Naozaj lieky, ktoré dostávate, fungujú? Poďme sa dozvedieť viac o vplyve génov (farmakogenomika)

Už vám niekedy lekár predpísal liek, ale nezabral vám, hoci zabral vášmu priateľovi? Alebo ste niekedy mali vedľajšie účinky, ktoré sa vyskytujú len u vás z určitých liekov a u iných nie? Možno ste sa pýtali: „Prečo tento liek nezaberá u mňa?“ Napadlo vám niekedy, že dôvodom by mohli byť vaše gény? Nie je to úžasné? Áno, tieto drobné gény v našom tele dokážu úplne zmeniť spôsob, akým liek, ktorý užívame, funguje. Dnes hovoríme o jednej z najnovších a najdôležitejších oblastí medicíny. Tou je farmakogenomika.

Jednoducho povedané, čo je farmakogenomika?

Toto slovo je trochu dlhé a zdá sa zložité, však? Ale poďme si ho rozobrať. Potom je to veľmi jednoduché. Skladá sa z dvoch slov spojených dohromady.

1. Farmakológia: Toto sa týka štúdia medicíny . To znamená, ako sa liek používa, ako pôsobí na telo a aké sú jeho účinky.

2. Genomika: Týka sa to štúdia génov a ich funkcie .

Keď sa tieto dve vety spoja, farmakogenomika je štúdium toho, ako naše gény reagujú na lieky, ktoré užívame. Jednoducho povedané, ide o zistenie, ako dobre bude liek, ktorý vám bol podaný, účinkovať alebo či môže spôsobiť vedľajšie účinky na základe vašej genetickej výbavy.

Toto patrí do novej oblasti medicíny s názvom „presná medicína“. Znamená to „špecifický liek“. Namiesto toho, aby sa každému podával rovnaký liek, zohľadňuje sa faktory, ako sú vaše gény, váš životný štýl a prostredie, v ktorom žijete, a vyberá sa liečba, ktorá je pre vás špecificky vhodná . Predstavte si to, akoby ste išli do obchodu a kúpili si šaty rovnakej veľkosti pre všetkých, namiesto toho, aby ste išli ku krajčírovi a dali si ušiť šaty na mieru. Je to to isté.

V súčasnosti sa táto metóda používa len pri obmedzenom počte ochorení a liekov. Napríklad táto technológia sa používa pri HIV, niektorých typoch rakoviny, depresii a niektorých liekoch na srdcové choroby. Táto oblasť sa však veľmi rýchlo rozvíja. Výskumníci sa domnievajú, že farmakogenomika v krátkom čase pomôže lekárom vybrať najvhodnejšie lieky aj na tie najbežnejšie ochorenia.

Ako naše gény ovplyvňujú lieky?

Aby sme tomu porozumeli, musíme sa najprv pozrieť na to, čo gény robia v našich telách. Predstavte si naše gény ako kompletný návod na stavbu a fungovanie našich tiel. Bunky v našich telách fungujú podľa pokynov v tomto návode.

Hlavná vec, ktorú treba s týmito pokynmi robiť, sú enzýmy.Tvorba molekúl bielkovín nazývaných enzýmy. Enzýmy sú ako malí robotníci v našom tele. Títo robotníci majú tisíce úloh. Jednou z najdôležitejších z týchto úloh je rozklad alebo metabolizácia liekov, ktoré užívame.

Predstavte si, že si vezmete tabletku. Nevylieči chorobu hneď. Táto tabletka sa musí najprv dostať do tovární v našom tele (napríklad do pečene), kde ju tam robotníci (t. j. enzýmy) rozložia, spracujú a spracujú na použiteľnú pre telo.

• Ak enzýmy účinkujú príliš rýchlo: Liek, ktorý užívate, sa predtým, ako sa môže vstrebať a ovplyvniť ochorenie, veľmi rýchlo rozloží a vylúči z tela. Vtedy vám bežná dávka nestačí. Budete mať pocit, že liek neúčinkuje.
• Ak enzýmy pôsobia príliš rýchlo: Liek, ktorý užívate, sa vo vašom tele rozkladá príliš rýchlo. Liek sa potom v tele hromadí vo vysokej koncentrácii. To môže spôsobiť predávkovanie aj bežnou dávkou a mať závažné vedľajšie účinky .
• Ak enzým vôbec nefunguje: Niekedy môže telo v dôsledku genetickej mutácie prestať produkovať daný enzým. Vtedy liek nemusí vôbec účinkovať.

Takto môžu mať aj malé zmeny v našich génoch veľký vplyv na lieky, ktoré užívame.

Aký test sa používa na zistenie týchto genetických zmien?

Toto nazývame farmakogenomický test . Je to tiež genetický test. Skúma vašu DNA a hľadá akékoľvek zmeny v jednom alebo viacerých špecifických génoch, ktoré ovplyvňujú spôsob rozkladu lieku.

Tento test zvyčajne používa vzorku krvi alebo bukálny výter . Je to veľmi jednoduché. Váš lekár pošle túto vzorku do laboratória. Tam technici skontrolujú vašu DNA, či neobsahuje zmeny v príslušných génoch.

Váš lekár rozhodne, ktoré gény sa majú testovať na základe vášho zdravotného stavu a typu liekov, ktoré vám plánuje podať.

V akých situáciách je potrebný farmakogenomický test?

Tento test sa v súčasnosti nevykonáva pri každej chorobe alebo každom lieku. Váš lekár však môže tento test odporučiť pri liečbe určitých špecifických stavov. Pozrime sa na niekoľko príkladov. Pre lepšiu predstavu o týchto informáciách si pozrite tabuľku nižšie.

Aké sú výhody tejto metódy?

S rozvojom oblasti farmakogenomiky budeme mať veľký úžitok.

• Bezpečnejšia liečba: Lekári dokážu identifikovať lieky, ktoré môžu u niektorých ľudí spôsobiť vážne vedľajšie účinky alebo predávkovanie, takže sa týmto liekom môžu vyhnúť a predpísať vám najbezpečnejšie lieky .
• Efektívnosť a zníženie nákladov na liečbu: Predstavte si, že musíte zmeniť 3 – 4 lieky na ochorenie a nakoniec nájsť ten správny liek. Dovtedy sa váš čas, peniaze a úsilie vynakladajú na zbytočné. A trpíte, kým sa choroba nezlepší. Ale ak tento test dokáže vyliečiť chorobu prvým podaným liekom , aké skvelé by to bolo?
• Cielený vývoj liekov: Niektoré choroby sú spôsobené zmenami v konkrétnom géne. Výskumníci tak môžu vyvinúť nové lieky, ktoré priamo cielia na zmeny v danom géne . To je veľmi dôležité pri liečbe chorôb, ako je rakovina.

Ale aj toto má svoje limity...

Bez ohľadu na to, aká dobrá je táto metóda, nerieši všetko. Pri výbere lieku lekár nemyslí len na gény. Treba zvážiť mnoho ďalších faktorov.

Lekár by sa mal zaujímať aj o ďalšie faktory, ako napríklad:

• Iné lieky, ktoré momentálne užívate: Liek, ktorý užívate na jeden stav a iný na iný stav, môže ovplyvniť vaše telo spôsobom, ktorý spôsobí jeho rozklad.
• Ďalšie zdravotné ťažkosti, ktoré máte: Napríklad, ak máte problémy s pečeňou alebo obličkami, môže to ovplyvniť spôsob, akým sa liek vylučuje z tela.
• Váš životný štýl: To, čo jete a pijete, či cvičíte alebo nie, a dokonca aj veci ako fajčenie a konzumácia alkoholu môžu ovplyvniť, ako dobre sa vaše lieky vstrebávajú.

Okrem toho existuje niekoľko ďalších výziev:

• Cena: Hoci cena týchto genetických testov postupne klesá, pre niektorých ľudí môžu byť stále príliš drahé.
• Nedostupnosť: Zariadenia na vykonávanie týchto testov zatiaľ nie sú na Srí Lanke dostupné všade. Sú k dispozícii len na niekoľkých obmedzených miestach.

Táto oblasť „presnej medicíny“ sa však veľmi rýchlo rozvíja. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa tejto témy, nebojte sa porozprávať so svojím lekárom . Opýtajte sa ho alebo jej, či má tento typ vyšetrenia nejaký prínos pre váš stav.