Má vaše dieťatko tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o Praderovom-Williho syndróme.

Možno ste mali určité obavy týkajúce sa rastu a vývoja vášho dieťaťa alebo toho, ako je a pije. Niektoré bábätká potrebujú trochu špeciálnu starostlivosť. Dnes si povieme o zriedkavom, ale dôležitom stave, o ktorom by ste mali vedieť.

Čo je Praderov-Williho syndróm?

Jednoducho povedané, Praderov-Williho syndróm (PWS) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje metabolizmus dieťaťa. Môže spôsobiť zmeny vo vývoji a správaní dieťaťa.

Malé dieťa s týmto ochorením má veľmi nízky svalový tonus (hypotónia). To znamená, že telo sa môže cítiť veľmi slabé. Spočiatku môže byť ťažké sať a jesť. Medzi dvoma a šiestimi rokmi sa však začína rozvíjať nezvyčajná chuť do jedla alebo neustály hlad (hyperfágia). Ak sa príjem potravy správne nekontroluje, toto nadmerné jedenie môže viesť k tomu, že dieťa veľmi zväčší alebo k ťažkej obezite.

Okrem toho môže PWS spôsobiť, že dieťa zmešká normálne vývojové míľniky a oneskorí pubertu. Zriedkavo sa môžu vyskytnúť život ohrozujúce komplikácie, ako sú respiračné problémy, kardiovaskulárne problémy spôsobené obezitou, spánkové apnoe a cukrovka.

Koho táto situácia najviac ovplyvňuje?

V skutočnosti sa tento stav nazývaný Praderov-Williho syndróm môže vyskytnúť u kohokoľvek. Keďže je genetický, často sa vyskytuje náhodne, čo znamená, že sa vyskytuje bez dôvodu pri tvorbe zárodočných buniek. Veľmi zriedkavo sa môže zdediť, ak sa niekto v rodine už predtým týmto ochorením trápil.

Aký častý je Praderov-Williho syndróm?

Toto je veľmi zriedkavý stav. Ak sa pozriete po celom svete, vyskytuje sa približne u jedného z 10 000 až jedného z 30 000 detí. Takže si viete predstaviť, aké je to zriedkavé.

Aké sú príznaky Praderovho-Williho syndrómu?

Spôsob, akým PWS ovplyvňuje každého človeka, sa môže líšiť, ale existujú určité bežné príznaky.

Príznaky pozorované v detstve:

Niektoré z týchto príznakov sa môžu objaviť hneď po narodení dieťaťa:

• Slabý plač .
• Neustála únava a letargia.
• Ťažkosti s cmúľaním a jedením (slabá schopnosť kŕmiť sa).
• Ochabnuté telo alebo nedostatok svalového tonusu („hypotónia“). Môže sa vám zdať, akoby ste mali telo ovisnuté ako bábika.

Fyzické vlastnosti, ktoré sa objavujú s rastom dieťaťa:

Tieto vlastnosti sú niekedy prítomné už pri narodení, ale stávajú sa zreteľnejšími, ako dieťa rastie:

• Oči mandľového tvaru .
• Dlhá, úzka hlava.
• Trojuholníkové ústa.
• Byť o niečo nižší ako ostatné deti (nízka výška).
• Malé ruky a nohy.
• Nedostatočne vyvinuté genitálie.

Charakteristiky, ktoré ovplyvňujú vývoj a správanie dieťaťa:

Toto sú vlastnosti, ktoré rodičia niekedy pociťujú najviac a môžu byť trochu náročné:

• Záchvaty hnevu, emocionálne výbuchy alebo tvrdohlavosť.
• Intelektuálne postihnutie: To znamená, že učenie sa a pochopenie nových vecí trvá určitý čas.
• Obsedantné alebo kompulzívne správanie, ako je škrabanie kože .
• Poruchy spánku. Niekedy sa cez deň cítite veľmi ospalí a v noci máte pocit, akoby ste nemohli spať.
• Problémy s príjmom potravy. Toto je najvýraznejší príznak. Bez ohľadu na to, koľko zjete, necítite sa sýti. To vedie k prejedaniu sa (hyperfágii).

Predstavte si, aké ťažké by to bolo, keby vaše dieťa, bez ohľadu na to, koľko zjedlo, stále hovorilo: „Chcem viac, som hladný.“ Toto prejedanie sa môže viesť k obezite III. stupňa, ktorá môže zvýšiť riziko vzniku ďalších komplikácií, ako je cukrovka a srdcové choroby.

Aký je dôvod? Prečo sa to deje?

Praderov-Williho syndróm je spôsobený zmenou v našich génoch. Konkrétne niektoré gény na chromozóme 15 v našom tele nefungujú správne.

Všetci pri počatí dostaneme jednu kópiu chromozómu 15 od matky a jednu kópiu od otca. Za normálnych okolností sú gény na kópii chromozómu 15 od nášho otca aktivované, teda „zapnuté“. Gény na kópii chromozómu 15 od našej matky sú „vypnuté“, teda tiché. Toto nazývame „genomický imprinting“. Na správne fungovanie génov v našom tele sú však potrebné obe kópie.

Stav „PWS“ môže byť teraz spôsobený niekoľkými zmenami v tomto chromozóme 15:

• Delécia chromozómov : U približne 70 % pacientov s PWS chýba v každej bunke časť z 15 chromozómov zdedených po otcovi. Príznaky sa teda vyskytujú, pretože gény od otca nefungujú správne a gény od matky sú tiché.
• Materská uniparentálna dizómia: Približne v 25 % prípadov dieťa zdedí dve kópie chromozómu 15 od matky a žiadnu od otca. V tomto prípade sú obe kópie chromozómu 15 tiché, takže gény nefungujú správne.
• Translokácia: V menej ako 1 % prípadov sa časť chromozómu 15 odlomí a pripojí k inému chromozómu. Gény potom nie sú tam, kde by mali byť, takže neplnia svoju funkciu.

Jednoducho povedané, tento chromozóm 15 dáva pokyny na tvorbu vecí nazývaných „malé nukleolárne RNA (snoRNA)“, ktoré pomáhajú našim bunkám robiť rôzne veci. Tieto „snoRNA“ riadia iné molekuly „RNA“. Molekuly „RNA“ tvoria proteíny a tieto proteíny vykonávajú v bunkách veľkú časť práce. Takže keď sa vyskytne problém s chromozómom 15, celý tento proces sa naruší.

Ako to lekári diagnostikujú? (Diagnóza)

Lekár diagnostikuje Praderov-Williho syndróm starostlivým vyšetrením dieťaťa a vykonaním genetických testov. Lekár sa pozrie na fyzické vlastnosti dieťaťa a položí vám otázky týkajúce sa jeho príznakov, stravovacích návykov a správania.

Ak existuje akékoľvek podozrenie na PWS, bude nariadený genetický test . Zvyčajne ide o krvný test. Ten dokáže presne určiť, či sa v DNA dieťaťa vyskytujú nejaké abnormality, teda zmeny v génoch.

Aké sú na to liečebné postupy?

Pri liečbe Praderovho-Williho syndrómu sa kladie hlavný dôraz na kontrolu symptómov a prevenciu komplikácií. Neexistuje na to jediný spôsob liečby, ale používa sa kombinácia liečebných postupov.

Metódy liečby:

• Pre malé bábätká môžete použiť špeciálne pomôcky, ako sú napríklad špeciálne cumlíky na fľaše, ktoré im pomôžu piť mlieko . Keďže majú problém sať, potrebujú dostávať potrebné živiny.
• Najdôležitejšie je pomôcť dieťaťu správne sa stravovať . To znamená kŕmiť ho nízkokalorickými jedlami a kontrolovať množstvo, ktoré zje. To môže byť trochu náročné, pretože vaše dieťa bude často cítiť hlad.
• Lieky sa podávajú na zvýšenie hladiny určitých hormónov . Napríklad rastový hormón. Chlapcom sa môže podať testosterón alebo ľudský choriový gonadotropín (HCG) a dievčatám estrogén.
• Podporné terapie sú veľmi dôležité. Fyzioterapia pomáha posilňovať svaly, logopédia pomáha zlepšovať reč a špeciálna pedagogika pomáha zlepšovať učebné schopnosti dieťaťa.

Aké sú vedľajšie účinky Prader-Williho syndrómu?

Deti s týmto ochorením sa často stávajú obéznymi v dôsledku prejedania sa. Táto obezita môže viesť k ďalším komplikáciám:

• Problémy so srdcom.
• Cukrovka (diabetes 2. typu).
• Vysoký krvný tlak (hypertenzia).
• Problémy s dýchaním.
• Spánková apnoe.

Hoci je obezita zložitý stav, dá sa zvládnuť. Detský lekár vám v tomto smere bude vedieť poskytnúť dobré usmernenie.

Môžeme tomu zabrániť?

Praderovmu-Williho syndrómu sa, žiaľ, nedá zabrániť . Je genetický. Väčšinou je spôsobený náhodnou genetickou mutáciou. Je nepredvídateľný. Nie je spôsobený ničím, čo by rodičia robili pred tehotenstvom alebo počas neho.

Ak plánujete ďalšie dieťa alebo sa o tom chcete dozvedieť viac, je dobré vyhľadať genetické poradenstvo. Potom sa môžete porozprávať o riziku narodenia dieťaťa s touto genetickou poruchou.

Ak má moje dieťa Praderov-Williho syndróm, čo môžem očakávať?

Môže vás to veľmi zarmútiť a šokovať. To je normálne. Avšak s riadnou liečbou od začiatku a pokračujúcou dobrou starostlivosťou môže väčšina detí s Praderovým-Williho syndrómom žiť normálny život.

Je normálne, že potrebujete dodatočnú pomoc so školskými úlohami. Všetky deti s PWS budú počas celého života potrebovať podporu, aby žili čo najsamostatnejšie. Váš lekár vás môže odporučiť k odborníkovi na výživu. Ten vám môže pomôcť so správou stravy vášho dieťaťa a vytvoriť jedálniček. Pre rodičov a rodiny je tiež užitočné navštíviť poradcu v oblasti duševného zdravia alebo sa pripojiť k podpornej skupine pre rodiny s deťmi s týmto ochorením. To vám môže pomôcť naučiť sa nové spôsoby, ako sa s tým vyrovnať a podporovať svoje dieťa.

Existuje na to úplný liek?

Nie, v súčasnosti neexistuje liek na Praderov-Williho syndróm. Výskum však stále prebieha, aby sa tento stav lepšie pochopil.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak si myslíte, že vaše dieťa má príznaky Praderovho-Williho syndrómu, ihneď vyhľadajte lekára . Neignorujte žiadne vývojové oneskorenia (zmeškané vývojové míľniky) počas dojčenského veku. Ak sa stav zistí včas, váš lekár môže pomôcť zvládnuť stav vášho dieťaťa, pomôcť mu dosiahnuť vývojové míľniky a znížiť komplikácie kontrolou jeho stravy.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Keď idete k lekárovi, je dobré položiť otázky, ako sú tieto:

• Ako môžem pomôcť ochrániť svoje dieťa pred obezitou?
• Čo bude zahŕňať liečba môjho dieťaťa?
• Aké problémy so správaním môže mať moje dieťa?
• Existujú podporné skupiny, ktoré nám môžu pomôcť dozvedieť sa o PWS a zvládnuť ho?
• Je dobrý nápad podstúpiť genetické testovanie pre zvyšok mojej rodiny?

Je normálne cítiť sa ohromený, keď sa dozviete, že vaše dieťa má zriedkavé, nevyliečiteľné genetické ochorenie. Lekársky tím vášho dieťaťa vám však poskytne potrebnú podporu a poradenstvo. Dosiahnutie vývojových míľnikov môže vášmu dieťaťu trvať dlhšie ako iným deťom v jeho veku. Bude tiež potrebovať celoživotnú podpornú starostlivosť, aby sa predišlo komplikáciám. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa diagnózy vášho dieťaťa alebo toho, ako sa oň čo najlepšie starať, neváhajte sa porozprávať s lekárom vášho dieťaťa.

Najdôležitejšie veci, ktoré si musíme zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, zhrňme si teda niektoré z najdôležitejších vecí, o ktorých sme dnes hovorili o Praderovom-Williho syndróme:

• Ide o veľmi zriedkavé genetické ochorenie, čo znamená, že nie je spôsobené vinou rodičov.
• Niektoré príznaky sa môžu prejaviť už v detstve , ako napríklad letargia a ťažkosti s dojčením.
• Neustály hlad a prejedanie sa sú kľúčovými príznakmi tohto stavu, ktoré môžu viesť k obezite.
• To môže ovplyvniť vývoj, správanie a učenie dieťaťa.
• Hoci neexistuje liek, existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a viesť lepší život. Je veľmi dôležité včas rozpoznať ochorenie a začať s liečbou.
• Podpora rodičov a rodiny je veľmi dôležitá. Môžete získať pomoc od lekárov, nutričných poradcov, terapeutov a podporných skupín.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek obavy ohľadom vášho dieťaťa, neváhajte vyhľadať lekársku pomoc.

Praderov -Williho syndróm, PWS, genetické ochorenia, zdravie detí, nadváha, strava, oneskorenie vývoja