobujú rakovinu.

Ako sa to deje z generácie na generáciu?

Lynchov syndróm je „autozomálne dominantné“ ochorenie. Jednoducho povedané, aj keď má mutovaný gén iba jeden rodič, dieťa ho môže zdediť . To znamená, že existuje 50 % pravdepodobnosť, že dieťa bude mať tiež toto ochorenie.

Ak vám diagnostikovali Lynchov syndróm, je dôležité informovať členov vašej rodiny a povzbudiť ich, aby vyhľadali genetické poradenstvo . Genetické poradenstvo vám a vašej rodine môže pomôcť pochopiť ochorenie a riziko, že ho vaše dieťa zdedí. Genetické testovanie sa môže vykonať aj na zistenie, či máte génovú mutáciu Lynchovho syndrómu.

Ako sa diagnostikuje Lynchov syndróm?

Váš lekár môže diagnostikovať Lynchov syndróm prostredníctvom prenatálnych skríningových testov a genetického testovania. Genetické testovanie sa môže vykonať aj po narodení dieťaťa.

Genetický test zahŕňa odber vzorky krvi alebo výter z bukálnej sliznice na kontrolu mutácie v predtým spomínaných génoch „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ alebo „EPCAM“. Ak genetický test potvrdí prítomnosť takejto mutácie, lekár diagnostikuje Lynchov syndróm.

Aké testy sa používajú na detekciu rakoviny spojenej s Lynchovým syndrómom?

Ak vám diagnostikujú Lynchov syndróm, lekár vám často odporučí niekoľko testov na kontrolu rakoviny. Najbežnejšie testy sú:

• Kolonoskopia: Zahŕňa zavedenie trubice (skopu) s pripojenou kamerou cez konečník na vyšetrenie vnútra hrubého čreva a konečníka. Zvyčajne sa vykonáva raz ročne alebo každé dva roky.
• Transvaginálny ultrazvuk: Malý prístroj (sonda) sa zavádza cez vagínu na vyšetrenie vaječníkov a maternice. Toto sa tiež odporúča raz alebo dvakrát ročne.
• Analýza moču: Vzorka moču sa odoberie na kontrolu vecí, ako sú nádory obličiek. Zvyčajne sa vykonáva raz ročne.
• Biopsia nádoru: Ak váš lekár má podozrenie, že máte niekde v tele nádor, odoberie malý kúsok a otestuje ho v laboratóriu, aby zistil, či obsahuje rakovinové bunky.
• Horná endoskopia alebo kapsulová endoskopia: Procedúra, pri ktorej sa na hľadanie rakoviny v žalúdku a tenkom čreve používa malá, tenká trubica (endoskop) alebo mikroskopická kamera (malá, tenká trubica, ktorá sa prehltne ako tabletka). Môže sa stať, že budete o to požiadaní každé tri až päť rokov.

Ako sa lieči Lynchov syndróm?

Kľúčom k liečbe Lynchovho syndrómu je včasná detekcia a chirurgické odstránenie nádorov . To znamená pravidelné vyšetrenia a včasné odhalenie rakoviny, ak je prítomná.

Kto toto lieči?

V prípade takéhoto stavu je najlepšie vyhľadať liečbu u tímu špecializovaných lekárov .Keďže Lynchov syndróm môže postihnúť viacero orgánových systémov, liečebný tím môže zahŕňať rôznych špecialistov vrátane gastroenterológov, chirurgov, gynekologických onkológov, urológov, dermatológov, gynekológov, lekárov primárnej starostlivosti, genetikov, genetických poradcov a onkológov.

Môže sa rakovina po liečbe vrátiť?

Áno, aj keď sa rakovina chirurgicky odstráni, existuje šanca, že sa vráti . Preto je dôležité pokračovať v testovaní.

Niektorí ľudia s Lynchovým syndrómom sa kvôli vyššiemu riziku vzniku rakoviny rozhodnú pre predčasný chirurgický zákrok na odstránenie maternice (hysterektómia), vaječníkov (ooforektómia) alebo časti čreva (kolektómia alebo resekcia čreva). Toto je do značnej miery osobné rozhodnutie a malo by sa urobiť na odporúčanie lekára.

Dá sa Lynchovmu syndrómu predísť?

Lynchov syndróm je bohužiaľ genetické ochorenie, takže sa mu nedá úplne zabrániť . Ľudia s Lynchovým syndrómom však môžu byť vyšetrení na rakovinu počas celého života, počnúc dospelosťou, aby sa rakovina mohla v prípade vzniku odhaliť včas .

Čo sa stane, ak máte Lynchov syndróm? Čo môžete očakávať?

V súčasnosti neexistuje liek na Lynchov syndróm. Najlepšie výsledky sa však dosiahnu, ak sa rakovina zistí a odstráni včas, skôr ako sa rozšíri do iných častí tela . Preto je pre ľudí s Lynchovým syndrómom veľmi dôležité absolvovať každoročné skríningové vyšetrenia, ako je kolonoskopia.

Spôsobí Lynchov syndróm nádory v hrubom čreve?

Ľudia s Lynchovým syndrómom môžu mať niekoľko „adenómov“, čo je typ nerakovinového výrastku v hrubom čreve alebo konečníku. Ak sa tieto „polypy“ neidentifikujú a neodstránia, môžu sa stať rakovinovými. Preto je dôležité pravidelne absolvovať kolonoskopie, aby sa skontrolovali a v prípade prítomnosti odstránili.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte Lynchov syndróm, je dôležité absolvovať pravidelné ročné prehliadky a skríningové testy .

Ak si kdekoľvek na tele spozorujete akékoľvek hrčky, nové výrastky alebo zmeny na koži, okamžite vyhľadajte lekára , pretože by to mohli byť príznaky rakoviny.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

• Ako často by som mal absolvovať skríningové testy na rakovinu?
• Je táto hrčka na mojej koži rakovina?
• Akú génovú mutáciu mám?
• Môžem si urobiť genetický test predtým, ako plánujem otehotnieť?

Sú Lynchov syndróm a HNPCC to isté?

Lynchov syndróm a „dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm“ („HNPCC“) sa niekedy používajú zameniteľne na označenie toho istého ochorenia. Medzi nimi je však mierny rozdiel v spôsobe, akým sa prenášajú z generácie na generáciu.

Lynchov syndróm je spôsobený mutáciou v géne „MMR“. Rovnaká génová mutácia postihuje aj ľudí s „HNPCC“. Názov „HNPCC“ sa však používa, keď sa tento stav vyskytuje v rodinnej anamnéze . To znamená, že „HNPCC“ sa vždy dedí z generácie na generáciu. Lynchov syndróm sa niekedy môže vyskytnúť bez toho, aby ho mal niekto v rodine, a môže sa vyskytnúť aj v dôsledku náhodnej génovej mutácie. Preto sa v súčasnosti bežne používa názov Lynchov syndróm.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Nikto nechce počuť slová: „Máte rakovinu.“ Keď zistíte, že máte Lynchov syndróm, možno budete musieť tieto slová počuť od svojho lekára. Nemusí to však byť zlá vec.

Keď vám diagnostikujú Lynchov syndróm, váš lekár s vami bude spolupracovať na plánovaní pravidelných skríningových testov, ktoré pomôžu včas odhaliť rakovinu. Včasná detekcia a liečba sú najlepšími spôsobmi, ako zvýšiť vaše šance na prežitie . Potom môžete žiť šťastný a zdravý život.

Preto sa namiesto toho, aby ste sa týmito informáciami báli, buďte ostražití, v prípade potreby vyhľadajte lekársku pomoc a snažte sa žiť zdravo . Ak má niekto vo vašej rodine tento stav, je veľmi dôležité, aby ste ho o tom tiež informovali.

Lynchov syndróm, HNPCC, rakovina, genetické mutácie, dedičné choroby, rakovina hrubého čreva, rakovina maternice