Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o Pfeifferovom syndróme!

Radosť, ktorú rodičia cítia pri pohľade na novonarodené dieťa, je neopísateľná, však? Zároveň venujú veľkú pozornosť každému malému detailu na dieťatku. Niekedy si môžete myslieť, že tvar hlavy dieťaťa je trochu zvláštny alebo že oči vyzerajú veľké. Je normálne, že sa pri takýchto veciach cítite trochu vystrašení a podozrievaví. Nie každý nezvyčajný vzhľad je však príznakom vážneho ochorenia. Je však veľmi dôležité byť si vedomý zriedkavého stavu nazývaného Pfeifferov syndróm, o ktorom si dnes povieme.

Čo je Pfeifferov syndróm? Poďme to pochopiť jednoducho.

Jednoducho povedané, Pfeifferov syndróm je genetické ochorenie. Stane sa to, že ešte predtým, ako je mozog dieťaťa úplne vyvinutý, miesta, kde sa kosti v lebke spájajú, nazývané stehy, sa predčasne uzavrú. V medicíne sa to nazýva kraniosynostóza. Predstavte si, že náš mozog má priestor na rast. Takže keď sa lebka uzavrie predčasne, mozog rastie dovnútra a lebka na ňu tlačí. Preto je tvar lebky zdeformovaný.

Existuje niekoľko hlavných charakteristík, ktoré dokážu identifikovať dieťa s týmto ochorením.

• Stredná časť tváre nie je správne vyvinutá alebo sa zdá byť prepadnutá.
• Oči sa zdajú byť veľké a vyčnievajúce . Niekedy môžu byť oči posadené veľmi ďaleko od seba.
• Tvar lebky je nezvyčajný.
• Ďalšou zvláštnosťou je , že palce a palce na nohách sú ohnuté smerom von od ostatných prstov.

Nepanikárte, ak spozorujete jeden alebo viacero z týchto príznakov. Je však veľmi dôležité vyhľadať lekársku pomoc.

Existujú typy Pfeifferovho syndrómu?

Áno, lekári identifikovali tri hlavné typy tohto ochorenia v závislosti od závažnosti. Pozrime sa, aké to sú.

Typ 1

Ide o typ s relatívne malým počtom príznakov alebo s miernymi príznakmi. Nazýva sa aj „klasický Pfeifferov syndróm“. Tieto deti môžu mať aj určité deformácie tváre a, ako už bolo spomenuté, zmeny na palcoch na nohách. Pri správnej liečbe však tieto deti môžu žiť normálny život a učiť sa s normálnou úrovňou inteligencie. Takže je to trochu úľava.

Typ 2

Toto je závažnejšie ako prvý typ. Tento typ sa vyznačuje komplexnými problémami s rastom kostí v končatinách. Medzi príznaky patria:

• Neschopnosť správne ohnúť a natiahnuť lakťové a kolenné kĺby.
• Neurologické problémy.
• Intelektuálne postihnutia.

Pri tomto type má pokožka hlavy „trojlaločný“ alebo „štieravý“ tvar. To znamená, že na oboch stranách a pred hlavou je opuchnutý, vyčnievajúci vzhľad. Ak sa tento typ rýchlo nelieči, môže byť život ohrozujúci.

Typ 3

Toto je rovnako vážne ako druhý typ. V tomto prípade však neuvidíte tvar pokožky hlavy v tvare klinčeka. Namiesto toho:

• Základňa lebky je krátka.
• Zuby môžu byť prítomné pri narodení (natálne zuby).
• Oči akoby vyčnievali z očných jamiek (očná proptóza).
• Môžu sa vyskytnúť viscerálne anomálie.

Prognóza pre typ 3 tiež nie je veľmi dobrá. Ak sa nelieči, existuje vysoká pravdepodobnosť úmrtia.

Ako vidíte, závažnosť každého z týchto troch typov sa líši. Preto je dôležitá včasná diagnostika a liečba.

Aký častý je Pfeifferov syndróm?

V skutočnosti ide o veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Podľa štatistík sa toto ochorenie vyskytuje iba u jedného zo stotisíc narodených detí . To znamená, že je veľmi zriedkavé.

Aké sú príznaky Pfeifferovho syndrómu?

Ako sme už spomenuli, primárnou príčinou je predčasné uzavretie stehov medzi kosťami lebky dieťaťa počas fetálneho štádia. Potom mozog dieťaťa naďalej rastie. To zvyšuje tlak vo vnútri lebky, čo spôsobuje niekoľko fyzických znakov, ktoré ovplyvňujú vzhľad dieťaťa. Patria sem:

• Hlava sa javí väčšia ako normálne, často s vysokým čelom.
• Vyčnievajúce oči alebo zväčšená vzdialenosť medzi očami.
• Nos sa zašpičí a sformuje do tvaru zobáka.
• Vzhľadom na malú veľkosť čeľuste sú zuby natlačené a pritiahnuté k sebe.

Okrem toho existujú aj ďalšie fyzikálne vlastnosti:

• Palce na nohách a veľké palce na nohách sú široké a umiestnené odlišne od ostatných prstov na nohách.
• Prsty môžu byť zlepené alebo prepojené plávacími blánami.

Nie všetky tieto príznaky budú u každého dieťaťa rovnaké. Môžu sa líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia.

Ako Pfeifferov syndróm ovplyvňuje telo dieťaťa?

Keďže sa lebka dieťaťa počas fetálneho štádia rýchlo vyvíja, môže sa u neho vyskytnúť niekoľko komplikácií. Medzi ne patria:

• Hydrocefalus: Toto je stav, keď sa okolo mozgu hromadí tekutina podobná vode, ktorá zvyšuje tlak vo vnútri lebky.
• Problémy so zubami: ako je škrípanie a zatínanie zubov.
• Strata sluchu.
• Ťažkosti s pohybom kvôli nesprávnej funkcii kĺbov.
• Spánková apnoe.
• Ťažkosti s dýchaním nosom (obštrukcia dýchacích ciest).
• Problémy so zrakom.

Tieto komplikácie si vyžadujú okamžitú liečbu a dlhodobú starostlivosť.

Čo spôsobuje Pfeifferov syndróm?

Primárnou príčinou tohto stavu je zmena alebo mutácia v géne.To spôsobí, že daný gén prestane správne fungovať. Najčastejšie sa táto zmena vyskytuje v géne s názvom „FGFR2 (receptor fibroblastového rastového faktora)“. Môže to však byť spôsobené aj zmenou v géne s názvom „FGFR1“. ​​V jednom prípade bola podobná zmena zistená aj v géne „FGFR3“.

Jednoducho povedané, táto genetická zmena narúša komunikáciu medzi proteínmi, ktoré pomáhajú bunkám rásť (fibroblastové rastové faktory), a ich receptormi. V dôsledku toho sa počas embryonálneho štádia, ešte predtým, ako je mozog dieťaťa úplne vyvinutý, stehy medzi kosťami lebky uzavrú. Potom, ako mozog rastie, uzavreté lebečné kosti sa navzájom tlačia, menia svoj tvar a spôsobujú abnormálne výrastky v rôznych častiach tela.

Táto genetická mutácia môže byť zdedená po jednom z rodičov (autozomálne dominantné). Alebo môže ísť o novú, náhodnú zmenu v DNA dieťaťa (de novo mutácia). Bolo pozorované, že tieto náhodné zmeny sú o niečo častejšie, ak je otec v čase narodenia dieťaťa starší ako 40 – 45 rokov.

Koho sa táto situácia týka?

Pfeifferov syndróm je veľmi zriedkavý stav, ale môže sa vyskytnúť u kohokoľvek. Nie je to niečo, čo by si niekto mohol úmyselne spôsobiť, ani niečo, čomu sa dá predísť. Preto je dôležité si to uvedomovať.

Ako sa diagnostikuje Pfeifferov syndróm?

Tento stav sa dá zistiť ešte pred narodením dieťaťa. Existujú prípady, keď sa abnormality kostry dieťaťa dajú zistiť už počas fetálneho štádia pomocou prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia alebo vyšetrenia magnetickou rezonanciou (MRI).

Diagnóza sa však často potvrdí až po narodení dieťaťa. Lekár môže vykonať fyzické vyšetrenie dieťaťa a môže vykonať počítačovú tomografiu (CT) alebo magnetickú rezonanciu (MRI), aby zistil abnormality lebky a iných kostí. Diagnózu môže potvrdiť aj genetické testovanie, ktoré hľadá zmeny v génoch FGFR1 a FGFR2.

Aké sú liečebné postupy pre Pfeifferov syndróm?

Liečba tohto stavu je založená na príznakoch. Lekár vášho dieťaťa môže odporučiť niekoľko operácií na korekciu abnormalít rastu kostí.

Okamžitou liečbou je chirurgický zákrok na uvoľnenie tlaku na lebku (kraniosynostóza) počas vývoja mozgu dieťaťa. Alebo, ak sa v lebke hromadí tekutina (hydrocefalus), do lebky sa zavedie malá trubica (shunt) na odtok tekutiny. Tento chirurgický zákrok sa zvyčajne vykonáva pred dovŕšením 4 mesiacov veku dieťaťa.

Počas prvého roka dieťaťa môžu lekári tiež odporučiť operáciu na otvorenie lebky, aby sa umožnil vývoj mozgu.

Potom,Rekonštrukčná a kozmetická chirurgia sa vykonáva na korekciu asymetrie tváre, otvorenie dýchacích ciest a obnovenie tvaru lebky.

Dôležité je, že pod dohľadom detského lekára možno väčšine detí s Pfeifferovým syndrómom pomôcť dosiahnuť ich plný potenciál.

Aké sú dostupné liečebné postupy na zmiernenie komplikácií Pfeifferovho syndrómu?

Okrem chirurgického zákroku existujú aj liečebné postupy na zmiernenie komplikácií tohto stavu.

• Zubné ošetrenie a ortodoncia pri problémoch, ako je zhustenosť zubov a vysoké klenuté podnebie.
• Liečba očí pri zhoršenom zraku.
• Používanie načúvacích prístrojov pri poruchách sluchu.

Toto všetko sa robí s cieľom pomôcť dieťaťu žiť čo najnormálnejší život.

Existuje na to úplný liek?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na Pfeifferov syndróm. Chirurgický zákrok a iné liečebné postupy sú zamerané na zmiernenie symptómov dieťaťa a na pomoc pri jeho správnom vývoji.

Čo by ste mali očakávať ako rodič dieťaťa s Pfeifferovým syndrómom?

Pfeifferov syndróm je celoživotné ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť. Lekár vášho dieťaťa vypracuje liečebný plán, ktorý pomôže zvládnuť príznaky. Môže zahŕňať niekoľko operácií.

• Ak má vaše dieťa Pfeifferov syndróm typu 1, jeho dĺžka života bude pravdepodobne normálna.
• Deti s Pfeifferovým syndrómom typu 2 alebo typu 3 však majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku viacerých komplikácií a kratšieho života, ak sa neliečia .

Preto je veľmi dôležité, aby ste svoje dieťa pravidelne absolvovali preventívne prehliadky, aby ste si boli vedomí akýchkoľvek zdravotných alebo vývojových problémov, ktoré sa môžu počas rastu u neho vyskytnúť.

Môžem znížiť riziko narodenia dieťaťa s Pfeifferovým syndrómom?

Ak očakávate dieťa, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve a genetickom testovaní. Ak vy alebo váš partner máte génovú mutáciu FGFR1 alebo FGFR2, existuje 50 % riziko, že ju vaše dieťa zdedí. To znamená, že ak budete mať dieťa, existuje 50-percentná šanca, že bude mať toto ochorenie alebo nie.

Ak však obaja rodičia nemajú túto chorobu, riziko vzniku tejto choroby u druhého dieťaťa je veľmi nízke. Nemožno ho však považovať za úplne nulové, pretože sa môžu vyskytnúť už spomínané náhodné genetické zmeny (de novo mutácie).

Kedy by som mal/a navštíviť lekára svojho dieťaťa?

Ak má vaše dieťa Pfeifferov syndróm, majte na pamäti nasledujúce:

• Ak má dieťa ťažkosti s dýchaním.
• Ak sa miesto chirurgického zákroku nehojí správne, je sfarbené, opuchnuté alebo sa v ňom nachádza hnis (môže to znamenať infekciu).
• Ak dieťa nedosahuje vývojové míľniky zodpovedajúce jeho veku.
• Ak nereagujú na jednoduché, hovorené povely alebo ak majú časté infekcie uší.

Ak niečo také uvidíte, okamžite vyhľadajte lekára.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Je dobré klásť si otázky typu:

• Aká je najvhodnejšia liečba pre moje dieťa?
• Aké sú riziká spojené s chirurgickým zákrokom na liečbu tohto ochorenia?
• Ak budem mať ďalšie dieťa, existuje riziko, že sa u neho tiež vyvinie tento stav?

Okrem týchto otázok sa lekára opýtajte na čokoľvek, čo vás napadne.

Malo aj Princeovo dieťa Pfeifferov syndróm?

Áno, toto je dobre známy incident. Vo svojej knihe z roku 2017 s názvom Najkrajšie: Môj život s Princem Mayte Garcia, manželka slávneho hudobníka Princea, opísala, ako dieťa, ktoré mali v roku 1996, malo Pfeifferov syndróm typu 2. Bohužiaľ, dieťa zomrelo v detstve kvôli vážnym komplikáciám spôsobeným týmto ochorením. Garcia vysvetľuje, že ani ona, ani Prince nemali toto genetické ochorenie a že sa predpokladá, že u dieťaťa sa vyvinulo v dôsledku novej genetickej mutácie. To ukazuje, aké vážne je toto ochorenie a aké nepredvídateľné môže byť niekedy.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Pfeifferov syndróm je zriedkavé a zložité genetické ochorenie. Na zmiernenie príznakov môže byť potrebných viacero chirurgických zákrokov. Pri správnej liečbe a dobrom lekárskom dohľade však vaše dieťa môže rásť a učiť sa ako iné deti. Existujú však určité komplikácie, o ktorých by ste si mali byť vedomí.

Ak má niekto vo vašej rodine Pfeifferov syndróm a očakávate dieťa, je veľmi dôležité absolvovať genetické poradenstvo. To vám pomôže zistiť, či je vaše dieťa ohrozené rozvojom tohto ochorenia.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Pamätajte, že nie ste sami. V takýchto situáciách je veľmi dôležité získať podporu od lekárov a rodiny.

Pfeifferov syndróm, Pfeifferov syndróm, genetické ochorenia, lebka, kraniosynostóza, zdravie dieťaťa, gén FGFR, chirurgia