Má vaše telo pocit, že sa vymyká spod kontroly? Mohla by to byť Machado-Josephova choroba?

Mali ste niekedy pocit, že chôdza je nekontrolovateľná, vaše končatiny boli znecitlivené alebo vaše slová boli pri rozprávaní nezrozumiteľné? Aj keď sa tieto veci môžu zdať ako bežné, niekedy môžu byť príznakmi zdravotného problému. Dnes si povieme o stave, ktorý je trochu komplikovaný, ale veľmi dôležitý. Je to Machado-Josephova choroba (MJD) .

Čo je Machado-Josephova choroba (MJD)?

Jednoducho povedané, Machado-Josephova choroba (MJD) je dedičné ochorenie, ktoré postihuje náš nervový systém . Patrí do kategórie nazývanej ataxia . „Ataxia“ je pre vás možno nové slovo. Znamená to, že schopnosť nášho tela ovládať svaly postupne klesá. Predstavte si to ako stratu koordinácie. To môže spôsobiť stratu rovnováhy a kontroly nad končatinami.

Najmä pri MJD dochádza k postupnej strate koordinácie v rukách a nohách. To spôsobuje, že pacienti chodia charakteristickým, kolísavým spôsobom. Niektorí ľudia môžu mať tiež ťažkosti s prehĺtaním a rozprávaním.

Toto ochorenie MJD má aj iný názov, a to spinocerebelárna ataxia typu 3. V skutočnosti je toto MJD najbežnejším typom tejto skupiny ochorení nazývaných spinocerebelárna ataxia.

Existujú rôzne typy Machado-Josephovej choroby (MJD)?

Áno, Machado-Josephova choroba sa dá rozdeliť na tri hlavné typy. Tieto klasifikácie sú založené na veku nástupu a závažnosti príznakov.

• Typ I (MJD-I): Tento typ sa zvyčajne začína prejavovať medzi 10. a 30. rokom života. Príznaky môžu byť veľmi závažné a rýchlo sa rozvíjať .
• Typ II (MJD-II): Zvyčajne sa začína prejavovať medzi 20. a 50. rokom života. Príznaky sa časom postupne zhoršujú .
• Typ III (MJD-III): Tento typ začína medzi 40. a 70. rokom života. Príznaky sa časom postupne zhoršujú .

Teraz pravdepodobne chápete, že nástup príznakov a ich povaha sú pre každý z týchto troch typov odlišné.

Aké sú príznaky Machado-Josephovej choroby (MJD)?

Príznaky, ktoré pociťujete, závisia od typu MJD, ktorý máte.

Príznaky typu I (MJD-I)

Príznaky tohto typu sú závažné a rýchlo sa rozvíjajú. Môžu zahŕňať:

• Nekontrolované svalové kontrakcie v rukách a nohách (dystónia) .
• Svalová stuhnutosť (rigidita) .
• Príliš vysoký svalový tonus (hypertónia) .
• Abnormálne, nekontrolované pohyby tela (ataxia) .
• Potácajúca sa, kolísavá chôdza.
• Nezrozumiteľná reč, nezrozumiteľná reč.
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla (dysfágia) .
• Vyčnievajúce oči (proptóza) .

Príznaky typu II (MJD-II)

Príznaky tohto typu sa postupne časom zhoršujú. Môžu zahŕňať:

• Nekontrolované, nepretržité svalové kontrakcie (spasticita) .
• Ťažkosti s chôdzou v dôsledku svalových kontrakcií (spastická chôdza).
• Oslabenie reflexov.
• Ťažkosti s koordináciou pohybov rúk a nôh (ataxia) .

Príznaky typu III (MJD-III)

Príznaky tohto typu sa tiež časom zhoršujú. Môžu zahŕňať:

• Zášklby svalov.
• Necitlivosť, brnenie, bolesť a necitlivosť v rukách, nohách, chodidlách a chodidlách (neuropatia) .
• Úbytok svalovej hmoty (strata svalového tkaniva - atrofia ).
• Nestabilná chôdza.

Ďalšie bežné príznaky

Okrem týchto typov sa u pacientov s MJD môže vyskytnúť niekoľko ďalších príznakov:

• Dvojité videnie (diplopia) .
• Neschopnosť ovládať pohyby očí (nystagmus) .
• Trasenie rúk.
• Problémy s rovnováhou a koordináciou.
• Zášklby jazyka alebo tváre.
• Poruchy spánku.
• Chronická bolesť dolnej časti chrbta.

Dôležité: Ak sa vyskytne niekoľko týchto príznakov súčasne, môžete sa pýtať, či nie sú príznakmi iného neurologického ochorenia, ako je skleróza multiplex alebo Parkinsonova choroba . Preto, ak sa u vás objavia nové príznaky alebo ak sa existujúci príznak zhorší, najmä ak ovplyvňuje váš pohyb a používanie tela, okamžite vyhľadajte lekára.

Čo spôsobuje Machado-Josephovu chorobu (MJD)?

Hlavnou príčinou tejto choroby je mutácia v našich génoch . Je to ako malá chyba v počítačovom kóde, ktorá môže narušiť celý program.

Konkrétne sa táto mutácia vyskytuje v géne s názvom ATXN3 na našom chromozóme 14. V časti DNA tohto génu sa nachádzajú trinukleotidové opakovania nazývané „CAG“.Niečo, čo sa vraj opakuje niekoľkokrát nezvyčajným spôsobom. CAG je skratka pre tri chemické zlúčeniny cytozín-adenín-guanín.

V DNA osoby bez MJD sa toto CAG opakovanie opakuje 12 až 43-krát. Avšak v DNA osoby s MJD sa toto CAG opakovanie opakuje 56 až 86-krát. Vek, v ktorom sa začnú prejavovať príznaky, a závažnosť ochorenia priamo súvisia s počtom CAG opakovaní.

Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom . To znamená, že dieťaťu stačí, aby mal gén pre rozvoj ochorenia iba jeden rodič. Ak máte MJD, vaše dieťa má 50 % šancu , že ochorenie zdedí.

Kto má vyššie riziko vzniku Machado-Josephovej choroby (MJD)?

MJD sa najčastejšie vyskytuje u ľudí azorského alebo portugalského pôvodu . Na ostrove Flores na Azorských ostrovoch sa uvádza, že touto chorobou trpí jeden zo 140 ľudí. To však neznamená, že nie sú postihnuté iné etnické skupiny. Môže postihnúť ľudí akejkoľvek etnickej skupiny.

Ako sa diagnostikuje Machado-Josephova choroba (MJD)?

Keď navštívite lekára, opýta sa vás na vaše príznaky a vykoná fyzické vyšetrenie. Keďže sa toto ochorenie vyskytuje v rodinách, je dôležité porozprávať sa o vašej biologickej rodinnej anamnéze. Ak má niekto iný vo vašej rodine tieto príznaky, je tiež dôležité opýtať sa, kedy sa ich príznaky začali a ako rýchlo sa zhoršovali.

Na potvrdenie diagnózy vám lekár môže odporučiť genetické testovanie na Machado-Josephovu chorobu . Tento genetický test dokáže zistiť počet podozrivých opakovaní CAG tripletov na vašom chromozóme 14.

Ako sa lieči Machado-Josephova choroba (MJD)?

Žiaľ, na Machado-Josephovu chorobu neexistuje liek. Liečba MJD je zameraná na zvládnutie vašich príznakov. Medzi lieky môžu patriť:

• Lieky ako Baclofen (Lioresal®) alebo botulotoxín (Botox®) pomáhajú zmierniť spomínanú dystóniu a svalové kŕče.
• Liečba levodopou pomáha znižovať spomalenosť a stuhnutosť pohybov tela.

Okrem toho, fyzioterapia a pomocné pomôcky môžu pacientom pomôcť vykonávať každodenné činnosti a pohybovať sa. Pri problémoch so zrakom môžu hranolové okuliare pomôcť znížiť dvojité videnie alebo rozmazané videnie.

Spýtajte sa svojho lekára na klinické skúšky pre toto ochorenie.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s Machado-Josephovou chorobou (MJD)?

Priemerná dĺžka života osoby s MJD závisí od typu ochorenia, ktoré má. Ľudia s typom I môžu mať kratšiu dĺžku života, možno okolo 35 rokov. Ľudia s typom II alebo typom III sa však zvyčajne dožívajú normálnej dĺžky života.

Dá sa predísť Machado-Josephovej chorobe (MJD)?

Keďže MJD je genetické ochorenie, nedá sa mu predísť. Ak máte obavy, že vaše deti by mohli toto ochorenie zdediť, je dôležité, aby ste sa pred plánovaním tehotenstva porozprávali s genetickým poradcom . Existujú spôsoby, ako zabrániť prenosu MJD na vaše deti, a to prostredníctvom genetického testovania pomocou oplodnenia in vitro (IVF) .

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte akékoľvek príznaky Machado-Josephovej choroby, vyhľadajte lekára. Ak má niekto vo vašej rodine túto chorobu, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o vašom riziku vzniku ochorenia.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Ak vám diagnostikovali MJD, možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi otázky, ako napríklad:

• Aký typ ochorenia mám?
• Zhoršia sa moje príznaky v priebehu času?
• Aký druh liečby odporúčate?
• Zdedia moje deti po mne MJD?

Je normálne, že máte veľa otázok a pocitov, keď dostanete diagnózu, ako je Machado-Josephova choroba (MJD). Požiadajte o podporu svojich najbližších. Buďte tiež aktívnym účastníkom liečby – dochádzajte na vyšetrenia, riaďte sa pokynmi lekára a kladte otázky. Môžete sa tiež porozprávať s poradcom v oblasti duševného zdravia, aby ste sa naučili, ako sa s týmto ochorením vyrovnať. Nepotláčajte svoje pocity. Porozprávajte sa s priateľmi, poradcom alebo podpornou skupinou. Pamätajte, že nie ste sami.

Posolstvo na odnesenie domov

Machado-Josephova choroba (MJD) je dedičné ochorenie, ktoré postihuje náš nervový systém. Môže ovplyvniť veci, ako je rovnováha a kontrola svalov. Príznaky sa líšia v závislosti od typu ochorenia.

Hoci na to zatiaľ neexistuje liek, existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť zvládnuť príznaky. Veci ako fyzioterapia a pomocné pomôcky môžu uľahčiť život. Ak máte tieto príznaky alebo ak niekto vo vašej rodine trpí týmto ochorením, je najlepšie čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc. Pamätajte, že so správnymi informáciami a podporou sa s týmto ochorením dokážete vyrovnať.

Machado -Josephova choroba, MJD, spinocerebelárna ataxia, ataxia, neurologické ochorenia, genetické ochorenia, dedičné choroby