Tiež máte neustály smäd a veľa močíte? Poďme sa porozprávať o nefrogénnom diabete insipidus.

Tiež cítite celý deň smäd? Bez ohľadu na to, koľko vody vypijete, stále máte pocit, že jej nemáte dosť? Potrebujete tiež často a vo veľkom množstve močiť? Možno si myslíte, že je to normálne, alebo si dokonca myslíte, že ide o cukrovku. Môže to však byť aj príznakom zriedkavého ochorenia nazývaného „nefrogénny diabetes insipidus“. Poďme sa o tom porozprávať jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je nefrogénny diabetes insipidus?

Jednoducho povedané, nefrogénny diabetes insipidus je stav, pri ktorom vaše obličky nedokážu správne regulovať množstvo tekutín v tele. Naše telo produkuje hormón nazývaný antidiuretický hormón, skrátene ADH . Niektorí ľudia ho nazývajú aj vazopresín. Tento hormón, ADH, „hovorí“ našim obličkám, koľko vody majú vylúčiť močom a koľko majú v tele zadržať.

Obličky osoby s nefrogénnym diabetes insipidus nereagujú správne na tento hormón ADH. To znamená, že aj keď hormón ADH dáva signál na „zadržiavanie vody a redukciu moču“, obličky ho nepočúvajú. Vtedy sa stane, že obličky produkujú viac moču, ako je potrebné. To môže rýchlo, niekedy nebezpečne, viesť k dehydratácii, teda k nedostatku vody.

Aký častý je tento stav?

Vedci si nie sú úplne istí, koľko ľudí má nefrogénny diabetes insipidus, ale veria, že ide o veľmi zriedkavý stav. To znamená, že nie je to choroba, ktorou by trpel každý.

Existujú rôzne typy diabetu insipidus?

Áno, existujú štyri typy diabetes insipidus. Pozrime sa, aké to sú:

• Centrálny diabetes insipidus: K tomuto stavu dochádza, keď je poškodená hypofýza alebo hypotalamus v mozgu. Sú to časti, ktoré produkujú, ukladajú a uvoľňujú hormón ADH. Toto poškodenie bráni telu v normálnej regulácii ADH.
• Nefrogénny diabetes insipidus: Pri tomto type diabetu, o ktorom dnes hovoríme, obličky nedokážu správne reagovať na hormón ADH. Aj keď je hormón ADH prítomný, obličky ho akoby ignorujú.
• Dipsogénny diabetes insipidus: Nazýva sa aj „primárna polydipsia“ a je spôsobený poruchou mechanizmu kontroly smädu v hypotalame. To spôsobuje pocit extrémneho smädu, častú potrebu piť vodu a nadmerné močenie.
• Gestačný diabetes insipidus: Vyskytuje sa iba počas tehotenstva. Niekedy enzým produkovaný placentou rozkladá hormón ADH. Po narodení dieťaťa to zmizne.

Aký je rozdiel medzi nefrogénnym diabetes insipidus a diabetes mellitus?

Toto je veľmi dôležitá otázka, ktorá mnohým ľuďom mätie. Keď počujeme slovo „diabetes“, predstavíme si cukor, čo znamená diabetes mellitus. Hoci sú si niektoré príznaky nefrogénneho diabetes insipidus a diabetes mellitus (ako je nadmerné močenie a nadmerný smäd) podobné, tieto dve ochorenia sú úplne odlišné.

Diabetes mellitus je oveľa častejšie ochorenie. Je spôsobený nedostatkom hormónu inzulínu alebo tým, že telo inzulín správne nevyužíva, čo spôsobuje vysokú hladinu cukru v krvi. Nefrogénny diabetes insipidus je však problém, ktorý vzniká, keď obličky nereagujú na hormón ADH a nemá nič spoločné s hladinou cukru v krvi . Preto je najlepšie si tieto dva pojmy nezamieňať, však?

Aké sú príčiny nefrogénneho diabetu insipidus?

Naše obličky sú zodpovedné za filtrovanie krvi a odstraňovanie odpadu a prebytočnej tekutiny z tela vo forme moču. Hormón ADH (vazopresín) pomáha udržiavať rovnováhu medzi množstvom vody, ktoré vypijeme, a množstvom moču, ktoré vylúčime.

Predstavte si, že keď sa zdravý človek veľa potí alebo pije menej vody, hladiny ADH sa zvyšujú, čo obličkám hovorí, aby „tvorili menej moču, šetrili vodu v tele“. Podobne, keď je v tele dostatok vody, hladiny ADH klesajú, čo obličkám hovorí: „Je to v poriadku, len teraz tvorte moč.“

Ak však vaše telo nereaguje na ADH správne, vaše obličky produkujú priveľa moču. Toto sa deje pri nefrogénnom diabetes insipidus. Tento stav môže byť dedičný (hereditárny) alebo sa môže vyvinúť kedykoľvek počas vášho života (získaný) .

Získaný nefrogénny diabetes insipidus

Toto je najbežnejší typ. Vyskytuje sa, keď niečo narúša schopnosť tela reagovať na ADH. Môže to byť napríklad spôsobené určitými ochoreniami, ktoré ovplyvňujú vaše obličky. Medzi takéto ochorenia patria:

• Amyloidóza – ide o stav, keď sa abnormálny proteín ukladá v orgánoch vrátane obličiek.
• Niektoré druhy rakoviny
• Chronické ochorenie obličiek
• Infekcie obličiek, napríklad pyelonefritída
• Polycystická choroba obličiek – pri tejto chorobe sa v obličkách tvoria cysty naplnené tekutinou.
• Miechová špongiová oblička

Existujú aj ďalšie dôvody, ktoré to ovplyvňujú:

• Niektoré lieky: Najmä lítium (používané na niektoré duševné choroby) pri dlhodobom užívaní.
• Nízke hladiny draslíka v krvi (hypokaliémia)
• Zvýšené hladiny vápnika v krvi (hyperkalcémia)
• Kosáčikovitá anémia
• Sjögrenov syndróm – Ide o ochorenie imunitného systému.
• Obštrukcia močových ciest – napríklad niečo ako močový kameň.

Hereditárny nefrogénny diabetes insipidus

Je to spôsobené mutáciami v génoch AVPR2 alebo AQP2. Tieto gény telu hovoria, koľko vody má pridať do moču. Keď sú tieto gény chybné, obličky nie sú schopné reagovať na ADH. Príznaky nefrogénneho diabetes insipidus, ktorý je vrodený, sa zvyčajne objavujú v priebehu prvých mesiacov života .

Aké sú príznaky nefrogénneho diabetu insipidus?

Predstavte si, že poznáte niekoho, povedzme Sumanu. Sumana je celý deň neuveriteľne smädná. Pracuje s veľkou fľašou vody po ruke. Ale do hodiny po napití je opäť smädná a tiež musí často chodiť na toaletu a veľa moči. Niekedy vstáva dva alebo trikrát za noc, aby sa vymočila. Pomyslela si: „Možno je to preto, že pijem priveľa vody.“ Ale toto sú hlavné príznaky nefrogénneho diabetes insipidus.

Osoba s nefrogénnym diabetes insipidus môže mať príznaky ako:

• Príznaky dehydratácie: Sucho v ústach, popraskané pery, extrémna únava, závraty a niekedy aj závraty pri státí. Predstavte si to ako dlhý pobyt na slnku bez vody.
• Polydipsia: Pocit, že nedostávate dostatok vody bez ohľadu na to, koľko pijete.
• Nadmerné močenie (polyúria): Ak dospelý močí viac ako 3 litre denne (normálne medzi 5 – 20 litrami!) a ak dieťa močí viac ako 2 litre denne, je to podozrivé. Moč má tiež veľmi svetlú farbu, ako voda.

Ak má malé dieťa tento stav, môže prejavovať príznaky, ako sú tieto, pretože nerozumie, ako hovoriť:

• Hnačka
• Neschopnosť prosperovať a priberať na váhe – Nepriberá na váhe ani nerastie do výšky ako iné deti.
• Častá horúčka
• Neustály nepokoj a plač (podráždenosť) – zdá sa, že dieťa je v tiesni.
• Strata chuti do jedla, znížený príjem mlieka
• Záchvaty – Toto je nebezpečný signál.
• Zvracanie
• Častá potreba meniť mokré plienky.

Ako sa diagnostikuje nefrogénny diabetes insipidus?

Ak máte tieto príznaky, prvá vec, ktorú by ste mali urobiť, je navštíviť lekára. Položí vám otázky, vyšetrí vás a v prípade potreby nariadi vyšetrenia, ako napríklad:

• Krvné testy: Skontrolujte hladinu elektrolytov, ako je sodík, v tele a funkciu obličiek.
• Testy moču:Pozrite sa na koncentráciu moču (ako zriedený je) a na to, čo sa v moči nachádza.
• Test deprivácie vody: Zahŕňa niekoľkohodinové nepitie žiadnych tekutín a následné sledovanie hmotnosti, výdaja moču a koncentrácie krvi a moču každú hodinu. Je to náročný test, ale je veľmi dôležitý pre diagnostiku. Je to jediný spôsob, ako presne určiť, či obličky reagujú na ADH. Tento test sa vykonáva pod lekárskym dohľadom v nemocnici.
• Testovanie s hormónom ADH: Niekedy sa hormón ADH podáva ako injekcia spolu s testom deprivácie vody a potom sa kontroluje, či sa mení koncentrácia moču. Pri nefrogénnom diabetes insipidus sa aj po podaní ADH koncentrácia moču veľmi nemení.
• MRI vyšetrenie hypofýzy (magnetická rezonancia): Ak máte podozrenie na ochorenie, ako je centrálny diabetes insipidus, hľadajte akékoľvek abnormality v mozgu.
• Genetické testovanie: Ak má niekto vo vašej rodine diabetes insipidus alebo ak máte podozrenie, že ide o dedičnú formu.

Existuje úplný liek na nefrogénny diabetes insipidus?

Úprimne povedané, v súčasnosti neexistuje úplný liek na nefrogénny diabetes insipidus.

Ale nebojte sa. Dá sa to zvládnuť. Váš lekár vám možno bude vedieť zmeniť lieky, ktoré užívate a ktoré spôsobujú problém (napríklad lítium). Ak existuje aj iný základný problém (napríklad ochorenie obličiek alebo nerovnováha vápnika a draslíka), jeho správna liečba môže niekedy zvrátiť alebo kontrolovať nefrogénny diabetes insipidus.

Tak ako to liečite?

V prípadoch, keď je nezvratné (napríklad vrodené), je liečba zameraná najmä na prevenciu dehydratácie a udržanie dobrej kvality života. Môže zahŕňať:

• Pite vodu pravidelne: Toto je najdôležitejšia vec. Vodu by ste mali piť počas celého dňa, kedykoľvek cítite smäd. Nezabudnite piť viac vody, najmä v horúcich dňoch, pri cvičení alebo keď sa potíte. Majte fľašu s vodou poruke aj v noci.
• Zmeny v stravovaní:
• Nízkosolená diéta: Konzumácia nadmerného množstva soli zvyšuje smäd a močenie.
• Nízkobielkovinová diéta: Niekedy vám môžu povedať, aby ste obmedzili bielkoviny, pretože voda je potrebná aj na vyplavenie odpadových produktov produkovaných počas trávenia bielkovín.
• Lieky, ktoré znižujú výdaj moču:
• Tiazidové diuretiká:Prekvapivo, tieto diuretiká, keď sa podávajú ľuďom s nefrogénnym diabetes insipidus, v skutočnosti znižujú množstvo moču, ktoré produkujú. Je to trochu komplikované, ale sú užitočné.
• Amilorid: Môže sa podávať v kombinácii s tiazidmi, najmä pri NDI spôsobenej lítiom.
• Nesteroidné protizápalové lieky (NSAID) na predpis: Napríklad indometacín. Tieto pomáhajú zvýšiť citlivosť obličiek na ADH.

Akým jedlám a nápojom by sa mal človek s týmto ochorením vyhýbať?

Váš lekár vám môže odporučiť obmedziť alkohol, kofeínové nápoje (ako je káva, čaj a niektoré nealkoholické nápoje), slané jedlá (ako sú nakladané uhorky, sušené mäso, klobásy a hranolky) a prípadne aj jedlá s vysokým obsahom bielkovín, pretože tie môžu spôsobiť, že vaše telo stratí viac vody a zvýši príjem tekutín.

Existujú spôsoby, ako zabrániť nefrogénnemu diabetu insipidus?

Neexistujú žiadne overené stratégie, ako tomu zabrániť. Najmä vrodenému typu sa nedá zabrániť. Avšak v prípade získaného typu:

• Ak užívate lieky, ktoré môžu spôsobiť NDI, ako napríklad lítium, je dôležité, aby ste sa o tom porozprávali so svojím lekárom a pravidelne si nechali skontrolovať funkciu obličiek.
• Riziko sa dá znížiť včasnou a správnou liečbou základných zdravotných problémov (ochorenie obličiek, elektrolytová nerovnováha).

Ak mám tento stav, čo môžem očakávať?

Toto je tá najlepšia správa. Pri správnej liečbe a zdravom životnom štýle majú ľudia s nefrogénnym diabetes insipidus zvyčajne menej závažných komplikácií a môžu žiť normálnym životom. Môžete pracovať a užívať si život ako obvykle.

Ak sa to však nelieči správne, môže to viesť k vážnym komplikáciám. Pozrime sa, aké sú:

• Dehydratácia: Toto je najčastejšia a najzávažnejšia komplikácia. Ťažká dehydratácia môže viesť k strate vedomia, záchvatom a zlyhaniu obličiek.
• Porucha elektrolytov: Ide o zmenu v množstve elektrolytov (ako je sodík a draslík) v tele. To môže ovplyvniť srdcovú frekvenciu a funkciu nervov.
• Infekcie: Ide o ochorenia ako infekcie močových ciest (UTI) a infekcie obličiek.
• Vývojové oneskorenia, poškodenie mozgu a mentálna retardácia u dojčiat. Toto je veľmi nebezpečné pre malé deti. Preto, ak má dieťa tieto príznaky, liečba by sa mala začať okamžite.
• Zlyhanie obličiek: Môže sa vyskytnúť dlhodobo, ak nie je správne kontrolované.
• Hydronefróza: Pretože močový mechúr je neustále plný, moč sa hromadí a obličky opuchajú.

Kedy by ste mali vyhľadať lekársku pomoc?

Ak máte akékoľvek pochybnosti alebo obavy týkajúce sa množstva moču, ktoré vylučujete, najmä ak močíte veľa s nadmerným močením, určite vyhľadajte lekára.

Množstvo moču, ktoré dospelý človek vylúči za deň, sa môže u jednotlivých osôb líšiť, najmä v závislosti od toho, koľko vody vypije. Ak však močíte viac ako 2 – 3 litre denne (niektoré definície hovoria viac ako 3 litre) alebo ak močíte veľmi často (viac ako sedem alebo osemkrát denne) , môže to byť príznakom problému.

Pred návštevou lekára je veľmi užitočné viesť si denník, v ktorom si budete zapisovať, koľko vody vypijete a koľko moču vyprodukujete (ak je to možné, aj zmerané). Lekár tak ľahšie pochopí váš stav.

Čo by sme si teda mali z tohto príbehu zapamätať? (Posolstvo, ktoré si treba vziať domov)

Nefrogénny diabetes insipidus je zriedkavý stav, pri ktorom vaše obličky nereagujú správne na hormón ADH v tele, čo spôsobuje produkciu príliš veľkého množstva moču. To môže viesť k rýchlej dehydratácii.

• Hlavnými príznakmi sú nadmerný smäd a nadmerné, vodnaté močenie .
• Toto by sa nemalo zamieňať s cukrovkou; v tomto prípade je hladina cukru v krvi normálna.
• Tento stav sa môže prejaviť pri narodení alebo sa môže vyvinúť neskôr v živote.
• Hoci neexistuje úplné vyliečenie, s vhodnou lekárskou liečbou a zmenami životného štýlu (najmä pitím dostatočného množstva vody a kontrolou stravy) môžete žiť normálny a zdravý život.
• Ak máte podozrenie, že vy alebo vaše dieťa máte niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Nepanikárte, ale najdôležitejšie je byť informovaný a podniknúť potrebné kroky. Nie ste sami a lekári vám môžu pomôcť.

Nefrogénny diabetes insipidus, ochorenie obličiek, nadmerné močenie, nadmerný smäd, ADH, vazopresín, dehydratácia