Je vaša pokožka, vlasy a oči nezvyčajne svetlé? Mohlo by to byť spôsobené okulokutánnym albinizmom (OCA)?

Videli ste niekedy ľudí s veľmi svetlou pokožkou a vlasmi, niekedy dokonca bielymi? Dokonca aj ich oči sú svetlé, ako niekto z inej krajiny. Možno niekto z vašej rodiny, priateľ alebo dokonca vaše vlastné dieťa má tieto vlastnosti. V medicíne to nazývame okulokutánny albinizmus (OCA). Nebojte sa, aj keď názov znie trochu dlho. Ide o zriedkavé, teda veľmi zriedkavé, genetické ochorenie. Dnes si o ňom povieme veľmi jednoduchým spôsobom, aby ste mu porozumeli.

Teraz vás určite zaujíma, čo je to albinizmus (OCA) a prečo sa to deje, však? Jednoducho povedané, v našom tele je niečo, čo dáva farbu našej pokožke, vlasom a očiam, a nazýva sa to melanín. Je to ako farba. Tento melanín dáva našej pokožke, vlasom a očiam ich jedinečnú farbu. Čo sa teda deje ľuďom s albinizmom, je to, že ich telá nie sú schopné správne produkovať tento melanín alebo ho distribuovať po celom tele. Predstavte si, že keď farby trochu ubudne, stane sa svetlejšou. Preto sa ich pokožka, vlasy a oči stanú oveľa svetlejšími, ako sa očakávalo. Tento pokles melanínu nielen ovplyvňuje vzhľad, ale tento melanín je tiež nevyhnutný pre správne fungovanie našich očí.

Táto zmena vzhľadu môže byť pre niektorých ľudí trochu trápna a je normálne cítiť sa trochu trápne a úzkostlivo z toho, že v spoločnosti vyzerajú inak. Taktiež účinky na oči môžu sťažiť vykonávanie každodenných úloh. Môže to byť naozaj frustrujúce. Najlepšie na tom však je, že existujú liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť účinky na oči v tomto stave.

Ako zistíte, či máte albinizmus (OCA)? Aké sú príznaky?

Okrem príznakov, ktoré môžete pozorovať pri tomto stave albinizmu (OCA), existujú aj príznaky, ktoré dokáže zistiť iba lekár pomocou špeciálnych testov. Pozrime sa na to, aké sú.

Viditeľné zmeny na pokožke a vlasoch

Toto je najčastejší a ľahko viditeľný príznak albinizmu (OCA).

• Zmeny vlasov: Ľudia s albinizmom (OCA) môžu mať biele vlasy alebo veľmi svetložltú/zlatú farbu. Toto je obzvlášť bežné u malých detí. Avšak s pribúdajúcim vekom, napríklad počas detstva alebo dospievania, ich vlasy môžu začať nadobúdať určitú farbu. Mihalnice, obočie a iné ochlpenie na tele môžu byť tiež biele alebo svetlé.
• Zmeny na koži: V závislosti od typu albinizmu (OCA), ktorý máte, môže byť vaša pokožka veľmi bledá. Pokožka niektorých ľudí môže byť taká svetlá, že sa môže zdať priesvitná, čo znamená, že pokožka môže byť veľmi tenká a viditeľná. Iní sa v detstve nemusia opáliť, ale s pribúdajúcim vekom sa u nich môže vyvinúť mierna zmena farby pokožky.

Príznaky a nepríjemné pocity pozorované v očiach

Albinizmus (OCA) môže tiež spôsobiť veľmi viditeľné zmeny farby očí.

• Ak máte albinizmus (OCA), dúhovka vašich očí môže mať veľmi svetlomodrú/svetlosivú farbu. Niekedy, keď vám svetlo dopadá na oči, môže dúhovka vyzerať ružovo alebo červeno. Táto farba sa môže počas života meniť. Niektoré typy albinizmu (OCA) však môžu spôsobiť aj hnedé oči.

Medzi ďalšie problémy s očami, ktoré sa môžu vyskytnúť, patria:

• Problémy so zrakom: Rozmazané videnie, dvojité videnie alebo slabé videnie.
• Fotofóbia: To znamená, že je ťažké udržať oči otvorené pri slnečnom svetle alebo jasných svetlách a vaše oči zmodrajú.
• Zmeny v spôsobe, akým obe oči fungujú spoločne: Stavy ako strabizmus, kde oči nesmerujú rovnakým smerom, a ťažkosti so spojením toho, čo obe oči vidia, do jedného obrazu (dysfunkcia binokulárneho videnia).
• Rýchle, nekontrolované pohyby očí (nystagmus): Môže to byť veľmi nepríjemné.
• Rozmazané videnie v dôsledku zmien tvaru oka (refrakčné chyby): Podobné ako v prípadoch, keď sú potrebné okuliare.

Čo lekár vidí počas očného vyšetrenia

Keď pôjdete k očnému lekárovi, existujú aj ďalšie príznaky, ktoré bude počas vyšetrenia hľadať:

• Čierny kruh (dúhovka) vo vašom oku je taký tenký, že pri skúmaní očí môžete vidieť svetlo, ktoré cez neho prechádza.
• Môžu sa vyskytnúť zmeny tvaru sietnice, ktoré môžu ovplyvniť fungovanie vášho oka.
• Existuje vysoká pravdepodobnosť zmien v štruktúre zrakového nervu, ktorý spája oči s mozgom. To môže ovplyvniť spôsob, akým mozog spracováva to, čo vidíte, a ako vnímate svet.

Ďalšie možné príznaky

Niektoré typy albinizmu (OCA) alebo iné stavy, ktoré ho spôsobujú, môžu spôsobiť ďalšie špecifické príznaky a účinky. Niektoré príklady sú:

• Intelektuálne postihnutia
• Zmeny výšky
• Problémy s ovládaním svalov alebo poruchy pohybu

Avšak, podobné príznaky sa vyskytujú aj pri najvzácnejšej forme albinizmu (OCA). Váš lekár vám najlepšie poradí s príznakmi, ktoré môžete mať vy (alebo dieťa, o ktoré sa staráte).

Prečo dochádza k tomuto albinizmu (OCA)?

Albinizmus (OCA) je spôsobený zmenou (mutáciou) v našej DNA, čo znamená genetickú poruchu, ktorá ovplyvňuje spôsob, akým naše telo produkuje melanín. Ide teda o genetické ochorenie. Môže sa vyskytnúť dvoma spôsobmi:

• Dedičnosť po rodičoch: Albinizmus (OCA) je najčastejšie spôsobený genetickými poruchami (mutáciami) zdedenými po rodičoch. Tieto sa vždy dedia autozomálne recesívne.Jednoducho povedané, to znamená, že dieťa sa touto chorobou zaobíde iba vtedy, ak zdedí chybný gén od matky aj od otca. Nestačí, ak pochádza len od jedného z nich.
• Náhodné zmeny, ku ktorým dochádza počas embryonálneho štádia: Niekedy môže dôjsť k náhodnej zmene génov v ranom štádiu života dieťaťa, ktorá nie je zdedená po rodičoch. Lekári presne nevedia, prečo sa to deje, a nemôžu to vopred predpovedať.

Aké ďalšie problémy môže spôsobiť albinizmus (OCA)?

Ako sme už spomínali, melanín je ochranný pigment. Naše telo ho produkuje, aby absorbovalo škodlivé UV žiarenie zo slnka. Preto sa ľudia bez albinizmu zvyčajne opália, keď sú vonku na slnku. Toto UV žiarenie poškodzuje DNA v našich kožných bunkách. Toto poškodenie zvyšuje riziko rakoviny kože, najmä bazocelulárneho karcinómu a spinocelulárneho karcinómu. Poškodenie UV žiarením je kumulatívne, takže čím väčšie je poškodenie, tým vyššie je riziko vzniku rakoviny. Ľudia s albinizmom majú menej melanínu, preto je dôležité chrániť si pokožku pred slnkom.

Ako lekár presne diagnostikuje albinizmus (OCA)?

Lekár môže mať podozrenie na OCA, keď si všimne zmeny na vašej koži, vlasoch alebo očiach. Často sa diagnostikuje už vo veľmi mladom veku. Pediatri sú prví, ktorí pomáhajú diagnostikovať ochorenie. Lekári môžu použiť niekoľko metód na potvrdenie OCA a určenie konkrétneho typu.

Niektoré z týchto metód sú:

• Fyzikálne vyšetrenie
• Krvné testy
• Očné vyšetrenie
• Genetické testovanie
• Test vizuálnych evokovaných potenciálov (VEP)
• Optická koherentná tomografia (OCT)

Existuje liečba albinizmu (OCA)?

Úprimne povedané, na albinizmus (OCA) neexistuje liek. Existuje však niekoľko liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť zmierniť nepohodlie spojené s týmto ochorením.

Hlavným zameraním pre ľudí s albinizmom (OCA) je liečba súvisiacich očných ochorení vrátane:

• Lenivé oko (amblyopia)
• Škrabošenie (strabizmus)
• Refrakčné chyby

Váš očný lekár vám pravdepodobne odporučí nosiť slnečné okuliare alebo tónované šošovky na zníženie fotofóbie a ochranu očí pred slnečným žiarením.

Existuje jeden konkrétny liek s názvom nitizinón (obchodné názvy Nityr® alebo Orfadin®). Zistilo sa, že je užitočný pre ľudí s okulokutánnym albinizmom typu 1. Nitizinón účinkuje tak, že kontroluje rozklad dôležitej aminokyseliny nazývanej tyrozín v našom tele. Štúdia z roku 2019 ukázala, že nitizinón pomohol piatim dospelým s albinizmom typu 1 rozvinúť pigmentáciu kože a zlepšiť zrak. Vedci sa tiež domnievajú, že začatie užívania lieku v mladom veku by mohlo byť ešte účinnejšie.

Pamätajte, že pri rozhodovaní o možnostiach liečby zohľadňujeme mnoho faktorov, takže iba váš očný špecialista vám môže poskytnúť informácie o najlepších možnostiach liečby pre vás (a vaše dieťa). On alebo ona bude vaším sprievodcom.

Aké je to žiť s albinizmom (OCA)?

Okulokutánny albinizmus (OCA) je celoživotný stav. Jeho účinky sa môžu u jednotlivých ľudí líšiť. Mnoho ľudí si všimne zmeny na očiach, vlasoch a pokožke. Niektorí ľudia si tieto zmeny všimnú veľmi jasne, zatiaľ čo iní si ich nemusia všimnúť až tak výrazne.

Mnoho ľudí s albinizmom (OCA) má zdravotné problémy súvisiace s týmto ochorením, najmä problémy s očami. Život ohrozujúce alebo život ohrozujúce problémy sú však zriedkavé. Najdôležitejšie je predchádzať poškodeniu pokožky slnečným žiarením a inými zdrojmi UV žiarenia.

Ak pravidelne dodržiavate rady svojho lekára a staráte sa o svoje oči, väčšina ľudí s albinizmom (OCA) môže žiť normálny život ako všetci ostatní. Tento stav zvyčajne neovplyvňuje váš život, najmä ak sa vyhnete komplikáciám, ako je rakovina kože.

Albinizmus (OCA) môžu ostatní ľahko vidieť, alebo to môže byť niečo, čo nie je také zjavné. Život s týmto ochorením – či už je viditeľné alebo nie – môže priniesť určité výzvy. Sú to však výzvy, s ktorými môžete vyhľadať pomoc. Ak vy alebo dieťa, o ktoré sa staráte, máte príznaky albinizmu (OCA), je najlepšie navštíviť lekára alebo očného špecialistu. Môžu vám pomôcť pochopiť tento stav a nájsť liečbu a zdroje, ktoré vám môžu pomôcť.

Najdôležitejšie veci, ktoré si z tohto príbehu musíme zapamätať, sú

Dobre, takže tu je niekoľko vecí, ktoré treba mať na pamäti z toho, o čom sme sa dnes rozprávali:

• Okulokutánny albinizmus (OCA) je genetické ochorenie. Ide o poruchu v produkcii alebo distribúcii melanínu, pigmentu, ktorý dodáva farbu našej pokožke, vlasom a očiam.
• Ide o celoživotný stav, ale ťažkosti, ktoré s ním súvisia, sa dajú zvládnuť.
• Najdôležitejšie je chrániť si pokožku pred slnkom.Pretože menej melanínu znamená vyššie riziko rakoviny kože, je veľmi dôležité nosiť slnečné okuliare, klobúky, dlhé oblečenie a dobrý opaľovací krém.
• Mali by ste tiež venovať osobitnú pozornosť svojim očiam. Pravidelne navštevujte očného lekára, ktorý vám poradí.
• Je normálne cítiť sa v tejto situácii smutne a úzkostlivo. Nebojte sa požiadať o pomoc lekára, rodinu alebo dôveryhodného priateľa.
• Pamätajte, že aj keď máte albinizmus (OCA), môžete žiť šťastný a úspešný život rovnako ako všetci ostatní!

Ak máte k tejto téme ďalšie otázky, určite sa poraďte s lekárom. Nebojte sa, na všetko existujú riešenia.

Albinizmus , OCA, kožné choroby, očné choroby, genetické choroby, melanín, ochrana pred slnkom