Ľahko sa vám lámu kosti? Poďme sa porozprávať o Osteogenesis Imperfecta alebo o ochorení krehkých kostí!

Počuli ste už o ľuďoch, ktorí sa narodia s veľmi slabými kosťami, ktorých kosti sa ľahko lámu? Možno niekto vo vašej rodine alebo dieťa vášho priateľa má tento stav. Je to naozaj smutné a náročné. Dnes si povieme o tomto „ochorení krehkých kostí“ alebo v medicínskom zmysle o Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Čo je osteogenesis imperfecta?

Jednoducho povedané, osteogenesis imperfecta je ochorenie, ktoré postihuje spojivové tkanivo v našom tele. To spôsobuje, že vaše kosti sa stávajú veľmi krehkými. To znamená, že sa môžu zlomiť s veľmi malým nárazom, niekedy úplne bez dôvodu.

Hlavným dôvodom je, že naše telo neprodukuje dostatok proteínu nazývaného kolagén typu I , alebo produkuje kolagén, ktorý nie je správne vytvorený. Predstavte si to takto: kolagén je ako lepidlo v našom tele. Tento kolagén je veľmi dôležitý pre budovanie štruktúry našich kostí, kože, svalov, šliach atď. a pre ich udržiavanie silných. Keď sa teda tento kolagén neprodukuje správne, kosti oslabujú. Slovo „osteogenesis imperfecta“ znamená „nedokonale vytvorených kostí“.

Z tohto dôvodu ľudia s týmto ochorením nielenže čelia častým zlomeninám kostí počas celého života, ale môžu sa u nich vyvinúť aj problémy s inými časťami tela, ako sú zuby, koža, chrbtica a pľúca.

Príznaky najbežnejšieho typu tohto ochorenia sú zvyčajne mierne, ale niektoré závažné typy môžu spôsobiť vážne komplikácie.

Aké sú hlavné typy osteogenesis imperfecta (OI)?

Hoci lekári delia oportunnú infekciu na približne 19 typov (typy I až XIX), najčastejšie hovoríme o typoch I, II, III a IV. Tieto klasifikácie sú založené na spôsobe produkcie kolagénu a jeho účinkoch na telo.

• Typ I:

Toto je najbežnejší typ s relatívne malým počtom príznakov. Ľudia s oportunnou insuficienciou si lámu kosti ľahšie ako ľudia bez oportunnej insuficiencie. Tieto zlomeniny sa však často vyskytujú pred pubertou . Tento typ nespôsobuje väčšie deformácie kostí. Niektorí ľudia môžu mať modrý nádych bielka očí, nazývaného skléra . Toto sa tiež nazýva „klasická nedeformačná osteogenesis imperfecta s modrou sklérou“.

• Typ II:

Toto je najzávažnejší a najnebezpečnejší typ oportunnej inkontinencie (OI). Pri tomto stave sa pľúca nevyvíjajú správne (pretože sa hrudný kôš netvorí správne), dochádza k závažným deformáciám kostí a dieťa môže mať niekoľko zlomenín ešte v maternici, teda pred narodením. Deti s týmto typom zomierajú okamžite alebo do niekoľkých dní po narodení . Toto sa tiež nazýva „perinatálna osteogenesis imperfecta“.

• Typ III:

Toto je najzávažnejší typ oportunnej infekčnej choroby (OI), ktorý sa môže preniesť po narodení. Spôsobuje tiež vážne deformácie kostí , vďaka čomu sú kosti veľmi krehké. To môže viesť k vážnemu fyzickému postihnutiu. Tieto deti majú často pri narodení zlomeniny. Toto sa nazýva aj „progresívna osteogenesis imperfecta“.

• Typ IV:

Tento typ je závažnejší ako typ I, ale menej závažný ako typ III. Ľudia s týmto typom môžu mať mierne až stredne závažné deformácie kostí. Kosti sú krehkejšie ako u ľudí bez oportunnej insuficiencie, ale nelámu sa tak ľahko ako u ľudí s typom III. Bielka očí môžu mať normálnu farbu.

Aké časté je toto ochorenie?

Osteogenesis imperfecta je relatívne zriedkavé ochorenie . Odhaduje sa, že celosvetovo postihuje približne jedného z 20 000 ľudí.

Aké sú príznaky osteogenesis imperfecta (OI)?

Aké sú teda príznaky u niekoho s touto chorobou? Tieto príznaky sa môžu líšiť v závislosti od typu ochorenia.

• Kosti sa veľmi ľahko lámu (toto je hlavný a najčastejší príznak)
• Deformácie kostí (napr. krivé nohy, ruky)
• Bolesť kostí
• Bielka očí (skléry) sa sfarbujú do modra, siva alebo fialova.
• Ľahké pomliaždeniny
• Ťažkosti s dýchaním
• Strata sluchu – niekedy sa môže začať už v mladom veku
• Uvoľnené kĺby
• Svalová slabosť
• Zakrivenie chrbtice – napríklad hrbenie (kyfóza) alebo bočné zakrivenie chrbtice (skolióza)
• Malá postava
• Trojuholníkový tvar tváre
• Oslabenie zubov, ľahké lámanie, zmena farby zubov (možno žltohnedá farba)
• Zuby, ktoré k sebe správne nezapadajú (maloklúzia)
• Sudovitý hrudný kôš

Aký je dôvod?

Hlavnou príčinou osteogenesis imperfecta je genetická mutácia . Jednoducho povedané, ide o malú chybu v základnom pláne, ktorý tvorí naše telo, teda v našich génoch.

Toto je často spôsobené mutáciami v dvoch génoch nazývaných COL1A1 alebo COL1A2 . Tieto dva gény pomáhajú produkovať proteín nazývaný kolagén typu I, o ktorom sme hovorili skôr. Takže keď dôjde k mutácii v týchto génoch, telo neprodukuje dostatok kolagénu alebo sa kvalita produkovaného kolagénu znižuje. Niektoré ďalšie zriedkavé typy oportunnej infekčnej chorôb môžu byť tiež spôsobené mutáciami v iných génoch kolagénu.

Tieto genetické zmeny sa niekedy môžu vyskytovať sporadicky, čo znamená, že sa objavia náhle. Alebo ich možno zdediť po jednom alebo oboch rodičoch.Niektorí ľudia môžu byť nositeľmi génu, ktorý spôsobuje oportunnú infekciu (OI). To znamená, že aj keď nemajú žiadne príznaky, môžu preniesť gén a ochorenie na svoje deti.

Štyri najbežnejšie typy oportunnej infekčnej chorôby (typy I – IV) sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že dieťa musí zdediť chybný gén od jedného rodiča, aby sa ochorenie vyvinulo. Iné zriedkavé typy sa môžu dediť autozomálne recesívne (vyžaduje sa, aby obaja rodičia zdedili chybný gén) alebo viazaným na chromozóm X (dedí sa prostredníctvom chromozómu X).

Aké sú rizikové faktory pre osteogenesis imperfecta (OI)?

V skutočnosti sa toto ochorenie môže vyskytnúť pri narodení u kohokoľvek. Ak však niekto vo vašej rodine má toto ochorenie, riziko jeho vzniku je u vás relatívne vysoké .

Aké sú možné komplikácie tohto ochorenia?

Komplikácie sa líšia v závislosti od typu a závažnosti oportunnej inkontinencie. Medzi ne patria:

• Srdcové choroby, napríklad srdcové zlyhanie
• Častý zápal pľúc
• Problémy s dýchaním, možné zlyhanie dýchania
• Problémy ovplyvňujúce nervový systém

Ako lekári diagnostikujú túto chorobu?

Lekári zvyčajne diagnostikujú ochorenie krehkých kostí alebo OI v detstve. Hlavné testy na toto ochorenie sú:

• Genetické testovanie: Toto môže presne určiť, či existuje genetická chyba, ktorá spôsobuje oportunnú infekciu.
• Testy hustoty kostí: Tieto testy kontrolujú pevnosť kostí.

Niekedy môžu lekári mať podozrenie na túto chorobu počas tehotenstva na základe charakteristík pozorovaných na ultrazvukovom vyšetrení dieťaťa. Ak sa tak stane, diagnózu možno potvrdiť buď počas tehotenstva vykonaním testu nazývaného amniocentéza (pri ktorom sa odoberie malá vzorka tekutiny obklopujúcej dieťa a jej bunky sa testujú na genetické zistenia), alebo po narodení dieťaťa.

Aké sú spôsoby liečby osteogenesis imperfecta (OI)?

Na otorinolaryngitídu neexistuje liek, ale existuje mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť posilniť kosti, kontrolovať príznaky a pomôcť ľuďom s otorinolaryngitídou žiť čo najsamostatnejšie .

Plán liečby sa bude líšiť od človeka k človeku. Môže zahŕňať:

• Ergoterapia (OT): Pomáha rozvíjať zručnosti potrebné na samostatné vykonávanie každodenných úloh, ako je obliekanie, jedenie a písanie.
• Fyzioterapia (PT): Zahŕňa cvičenia s nízkym dopadom, ktoré pomáhajú posilňovať kosti a svaly, zlepšovať pohyblivosť a udržiavať rovnováhu tela.
• Pomocné zariadenia: chodítka , palice , barleMožno budete musieť použiť veci ako barle .
• Starostlivosť o ústnu dutinu a zuby: Pravidelne by ste mali navštevovať zubára, aby sledoval a liečil problémy so zubami a čeľusťou. Na narovnanie zubov môžete potrebovať ortodontickú starostlivosť.
• Respiračná starostlivosť: Ak máte ťažkosti s dýchaním, možno budete musieť navštíviť pneumológa .
• Lieky: Váš lekár vám môže predpísať lieky, ako sú bisfosfonáty, ktoré pomáhajú posilňovať kosti.
• Chirurgický zákrok: Kovové tyče sa môžu chirurgicky vložiť na narovnanie a spevnenie krivých alebo deformovaných kostí.
• Šnúrky, dlahy alebo sadrové obväzy: Používajú sa na ochranu zlomených kostí počas hojenia alebo po operácii.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s osteogenesis imperfecta (OI)?

To naozaj závisí od typu OI.

• Niekto s typom I , najbežnejším a najmiernejším typom, môže žiť normálny život, rovnako ako niekto bez oportunnej insuficiencie.
• Hoci ľudia s diabetom IV. typu sa zvyčajne dožívajú dospelosti, ich život môže byť o niečo kratší .
• Ako sme už spomenuli, deti s diabetom II. typu zomierajú okamžite alebo do niekoľkých dní po narodení .

Dá sa tomuto ochoreniu predísť?

Osteogenesis imperfecta je genetické ochorenie, takže sa mu nedá zabrániť . Ak však vy, váš partner alebo niekto z vašej rodiny máte otorinolaryngológiu, je dôležité poradiť sa s genetickým poradcom . Môže vám poradiť o riziku prenosu tohto ochorenia na vaše deti.

Ako si môže niekto s otorinolaryngológiou udržať dobré zdravie kostí?

Ak vy alebo vaše dieťa máte osteogenesis imperfecta, môžete urobiť tieto veci, aby ste si udržali kosti čo najzdravšie:

• Jedzte potraviny bohaté na vápnik a vitamín D (napr. mlieko, syr, jogurt, zelená zelenina, malé ryby, vaječné žĺtky, vystavujte sa slnečnému žiareniu).
• Venujte sa fyzickej aktivite odporúčanej lekárom. (Len na odporúčanie lekára!)
• Obmedzte konzumáciu alkoholu a kofeínu (nachádza sa v čaji, káve, čokoláde).
• Ak fajčíte, prestaňte s tým a vyhýbajte sa miestam, kde fajčia iní (pasívne fajčenie).
• Starajte sa aj o svoje duševné zdravie . Najmä pre deti a mladých ľudí môže byť veľmi užitočný rozhovor so sociálnym pracovníkom alebo poradcom o strese zo života s chronickým ochorením, ako je toto.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak si vy alebo vaše dieťa všimnete, že sa mu veľmi ľahko lámu kosti , najmä ak sa to deje bez väčšieho zranenia, alebo ak má niektorý z ďalších príznakov oportunnej inkontinencie, o ktorých sme hovorili, určite navštívte lekára. V prípade potreby vám môže odporučiť ďalšie vyšetrenia.

Kedy by som mal ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

Ak si vy alebo vaše dieťa zlomíte kosť , okamžite choďte na najbližšiu pohotovosť. Taktiež informujte lekára, ak máte osteogenesis imperfecta.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Pri návšteve lekára môže byť užitočné položiť si takéto otázky:

• Aký typ osteogenesis imperfecta mám ja/moje dieťa?
• Čo by som mal vedieť o dĺžke života počas života s otorinolaryngológiou?
• Ako môžem pomôcť sebe/svojmu dieťaťu zvládať príznaky oportunnej infekcie?
• Čo mám robiť, ak si ja/moje dieťa zlomím kosť?
• Aká je šanca, že budem mať ďalšie dieťa s osteogenesis imperfecta?

Môže niekto s osteogenesis imperfecta (OI) chodiť?

Áno, je to možné . Ľudia s miernymi formami oportunnej inkontinencie môžu normálne chodiť. Niektorí môžu potrebovať používať ortézy alebo barle. Liečba, ako je fyzioterapia (PT) a ergoterapia (OT), ktorá sa začne včas, môže pomôcť zlepšiť schopnosť vášho dieťaťa chodiť.

Je normálne cítiť sa ohromený, keď sa dozviete, že vaše dieťa má celoživotné ochorenie. Budúcnosť môže vyzerať úplne inak, ako ste očakávali. Ale veci ako ergoterapia a fyzioterapia, ktoré sa začnú včas, vám a vášmu dieťaťu môžu pomôcť prispôsobiť sa týmto zmenám. Je tiež dôležité úprimne sa porozprávať s lekárskym tímom vášho dieťaťa a vašimi blízkymi v každom kroku. Môžu vám pomôcť zvládať príznaky a vytvoriť plán na prípravu na budúcnosť.

Na záver, posolstvo na odnesenie domov:

Osteogenesis imperfecta je náročný stav. Nevzdávajte sa však nádeje . Uvedomenie si tohto stavu, včasná diagnostika a liečba a silný podporný systém vám môžu pomôcť zvládať vaše príznaky a žiť čo najlepší život. Otvorene sa o tom porozprávajte so svojím lekárom a rodinou. Nie ste sami.

Osteogenesis Imperfecta, krehkosť kostí, kolagén, zlomenina kostí, genetické ochorenie, zdravie detí