Máte na tele zvláštne škvrny alebo hrčky? Poďme sa porozprávať o neurofibromatóze (NF)!

Máte na koži tie kávovo sfarbené škvrny, ktoré ste pravdepodobne videli už od detstva? Alebo sa vám niekedy objavujú malé, hrčovité veci na rôznych miestach tela? Možno to nie sú len škvrny alebo hrčky. Dnes si povieme o stave, ktorý môže byť takýto, a je trochu komplikovaný, ale pochopiteľný. To je neurofibromatóza , skrátene NF .

Čo je neurofibromatóza (NF)?

Jednoducho povedané, neurofibromatóza (NF) je skupina ochorení, ktoré ovplyvňujú náš nervový systém a gény . Ovplyvňuje náš mozog, miechu, nervy a kožu. Príznaky, ktoré pociťujete, sa môžu líšiť od človeka k človeku a líšia sa aj v závislosti od typu NF, ktorý máte. Najčastejšími príznakmi sú však materské znamienka a nádory, ktoré sú zvyčajne nezhubné (benígne). Toto ochorenie môžete zdediť aj od svojej rodiny, teda od svojich génov. Prekvapivo sa však v približne 50 % prípadov môže vyskytnúť náhodne, bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.

Aké sú hlavné typy neurofibromatózy (NF)?

Existujú tri hlavné typy týchto NF. Pozrime sa, aké to sú.

1. Neurofibromatóza typu 1 (NF1)

Toto je najbežnejší typ NF. Vyskytuje sa, keď:

• Škvrny farby kávy: Vyzerajú ako škvrny farby kávy. Môžu sa objaviť kdekoľvek na tele.
• Neurofibrómy: Malé nádory, ktoré sa tvoria na nervoch.
• Pehy v podpazuší a slabinách: Vyzerajú ako malé bodky.
• Nádory zrakového nervu: Tieto sa môžu vyvinúť v nervoch, ktoré sa pripájajú k oku.
• Deformácie kostí: Napríklad veci ako skolióza.

Predstavte si, existuje malé dievčatko menom Nimali. Keď sa narodila, mala na tele niekoľko mliečne kávovo sfarbených škvŕn. Ako trochu rástla, objavili sa jej malé škvrny aj v podpazuší. Až keď ich ukázala lekárovi, dozvedela sa, že má NF1.

2. Schwannomatóza spojená s NF2 (predtým nazývaná neurofibromatóza typu 2 (NF2))

Tento typ sa vyskytuje:

• Pomaly rastúce neurómy: Tieto sa tiež tvoria pozdĺž nervov.
• Porucha sluchu: Môže sa vyskytnúť strata sluchu.
• Zmeny videnia: Môžu sa vyskytnúť veci ako šedý zákal.
• Necitlivosť alebo slabosť: Môžete mať pocit znecitlivenia končatín (periférna neuropatia).

3. Schwannomatóza (SWN)

Toto je najvzácnejší typ . Existuje niekoľko podtypov v závislosti od genetickej mutácie. Niekedy sa nemusia prejaviť žiadne príznaky. Ak sa však príznaky objavia, môže sa stať toto:

• Pomaly rastúce nervové nádory (Schwannomy):Tieto sa môžu vyskytnúť iba na jednej časti tela.
• Chronická bolesť.
• Necitlivosť a zápal v končekoch prstov.

Aká častá je neurofibromatóza (NF)?

Zhruba povedané, NF1 predstavuje približne 96 % všetkých prípadov NF. To znamená, že ňou trpí približne jedno z 3 000 detí narodených každý rok na celom svete. NF2 predstavuje približne 3 %, teda približne jedno z 33 000 narodených detí. Schwannomatóza (SWN) je ešte menej častá, vyskytuje sa približne u 1 %.

Aké sú príznaky neurofibromatózy (NF)?

Ako sme už spomenuli, príznaky sa líšia v závislosti od typu NF. Niektorí ľudia nemusia mať žiadne príznaky, zatiaľ čo iní môžu mať závažné príznaky. Existujú však dva hlavné znaky, ktoré sú spoločné pre všetky tri typy:

• Nádory: Sú to zhluky tkaniva, ktoré vznikajú zlúčením buniek. Rôzne typy NF nádorov sa skladajú z rôznych typov buniek. Tieto nádory často rastú pomaly a nie sú rakovinové (benígne) . Veľmi zriedkavo sa však niektoré nádory môžu stať rakovinovými. Tieto nádory, ktoré sa tvoria na nervoch, sa nazývajú neurofibrómy .

• Kožné výrastky: Patria sem materské znamienka, ako napríklad škvrny v tvare kávy s mliekom, o ktorých sme hovorili skôr, ako aj materské znamienka, ktoré sa vyvíjajú v podpazuší a v oblasti slabín. Niekedy sa na povrchu kože môžu tvoriť aj malé, mäkké hrčky veľkosti hrášku (kožné neurofibrómy).

Najdôležitejšie je nebáť sa, že máte NF len preto, že máte niekoľko takýchto škvŕn. Ak však máte akékoľvek pochybnosti, je najlepšie vyhľadať lekársku pomoc.

Okrem týchto hlavných príznakov sa môžu objaviť aj ďalšie:

• Strata sluchu alebo zraku.
• Skolióza.
• Svalová slabosť.
• Necitlivosť alebo brnenie v končatinách.
• Bolesti tela a bolesti hlavy.
• Zmeny v správaní, ako je porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD).
• Ťažkosti s učením.
• Stavy ako záchvaty.

Ako vyzerá niekto s neurofibromatózou (NF)?

Toto sa naozaj líši od človeka k človeku. Niektorí ľudia môžu na koži vidieť malé, okrúhle hrčky (s priemerom asi centimeter, veľkosťou hrášku). Ide o neurofibrómy. Niektorí ľudia môžu mať viac ako dve takéto hrčky alebo môžu mať veľkú hrčku (plexiformný neurofibróm), ktorá sa skladá z niekoľkých nervov pod kožou.

Hovorili sme o škvrnách od kávy s mliekom. Ich veľkosť a tvar sa môžu líšiť od plochých, svetlohnedých až po tmavohnedé. Zvyčajne uvidíte šesť alebo viac takýchto škvŕn.

Je normálne mať na tvári škvrny. Ale pri NF sa tieto škvrny objavujú v podpazuší a v oblasti slabín.Toto sú najbežnejšie. Vyzerajú ako malé, červenohnedé bodky.

V akom veku sa objavujú príznaky neurofibromatózy (NF)?

Toto sa tiež líši od človeka k človeku. Niektoré príznaky môžu byť prítomné už pri narodení. Niektoré sa môžu objaviť s pribúdajúcim vekom, v dospievaní alebo v dospelosti. Napríklad neurofibrómy môžu byť prítomné na koži niektorých detí už pri narodení. Najčastejšie sa však objavujú v dospievaní. Škvrny typu Café au lait sú bežné v prvých rokoch života dieťaťa. Pehy v slabinách a podpazuší sa môžu objaviť medzi 3. a 5. rokom života. Príznaky schwannomatózy sa zvyčajne začínajú prejavovať v dospelosti, okolo 30. roku života.

Čo spôsobuje neurofibromatózu (NF)?

Hlavným dôvodom je zmena (mutácia) v našich génoch . Pozrime sa, čo spôsobuje každý typ:

• Neurofibromatóza typu 1 (NF1): V tele máme gén nazývaný NF1 . Ten riadi produkciu proteínu nazývaného neurofibromín. Funkciou tohto proteínu je potlačiť tvorbu nádorov.
• Schwannomatóza/neurofibromatóza typu 2 spojená s NF2 (NF2): Je spôsobená génom nazývaným NF2 (merlin) . Tento gén tiež kontroluje ďalší proteín nazývaný neurofibromín. Tento proteín tiež potláča tvorbu nádorov.
• Schwannomatóza: Môže byť spôsobená mutáciami v génoch SMARCB1 alebo LZTR1 . V mnohých prípadoch však nie je možné identifikovať presný gén, ktorý tento stav spôsobuje.

Jednoducho povedané, ak dôjde k mutácii v ktoromkoľvek z týchto štyroch génov, proteíny nedostávajú pokyny potrebné na kontrolu rastu našich buniek. Vtedy sa v tele začnú tvoriť nádory.

NF1 alebo NF2 môžete zdediť po svojich rodičoch, čo sa nazýva autozomálne dominantný typ . To znamená, že na to, aby ste dostali toto ochorenie, stačí získať kópiu zmeneného génu od jedného z rodičov. Avšak približne u polovice ľudí s NF1 sa toto ochorenie vyvinie spontánne, bez akejkoľvek rodinnej anamnézy. Toto sa môže stať aj ľuďom s NF2. Približne u 85 % ľudí so schwannomatózou sa toto ochorenie vyvinie spontánne, bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.

Aké sú rizikové faktory pre neurofibromatózu (NF)?

Tento stav sa môže vyvinúť u kohokoľvek, ale ak má niekto vo vašej rodine jedno z týchto ochorení NF, je pravdepodobnejšie, že sa u vás vyvinie aj vy.

Aké sú možné komplikácie neurofibromatózy (NF)?

NF môže spôsobiť určité komplikácie. Niektoré z nich sú:

• Strata sluchu.
• Znížené videnie.
• Pretrvávajúca bolesť.
• Problémy s učením a správaním.
• Kardiovaskulárne ochorenia – napríklad hypertenzia, vrodené srdcové choroby.
• Problémy so sebavedomím spôsobené kožnými ochoreniami.
• Vyššie riziko vzniku rakoviny ako u bežnej populácie, vrátane rakoviny prsníka a rakoviny mäkkých tkanív (sarkómu).

Dôležité: Väčšina nádorov NF nie je rakovinových. Veľmi zriedkavo sa však niektoré nádory NF môžu stať rakovinovými. Preto je veľmi dôležité pravidelne podstupovať lekárske prehliadky.

Ako sa diagnostikuje neurofibromatóza (NF)?

Lekár vás vyšetrí a vykoná potrebné testy na diagnostikovanie NF. Najprv vám vyšetrí pokožku, aby skontroloval príznaky škvŕn typu cafe au lait alebo neurofibrómov. Taktiež skontroluje skoliózu, krvný tlak, zrak a sluch. Opýta sa vás aj na váš zdravotný stav a rodinnú anamnézu. Ak teda viete, že niekto vo vašej rodine má NF, určite to povedzte svojmu lekárovi.

Kritériá na diagnostiku každého typu NF sú odlišné. Hoci klinické vyšetrenie môže často stanoviť diagnózu, niektoré testy môžu pomôcť určiť príčinu vašich príznakov. Zobrazovacie vyšetrenia, ako napríklad MRI, röntgen alebo CT vyšetrenie, môžu ukázať, ako ochorenie ovplyvnilo váš nervový systém. Genetické testovanie môže tiež pomôcť identifikovať génovú mutáciu, ktorá spôsobuje vaše príznaky. Lekári však zatiaľ neidentifikovali všetky gény, ktoré toto ochorenie spôsobujú.

Niekedy sa príznaky nediagnostikujú skôr ako roky po ich objavení. U niektorých ľudí je diagnostikovaná až v dospelosti. Je to preto, že príznaky NF sa vyvíjajú postupne, v štádiách.

Aké sú liečby neurofibromatózy (NF)?

Toto je veľmi dôležité: Vaša liečba NF by mala prebiehať pod dohľadom multidisciplinárneho tímu lekárov so skúsenosťami s pacientmi s NF . Tento tím zvyčajne zahŕňa:

• Neuroonkológovia.
• Neurochirurgovia.
• Ušní, nosní a krční chirurgovia (ORL chirurgovia).
• Plastickí chirurgovia.
• Psychoterapeuti.
• Audiológovia.
• Genetický poradca.

Hoci v súčasnosti neexistuje liek na NF, v diagnostike a liečbe nádorov súvisiacich s NF došlo k mnohým pokrokom. Váš lekár vám pomôže nájsť najlepšiu liečbu pre váš stav.

Ak nemáte žiadne príznaky alebo vám príznaky nebránia v každodennom živote, možno nebudete potrebovať žiadnu liečbu. V takom prípade vás lekár požiada, aby ste sa raz alebo dvakrát ročne dostavili na kontroly, aby sledoval priebeh ochorenia.

Lekár môže odporučiť liečbu, ako napríklad:

• Odstránenie nádoru:Chirurgický zákrok môže odstrániť nádory na koži a inde v tele.
• Lieky: Liek selumetinib bol schválený americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) na zastavenie rastu nádorových buniek u detí vo veku od 2 do 18 rokov s NF1, ktoré majú plexiformné neurofibrómové nádory, ktoré nemožno chirurgicky odstrániť, alebo ktorých nádory spôsobili postihnutie alebo znetvorenie.
• Chirurgický zákrok na korekciu abnormalít rastu kostí: Ak máte skoliózu alebo iné abnormality rastu kostí, lekár vám môže odporučiť ortézu alebo v závažných prípadoch chirurgický zákrok.
• Chemoterapia: Táto liečba sa podáva pri zhubných nádoroch. Chemoterapia ničí rakovinové bunky.
• Rádioterapia: Rádioterapia sa môže použiť na kontrolu rastu nádoru pri rakovine, ako je rakovina prsníka, rakovina mäkkých tkanív nazývaná sarkóm, malígne nádory periférnych nervových puzdier (MPNST) alebo glióm (nádor mozgu).

Ak je váš sluch alebo zrak ovplyvnený NF, váš lekár vám môže odporučiť pomocné zariadenia, ako sú načúvacie prístroje alebo korekčné šošovky.

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Každá liečba má potenciálne vedľajšie účinky. Váš lekár sa o nich s vami porozpráva predtým, ako začnete s liečbou.

Možné vedľajšie účinky operácie:

• Krvácanie.
• Infekcia.
• Neurofibrómy sa po odstránení vracajú.
• Poškodenie nervov.

Vedľajšie účinky chemoterapie:

• Únava.
• Hnačka alebo zápcha.
• Vypadávanie vlasov.
• Jedlo je bez chuti.
• Nevoľnosť a vracanie.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s neurofibromatózou (NF)?

Neurofibromatóza (NF) zvyčajne nemá významný vplyv na dĺžku života. V závislosti od umiestnenia nádorov však môže byť niektoré denné činnosti, ako je sluch a zrak, ťažké vykonávať bez pomoci. Ak sa neliečia, niektoré komplikácie, ako napríklad rakovina, môžu byť život ohrozujúce.

Dá sa neurofibromatóze (NF) predísť?

V súčasnosti nie je známy žiadny spôsob, ako predchádzať NF. Ak plánujete založiť si rodinu, je dobré porozprávať sa s genetickým poradcom, aby ste sa dozvedeli viac o riziku narodenia dieťaťa s genetickou poruchou.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak si vy alebo vaše dieťa všimnete niektorý z týchto príznakov NF na koži, navštívte lekára:

• Mať šesť alebo viac pobočiek s kaviarňou café au lait.
• Kožné hrčky sa objavujú bez dôvodu.
• Majú škvrny v podpazuší alebo slabinách.

Ďalšie príznaky, ktoré si vyžadujú návštevu lekára:

• Zmeny vo vašom sluchu a/alebo zraku.
• Bolesť bez dôvodu.
• Svalová slabosť.
• Necitlivosť alebo brnenie v prstoch na rukách a nohách.

Ak máte NF, váš lekár vám pravdepodobne odporučí pravidelné kontroly (zvyčajne každých 6 až 12 mesiacov) na sledovanie vašich príznakov. Nezabudnite si naplánovať ďalšiu preventívnu prehliadku, ak sa u vás objavia nové príznaky alebo ak sa existujúci príznak zhorší.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

• Čo spôsobuje moje príznaky?
• Aké je riziko, že moje budúce deti zdedia túto chorobu?
• Aký druh liečby odporúčate?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?
• Ako často by som mal/a chodiť na následné vyšetrenia?
• Existujú nejaké klinické skúšky, ku ktorým mám prístup?
• Mám navštíviť špecialistu na plodnosť?

Neurofibromatóza je ochorenie, ktoré postihuje váš nervový systém a pokožku. Môže vás postihnúť rôznymi spôsobmi. Môžete mať príznaky, ktoré narúšajú vaše každodenné činnosti, alebo nemusíte mať žiadne príznaky. Často, v závislosti od toho, ako sa vaše príznaky vyvíjajú s pribúdajúcim vekom, môže trvať roky, kým dostanete oficiálnu diagnózu. Keď dostanete túto diagnózu, môže byť obrovskou úľavou vedieť presne, čo sa deje. Váš lekársky tím vám môže pomôcť dozvedieť sa viac o tom, ako toto ochorenie môže ovplyvniť vás a možno aj vašu budúcu rodinu. Hoci neexistuje liek, existujú možnosti liečby.

Najdôležitejšia vec, ktorú si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Neurofibromatózy (NF) sa netreba báť, ale je to niečo, na čo si treba dať pozor.

• Ak máte na koži nezvyčajné škvrny, hrčky alebo veľa škvŕn v podpazuší/slabinách, vyhľadajte lekára .
• Existujú rôzne typy NF a príznaky sú pre každý z nich odlišné.
• Ide o genetickú poruchu, ale nie vždy sa vyskytuje v rodinách.
• Hoci neexistuje žiadny liek, existuje mnoho liečebných postupov, ktoré pomáhajú kontrolovať príznaky a žiť lepší život .
• Je veľmi dôležité podstúpiť liečbu pod dohľadom špecializovaného lekárskeho tímu.
• Je nevyhnutné absolvovať pravidelné lekárske prehliadky a všímať si nové príznaky.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto otázky, neváhajte sa obrátiť na svojho lekára. Rád vám pomôže.

Neurofibromatóza , NF, nervové nádory, škvrny typu cafe-au-lait, genetické ochorenia, kožné škvrny, nervový systém