Má vaše dieťatko toto zriedkavé ochorenie? (Neketotická hyperglycinémia - NKH) Poďme sa o tom porozprávať.

Je vaše novonarodené dieťa stále ospalé, nemá záujem o dojčenie? Alebo má problémy s dýchaním? Je normálne, že sa ako rodič cítite veľmi vystrašení, keď vidíte tieto veci. Niekedy sa za týmito príznakmi môže skrývať vážny a zriedkavý stav. Jedným z takýchto stavov je „(neketotická hyperglycinémia)“ alebo „(NKH)“. Poďme si o tom dnes pohovoriť podrobne a jednoducho.

Vieš, čo znamená „(NKH)“?

Jednoducho povedané, „neketotická hyperglycinémia“ alebo „NKH“ je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Deje sa tak, že telo nášho dieťaťa nedokáže správne kontrolovať alebo rozkladať molekulu nazývanú „glycín“.

Teraz sa možno pýtate, čo je „(glycín)“. „(Glycín)“ je aminokyselina „(aminokyselina)“. Rovnako ako tehly sú potrebné na stavbu budovy, tieto aminokyseliny sú nevyhnutné na stavbu bielkovín v našom tele. Takže keď telo dieťaťa nedokáže správne kontrolovať tento „(glycín)“, začne sa hromadiť v rôznych častiach tela, najmä v mozgu . Toto sa nazýva „(hyperglycinémia)“, keď sa hladina „(glycínu)“ zbytočne zvyšuje. To môže spôsobiť vážne neurologické problémy, kómu a niekedy dokonca smrť dieťaťa.

„Neketotická“ časť názvu odkazuje na skutočnosť, že sa líši od iných ochorení, ktoré môžu spôsobiť zvýšenie glycínu v tele. NKH sa tiež nazýva vrodená chyba metabolizmu . Je to stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení a ovplyvňuje spôsob, akým určité chemické reakcie v tele neprebiehajú správne. Ďalším názvom je glycínová encefalopatia.

Existujú nejaké varianty výrazu „(NKH)“?

Áno, výskumníci rozdeľujú NKH na dva hlavné typy: klasický a variantný . Je to spôsobené dvoma typmi zmien v génoch. Názvy klasický a variantný NKH označujú, ktorý gén má mutáciu.

Klasická „(NKH)“ sa ďalej delí na dva typy – závažnú a zmiernenú . Tieto sa klasifikujú podľa závažnosti symptómov. Z nich je závažná „(NKH)“ najbežnejšia .

Aký častý je tento stav?

„(NKH)“ je veľmi zriedkavé ochorenie . Na celom svete je týmto ochorením postihnuté približne jedno zo 76 000 detí . Preto sa neľakajte, keď sa o tom dozviete. Je však veľmi dôležité byť si vedomý.

Aké sú príznaky ochorenia „(NKH)“?

Príznaky závažných aj miernych foriem „NKH“ sa zvyčajne začínajú prejavovať pri narodení . Niekedy sa príznaky môžu objaviť už v prvých mesiacoch života.

Príznaky závažného stavu „(NKH)“:

Prvé veci, ktoré si deti s ťažkou formou „(NKH)“ môžu všimnúť, sú:

• Nadmerná ospalosť (letargia): Môže sa postupne zvyšovať a viesť ku kóme.
• Svalová slabosťHypotónia: Dieťa sa môže cítiť bez života.
• Život ohrozujúce ťažkosti s dýchaním : Tieto sa môžu prejaviť v prvých dňoch života.

Ak sa vyhnete týmto skorým príznakom, zvyčajne sa u vás objavia nasledujúce príznaky:

• Ťažkosti s pitím mlieka.
• Prerušované zastavenie dýchania (apnoe).
• Ťažké mentálne postihnutie .
• Abnormálna svalová stuhnutosť (spasticita).
• Záchvaty , ktoré je ťažké kontrolovať .

Tieto deti často nedokážu dosiahnuť bežné vývojové míľniky, ako je loziť, držať hračku, sedieť a piť z fľaše. Aj keď sa niečo naučia, tieto zručnosti sa môžu časom „zhoršiť“. Predstavte si, aké smutné je to pre rodičov.

Charakteristiky atenuovaného NKH:

Príznaky miernej NKH sú menej závažné ako príznaky závažnej NKH, ale často sú podobné. Deti s miernou NKH zvyčajne dosiahnu svoje vývojové míľniky, ale ich schopnosti sa môžu značne líšiť . Vývoj môže byť oneskorený, ale väčšina detí sa nakoniec naučí chodiť a rozprávať s ostatnými. Niektoré deti majú záchvaty, ale tie sú zvyčajne mierne a liečiteľné. Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj príznaky, ako sú mimovoľné pohyby (chorea), stuhnutosť svalov (spasticita) a hyperaktivita (hyperaktivita).

Čo spôsobuje u detí vývoj „(NKH)“?

Hlavnou príčinou sú zmeny v génoch alebo mutácie . Konkrétne, približne u 80 % pacientov sú tieto zmeny spôsobené zmenami v géne nazývanom „(GLDC)“. Zvyšok je spôsobený zmenami v géne nazývanom „(AMT)“.

Tieto gény „(GLDC)“ a „(AMT)“ dávajú nášmu telu pokyn, aby produkovalo určité „(enzýmy)“. Tieto „(enzýmy)“ fungujú spoločne ako skupina. Táto skupina sa nazýva „( systém štiepenia glycínu)“. Jeho funkciou je, že keď nepotrebujeme „(glycín)“, rozkladá ho na menšie časti. Keď sa množstvo „(glycínu)“ zvýši, narúša to funkciu mozgu.

Ak teda dôjde k mutácii v ktoromkoľvek z týchto dvoch génov, pre naše telo je ťažké rozložiť glycín. Niektoré mutácie znižujú funkciu tohto systému štiepenia glycínu, zatiaľ čo iné ho úplne eliminujú. Keď tento systém nefunguje správne, v orgánoch dieťaťa, najmä v mozgu, sa hromadí nadbytočný glycín. Vedci stále presne nevedia, ako tieto abnormality prispievajú k symptómom NKH.

Ochorenie „(NKH)“ sa dedí „autozomálne recesívne“. To znamená, že obe kópie génu v každej bunke musia mať danú mutáciu. Zvyčajne majú obaja biologickí rodičia osoby s „(NKH)“ jednu kópiu tohto mutovaného génu, ale nevyskytujú sa u nich žiadne príznaky.

Ako lekári diagnostikujú ochorenie „(NKH)“?

Na stanovenie diagnózy „(NKH)“ lekár vášho dieťaťa najprv vykoná fyzické vyšetrenie a dôkladne sa pozrie na príznaky. Potom,

• Testuje sa hladina „(glycínu)“ v mozgovomiechovom moku („(mozgomiešny mok - CSF)“) a krvnej plazme („(plazma)“). Keď sa aktivita vyššie uvedeného „(enzýmu)“ zníži, hladina „(glycínu)“ v „(CSF)“ a plazme sa zvýši. Zvyšuje sa aj pomer medzi hladinou „(glycínu)“ v „(CSF)“ a hladinou „(glycínu)“ v plazme.
• MRI vyšetrenie mozgu je tiež veľmi užitočné, pretože dokáže ukázať špecifický vzorec zmien v mozgu detí s NKH.
• Genetické testovanie môže tiež skontrolovať mutácie v jednom z dvoch génov, ktoré spôsobujú NKH.
• Veľmi zriedkavo sa môže na potvrdenie diagnózy odobrať malý kúsok pečene na vyšetrenie (biopsia pečene) .

Aké sú liečebné postupy pre „(NKH)“?

Keďže deti s „(neketotickou hyperglycinémiou)“ sú zvyčajne veľmi choré, je potrebné ich liečiť na „(jednotke intenzívnej starostlivosti o novorodencov - NICU)“ . Na „(NICU)“ sa vášmu dieťaťu poskytne vysoká úroveň starostlivosti a liečby.

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na závažnú formu „(NKH)“ . U detí s miernejšími formami „(NKH)“ však môžu byť užitočné niektoré liečebné postupy. Tieto liečebné postupy je potrebné podávať včas a agresívne , aby boli čo najúčinnejšie.

Tieto liečebné postupy sa môžu podávať samostatne alebo v kombinácii:

• Lieky, ktoré znižujú hladinu glycínu v tele dieťaťa (napr . benzoan sodný ).
• Lieky, ktoré pôsobia proti účinku „(glycínu)“ v určitých nervových bunkách (napr. „(ketamín)“ alebo „(dextrometorfán)“ ).

Veľmi dôležitá je aj kontrola záchvatov. Záchvaty sa dajú len ťažko kontrolovať štandardnými liekmi. Pre úspešnú liečbu môže byť potrebné kombinovať niekoľko liekov a niektorým liekom, ako je kyselina valproová, sa možno bude potrebné vyhnúť. Ketogénna diéta môže tiež pomôcť kontrolovať záchvaty.

Liečba iných príznakov „(NKH)“:

• Mechanické vetranie.
• Hadička zavedená do žalúdka na zabezpečenie potravy (gastrostomická sonda).
• Fyzioterapia.
• Včasná intervencia a dodatočná podpora.

Ak môžete, opýtajte sa svojho lekára na možnosť účasti v klinickom skúšaní .

Aká je priemerná dĺžka života osoby s „(NKH)“?

Je ťažké presne povedať, ako dlho môže niekto s NKH žiť. Je to preto, že existuje veľa rôznych genetických mutácií a závažnosť ochorenia sa značne líši. Nadácia pre neketotickú hyperglycinémiu však odhaduje, že 80 % detí s týmto ochorením neprežije novorodenecké obdobie (prvý mesiac života) . Aj keď novorodenecké obdobie prežijú, mnoho detí s ťažkou NKH sa nedožije veku 5 rokov. Lepšiu predstavu vám o tom bude vedieť poskytnúť lekársky tím vášho dieťaťa. Spoľahnite sa na ich odborné znalosti a podporu. Chápem, aké ťažké to musí byť počuť.

Dá sa tomuto ochoreniu predísť?

Nie. (NKH) je genetické ochorenie a nedá sa mu zabrániť . Ak máte obavy, že vaše dieťa môže toto ochorenie zdediť, je dobré sa pred plánovaním tehotenstva porozprávať s genetickým poradcom .

Kedy by som mala vziať svoje dieťa k lekárovi?

Ak vaše novonarodené dieťa prejavuje nadmernú letargiu alebo nemá záujem o dojčenie , mali by ste ho okamžite vziať k pediatrovi. Lekár vás tiež môže odporučiť na pohotovosť v nemocnici na okamžitú liečbu. Nech už je príčina týchto príznakov akákoľvek, je dôležité nechať dieťa ihneď vyšetriť.

Aké otázky by som mala položiť lekárovi môjho dieťaťa?

Ak má vaše dieťa „(NKH)“, možno budete chcieť položiť tieto otázky:

• Aký je dôvod vzniku `(NKH)`?
• Aký variant `(NKH)` má moje dieťa?
• Aké možnosti liečby odporúčate?
• Existujú nejaké testy, ktoré dokážu predpovedať závažnosť tohto ochorenia?
• Ako ďaleko môže moje dieťa napredovať vo vývoji (chôdza, rozprávanie, inteligencia)?
• Bude moje dieťa musieť brať lieky do konca života?
• Môžu sa aj moje budúce deti rozvinúť „(NKH)“?
• Môžete mi odporučiť nejakú podpornú skupinu?

Keď vášmu dieťaťu diagnostikujú neketotickú hyperglycinémiu (NKH), táto správa môže byť šokujúca a zmätená. Zistenie, že vaše dieťa má zriedkavé ochorenie, na ktoré sa dá len málo liečiť, môže byť zdrvujúce. Ak je to možné, vyhľadajte si podpornú skupinu pre rodiny detí s NKH. Rozhovor s inými, ktorí si prešli rovnakými vecami ako vy, vám môže dodať silu a pomôcť vám to zvládnuť. Pamätajte, že zdravotnícky tím vášho dieťaťa je tu, aby vás podporil v každom kroku.

## Dôležité veci, ktoré si treba zapamätať (správa na zapamätanie)

• (NKH) je veľmi zriedkavé, závažné genetické ochorenie .
• To spôsobuje hromadenie chemickej látky nazývanej „glycín“ v tele dieťaťa, najmä v mozgu .
• Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať pri narodení a môžu zahŕňať nadmernú ospalosť, ťažkosti s kŕmením, ťažkosti s dýchaním a záchvaty.
• Závažný stav `(NKH)`Hoci neexistuje žiadny liek, existujú mierne liečebné postupy.
• Ak má vaše dieťa tieto príznaky, je nevyhnutné okamžite vyhľadať lekársku pomoc .
• Na tejto ceste nie ste sami. Vyhľadajte pomoc od svojho lekárskeho tímu a podporných skupín . Veľmi dôležitá je aj vaša duševná sila.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Najdôležitejšie v týchto ťažkých časoch je zostať silný.

Neketotická hyperglycinémia, NKH, glycín, genetické ochorenia, detské choroby, neurologické poruchy, metabolické poruchy