Je nejaký rozdiel v očiach vášho drobčeka? Poďme sa dozvedieť viac o „hypoplázii zrakového nervu“ a „septooptickej dysplázii“!

Mali ste niekedy pocit, že keď sa pozriete na svoje dieťa , jeho oči sa na vás nepozerajú priamo, akoby len behali sem a tam alebo akoby sa nedokázali udržať na jednom mieste? Máte niekedy pocit, že sa na malú hračku nepozerá poriadne, len sa s ňou hrá? Je úplne normálne, že matka alebo otec pociťujú veľký strach a úzkosť, keď vidia takéto veci. Dnes si povieme o stave, ktorý môže spôsobiť tieto príznaky a je prítomný už pri narodení . Nazýva sa to „hypoplázia zrakového nervu“.

Čo je to „hypoplázia zrakového nervu“?

Jednoducho povedané, hypoplázia zrakového nervu je vrodený stav. Deje sa tu to, že zrakový nerv, ktorý prenáša signály medzi našimi očami a mozgom, sa nevyvíja správne alebo je malý. Predstavte si to ako dve kamery. To, čo kamera vidí, sa posiela do mozgu ako obrazy cez zrakový nerv. Ak teda tento nerv nie je správne vyvinutý, to, čo oko vidí, sa do mozgu nedostane jasne. To môže spôsobiť rôzne problémy so zrakom, ako napríklad blúdenie oka .

Tento stav nepostihuje len zrakový nerv. Niekedy môže ovplyvniť aj vývoj iných častí mozgu dieťaťa, najmä:

• Abnormality stredovej čiary mozgu: Časti mozgu, ktoré oddeľujú dve hemisféry, ako napríklad septum pellucidum a corpus callosum, sa nemusia správne vyvinúť. Niekedy sa nemusia vyvinúť vôbec. Sú dôležité pre komunikáciu medzi časťami mozgu.

• Hypoplázia hypofýzy: Možno ste už počuli o hypofýze. Nachádza sa na spodnej časti mozgu, pod hypotalamom. Táto malá žľaza riadi mnoho dôležitých funkcií v našom tele, najmä produkciu hormónov . Ak sa teda táto žľaza nevyvíja správne, nemusí produkovať hormóny, ktoré telo potrebuje, alebo ich môže produkovať veľmi málo.

Niekedy sa tento stav nazýva aj „(hypoplázia zrakového nervu)“ alebo „(septooptická dysplázia - SOD)“ alebo „(de Morsierov syndróm)“. Je to preto, že ako zistil výskum, takmer každý s „(SOD)“ má postihnutý vývoj zrakového nervu. Avšak iba malé percento ľudí s „(ONH)“ (t. j. medzi 5 % a 10 %) má postihnutý vývoj stredných častí mozgu (napríklad „(Septum pellucidum)“).

Aký častý je tento stav?

Podľa odhadov v krajinách ako Spojené štáty jedno z 10 000 detíHovorí sa, že tento stav „(hypoplázia zrakového nervu)“ môže postihnúť približne 100 000 ľudí. Tento stav bol tiež identifikovaný ako hlavná príčina straty zraku u detí mladších ako 3 roky. Takéto deti sú aj na Srí Lanke.

Je hypoplázia zrakového nervu vážny stav?

Áno, ide o vážny stav a niekedy môže byť vážny. Jeho účinky sa však u jednotlivých osôb líšia. Niektoré deti môžu mať značné problémy so zrakom. Ak je postihnutá aj hypofýza, môže to narúšať produkciu hormónov v tele. Niektoré problémy súvisiace s hormónmi môžu byť dokonca život ohrozujúce. Preto, ak si myslíte, že vaše dieťa má tieto príznaky alebo ak spozorujete akékoľvek zmeny v jeho správaní, je veľmi dôležité okamžite navštíviť lekára, najmä pediatra alebo oftalmológa.

Aké sú príznaky hypoplázie zrakového nervu?

Príznaky pozorované pri tomto stave môžu postihnúť iba jedno oko alebo obe oči.

Príznaky, ktoré možno pozorovať v súvislosti s očami:

• Zrakové postihnutie: Môže sa pohybovať od mierneho zhoršenia zraku až po úplnú stratu zraku (závažné zrakové postihnutie alebo slepota).
• Nystagmus: Rýchly, nepretržitý pohyb očí zo strany na stranu alebo hore a dole, podobný sekundovej ručičke hodiniek, ale rýchlejší.
• Strabizmus (škriabajúce oči) alebo ezotropia (oči, ktoré nesmerujú rovnakým smerom): Jedno oko sa môže pozerať priamo pred seba, zatiaľ čo druhé oko sa môže otáčať opačným smerom.
• Ťažkosti so zaostrením na objekt: Keď je daná osoba požiadaná, aby sa na niečo pozrela, napríklad na hračku, nemusí byť schopná sa na ňu správne zaostriť.

Príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku abnormalít vo vývoji mozgu:

• Problémy s intelektuálnym vývojom („(Intelektuálne postihnutie)“): Problémy ako ťažkosti s učením, intelektuálne schopnosti, ktoré sa nerozvíjajú spôsobom primeraným veku.
• Záchvaty: Náhla strata vedomia a kŕče.

Príznaky súvisiace s hormónmi, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku zníženého rastu hypofýzy:

To je veľmi dôležité, pretože hormóny riadia veľa vecí v našom tele.

• Ťažkosti s ovládaním telesných funkcií: Napríklad neschopnosť kontrolovať hlad a smäd, poruchy spánku, neschopnosť správne udržiavať telesnú teplotu.
• Zakrpatený rast: Nedostatočná výška zodpovedajúca veku, výrazne nižší rast ako u iných detí.
• Hypotyreóza: Toto tiež ovplyvňuje mnoho procesov v tele.
• Oneskorená puberta.
• Nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia): Môže to byť nebezpečné.
• Stav, ktorý vyzerá ako cukrovka, ale nesúvisí s cukrom, spôsobuje nadmerné močenie a smäd („Diabetes insipidus“).
• Žltačka: Zožltnutie kože a očí, najmä u novorodencov.

Predstavte si, že sa vaše dievčatko snaží pozrieť na hračku, ale jej oči sa zdajú byť neschopné správne zaostriť, alebo sa len trasie. Alebo neustále vracia, zdá sa jej zima a nechce správne piť mlieko. Ak niečo také uvidíte, mali by ste okamžite navštíviť lekára.

Môže hypoplázia zrakového nervu spôsobiť úplnú slepotu?

V niektorých prípadoch áno. Tento stav môže spôsobiť vážnu stratu zraku alebo dokonca úplnú slepotu . Na druhej strane, niektoré deti majú len mierne problémy so zrakom. Niekedy, ako dieťa starne, sa niektoré z týchto príznakov (ako napríklad nystagmus) môžu zmierniť. Váš lekár vám bude vedieť presne povedať, ako tento stav ovplyvní vaše dieťa.

Aké sú dôvody tejto situácie?

Výskumníci si stále nie sú istí, čo presne spôsobuje hypopláziu zrakového nervu. Predpokladá sa však, že je spôsobená kombináciou environmentálnych a genetických faktorov. Napríklad tento stav môže súvisieť s fetálnym alkoholovým syndrómom (FAS), ktorý je spôsobený tým, že matka pije alkohol počas tehotenstva.

Hoci genetickú príčinu nie je vždy možné nájsť, v niektorých prípadoch to môžu ovplyvniť genetické zmeny („(mutácie)“). Tieto genetické zmeny sa dedia ako „(autozomálne recesívne)“, čo znamená, že dieťa sa môže týmto ochorením zaoberať iba vtedy, ak dostane tento zmenený gén od matky aj od otca. Medzi gény, ktoré môžu byť zapojené, patria:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Ďalšie gény, ktoré ešte neboli identifikované.

Aké sú rizikové faktory hypoplázie zrakového nervu?

Existujú určité rizikové faktory, ktoré môžu prispieť k tomuto stavu. Sú to veci, ktoré často postihujú matku počas tehotenstva:

• Vek matky mladší ako 19 rokov.
• Byť tehotná po prvýkrát.
• Niekto v rodine (biologická rodina) mal tento stav už predtým.

Ak zakladáte rodinu alebo čakáte ďalšie dieťa, je veľmi dôležité pravidelne navštevovať prenatálne kliniky. To vám pomôže udržať zdravie vás aj vášho nenarodeného dieťaťa.

Aké sú komplikácie tohto stavu?

Komplikácie hypoplázie zrakového nervu sa líšia v závislosti od toho, ktorá časť mozgu je postihnutá. Medzi niektoré komplikácie patrí:

• Neschopnosť kontrolovať telesnú teplotu.
• Nadmerný hlad a smäd („hyperfágia“) a následne obezita („obezita“).
• Strata chuti do jedla alebo odmietanie jedla („hypofágia“).
• Nepravidelnosti v cykle spánku a bdenia.
• Vývojové oneskorenia: To znamená oneskorenie v motorických zručnostiach (ako je chôdza a plazenie) a komunikačných zručnostiach (ako sú komunikačné zručnosti).
• Porucha autistického spektra (PAS).

Niektoré z týchto komplikácií, najmä problémy s reguláciou telesnej teploty a kŕmením, môžu byť v niektorých prípadoch život ohrozujúce, preto je potrebná veľká opatrnosť.

Ako sa diagnostikuje hypoplázia zrakového nervu?

Tento stav zvyčajne diagnostikuje oftalmológ po očnom vyšetrení a ďalších testoch. Často je prvým príznakom abnormálne pohyby očí. Tento príznak možno pozorovať už v prvých mesiacoch po narodení dieťaťa. Niekedy však nemusí byť zrejmý, kým dieťa nedosiahne školský vek alebo je malé.

ONH sa môže vyskytnúť samostatne, čo znamená, že nepostihuje iné časti mozgu. Alebo sa okrem zrakového nervu môže diagnostikovať s jedným alebo viacerými vývojovými problémami v strednom mozgu a hypofýze.

Na potvrdenie diagnózy môže lekár nariadiť zobrazovacie vyšetrenie, ako je MRI (magnetická rezonancia) alebo CT (počítačová tomografia). Tieto vyšetrenia pomáhajú lekárovi získať lepšiu predstavu o tom, ako sa vyvíja mozog vášho dieťaťa.

Okrem toho sa môže vykonať niekoľko krvných testov . Tieto sa robia na vylúčenie iných ochorení s podobnými príznakmi. Napríklad sa môžu skontrolovať hladiny kortizolu a rastového hormónu v sére. Tieto môžu byť pri ONH abnormálne.

Dá sa hypoplázia zrakového nervu vyliečiť?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na tento stav. Keďže ide o vrodený stav, nemožno ho zvrátiť ani vyliečiť.

Tak ako to liečite?

Liečba je zameraná na kontrolu príznakov dieťaťa a poskytnutie úľavy. To sa môže u jednotlivých osôb líšiť. Hlavné liečebné postupy sú:

• Terapia zraku:Používanie pomôcok, ktoré pomáhajú pri problémoch so zrakom, ako sú špeciálne okuliare a zväčšovacie šošovky („pomôcky pre slabozrakých“), na pomoc dieťaťu pri vykonávaní každodenných úloh.
• Hormonálna substitučná terapia: Ak sú hormonálne nedostatky spôsobené problémami s hypofýzou, hormóny sa podávajú zvonka. Na to existujú špeciálne lieky.
• Fyzioterapia, ergoterapia a/alebo logopedia: Tieto terapie pomáhajú zlepšiť fyzický vývoj dieťaťa, schopnosť samostatne vykonávať každodenné úlohy a rečové zručnosti.

Lekár určí, aký typ liečby je pre vaše dieťa najlepší, a podľa toho vytvorí liečebný plán. V závislosti od ďalších príznakov vášho dieťaťa môžu byť potrebné ďalšie špecifické liečebné postupy.

Ak potrebujete podať dieťaťu lieky, starostlivo sa opýtajte svojho lekára, kedy ich máte podať, koľko, ako ich máte podať a na aké vedľajšie účinky si treba dávať pozor.

Aká bude budúcnosť dieťaťa v tejto situácii?

Účinky hypoplázie zrakového nervu sa u jednotlivých osôb veľmi líšia. Niektoré príznaky sa môžu objaviť v detstve, zatiaľ čo iné sa môžu objaviť v detstve alebo dospievaní. Dobrou správou je, že tento stav nie je progresívny. To znamená, že sa časom nezhoršuje . Niektoré príznaky, ako napríklad nystagmus, sa s vekom môžu dokonca zlepšiť.

Deti s ONH vyžadujú dlhodobé sledovanie a starostlivosť zo strany rodičov, opatrovateľov a lekárov. Mali by byť pravidelne sledované, aby sa zabezpečilo, že ich zdravotný stav je v poriadku. Mali by absolvovať očné vyšetrenie aspoň raz ročne a v prípade potreby navštíviť ďalších špecialistov.

Hoci závažné problémy s hypofýzou môžu byť život ohrozujúce, najlepšie výsledky sa dajú dosiahnuť, ak sa ochorenie diagnostikuje a lieči včas.

Dá sa hypoplázii zrakového nervu zabrániť?

V súčasnosti nie je známy spôsob, ako tomuto stavu predchádzať. Ak plánujete otehotnieť, je dobré navštíviť genetického poradcu alebo poskytovateľa prenatálnej starostlivosti, aby ste sa dozvedeli viac o svojich rizikových faktoroch a o tom, ako zostať zdravý.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak sa oči vášho dieťaťa na vás nepozerajú správne, sú nesprávne zarovnané alebo sa pohybujú nezvyčajným spôsobom , okamžite vyhľadajte lekára. Taktiež informujte svojho lekára , ak vaše dieťa nedosahuje vývojové míľniky (napríklad lezenie, plazenie sa alebo naťahovanie sa po predmetoch), ktoré sú vhodné pre jeho vek.

Ak má vaše dieťa záchvat, okamžite zavolajte na číslo 911 alebo ho vezmite na najbližšiu pohotovosť v nemocnici.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Môžete položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:

• Ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu zvládnuť jeho príznaky?
• Čo mám robiť, ak si všimnem, že moje dieťa zaostáva za vývojovými míľnikmi?
• Potrebuje moje dieťa okuliare alebo iné očné pomôcky?
• Ako ovplyvní ochorenie „(ONH)“ moje dieťa, keď nastúpi do školy?
• Ako často by malo moje dieťa absolvovať očné vyšetrenia?

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Ako rodič je normálne cítiť šok a strach, keď oči vášho dieťaťa blúdia a nepozerajú sa na vás správne. Ochorenie nazývané hypoplázia zrakového nervu môže ovplyvniť schopnosť vášho dieťaťa vás jasne vidieť. Môže tiež ovplyvniť iné časti mozgu, ktoré pomáhajú s životne dôležitými funkciami, ako je produkcia hormónov a fyzický vývoj.

Ale pamätajte, že nie ste sami. Lekár môže vaše dieťa vyšetriť, stanoviť diagnózu a poskytnúť liečebný plán prispôsobený jeho špecifickým príznakom.

Je normálne, že deti potrebujú v škole o niečo viac pomoci ako iné deti, najmä ak sa vyvíjajú o niečo dlhšie ako iní. Ak spozorujete akékoľvek znepokojujúce príznaky, ktoré ovplyvňujú rast alebo vývoj vášho dieťaťa, neváhajte to povedať svojmu lekárovi. Lekársky tím vášho dieťaťa je vždy pripravený odpovedať na všetky vaše otázky. S odvahou môžete svojmu dieťaťu poskytnúť tú najlepšiu starostlivosť, ktorú potrebuje.

hypoplázia zrakového nervu, septooptická dysplázia, vrodená slepota, porucha zraku, hypofýza, vývoj dieťaťa, nystagmus