Má vaše dieťa PKU? (Fenylketonúria) - Poďme si o tom porozprávať podrobnejšie!

Ste matkou novorodenca? Alebo ste počuli, že niekto vo vašej rodine alebo dieťa vášho priateľa má tento stav? Ak áno, tento článok bude pre vás veľmi dôležitý. Dnes si povieme o fenylketonúrii , skrátene PKU , stave, o ktorom už veľa ľudí počulo a nie je naň zvyknutých, no o ktorom sa oplatí vedieť. Nebojte sa, povieme si o tom jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je PKU (fenylketonúria)? Poďme to pochopiť jednoducho!

Jednoducho povedané, PKU je genetické ochorenie . To znamená, že je spôsobené malou zmenou v našich génoch. Tá spôsobuje, že naše telo nedokáže správne spracovávať látku nazývanú fenylalanín .

Teraz vás pravdepodobne zaujíma, čo je fenylalanín. Je to aminokyselina . Aminokyseliny sú ako malé stavebné bloky, ktoré pomáhajú pri tvorbe bielkovín. Fenylalanín sa nachádza v mnohých potravinách, ktoré jeme, najmä v tých s vysokým obsahom bielkovín. Nachádza sa aj v niektorých umelých sladidlách, ako je aspartám .

Normálne sa u zdravého človeka tento fenylalanín rozkladá na potrebné množstvo a spracováva sa tak, aby ho telo mohlo absorbovať. U človeka s fenylalanínkou (PKU) však tento proces neprebieha správne. Potom sa tento fenylalanín začne v tele hromadiť. Je to ako upchaté potrubie vo vodnej nádrži, ktoré sa naplní vodou. Toto hromadenie spôsobuje problémy. Môže ovplyvniť najmä vývoj mozgu . Ak sa nelieči, môžu sa vyskytnúť stavy, ako je „mentálna retardácia“.

Existujú rôzne typy fenyléterinárie (PKU)?

Áno, existuje niekoľko typov fenyklerónie (PKU) v závislosti od závažnosti. Príznaky sa tiež líšia v závislosti od typu, najmä u tých, ktorí nedostávajú liečbu.

Možno identifikovať tri hlavné typy:

• Klasická PKU: Toto je najzávažnejšia forma.
• Stredná alebo mierna PKU: Toto je o niečo menej závažné.
• Mierna hyperfenylalaninémia: Toto je najmenej závažná forma ochorenia. Aj bez liečby majú títo ľudia veľmi nízke riziko vzniku mentálneho postihnutia.

Koho najviac postihuje tento stav PKU?

Keďže PKU je genetická porucha, u kohokoľvek s mutáciami v oboch kópiách génu PAH sa môže vyvinúť toto ochorenie. Niektoré štúdie naznačujú, že ľudia pôvodného amerického alebo európskeho pôvodu sú vystavení mierne vyššiemu riziku.

Ďalšou dôležitou vecou je, že tehotná matka s nekontrolovanou PKU, čo znamená veľmi vysoké hladiny fenylalanínu v krvi, môže mať dieťa, ktoré nemá PKU.Môže ovplyvniť intelektuálny vývoj dieťaťa, spôsobiť vrodené chyby a spôsobiť ďalšie problémy. Preto je veľmi dôležité kontrolovať PKU počas tehotenstva.

Aká častá je fenyklerónia (PKU)?

Podľa štatistík z krajín ako Spojené štáty americké postihuje PKU približne jedného z 10 000 až 15 000 novorodencov. Hoci je ťažké nájsť presné štatistiky o tomto ochorení na Srí Lanke, tento stav sa môže vyskytnúť kdekoľvek na svete.

Aké sú príznaky fenyklerózy (PKU)? Nepanikárte, vedzte to!

V mnohých krajinách vrátane niektorých nemocníc na Srí Lanke sa u novorodencov už vykonáva skríning novorodencov, aby sa zistilo, či majú fenyklerónu (PKU), čo umožňuje identifikovať ochorenie skôr, ako sa objavia príznaky. Preto je výskyt príznakov v súčasnosti veľmi nízky.

Ak sa však tento stav nejakým spôsobom nerozpozná alebo sa nelieči, môžu sa objaviť niektoré príznaky. Sú to:

• Kožné ochorenia, ako je ekzém .
• Zmeny farby pokožky a/alebo vlasov ( pokožka a vlasy sa stávajú svetlejšími ako u ostatných členov rodiny).
• Veľkosť hlavy menšia ako normálna (mikrocefália) .
• Zatuchnutý zápach z dychu, pokožky alebo moču. Vonia ako niečo staré.

Najzávažnejšie príznaky , ktoré sa môžu vyskytnúť, ak sa neliečia, sú:

• Problémy so správaním.
• Vývojové oneskorenia – To znamená, že vývojové míľniky dieťaťa, ako je úsmev, držanie hlavy a chôdza, sú oneskorené.
• Intelektuálne postihnutia .
• Zriedkavo sa môžu vyskytnúť záchvaty, ako napríklad epilepsia .

Dôležité: Pamätajte, že mnohé z týchto príznakov sa vyskytujú iba vtedy, ak sa neliečia. V súčasnosti dokáže novorodenecký skríning odhaliť túto skutočnosť včas, takže sa niet čoho obávať.

Aká je skutočná príčina PKU?

Hlavnou príčinou PKU je mutácia v oboch kópiách génu PAH v našom tele. Tento gén PAH dáva nášmu telu pokyn, aby produkovalo enzým nazývaný fenylalanínhydroxyláza . Tento enzým premieňa aminokyselinu fenylalanín, ktorú konzumujeme, na bielkoviny, ktoré telo dokáže využiť.

Takže, keď tento gén PAH nefunguje správne, enzým sa neprodukuje alebo nefunguje správne. Potom sa fenylalanín z potravy hromadí v tele. Naše telo, najmä mozog, je veľmi citlivé na nadbytok fenylalanínu. Preto môže byť mozog poškodený.

Ako sa PKU prenáša prostredníctvom génov?

Čo je fenyklerónia (PKU)?Genetická porucha, ktorá sa dedí z rodičov na deti autozomálne recesívnym spôsobom. Môže to znieť ako trochu vedecký termín, ale zjednodušene povedané, je to:

Predstavte si, že gén, ktorý spôsobuje PKU, sa nazýva „p“. Zdravý gén sa nazýva „P“.

Na rozvoj PKU musí dieťa dostať gén „p“ od matky aj od otca (to znamená, že musí ísť o „pp“).

V mnohých prípadoch môžu byť rodičia nositeľmi tohto génu PKU. To znamená, že môžu mať gén ako „Pp“. Nemajú príznaky PKU, pretože zdravý gén „P“ funguje. Môžu však tento gén „p“ preniesť na svoje deti.

Takže, ak sú obaja rodičia nositeľmi (Pp x Pp), keď budú mať dieťa:

• Existuje 25 % pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa vyvinie fenykleárna kyretáž (PKU).
• Existuje 50% šanca, že dieťa bude nosičom (Pp) - žiadne príznaky.
• Existuje 25% šanca, že dieťa dostane oba zdravé gény (PP) – žiadne PKU a nie je nosičom.

Preto je to niečo, čo musí pochádzať od oboch rodičov.

Ako zistíte, či máte fenyklerónu (PKU)?

Najčastejšie sa PKU diagnostikuje prostredníctvom skríningového testu novorodencov, ktorý sa vykonáva 24 až 72 hodín po narodení dieťaťa . Zahŕňa pichnutie päty dieťaťa malou ihlou a odber niekoľkých kvapiek krvi . Týmto sa kontroluje hladina fenylalanínu v krvi dieťaťa.

• Ak sú hladiny fenylalanínu v krvi dieťaťa vysoké, lekári vykonajú ďalšie testy (krvné alebo močové testy) na potvrdenie stavu PKU a tiež zistia, o aký typ PKU ide.
• Keďže PKU je genetické ochorenie, je možné vykonať genetický test na určenie presnej génovej mutácie zodpovednej za príznaky.

Ak sa nevykonávajú skríningové testy u novorodencov, PKU sa dá zistiť v akomkoľvek veku, ale čím skôr sa odhalí, tým lepšie.

Aké liečby sú dostupné pre PKU?

Liečba fenyklerózy (PKU) je celoživotný proces. Ale nebojte sa, ak sa lieči správne, môžete žiť zdravý život. Liečba môže zahŕňať:

1. Špeciálna diéta: Toto je najdôležitejšia vec. Musíte jesť stravu s nízkym obsahom fenylalanínu, ale bohatú na iné živiny .

2. Vitamíny, minerály a výživové doplnky: Sú nevyhnutné na získanie potrebných živín, pretože diéty môžu viesť k nedostatku niektorých živín.

3. Lieky: Niektorým ľuďom sa môže predpísať liek, ako je sapropterín dihydrochlorid (Kuvan®) . Ten pomáha telu rozkladať fenylalanín.

4. Liek Pegvaliase (Palynziq®):Ľudia, ktorí užívajú tento liek, môžu jesť normálne bez špeciálnych diétnych obmedzení. Tento liek nahrádza enzým, ktorý rozkladá fenylalanín a ktorý v tele ľudí s PKU nefunguje správne.

Ak máte vy alebo vaše dieťa fenyklerónu (PKU), mali by ste spolupracovať so svojím lekárom a dietológom , aby ste vypracovali najlepší liečebný plán.

Ktoré potraviny obsahujú fenylalanín? Buďme na ne opatrní!

Ľudia s fenylalanínmi (PKU) (pokiaľ neužívajú liek s názvom „Pegvaliase“) musia obmedziť potraviny s vysokým obsahom fenylalanínu. Tieto sa nachádzajú v potravinách s vysokým obsahom bielkovín. Napríklad:

• Mlieko a mliečne výrobky (syr, jogurt)
• Vajcia
• Orechy (ako arašidy, kešu oriešky)
• Ryby
• Kuracie mäso
• Hovädzie mäso
• Strukoviny ako fazuľa a šošovica
• Aspartám, umelé sladidlo (môže sa nachádzať v niektorých nápojoch a potravinách bez cukru)

Existuje špeciálna diéta pre niekoho s PKU?

Áno, určite. Osoba s fenykleróniou (PKU) (ktorá neužíva liek „Pegvaliase“) by mala dodržiavať diétu s nízkym obsahom bielkovín . Potraviny s vysokým obsahom bielkovín, ako je mäso, ryby, vajcia a mliečne výrobky, by sa mali čo najviac obmedziť alebo úplne vysadiť.

Nie je to však také jednoduché, ako sa zdá. Bielkoviny sú totiž pre telo nevyhnutné. Preto je veľmi dôležité poradiť sa s lekárom alebo dietológom a vytvoriť vyváženú stravu, ktorá poskytne všetky ostatné živiny, ktoré telo potrebuje. Existujú špeciálne dojčenské výživy pre dojčatá s PKU, ktoré majú nízky obsah fenylalanínu, ale stále obsahujú ďalšie potrebné živiny.

Predstavte si, že máte doma malé dieťa s fenykolitídou. Aký pozor si musíte dávať na jedlo, ktoré mu dávate? Musíte si pozrieť každé balenie potravín a zistiť, koľko fenylalanínu v ňom je. Je to veľká obeť, ale pre budúcnosť dieťaťa to stojí za to.

Dá sa predísť PKU?

Keďže PKU je geneticky podmienená, neexistuje spôsob, ako zabrániť jej vzniku.

Ak však plánujete otehotnieť, môžete podstúpiť genetické poradenstvo a skríning nosičov , aby ste zistili, či vy a váš partner nesiete gén PKU. To vám pomôže pochopiť vaše riziko, že budete mať dieťa s PKU.

Akú budúcnosť môže očakávať niekto s PKU?

Toto je problém, s ktorým sa stretáva veľa ľudí. Hoci je fenyklerónia celoživotné ochorenie, pri správnej liečbe môže väčšina ľudí žiť zdravý a normálny život.

• Po stanovení diagnózy sú potrebné pravidelné krvné testy na kontrolu hladiny fenylalanínu v krvi . Takto môžete zistiť, či sa diéta dodržiava správne a či lieky účinkujú správne.
• Pre tých, ktorí držia diétu, dietológJe veľmi užitočné úzko s nimi spolupracovať. Presne vám povedia, aké potraviny máte jesť, čomu sa máte vyhýbať a ako zabezpečiť, aby vaše telo malo potrebné živiny.
• Ak žena s PKU otehotnie, jej lekár a odborník na výživu budú spolupracovať na vytvorení špeciálneho diétneho plánu, ktorý zabezpečí, že matka dostane potrebné živiny a zároveň minimalizuje akékoľvek potenciálne poškodenie dieťaťa.

Ako sa môžem chrániť/ochrániť svoje dieťa pred fenykleróniou (PKU)?

Diagnóza PKU je celoživotný stav, preto je dôležité zostať v pravidelnom kontakte s lekárom a sledovať hladinu fenylalanínu v krvi.

• Ak držíte diétu, užívajte potrebné vitamíny a doplnky stravy , aby ste doplnili nedostatok bielkovín.
• Túto diétu dodržiavajte po zvyšok života. V opačnom prípade sa príznaky môžu vrátiť a stať sa nebezpečnými pre vaše zdravie.
• Ak uvažujete o založení rodiny, porozprávajte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní , ktoré vám môže pomôcť pochopiť vaše riziko, že budete mať dieťa s fenykleróniou (PKU).

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

• Ak sa u vás alebo vášho dieťaťa objavia príznaky súvisiace s PKU (tie, o ktorých sme hovorili skôr), okamžite vyhľadajte lekára na kompletné vyšetrenie.
• Pred otehotnením alebo na začiatku tehotenstva sa môžete svojho lekára opýtať na skríning nosičov , ktorý vám a vášmu partnerovi môže pomôcť zistiť, či máte riziko, že budete mať dieťa s PKU.
• Ak máte fenyléndikémiu (PKU), pravidelne navštevujte svojho lekára kvôli krvným testom a monitorovaniu.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Ak máte otázky týkajúce sa fenykleórie (PKU) alebo stavu PKU vášho dieťaťa, neváhajte sa opýtať. Tu je niekoľko príkladov:

• „ Ako môžem zabezpečiť, aby moje dieťa dostávalo správnu výživu, aby zostalo zdravé?“
• "Potrebujem/moje dieťa užívať nejaké ďalšie vitamíny alebo výživové doplnky?"
• „Stačí nízkobielkovinová diéta na zníženie hladiny fenylalanínu u mňa/môjho dieťaťa, alebo musím užívať aj lieky?“
• „Na čo si mám dávať pozor pri príprave tohto špeciálneho jedla?“
• „Ak dieťa ide do školy, ako by mala byť škola informovaná o jeho jedle a pití?“

Spočiatku môže byť výber potravín bez fenylalanínu trochu náročný, ale akonáhle budete spolupracovať so svojím lekárom a odborníkom na výživu, zvyknete si na to.

Na záver niekoľko dôležitých vecí, ktoré si treba zapamätať (posolstvo na zapamätanie)

Hoci je fenykleróza celoživotné ochorenie, dá sa úspešne zvládnuť. Kľúčom je včasná diagnostika a správna liečba.

• Skríning novorodencov je veľmi dôležitý. Dokáže včas odhaliť iné ochorenia, ako je fenykleróza (PKU).
• Hneď ako zistíte, že máte fenyklerónu (PKU), určite vyhľadajte lekársku pomoc a poraďte sa s odborníkom na výživu .
• Prísne dodržiavanie diéty a v prípade potreby aj liekov počas celého života je nevyhnutné pre zdravý vývoj vášho mozgu alebo mozgu vášho dieťaťa.
• Sledujte si hladiny fenylalanínu pravidelnými krvnými testami .
• Nie ste sami. Spojenie s inými ľuďmi s PKU a ich rodinami môže byť pre vás v podporných skupinách veľkým zdrojom sily a povzbudenia.
• Ak ste rodičom dieťaťa s PKU, naučte svoje dieťa žiť s týmto ochorením s trpezlivosťou a láskou .

Dúfam, že vám tieto informácie pomohli lepšie pochopiť PKU (fenylketonúriu). Pamätajte, že informovanosť je najlepšou zbraňou proti akémukoľvek zdravotnému problému!

PKU , fenylketonúria, fenylalanín, genetické ochorenia, novorodenci, diéta, nízkobielkovinová diéta, skríning novorodencov