Máte obavy o zrak vášho drobčeka? Poďme sa dozvedieť viac o Norrieho chorobe.

Cítime veľkú radosť, keď sa pozrieme do očí novorodenca, však? Niekedy však môžeme mať trochu pochybností, či s týmito očami niečo nie je v poriadku. Dnes si povieme o zriedkavom ochorení nazývanom „Norrieho choroba“, ktoré môže ovplyvniť nielen zrak dieťaťa, ale aj mnoho ďalších vecí. Nebojte sa, keď to počujete, chápme to jednoducho.

Čo je Norrieho choroba? Jednoducho povedané...

Norrisova choroba je genetické ochorenie očí . Pri tomto ochorení sa časť oka dieťaťa nazývaná sietnica a krvné cievy, ktoré sú s ňou spojené, nevyvíjajú správne. Vedeli ste, že sietnica je tenká vrstva v zadnej časti oka, ktorá funguje ako film vo fotoaparáte? Je to to, čo detekuje svetlo a farbu a posiela správy do mozgu, vďaka čomu vidíme.

U dieťaťa s Norrisovou chorobou sa sietnica nevyvíja správne, takže sa môže oddeliť od oka. To môže spôsobiť krvácanie vo vnútri oka. To spôsobuje, že sietnica sa stáva vláknitou a nie je schopná správne fungovať. V mnohých prípadoch môže tento stav spôsobiť, že dieťa úplne oslepne pri narodení alebo v prvých mesiacoch života. Zatiaľ čo niektoré deti pri narodení vidia svetlo, väčšina z nich pri narodení stratí zrak na jednom alebo oboch očiach.

Dôležité je, že táto genetická mutácia, ktorá ovplyvňuje zrak , môže ovplyvniť aj iný fyzický vývoj dieťaťa. Norrieho choroba sa preto neobmedzuje len na stratu zraku.

Aké ďalšie príznaky možno pozorovať pri Norrieho chorobe?

Strata zraku je hlavným príznakom. Deti s Norrieho chorobou však môžu pociťovať aj tieto príznaky:

• Porucha sluchu: Norrisova choroba môže ovplyvniť aj vývoj vnútorného ucha. Preto sa mierna strata sluchu môže začať v detstve a postupne sa zhoršovať. Môže sa tiež vyskytnúť zvonenie v ušiach (tinnitus). Niektorí ľudia môžu mať do 35 rokov výrazne znížený sluch.
• Zmeny v správaní: Tento stav môže ovplyvniť aj správanie dieťaťa. Napríklad stav nazývaný „pseudobulbárny afekt“ (ťažkosti s ovládaním smiechu a plaču) sa pozoruje približne u jedného zo štyroch ľudí s Norrisovým syndrómom.
• Vývojové oneskorenia: Niektorým bábätkám a deťom môže trvať dlhšie, kým dosiahnu vývojové míľniky, ako je sedenie a chôdza.
• Porucha autistického spektra: Približne jeden zo štyroch ľudí s Norrisovým syndrómom môže vykazovať príznaky autizmu.
• Záchvaty: Hoci nie sú také časté ako iné ochorenia, záchvaty sa môžu vyvinúť približne u jedného z desiatich ľudí.
• Periférne cievne ochorenie:U niektorých ľudí sa môžu vyvinúť problémy s krvným obehom, ako sú napríklad žilové vredy.

Dôležité: Nie každé dieťa bude mať všetky tieto príznaky. Dokonca aj deti v tej istej rodine môžu mať odlišné príznaky. Preto každé dieťa potrebuje individuálnu starostlivosť.

Aký častý je norovírus? Kto ho dostane?

Norrisova choroba je veľmi zriedkavé ochorenie. Postihuje približne jedného z milióna ľudí.

Toto ochorenie postihuje najmä chlapcov. Dievčatá sú touto chorobou postihnuté veľmi zriedkavo. Aj keď sa prejaví, príznaky sú veľmi mierne. Nie je špecifické pre žiadnu rasu ani etnickú príslušnosť.

Aké príznaky lekár pozoruje pri Norrieho chorobe?

Počas očného vyšetrenia si oftalmológ môže všimnúť niekoľko príznakov spojených s Noriho chorobou. Patria sem:

• Žltosivá masa v zadnej časti oka (pseudoglióm). Je spôsobená nedostatočne vyvinutou sietnicou.
• Odlúčenie sietnice.
• Bielenie rohovky oka (leukokória).
• Čierny kruh na oku sa zväčšil.
• Hypoplázia dúhovky je nedostatočný vývoj dúhovky.
• Katarakta je pripevnená k šošovke alebo rohovke.
• Oči menšie ako je normálna veľkosť (mikroftalmia).
• Zvýšený vnútroočný tlak. Môže to spôsobiť bolesť očí.
• Krvácanie do sklovca.
• Zakalenie šošovky oka (šedý zákal).
• Zmenšenie oka bez videnia (Phthisis bulbi).

Nie všetky tieto príznaky sa objavia naraz. Niektoré môžu byť viditeľné pri narodení, zatiaľ čo iné sa môžu objaviť o mesiace alebo dokonca roky neskôr.

Aké príznaky dieťa pociťuje?

Príznaky Norrisovej choroby sa môžu značne líšiť v závislosti od typu ochorenia. Bolesť očí je u niektorých detí bežným príznakom v dôsledku zvýšeného tlaku vo vnútri oka, ale nie je to veľmi časté. Niekedy môžu usadeniny vápnika v rohovke oka (pásiková keratopatia) spôsobiť bolesť a nepohodlie. Očný lekár vášho dieťaťa bude pravidelne kontrolovať tlak v oku.

Ďalšie príznaky môžu súvisieť so stratou sluchu a inými súvisiacimi ochoreniami. Porozprávajte sa s lekárom vášho dieťaťa, aby ste zistili, o aké príznaky by ste sa mali presne zaujímať.

Čo spôsobuje Norrieho chorobu?

Norrisova choroba je spôsobená genetickou mutáciou . Špecifickým génom, ktorý ju ovplyvňuje, je gén NDP. Tento gén NDP dáva nášmu telu pokyn, aby produkovalo proteín nazývaný Norrin. Tento proteín Norrin je veľmi dôležitý pre bunkovú signalizáciu a špecializáciu buniek. Norrin pomáha najmä pri správnom vývoji našej sietnice. Pomáha tiež pri tvorbe krvných ciev, ktoré zásobujú sietnicu krvou a časti ucha (angiogenéza).

Keď dôjde k mutácii v géne „NDP“, Norrinov proteín nefunguje správne. Takéto genetické mutácie môžu spôsobiť rôzne genetické očné ochorenia. Norrinova choroba je najzávažnejším z nich.

Ako sa dedí Norrieho choroba?

Tento zmenený gén „NDP“ sa nachádza na chromozóme X. Ako viete, X a Y sú dva pohlavné chromozómy. Existujú rôzne vzorce dedičnosti chorôb. Norrieho choroba sa dedí recesívne viazaným vzorom X.

Tieto dedičné ochorenia zvyčajne postihujú chlapcov. Dievčatá sú postihnuté veľmi zriedkavo. Je to preto, že chlapci majú iba jeden chromozóm X. Preto mohli zdediť jeden zmenený gén, ktorý ochorenie spôsobuje.

Ak je matka nositeľkou tohto zmeneného génu (to znamená, že má tento gén na jednom zo svojich dvoch chromozómov X, ale nemá žiadne príznaky, pretože všetko funguje dobre vďaka zdravému génu na druhom chromozóme X), existuje 50 % šanca, že akékoľvek dieťa chlapca, ktoré porodí, zdedí Norrieho chorobu. Dieťa chlapca túto chorobu po otcovi nededí.

Ako sa diagnostikuje Norrieho choroba?

Oftalmológ diagnostikuje Norwichovu chorobu nasledovne:

• Vykonaním kompletného očného vyšetrenia a fyzického vyšetrenia .
• Poznaním rodinnej anamnézy vášho dieťaťa.
• Objednaním genetického testovania .

Oftalmológovia musia rozlišovať a diagnostikovať Noriho chorobu od iných stavov s podobnými príznakmi, ako napríklad:

• „Retinoblastóm“ (rakovinový nádor, ktorý sa vyvíja v sietnici)
• „Retinopatia nedonosených“ (nesprávny vývoj krvných ciev, ktoré zásobujú sietnicu krvou u predčasne narodených detí)
• „Pretrvávajúca fetálna vaskulatúra“
• „Choroba srsti“

Existujú aj iné, miernejšie ochorenia vitreoretinopatie neviazané na X chromozóm („(familiárne exudatívne vitreoretinopatie)“), ktoré súvisia s Norrieho chorobou.

Niekedy sa dá zistiť počas tehotenstva pomocou testu, ako je napríklad „amniocentéza“. To platí, ak mal niekto v rodine Norrieho chorobu alebo ak je známe, že matka je nositeľkou génovej mutácie „NDP“.

Aké sú liečebné postupy pre Norrieho chorobu?

Dojčatá s Norrieho chorobou potrebujú liečbu prispôsobenú ich individuálnym potrebám. Možnosti liečby môžu zahŕňať:

• Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok sa vykonáva zameraný na špecifické ochorenia, ako je napríklad katarakta. Môže pomôcť zabrániť zmenšovaniu očí dieťaťa a zmierniť bolesť. Zrak sa však nedá obnoviť. Zriedkavo sa stáva, že sa deti narodia s odlúčenou sietnicou a dokážu vidieť svetlo. V takýchto prípadoch môže chirurgický zákrok pomôcť udržať túto schopnosť.
• Načúvacie prístroje: Pomáhajú deťom, mladým ľuďom a starším ľuďom lepšie počuť zvuky. Sú veľmi dôležité pre ľudí so stratou sluchu, aby sa spojili so svetom.
• Kochleárny implantát: Pomáha vám jasne počuť slová a iné zvuky.

Ako vaše dieťa rastie, bude potrebovať neustálu starostlivosť a dohľad. To si bude vyžadovať tím rôznych špecialistov:

• Pediatri
• Genetici
• Oftalmológovia
• Audiológovia
• Logopédi

Vaše dieťa môže mať tiež úžitok zo služieb vzdelávacej podpory. Je dôležité porozprávať sa so školským vedením vášho dieťaťa, aby ste zistili, aké zdroje sú k dispozícii.

Aká je budúcnosť ľudí s Norrieho chorobou?

Väčšina ľudí s Norrisovou chorobou úplne oslepne (nevidí žiadne svetlo) počas prvých 12 mesiacov života. Približne jeden z piatich ľudí vidí nejaké svetlo po dovŕšení 3 rokov.

Dlhodobá budúcnosť vášho dieťaťa závisí od mnohých faktorov vrátane toho, aké príznaky ochorenia ho postihujú a aké sú závažné. Lekársky tím vášho dieťaťa je najlepším zdrojom informácií o tom, ako Norwichská choroba ovplyvňuje vaše dieťa a ako mu môžete pomôcť cítiť sa lepšie.

Dá sa zabrániť norovírusu?

Norovírusu sa nedá zabrániť. Ak má niekto vo vašej rodine norovírus alebo iné vrodené očné ochorenia, je dobré zvážiť genetické poradenstvo pred otehotnením. Genetický poradca môže odporučiť genetické testovanie, aby zistil, či ste nositeľom génovej mutácie NDP. Táto mutácia môže u vášho dieťaťa spôsobiť rôzne genetické očné ochorenia vrátane norovírusu.

Ako sa mám starať o svoje dieťa?

Lekársky tím vášho dieťaťa vám povie, ako sa oňho najlepšie starať doma. Potreby každého dieťaťa sa líšia v závislosti od jeho veku a príznakov. Nižšie uvádzame niekoľko všeobecných tipov, ktoré môžu vášmu dieťaťu pomôcť dosiahnuť jeho plný potenciál.

Určite vezmite svoje dieťa na lekárske vyšetrenia.

Vaše dieťa bude mať veľa stretnutí s rôznymi špecialistami. Tieto stretnutia sú nevyhnutné na zabezpečenie starostlivosti, ktorá je prispôsobená jeho individuálnym potrebám.

• Ročná očná prehliadka: Aj keď vaše dieťa úplne stratilo zrak, je dôležité navštíviť očného lekára raz ročne. To pomôže vášmu dieťaťu zistiť, či existujú nejaké problémy, ktoré spôsobujú bolesť očí, a v prípade potreby navrhnúť liečbu.
• Vyšetrenie uší každých 6 až 12 mesiacov: Pravidelným sledovaním sluchu vášho dieťaťa môžete v prípade potreby získať liečbu. Audiológ dokáže odhaliť stratu sluchu skôr, ako sa objavia príznaky.
• Stretnutia, ktoré pomáhajú v iných oblastiach vývoja: Dieťa sa môže potrebovať stretnúť s ľuďmi, ako sú logopédi, sociálni pracovníci a psychológovia.
• Detské vyšetrenia: Pravidelne by ste mali navštevovať pediatra, aby skontroloval celkový zdravotný stav vášho dieťaťa.

Dôležité: Je veľmi dôležité, aby všetci lekári vášho dieťaťa spolupracovali a vymieňali si informácie.

Pomôžte dieťaťu zvládať každodenný život

Norwichova choroba môže predstavovať mnoho výziev pre každodenný život dieťaťa.

• Pravidelný spánok a vstávanie: Deti s celiakiou môžu mať ťažkosti s dobrým spánkom. To môže spôsobiť, že sa počas dňa cítia unavené, podráždené a majú problémy s koncentráciou na školské úlohy. Ak má vaše dieťa problémy so spánkom, porozprávajte sa so svojím pediatrom o spôsoboch, ako mu pomôcť.
• Socializácia: Ako sa strata sluchu vášho dieťaťa zhoršuje, môže byť náročné hrať sa s ostatnými deťmi a interagovať so svetom. Toto je obzvlášť viditeľné v mladom veku. Dieťa sa môže cítiť izolované a môže vykazovať známky depresie. Svojmu dieťaťu môžete pomôcť plánovaním spoločenských aktivít v tichom prostredí s minimálnym hlukom v pozadí.
• Starostlivosť o načúvacie prístroje: Sú dôležitou súčasťou liečby. Deti ich však môžu stratiť alebo rozbiť. Starostlivosť o špecializované zdravotnícke pomôcky nie je pre žiadne dieťa jednoduchá. Strata sluchu môže túto výzvu ešte zhoršiť. Pokiaľ je to možné, naučte svoje dieťa starať sa o svoje načúvacie prístroje a povedzte mu, aby vám okamžite povedalo, ak sa niečo stane.

Staraj sa aj o seba.

Vaše dieťa vás potrebuje, preto je dôležité, aby ste sa o seba starali. Je bežné, že rodičia a opatrovatelia sa cítia preťažení a vyčerpaní. Hoci na to neexistuje jednoduché riešenie, priznanie si svojich pocitov je prvým krokom k nájdeniu riešení.

• Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, ako sa cítite.
• Pridajte sa do podpornej skupiny. To vám môže pomôcť spojiť sa s rodičmi, ktorí sú v podobnej situácii ako vy.
• Požiadajte o pomoc. Neváhajte požiadať o pomoc príbuzných, priateľov a susedov.

Iné názvy pre Norwichovu chorobu

Iné názvy pre tento stav sú:

• Andersonov-Warburgov syndróm
• Whitnall-Normanov syndróm
• „Vrodená progresívna okulo-akusticko-cerebrálna degenerácia“
• Oligofrénia mikroftalmus
• Vrodený pseudoglióm

Nakoniec, čo si treba zapamätať

Norrisova choroba je komplexné ochorenie, ktoré postihuje každého trochu inak. To znamená, že môže byť ťažké presne vedieť, čo môžete očakávať, keď ju vášmu dieťaťu diagnostikujú. Zostavenie lekárskeho tímu na podporu vášho dieťaťa vám môže pomôcť urobiť krok vpred. Pýtajte sa, aby ste získali potrebné informácie, a neváhajte vyjadriť svoje obavy. Nie ste sami.

Norrieho choroba, genetické ochorenie očí, zrak u detí, slepota, porucha sluchu, oneskorenie vývoja, genetické poradenstvo