Má váš drobec zvláštne kučeravé vlasy? Poďme sa dozvedieť viac o Menkesovej chorobe!

Všimli ste si niekedy, že vlasy vášho malého bábätka sú veľmi zvláštne, kučeravé ako drôt, svetlej farby a ľahko sa lámu? Alebo sa vám zdá, že telo vášho bábätka je veľmi voľné a studené? Aj keď sú to veci, ktorým niekedy nevenujeme veľkú pozornosť, môžu byť prvými príznakmi niektorých zriedkavých ochorení. Napríklad ochorenie, ktoré sa môže vyskytnúť u bábätiek, ale o ktorom sa veľa nehovorí, sa nazýva Menkesova choroba. Poďme si o tom dnes porozprávať trochu podrobnejšie .

Čo je Menkesova choroba? Jednoducho povedané...

Menkeho choroba je genetické ochorenie . Znamená to, že sa s ňou dieťa narodí. V takom prípade telo nedokáže správne využívať esenciálnu živinu meď . Možno si teraz kladiete otázku: „Na čo je meď?“ V skutočnosti meď pomáha mnohým dôležitým systémom v našom tele správne fungovať. Zamyslite sa nad tým:

• Náš nervový systém (teda mozog a nervy prechádzajúce celým telom) musí správne fungovať.
• Udržujme si silné kosti .
• Nech sú naše vlasy a pokožka zdravé.
• Naše krvné cievy (kde prúdi krv) by mali správne fungovať.

Meď je pre všetky tieto faktory nevyhnutná. Keďže telo dieťaťa s Menkesovou chorobou túto meď správne nevyužíva, môže spôsobiť vážne poškodenie, najmä nervového systému. To spôsobuje spomalenie rastu dieťaťa a oslabenie tela. Smutné je, že toto ochorenie môže byť život ohrozujúce .

Pri tejto chorobe sa vlasy dieťaťa stávajú zvláštne kučeravými a vyzerajú ako drôt, takže niektorí ľudia to nazývajú „choroba kučeravých vlasov“.

Dôležité je, že zatiaľ neexistuje úplný liek na toto ochorenie. Ak sa však liečba meďou začne v priebehu prvých štyroch týždňov po narodení dieťaťa, je možné zmierniť príznaky a trochu predĺžiť život dieťaťa. Preto je včasná diagnostika veľmi dôležitá.

Aká častá je Menkesova choroba?

Predtým sa celosvetovo predpokladalo, že touto chorobou môže trvať približne jeden zo 100 000 novorodencov. To je približne jeden z dvoch a pol milióna.

Nová štúdia vykonaná v roku 2020 s použitím údajov z databázy Genome Aggregation Database však zistila, že toto číslo by mohlo byť oveľa vyššie. Podľa odhadov môže mať tento stav len v Spojených štátoch jeden z 8 664 chlapcov, čo je približne 225 detí ročne.

Ak sa v budúcnosti vyvinú skríningové metódy pre novorodencov, tieto štatistiky sa ďalej potvrdia a bude možné ochorenie včas identifikovať a začať s liečbou.

Kto je najpravdepodobnejší, že dostane túto chorobu?

Menkesova choroba je častejšia u chlapcov.Je to ten, ktorý ovplyvňuje najviac. Ale môže postihnúť akúkoľvek rasu, akúkoľvek etnickú skupinu.

Aké sú príznaky Menkesovej choroby?

Deti s Menkesovou chorobou sa niekedy môžu narodiť predčasne . Pri narodení sa môžu zdať vo všeobecnosti zdravé.

Prvé príznaky sa však začínajú objavovať okolo 2. až 3. mesiaca veku . Sú to:

• Kučeravé, drsné a vlnité vlasy sú typom vlasov, ktoré sú kučeravé. Tieto vlasy sú veľmi svetlé, niekedy biele alebo sivé. Tiež sa ľahko lámu.
• Znížený svalový tonus (hypotónia): To znamená, že telo dieťaťa je veľmi ochabnuté. Zdá sa byť bez života.
• Nízka telesná teplota (hypotermia): Telo dieťaťa je neustále chladné.
• Tvár nadobudne ovisnutý vzhľad .
• Príznaky epilepsie (záchvaty/epilepsia) , teda stavy podobné záchvatom.
• Pomalý rast a neprospievanie: Dieťa nerastie správne a nepriberá na váhe .
• Zožltnutie kože a očí (žltačka).

Tieto príznaky sa neobjavujú u každého dieťaťa súčasne. Niekedy, hoci veľmi zriedkavo, sa môžu objaviť neskôr v detstve alebo dokonca v dospievaní.

Aké sú možné komplikácie Menkesovho syndrómu?

Menkesov syndróm je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postupne ničí nervový systém . To znamená, že časom sa v mozgu a myslení vyvíjajú kognitívne problémy. Deti aj dospelí s týmto ochorením môžu mať komplikácie, ako napríklad:

• Problémy ako krvácanie do mozgu (subdurálne hematómy) .
• Divertikulóza je vývoj malých vrecúšok, ktoré vyčnievajú zo stien čriev alebo močového mechúra.
• Tvorba extra malých kostí (červových kostí) v lebke.
• Strata motorických zručností .
• Osteoporóza je stav, ktorý spôsobuje slabnutie a krehkosť kostí , čo uľahčuje ich zlomeninu.
• Syndróm arteriálnej tortuozity .

Je tu potrebné povedať niečo dôležité. Niekedy, keď lekári vidia krvácanie do mozgu dieťaťa alebo zlomeniny kostí, môžu mať podozrenie na zneužívanie dieťaťa. Ak viete, že vaše dieťa je v bezpečnom prostredí, ale prejavuje tieto príznaky, určite sa poraďte so svojím lekárom a prediskutujte testy na Menkesovu chorobu.

Čo je syndróm okcipitálneho rohu (OHS)?

Syndróm okcipitálneho rohu (OHS) je miernejšia forma Menkesovej choroby.To znamená, že príznaky nie sú také závažné. Zvyčajne sa diagnostikuje, keď má dieťa 5 až 10 rokov.

Okrem miernych príznakov Menkesovej choroby môžu deti s OHS pociťovať aj:

• Tylové rohy: Sú to rohovité štruktúry tvorené usadeninami vápnika na spodnej časti lebky.
• Dysautonomia: Problém s nervovým systémom, ktorý ovplyvňuje veci ako krvný tlak a rovnováhu tela.
• Uvoľnenie kĺbov a kože.
• Menšie problémy s myslením.

Čo spôsobuje Menkesovu chorobu?

Ako sme už spomenuli, Menkesova choroba je genetické ochorenie . To znamená, že je prítomná pri narodení. V približne dvoch tretinách prípadov je spôsobená chybným génom zdedeným od matky . V približne jednej tretine prípadov je ochorenie spôsobené novými mutáciami v géne nazývanom ATP7A.

Gén, ktorý spôsobuje toto ochorenie, sa nazýva „ATP7A“ a ovplyvňuje produkciu proteínu, ktorý riadi množstvo medi v našom tele. Keď teda tento gén „ATP7A“ nefunguje správne, naše telo nedokáže meď správne „transportovať“.

Chlapci majú väčšiu pravdepodobnosť zdedenia tohto génu, pretože Menkesov syndróm je genetická porucha viazaná na chromozóm X. Chlapci majú jeden chromozóm X. Takže ak je na ňom chybný gén, ochorenie sa vyvinie. Dievčatá majú dva chromozómy X, takže na rozvoj ochorenia musia byť zdedené oba chybné gény.

Ako lekári diagnostikujú Menkesovu chorobu?

Na diagnostikovanie Menkesovej choroby lekár najprv vyšetrí dieťa. Bude venovať pozornosť najmä krehkým a kučeravým vlasom . Opýta sa ho aj na príznaky a rodinnú anamnézu. Dieťa môže byť tiež vyšetrené na:

• Krvné testy: Odoberá sa vzorka krvi na kontrolu nízkych hladín medi, ceruloplazmínu (bielkoviny, ktorá prenáša meď) a katecholamínov, hormónov, ktoré pomáhajú kontrolovať pohyb svalov a emócie.
• CT vyšetrenie alebo röntgen: Toto vyšetrenie bude hľadať malé, skrútené kosti (červové kosti) v lebke dieťaťa. Tieto sú spôsobené problémami so spojivovým tkanivom spôsobeným nedostatkom medi.
• Biopsia kože: Odoberie sa veľmi malá vzorka kože dieťaťa a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa skontrolovalo, ako dobre telo dieťaťa využíva meď.
• Ultrazvuk: Používa sa na vyšetrenie močového mechúra. Divertikuly, čo sú vrecká vyčnievajúce z močového mechúra, sú častou komplikáciou Menkesovho syndrómu.
• Test moču: Tento test kontroluje zvýšené hladiny určitých kyselín (HVA/VMA) v moči. Množstvo týchto kyselín sa líši v závislosti od aktivity enzýmu závislého od medi.

Môže moje dieťa podstúpiť genetický test na Menkesovu chorobu?

Výskumníci sa stále snažia nájsť nové spôsoby, ako včas odhaliť Menkesovu chorobu. Jedným zo spôsobov je genetické testovanie, ktoré hľadá mutácie v géne ATP7A.

Ako lekári liečia Menkesovu chorobu?

Aby bola liečba čo najúčinnejšia, mala by sa začať do 25 až 28 dní od narodenia . Úspešnosť liečby závisí od závažnosti mutácie v géne „ATP7A“.

Lekári podávajú deťom s Menkesovou chorobou subkutánne injekcie s náhradou medi nazývanou meďnatý histidín . Cieľom tejto liečby je zvýšiť množstvo medi v krvi. Môže tiež pomôcť znížiť poškodenie nervového systému, znížiť výskyt stavov, ako sú záchvaty, a predĺžiť život dieťaťa.

Ako môžem zvládnuť príznaky môjho dieťaťa?

Keďže na Menkesovu chorobu stále neexistuje liek, lekári sa zameriavajú na zvládnutie symptómov. Lekársky tím, ktorý ošetruje vaše dieťa, môže robiť napríklad:

• Predpisovanie liekov na kontrolu záchvatov.
• Enterálna výživa je podávanie potravy cez sondu , ktorá pomáha dieťaťu lepšie vstrebávať živiny.
• Odporúčanie fyzioterapie alebo ergoterapie .
• Predpisovanie liekov proti bolesti .

Aká je budúcnosť ľudí s Menkesovou chorobou?

Ak sa liečba nezačne včas, deti s Menkesovou chorobou sa zvyčajne dožívajú menej ako troch rokov .

Aj pri liečbe sa príznaky Menkesovej choroby môžu časom zhoršovať. Dokonca aj chlapci s týmto ochorením, ktorí dostávajú liečbu, sa môžu dožiť 10 rokov alebo menej.

Dá sa Menkesovej chorobe predísť?

Menkesovej chorobe sa bohužiaľ nedá zabrániť . Ak máte člena rodiny alebo dieťa s týmto ochorením, je dôležité poradiť sa s lekárom a absolvovať genetické poradenstvo .

Pred otehotnením si môžete nechať urobiť genetický test (genetické testovanie / test DNA), aby ste zistili, či máte gén spôsobujúci Menkesovu chorobu. Tieto informácie vám môžu pomôcť pri plánovaní rodičovstva.

Kedy by ste mali navštíviť lekára kvôli Menkesovej chorobe?

Ak si myslíte, že vaše dieťa má príznaky Menkesovej choroby, okamžite vyhľadajte lekára . Včasné odhalenie môže zlepšiť kvalitu života detí s týmto ochorením.

Keďže Menkesova choroba sa dedí prostredníctvom chromozómu X, ženy môžu podstúpiť test DNA, aby zistili, či majú gén, ktorý ochorenie spôsobuje. Pred tehotenstvom je dobré sa poradiť so svojím lekárom o genetickom poradenstve.

Ak má vaše dieťa Menkesovu chorobu, porozprávajte sa so svojím lekárom o najlepších spôsoboch, ako zvládnuť príznaky a zlepšiť kvalitu svojho života. Hoci na Menkesovu chorobu neexistuje liek, lekári tvrdo pracujú na hľadaní nových spôsobov diagnostikovania a liečby tohto ochorenia. Skvelým spôsobom, ako sa podeliť o skúsenosti a nájsť útechu, je aj zapojenie sa do podporných skupín pre rodičov detí s Menkesovou chorobou.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, zhrňme si teda niektoré veci, ktoré si treba zapamätať z toho, o čom sme hovorili:

• Menkesova choroba je genetická porucha , ktorá spôsobuje, že telo nedokáže správne využívať meď.
• Toto je častejšie u chlapcov .
• Ak sa vlasy vášho dieťaťa zvláštne krútia, zosvetlili, sú uvoľnené alebo im spomalil rast, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
• Je veľmi dôležité diagnostikovať ochorenie a začať s liečbou včas . Najlepšie je, ak sa liečba začne počas prvých 4 týždňov po narodení.
• Hoci neexistuje úplné vyliečenie, existujú liečebné postupy na kontrolu príznakov a predĺženie života .
• Ak máte v rodine výskyt týchto ochorení, je rozumné vyhľadať genetické poradenstvo .

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek pochybnosti, nikdy nie je neskoro poradiť sa s lekárom.

Menkesova choroba, meď, genetické ochorenia, detské choroby, nervový systém, kučeravé vlasy, ATP7A