Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o Phelanovom-McDermidovom syndróme.

Počuli ste už o Phelanovom-McDermidovom syndróme? Pravdepodobne ste o tomto názve ešte nepočuli, pretože ide o zriedkavé genetické ochorenie. Toto ochorenie môže spôsobiť rôzne zdravotné problémy, oneskorenie intelektuálneho vývoja a zmeny správania, najmä u malých detí. Dnes si o ňom teda povieme jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť. Nebojte sa, je veľmi dôležité poznať tieto informácie.

Čo je Phelanov-McDermidov syndróm?

Jednoducho povedané, Phelanov-McDermidov syndróm je genetická porucha , ktorá môže spôsobiť rôzne problémy v tele, inteligencii a správaní dieťaťa. Napríklad:

• Ťažkosti s jedením.
• Svalová slabosť.
• Oneskorenia v reči a ďalšie vývojové míľniky.
• Niektoré deti majú ochorenia, ako je porucha autistického spektra.
• Niekedy sa môžu vyskytnúť aj stavy, ako je epilepsia.

Existuje aj iný názov, a to „syndróm delécie 22q13.3“. Hoci sa názov môže zdať trochu komplikovaný, poďme si o ňom tiež povedať niečo viac.

Aký zriedkavý je tento stav?

V skutočnosti je tento stav nazývaný Phelanov-McDermidov syndróm veľmi zriedkavý . Podľa vedcov postihuje dve až desať detí zo stotisíc. Keďže je však trochu ťažké ho diagnostikovať, je možné, že týmto ochorením trpí viac detí, ako sa uvádza. Na celom svete bolo diagnostikovaných iba 2 200 až 2 500 detí. Takže si viete predstaviť, aké je to zriedkavé.

Aká je súvislosť medzi Phelanov-McDermidovým syndrómom a autizmom?

Toto je problém, ktorý má veľa ľudí. U mnohých detí s Phelanovým-McDermidovým syndrómom sa zistila porucha autistického spektra . Vedci odhadujú, že približne 1 % detí s autizmom môže mať aj Phelanov-McDermidov syndróm. To znamená, že medzi nimi existuje súvislosť.

Prečo sa vyskytuje Phelanov-McDermidov syndróm?

Dobre, teraz sa pozrime, čo to spôsobuje. Je to spôsobené zmenou v chromozómoch . Chromozómy sú malé veci vo vnútri našich buniek. V nich sú naše gény. Gény sú ako súbor pokynov, ktoré určujú všetko od toho, ako by malo naše telo fungovať, až po našu výšku, farbu očí a aké choroby môžeme vyvinúť.

Normálne má každá ľudská bunka 23 párov chromozómov, čo je spolu 46 chromozómov. Dieťaťu s Phelanovým-McDermidovým syndrómom chýba malá časť chromozómu 22 alebo je „vymazaný“. Preto sa to nazýva aj „syndróm delécie 22q13.3“.

Táto porucha sa vo väčšine prípadov nededí po rodičoch. K tejto strate časti chromozómu dochádza náhodne, teda pri tvorbe vajíčka alebo spermie, alebo pri vývoji embrya. V niektorých zriedkavých prípadoch sa však môže zdediť po rodičovi. V takom prípade má matka alebo otec s touto poruchou približne 50 % šancu, že ich dieťa ju zdedí.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Príznaky Phelanovho-McDermidovho syndrómu sa môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť. Niektorí ľudia majú menej príznakov, iní ich majú viac. Niektoré príznaky sú prítomné pri narodení, zatiaľ čo iné sa objavujú v dojčenskom veku alebo v ranom detstve. Tieto príznaky môžu byť fyzické, behaviorálne, intelektuálne alebo kombináciou všetkých týchto faktorov.

Vaše dieťa môže mať príznaky, ako sú tieto:

• Vývojové oneskorenia : Veci ako nepretáčanie sa, nesadnutie, nechôdza. Zamyslite sa nad tým, niektoré bábätká sa začnú pretáčať v 6 mesiacoch, niektoré sedia v 9 mesiacoch. Ale dieťaťu s týmto ochorením môže trvať o niečo dlhšie, kým tieto veci zvládne.
• Zvýšená tolerancia bolesti : To znamená, že cítite menej bolesti ako ostatní.
• Svalová slabosť (hypotónia) : Telo sa môže cítiť ochabnuté a bezvládne.
• Problémy s rečou : Oneskorená reč alebo neschopnosť hovoriť.
• Poruchy spánku : Ťažkosti so zaspávaním, ako napríklad časté budenie.
• Menšie potenie ako zvyčajne : To môže spôsobiť rýchle prehriatie tela a dehydratáciu.
• Ťažkosti s jedením alebo prehĺtaním .
• Problémy s tráviacim systémom : Častá nevoľnosť, vracanie a pálenie záhy (gastroezofageálna refluxná choroba).

Mnoho ľudí so syndrómom Phelan-McDermid má aj poruchu autistického spektra, takže sa u nich môžu vyskytnúť aj behaviorálne symptómy, ako napríklad:

• Pozerať sa do očí je slabosť .
• Pocit strachu a nervozity v spoločenských situáciách .
• Záujem o žuvanie nepoživatiny (napr. hračky, oblečenie).
• Precitlivenosť na dotyk : Pocit nepríjemnosti, keď sa vás niekto dotkne.

Niektoré zvláštne znaky možno pozorovať aj vo vzhľade ľudí s týmto ochorením:

• Vpadnuté oči.
• Ovisnuté viečko (ptóza).
• Veľké alebo dopredu vyčnievajúce uši.
• Druhý a tretí prst na nohe sa môžu zdať zrastené (syndaktýlia).
• Mať veľké, svalnaté ruky alebo nohy.
• Hlava je predĺženého a úzkeho tvaru.
• Brada nadobudne špicatý tvar.
• Malé alebo abnormálne nechty na nohách.

Niekedy je tento stav sprevádzaný vrodenými srdcovými chybami a problémami s obličkami.Veľmi zriedkavo sa u týchto detí môžu v mozgu vyvinúť vaky naplnené tekutinou (arachnoidálne cysty). Tie môžu spôsobiť zvýšený tlak vo vnútri hlavy, čo môže viesť k nepokoju, plaču, bolestiam hlavy a epilepsii.

Ako sa toto ochorenie diagnostikuje?

Keďže príznaky Phelanovho-McDermidovho syndrómu sú niekedy nenápadné, môže byť ťažké ich rozpoznať. Vaše dieťa môže musieť podstúpiť niekoľko testov, kým mu bude možné stanoviť presnú diagnózu. Lekár môže urobiť napríklad:

• Fyzikálne vyšetrenie dieťaťa.
• Pýtanie sa na anamnézu dieťaťa týkajúcu sa symptómov a vývojových oneskorení.
• Opýtajte sa na rodinnú anamnézu, aby ste zistili, či niekto v rodine mal tento stav.
• Požiadajte o genetické testovanie . Zvyčajne to zahŕňa odber malej vzorky krvi. To sa dá použiť na zistenie, či chýba daný fragment chromozómu.

Vo veľmi zriedkavých prípadoch nemusí byť tento stav spôsobený chýbajúcim chromozómom. Namiesto toho ho môže spôsobiť zmena v géne s názvom „SHANK3“. Ak sa nenájde žiadna delécia chromozómu, lekár vám môže tiež navrhnúť testovanie na tento gén.

Ak testy potvrdia stav „syndróm delécie 22q13.3“, lekár môže navrhnúť niekoľko ďalších testov:

• Genetické testovanie oboch rodičov : Zistite, či ide o dedičnú alebo náhodnú udalosť.
• MRI (magnetická rezonancia) alebo CT (počítačová tomografia) vyšetrenie mozgu dieťaťa: Aby sa zistilo, či existujú nejaké príznaky arachnoidálnej cysty.
• Ultrazvuk obličiek : Na kontrolu obličkových defektov.
• Echokardiogram : Na kontrolu srdcových abnormalít.
• Test sluchu.
• Podrobné očné vyšetrenie.
• Štúdia spánku.

Existuje na to úplný liek?

V súčasnosti neexistuje liek na Phelanov-McDermidov syndróm. Primárnym cieľom liečby je kontrolovať príznaky dieťaťa, pomôcť mu čo najlepšie fungovať a predchádzať akýmkoľvek komplikáciám, ktoré môžu vzniknúť.

Tím starostlivosti o vaše dieťa môže zahŕňať rôznych špecialistov vrátane:

• Kardiológ
• Gastroenterológ
• Nefrológ
• Neurológ
• Ergoterapeut: Osoba, ktorá pomáha ľuďom vykonávať každodenné úlohy, ako je jedenie a písanie.
• Ortopéd (špecialista na kosti a kĺby)
• Fyzioterapeut: Niekto, kto pomáha posilňovať postihnuté časti tela.
• Logopéd/jazykový patológ
• Endokrinológ

Pamätajte, že všetci títo špecialisti spolupracujú, aby poskytli vášmu dieťaťu najlepšiu starostlivosť.

Dá sa tejto situácii predísť?

Keď je u niekoho diagnostikované toto ochorenie, v súčasnosti neexistuje spôsob, ako genetické zmeny opraviť. Avšak v zriedkavých prípadoch, keď má toto ochorenie aj jeden z rodičov, existujú prípady, kedy sa dá použiť technológia IVF alebo prenatálne testovanie, aby sa zabránilo jeho výskytu u budúcich detí.

Ak máte vy alebo niekto vo vašej rodine tento stav, je veľmi dôležité porozprávať sa s lekárom alebo genetickým poradcom . Ten vám môže vysvetliť, aká je pravdepodobnosť, že vaše deti zdedia tento stav.

Aká bude budúcnosť, ak bude mať moje dieťa tento stav?

Toto nie je rovnaké pre každé dieťa. Záleží to od typu postihnutia, ktoré dieťa má, a od jeho závažnosti.

Dôsledky tohto stavu sú zriedkavo život ohrozujúce. Mnoho ľudí s týmto ochorením však môže vyžadovať celoživotnú lekársku starostlivosť a neustálu sociálnu podporu. Preto je láska, pochopenie a podpora členov rodiny pre tieto deti veľmi dôležitá.

Ako sa starať o takéto dieťa?

Je dôležité, aby ste svoje dieťa brávali na každú prehliadku u špecialistu, aby sa zlepšili jeho schopnosti. Keďže vaše dieťa môže mať zníženú schopnosť potiť sa, majte na pamäti nasledujúce:

• Vyhýbajte sa nadmernému teplu .
• Dajte dieťaťu piť veľa vody (zabráňte dehydratácii).
• Chráňte pred priamym slnečným žiarením .

Keďže mnoho ľudí s Phelanovým-McDermidovým syndrómom má vysokú toleranciu bolesti a ťažkosti s vyjadrovaním svojho nepohodlia, všímajte si príznaky, že vaše dieťa trpí bolesťami . Ak spozorujete niektorý z týchto znakov, zavolajte svojmu lekárovi. Môže vám pomôcť určiť, či vaše dieťa trpí bolesťami brucha alebo niečo iné. Medzi príznaky bolesti môžu patriť:

• Byť tichší ako zvyčajne, menej spoločenský.
• Dýchanie rýchlejšie ako normálne.
• Plač alebo väčší nepokoj ako zvyčajne.
• Pevne sa drží posteľnej bielizne alebo blízkych predmetov.
• Udržiavanie tela, rúk a nôh stuhnutých a nehybných.
• Výrazy bolesti na tvári (napr. pevné zatváranie očí, zovretie pier).
• Kňučanie alebo kričanie.

Čo ešte môžete lekára požiadať?

Ak má vaše dieťa Phelanov-McDermidov syndróm, môžete lekárovi položiť tieto otázky:

• Je táto chromozomálna delécia dedičná alebo sa stala náhodou?
• Má moje dieťa problémy, ako sú cysty na srdci, obličkách alebo mozgu?
• Do akej miery ovplyvňuje mentálne postihnutie môjho dieťaťa jeho/jej?
• Akých špecialistov by malo moje dieťa navštevovať? Ako často?
• Existujú podporné skupiny, ktoré nám môžu pomôcť žiť s touto situáciou?
• Odporúčate genetické poradenstvo?
• Mal by zvyšok našej rodiny podstúpiť genetické testovanie?

Nakoniec musím povedať...

Phelanov-McDermidov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Môže spôsobiť oneskorenie reči a vývoja, ako aj poruchu autistického spektra. Ak bol niekto vo vašej rodine diagnostikovaný s týmto syndrómom chromozomálnej delécie, neprepadajte panike . Tím špecialistov môže pomôcť vám a vášmu dieťaťu. Hlavnými cieľmi sú zlepšenie fungovania vášho dieťaťa, prevencia možných komplikácií a v prípade potreby poskytnutie genetického poradenstva. Nie ste sami a existuje veľa ľudí, ktorí vám na tejto ceste môžu pomôcť.

Phelanov -McDermidov syndróm, Phelanov-McDermidov syndróm, genetické ochorenie, chromozóm, autizmus, vývinové oneskorenie, SHANK3