Opúchajú aj vášmu dieťatku nohy? Môže to byť Milroyova choroba!

Všimli ste si niekedy, že vášmu drobčekovi opuchli nohy, najmä pod kolenami? Niekedy sa to môže objaviť hneď po narodení. Alebo sa to môže objaviť po niekoľkých dňoch. Je normálne, že sa mnohí rodičia z toho trochu obávajú. Jedným z dôvodov tohto typu opuchu nôh sa nazýva Milroyova choroba. Dnes si o tom povieme podrobne a veľmi jednoducho.

Čo je Milroyova choroba?

Jednoducho povedané, Milroyova choroba je stav, ktorý patrí do skupiny stavov nazývaných primárny lymfedém . „Primárny“ znamená, že nie je spôsobený iným ochorením, že sa vyskytuje samostatne. Je to vrodený stav, čo znamená, že môže byť prítomný pri narodení. Je to genetický stav, čo znamená, že je dedičný.

Naše telo má systém nazývaný lymfatický systém. Je to ako drenážny systém, ktorý odvádza odpad z nášho tela. Keď lymfatické dráhy a lymfatické uzliny v tomto lymfatickom systéme nie sú správne vyvinuté, nemôžu správne fungovať. Lymfatická tekutina potom neprúdi správne a zostáva na jednom mieste. Takto sa lymfatická tekutina hromadí a spôsobuje opuchy nôh u bábätiek, najmä dolných končatín a chodidiel. Predstavte si niečo ako upchatie vodovodného potrubia, ktoré sa na jednom mieste naplní vodou.

Milroyova choroba sa tiež nazýva dedičný lymfedém typu I.

Diagnostikovanie tohto stavu môže byť niekedy trochu náročné, pretože lekári takýchto pacientov veľmi často nevidia. Ak si však u svojho dieťaťa všimnete opuch nôh, je veľmi dôležité, aby ste sa na to opýtali svojho lekára. Čím skôr totiž stav diagnostikujete, tým skôr môžete začať s liečbou. Dôležité je tiež nepanikáriť.

Aká zriedkavá je Milroyova choroba?

V skutočnosti ide o relatívne zriedkavý stav . Postihuje približne jedno zo 6 000 narodených detí. Častejšie sa vyskytuje u dievčat ako u chlapcov. Hovorí sa, že na každého chlapca s týmto stavom pripadajú aspoň dve dievčatá.

Aké sú príznaky Milroyovej choroby?

Vaše dieťa môže mať tieto príznaky hneď od narodenia. Niekedy sa môžu objaviť o niečo neskôr. Skontrolujte, či vaše dieťa nemá tieto príznaky:

• Opuch v dolných končatinách (edém): Tento opuch sa zvyčajne vyskytuje pod kolenami. Niekedy sa môže vyskytnúť iba v jednej nohe, ale častejšie v oboch.
• Vypuklé žily v dolných končatinách: Niekedy sa pri opuchu žily stanú jasne viditeľnými.
• Opuch semenníkov (hydrokéla): Semenníky u chlapcov môžu opuchnúť a naplniť sa tekutinou. Pre rodičov to môže byť trochu desivé, ale môže to byť aj príznakom zdravotného stavu.
• Nechty na nohách ohnuté smerom nahor:Tvar nechtov sa môže zmeniť a zdať sa, že sú otočené nahor.
• Malé kožné hrčky (papilomatóza): Nie sú to rakovinové stavy, ale môžu sa objaviť ako malé hrčky na koži, niekedy pripomínajúce malý karfiol.
• Gastrointestinálne problémy: Niektoré deti môžu mať žalúdočné ťažkosti, vracanie a hnačku. Toto sa nestáva u každého, ale môže sa to stať.

Aké sú príčiny Milroyovej choroby?

Hlavnou príčinou Milroyovej choroby je mutácia (variant) v géne nazývanom FLT4 . Gény sú ako malá sada inštrukcií, ktoré riadia všetko v našom tele. Tento gén FLT4 pomáha lymfatickej sústave správne sa formovať. Takže keď dôjde k malej zmene v tomto géne, teda k mutácii, lymfatická sústava sa neformuje správne.

Vo väčšine prípadov je jedným z rodičov detí s Milroyovou chorobou toto ochorenie. Dedí sa autozomálne dominantným typom . To znamená, že dieťa môže vyvinúť ochorenie, aj keď iba jeden z rodičov má gén pre toto ochorenie. Napríklad, ak majú obaja rodičia génovú mutáciu, každé dieťa má 50 % šancu, že toto ochorenie zdedí. Dokonca aj medzi súrodencami v tej istej rodine sa závažnosť príznakov alebo vek, v ktorom sa príznaky objavia, môže líšiť. Jedno dieťa môže mať veľa opuchov, zatiaľ čo druhé ich nemusí mať také závažné.

Deväť z desiatich detí s mutáciou génu FLT4 vykazuje príznaky opuchu nôh do 3 rokov .

Ako sa toto ochorenie diagnostikuje?

Milroyova choroba sa diagnostikuje fyzickým vyšetrením lekárom . Lekár dôkladne skontroluje nohy dieťaťa, či nevykazujú známky opuchu, zmeny na koži a tvar nechtov. Okrem toho sa môžu vykonať nasledujúce testy:

• Ultrazvuk: Toto je vyšetrenie brucha matky počas tehotenstva, ktoré niekedy môže ukázať, či má dieťa opuchnuté nohy. Môže sa vykonať aj na nohách po narodení dieťaťa.
• Lymfoscintigrafia: Ide o mierne špecializovaný test. Pri tomto teste sa pod kožu vstrekne malé množstvo rádioaktívneho materiálu a pomocou kamery sa sleduje jeho pohyb lymfatickým systémom. To dokáže ukázať, ako lymfatický systém funguje a či nedošlo k nejakej blokáde.
• Genetické testovanie: Toto pomáha potvrdiť, či existuje mutácia v géne FLT4. Zvyčajne zahŕňa odber vzorky krvi.

Lekár vášho dieťaťa vás môže tiež odporučiť k pediatrickému certifikovanému terapeutovi lymfedému, ktorý sa špecializuje na liečbu týchto stavov.

Ako sa lieči Milroyova choroba?

Existujú domáce liečby opuchov spôsobených týmto ochorením. Tieto liečby sú určené na kontrolu opuchu, zníženie komplikácií a zlepšenie kvality života dieťaťa. Liečba opuchnutých nôh pri Milroyovej chorobe zahŕňa:

• Kompresná terapia: Používanie špeciálnych kompresných ponožiek alebo obväzov. Tie vyvíjajú jemný tlak na nohy, aby sa znížil opuch a pomohlo sa lymfatickej tekutine vrátiť späť do tela.
• Kineziologická páska (KT páska): Ide o špeciálnu lepiacu pásku, ktorú používajú športovci. Niekedy môže tiež pomôcť znížiť opuch stimuláciou hojenia.
• Topánky, ktoré poskytujú oporu: Je dôležité nosiť topánky, ktoré dobre sedia, poskytujú oporu a nie sú tesné.

Vo väčšine prípadov vám tieto jednoduché ošetrenia prinesú dobré výsledky. Ak nezaberú, môžete vyskúšať lymfatickú drenážnu masáž . Ide o jemnú masážnu techniku, ktorú vykonáva špeciálne vyškolený terapeut. Pomáha odstrániť lymfatickú tekutinu z upchatých oblastí a umožniť jej správne odtekanie. Môže to urobiť lekár alebo vás to môže naučiť robiť doma.

Ak tieto metódy nezaberú, lekár vám môže odporučiť operáciu , ktorá pomôže zlepšiť fungovanie lymfatického systému vášho dieťaťa. Často sa to však považuje za poslednú možnosť. Môže to zahŕňať:

• Odstránenie postihnutého tkaniva.
• Použitie bypassového postupu na presmerovanie toku lymfatickej tekutiny do lepších oblastí: Je to ako vytvorenie novej cesty okolo zablokovanej cesty.
• Transplantácia zdravých lymfatických uzlín z iných častí tela dieťaťa do nôh. Toto sa nazýva transfer vaskularizovaných lymfatických uzlín .

Ak má moje dieťa tento stav, čo môžem očakávať?

Keďže Milroyova choroba je zriedkavé ochorenie, možno ju budete musieť vysvetliť učiteľom vášho dieťaťa alebo iným ľuďom v živote vášho dieťaťa. Napríklad, ak si vaše dieťa v škole vytvorí hrčku na nohe, môže to byť o niečo vážnejšie ako u iného dieťaťa a existuje vyššia pravdepodobnosť infekcie. Rozhovor o tejto téme môže učiteľovi pomôcť pochopiť, prečo vášmu dieťaťu trvá dlhšie, kým sa prezlečie na hodine telesnej výchovy, alebo prečo je nebezpečné byť bez topánok (kvôli riziku zranenia a infekcie). Ale nebojte sa, vaše dieťa dokáže robiť väčšinu vecí, ktoré robia ostatné deti v jeho triede.

Milroyova choroba je chronické ochorenie, čo znamená, že ide o dlhodobý stav. Opuch nôh sa u niektorých ľudí môže postupne zvyšovať a u iných mierne znižovať. Ak sa tento opuch nelieči, môže spôsobiť, že postihnutá oblasť stvrdne ako kameň. Ľudia s týmto ochorením môžu tiež vyvinúť kožnú infekciu nazývanú celulitída . Ide o stav, ktorý spôsobuje, že pokožka sčervená, zahreje a bude bolestivá. Ide o nebezpečný stav, ktorý sa niekedy môže rozšíriť do krvného obehu. Preto je dôležité informovať lekára, aj keď spozorujete malú zmenu na pokožke.

Ako sa mám starať o svoje dieťa?

Tu je niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť pre starostlivosť o svoje dieťa s Milroyovou chorobou:

• Starostlivo sa starajte o pokožku svojho dieťaťa. Udržujte pokožku na nohách každý deň čistú, dobre ich osušte a naneste hydratačný krém. Čo najskôr ošetrite akékoľvek menšie porezania, odreniny, uštipnutia hmyzom alebo infekcie. Môže to pomôcť znížiť riziko vzniku ochorení, ako je celulitída.
• Snažte sa vyhnúť zraneniu nôh. Pri hraní, behaní alebo skákaní noste oblečenie, ktoré vám zakrýva nohy. Nenechajte ich chodiť vonku bez topánok. Deti s Milroyovou chorobou sú náchylnejšie na infekcie ako ostatné.
• Nenechávajte nohy dieťaťa na jednom mieste, často ich hýbte. Ľahké cvičenia a zdvíhanie a spúšťanie nôh môžu pomôcť zmierniť opuch.
• Podporujte fyzickú aktivitu, najmä plávanie. Tlak vody pomáha s opuchmi. Dobré sú aj cvičenia, ktoré sú šetrné ku kĺbom, ako je chôdza a bicyklovanie.
• Pred podaním akéhokoľvek lieku dieťaťu sa poraďte so svojím lekárom. Niektoré lieky, napríklad niektoré lieky proti bolesti, môžu opuch zvýšiť.
• Znížte množstvo soli v jedle. Soľ zvyšuje zadržiavanie vody v tele, čo môže tiež zvýšiť opuchy.
• Kŕmte svoje dieťa výživnou stravou. Vyvážená strava pozostávajúca zo zeleniny, ovocia a chudých bielkovín pomáha zabezpečiť, aby vaše dieťa dostalo potrebné živiny.

Kedy by malo moje dieťa navštíviť lekára?

Dieťa s Milroyovou chorobou bude podstupovať pravidelné kontroly . To umožní lekárovi zistiť, ako sa dieťaťu darí, aký je opuch, či liečba zaberá a či stav zostáva rovnaký alebo sa zhoršuje. Ak máte pocit, že liečba nepomáha, ak sa opuch nohy vášho dieťaťa zväčšuje, ak je červená, ak je horúca alebo ak má vaše dieťa horúčku, určite sa poraďte s lekárom vášho dieťaťa. Niekedy môže vaše dieťa potrebovať navštíviť ergoterapeuta , ktorý mu pomôže ľahšie používať končatinu a vykonávať každodenné úlohy.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi môjho dieťaťa?

Tu je niekoľko otázok, ktoré môžete položiť lekárovi vášho dieťaťa:

• „Je niekto iný v našej rodine vystavený riziku vzniku tejto choroby? Mali by sme vyhľadať genetické poradenstvo?“
• „Poznáte nejaké podporné skupiny pre ľudí s Milroyovou chorobou? Existujú nejaké takéto skupiny na Srí Lanke?“
• „Ako si mám vybrať správne kompresné prádlo pre moje dieťa? Kde ho môžem zohnať?“
• „Aké úspešné sú podľa vašich skúseností tieto jednoduché liečebné postupy? Kedy by sme mali zvážiť operáciu?“
• „Čo špeciálne musíte urobiť na ochranu pokožky na nohách vášho dieťaťa?“

Mať dieťa s Milroyovou chorobou nie je ako mať dieťa s bežným ochorením. Prvým krokom v starostlivosti o vaše dieťa je vzdelávať seba aj ostatných o tomto ochorení. Zistite o ňom čo najviac a nebojte sa klásť otázky lekárskemu tímu vášho dieťaťa. Nie ste sami a existuje veľa ľudí, ktorí vám môžu pomôcť.

Najdôležitejšie veci, ktoré si musíme zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, zhrňme si teda najdôležitejšie body z toho, o čom sme hovorili:

• Milroyova choroba je stav , ktorý môže byť prítomný už pri narodení a je spôsobený genetickými faktormi, ktoré zhoršujú funkciu lymfatického systému, čo vedie k opuchu nôh.
• Toto je zriedkavé , ale je nevyhnutné vyhľadať lekársku pomoc, ak má vaše dieťa opuchnuté nohy. Rýchla diagnóza a liečba sú veľmi dôležité.
• Možnosti liečby zahŕňajú kompresné pančuchy, špeciálne pásky, lymfodrenážnu masáž a niekedy aj chirurgický zákrok.
• Keďže ide o chronické ochorenie , je dôležité sa o dieťa dobre starať, starať sa o pokožku, chrániť ho pred infekciami a udržiavať ho pod riadnym lekárskym dohľadom.
• Nebojte sa. Dobre informovaným stavom a spoluprácou s lekármi môže vaše dieťa výrazne prispieť k normálnemu životu.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto otázky, určite sa poraďte so svojím rodinným lekárom alebo pediatrom.

Milroyova choroba, lymfatický systém, opuch nôh u detí, lymfedém, vrodené choroby, genetické choroby, liečba