Máte obavy z nízkeho vzrastu vášho dieťaťa? Poďme sa dozvedieť viac o pseudoachondroplázii!

Niekedy si možno pomyslíte: „Ach, moje dieťa je trochu nižšie ako ostatné deti, však?“ Alebo sa lekár pozrel na rastový graf vášho dieťaťa a povedal niečo ako: „Výška vášho dieťaťa je trochu mimo normy“? V takýchto chvíľach môže byť príčinou stav nazývaný pseudoachondroplázia, o ktorom si dnes povieme. Aj keď sa to môže zdať ako silné slovo, povedzme si to jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je to „(pseudoachondroplázia)“?

Pseudoachondroplázia je jednoducho zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje rast našich kostí. To je dôvod, prečo sú niektorí ľudia nízki alebo „krátki“, ako to nazývame. Niekedy môže byť dedičná alebo sa môže vyskytnúť aj náhodne.

Dôležité je, že aj keď má človek s „(pseudoachondropláziou)“ kratšie končatiny ako je normálne, jeho črty tváre, veľkosť hlavy a inteligencia sú normálne. To znamená, že to neovplyvňuje inteligenciu. Takže sa tým netrápte.

Existujú aj iné názvy a možno ste už počuli, že lekári používajú tieto názvy:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastická dysplázia)`
• (syndróm pseudoachondroplastickej spondyloepifyzeálnej dysplázie)

To všetko sú názvy pre tú istú situáciu.

Aká bude výška s týmto stavom?

Dieťa s „(pseudoachondropláziou)“ sa väčšinou nenarodí nízke. Narodí sa normálne. Avšak až okolo dvoch rokov začína vykazovať mierny pokles výšky v porovnaní s ostatnými deťmi. To znamená, že výška dieťaťa sa v rastových tabuľkách používaných lekármi začína zaznamenávať ako nižšia v porovnaní s inými deťmi.

Nakoniec bude takmer každý s týmto ochorením nižší ako priemer. Muž môže očakávať výšku približne 1,19 metra a žena približne 1,14 metra .

Aký je rozdiel medzi „(pseudoachondropláziou)“ a „(achondropláziou)“?

Možno ste už počuli o stave nazývanom „(Achondroplázia)“. Ide o ďalší genetický stav, ktorý spôsobuje nízky vzrast. V minulosti sa „(Pseudoachondroplázia)“ a „(Achondroplázia)“ považovali za rovnaký stav. Nedávny výskum však ukázal , že hoci oba spôsobujú nízky vzrast, ide o dva rôzne stavy.

Achondroplázia je spôsobená mutáciou v inom géne. Ľudia s achondropláziou majú tiež charakteristické črty tváre. Avšak v prípade pseudoachondroplázie, o ktorej dnes hovoríme, sa takéto charakteristické črty tváre nevyskytujú.

Aký častý je tento stav?

Pseudoachondroplázia je veľmi zriedkavý stav. Podľa vedcov,Tento stav sa vyskytuje približne u jedného z 30 000 alebo jedného zo 100 000 narodených detí. Nie je to teda veľmi bežné.

Prečo sa táto „(pseudoachondroplázia)“ vyvíja? Aké sú príčiny?

Hlavným dôvodom je zmena v géne v našom tele. Presnejšie povedané, tento stav je spôsobený mutáciou v géne „(COMP)“ (skratka pre „Cartilage Oligomeric Matrix Protein“).

Teraz vás možno zaujíma, čo je to za gén „(COMP)“, čo sú to za chondrocyty. Predstavte si to takto:

Predtým, ako sa v našom tele vytvoria kosti, sa na týchto miestach nachádza niečo, čo sa nazýva chrupavka. Je to mierne ohybné tkanivo podobné gume. Bunky, ktoré túto chrupavku tvoria, sa nazývajú „(chondrocyty)“ . Gén „(COMP)“ je veľmi dôležitý pre to, aby tieto „(chondrocyty)“ bunky správne fungovali a boli zdravé. Rovnako ako potrebujete dobré tehly na stavbu domu, aj tieto „(chondrocyty)“ bunky musia byť zdravé, aby sa kosti správne tvorili.

Normálne, ako dieťa rastie v maternici, táto chrupavka sa postupne mení na kosť. Avšak, určitá chrupavka v našom tele zostáva, najmä na ochranu kĺbov a pokrytie koncov kostí.

Takže u osoby s „(pseudoachondropláziou)“ sa v dôsledku spomínanej zmeny v géne „(COMP)“ hromadia abnormálne proteíny vo vnútri týchto „(chondrocytov)“ buniek. Tieto bunky potom rýchlo odumierajú. Keď sa to stane, vznikajú problémy s kĺbmi a kosti nerastú správne. Preto dochádza k úbytku výšky a iným problémom súvisiacim s kosťami.

Táto génová mutácia „(COMP)“ sa niekedy môže prenášať z rodičov na deti. To znamená, že ak má ochorenie matka alebo otec, každé z ich detí má približne 50 % šancu, že ho zdedí. Ďalšou zvláštnosťou je, že aj keď má ochorenie iba jeden z matky alebo otca, dieťa ho stále môže dostať.

Ale väčšinou sa tieto genetické mutácie vyskytujú náhodne, to znamená, že sa vyskytujú bez akejkoľvek rodinnej anamnézy (spontánne mutácie).

Aké sú príznaky, podľa ktorých môžete zistiť, že máte „(pseudoachondropláziu)“?

Vo väčšine prípadov nie sú príznaky „(pseudoachondroplázie)“ viditeľné pri narodení. Ako už bolo spomenuté, črty tváre, veľkosť hlavy a inteligencia sú normálne. Kostrové abnormality sa však začínajú objavovať medzi 9 mesiacmi a 3 rokmi. Tieto príznaky sa potom stávajú zreteľnejšími počas detstva.

Postupom času si môžete všimnúť príznaky, ako sú tieto:

• Zmeny tvaru nôh: Niektoré deti môžu mať krivé nohy alebo vybočené kolená. Niekedy môže byť jedna noha vytočená na jednu stranu a druhá na druhú (deformita spôsobená vetrom).
• Zakrivenie chrbtice: Môže sa vyskytnúť stav, pri ktorom sa chrbtica zakrivuje na jednu stranu (skolióza) alebo dopredu (kyfóza). To môže spôsobiť bolesti chrbta a ťažkosti s dýchaním.
• Laxita a stuhnutosť kĺbov: Mnohé kĺby (napr. prsty, zápästia) môžu byť voľnejšie ako zvyčajne (laxita kĺbov). Lakte a bedrá však môžu byť niekedy trochu stuhnuté.
• Bolesť kĺbov: Časom sa môže vyvinúť do osteoartrózy. To znamená, že bolesť kĺbov sa môže zhoršovať, najmä s pribúdajúcim vekom.
• Nestabilita krku: Hypoplázia odontoidu, stav, pri ktorom je horná časť chrbtice nedostatočne vyvinutá, môže spôsobiť nestabilitu krku. Je to dôvod na obavy, pretože môže poškodiť nervy v krku.
• Krátke ruky a prsty: Ruky a prsty môžu byť kratšie ako normálne.
• Krátkosť: Toto je najdôležitejšia a najzreteľnejšia vlastnosť.
• Kožné záhyby: Na niektorých miestach môžete vidieť ďalšie kožné záhyby.
• Zmeny v štýle chôdze: Abnormality v bedrových kostiach môžu pri chôdzi spôsobiť kolísavú chôdzu, podobne ako pri chôdzi kačice.

Tieto príznaky sa u každého neprejavujú rovnako. Niektorí ľudia môžu mať iba niektoré z príznakov, zatiaľ čo iní ich môžu mať viac. Líši sa to od človeka k človeku.

Ako lekári diagnostikujú tento stav (pseudoachondropláziu)?

Lekár môže diagnostikovať pseudoachondropláziu najmä vyšetrením dieťaťa a röntgenovým vyšetrením, ktoré zistí stav kostí a kĺbov. Röntgenové snímky jasne vidia tvar a rast kostí, ako aj akékoľvek špeciálne zmeny na koncoch kostí.

Okrem toho sa môže vykonať genetické testovanie na potvrdenie, či je prítomná génová mutácia (v géne COMP), ktorá spôsobuje tento stav. Zvyčajne to zahŕňa odber vzorky krvi.

Ak má niekto v rodine „(pseudoachondropláziu)“, teda ak ste v rodine s vysokým rizikom vzniku tohto ochorenia, genetické testovanie sa môže vykonať počas embryonálneho štádia. To znamená, kým je dieťa ešte v maternici. Robí sa to pomocou testovacích metód nazývaných „(odber choriových klkov)“ alebo „(amniocentéza) “. Ide o testy, ktoré sa vykonávajú iba v prípade potreby, na odporúčanie špecializovaných lekárov.

Aké sú liečebné postupy pre ochorenie „(pseudoachondroplázia)“?

Liečba pseudoachondroplázie závisí od závažnosti ochorenia a vášho celkového zdravotného stavu. Niekedy nie je potrebná žiadna špecifická liečba, len pravidelné sledovanie, aby sa zistilo, či sa vyvinú komplikácie. Niektorí ľudia však liečbu potrebujú. Liečba môže zahŕňať:

• Lieky proti bolesti: Na zmiernenie bolesti kĺbov sa môžu podať lieky proti bolesti, ako napríklad „analgetiká“ .
• Korekcia zakrivení chrbtice:Ak existuje zakrivenie chrbtice (skolióza, kyfóza), môžu im byť poskytnuté špeciálne opory (ortézy) na nosenie alebo sa môžu korigovať chirurgicky.
• Poradenstvo: Je veľmi dôležité vyhľadať poradenstvo, aby sa dalo zvládnuť psychosociálne dôsledky nízkeho vzrastu. Je to dôležité pre dieťa aj pre rodičov.
• Genetické poradenstvo: Keďže tento stav môže postihnúť aj iných členov rodiny, je dobré vyhľadať pre nich genetické poradenstvo. To pomôže pri budúcom plánovaní rodičovstva.
• Fyzioterapia a ergoterapia: Fyzioterapia a ergoterapia vám môžu pomôcť zlepšiť vašu silu, udržať flexibilitu kĺbov a ľahšie vykonávať každodenné úlohy.
• Chirurgický zákrok pri problémoch s kosťami a kĺbmi: Môžu byť potrebné aj ďalšie operácie súvisiace s kĺbmi, ako je napríklad náhrada bedrového kĺbu a osteotómia kolena . Tieto môžu zmierniť bolesť a zlepšiť funkciu kĺbov.
• Operácia stabilizácie chrbtice a krku: Ak je v krku a chrbtici nestabilita, je možné vykonať chirurgickú fúziu na stabilizáciu dvoch alebo viacerých stavcov ich spojením.

Nie každý potrebuje tieto liečebné postupy rovnakým spôsobom. Váš lekársky tím určí liečebný plán, ktorý je pre vás najlepší.

Aká bude budúcnosť pre niekoho s „(pseudoachondropláziou)“?

Pre mnohých je to upokojujúca myšlienka. Pseudoachondroplázia neovplyvňuje intelektuálny vývoj ani dĺžku života. Ľudia s pseudoachondropláziou zvyčajne vedú aktívny a produktívny život. Mnohí majú aj vlastný rodinný život. Takže sa niet čoho obávať. Hlavné je včas rozpoznať možné komplikácie a správne ich liečiť.

Existuje spôsob, ako tejto situácii zabrániť?

Keďže pseudoachondroplázia je spôsobená genetickou mutáciou, neexistuje spôsob, ako jej úplne zabrániť.

Ak máte tento stav a otehotniete, existuje približne 50 % šanca, že vaše dieťa zdedí tento gén. Ako už bolo spomenuté, prenatálne genetické testovanie dokáže odhaliť túto génovú mutáciu. Váš lekár môže tiež odporučiť, aby blízki rodinní príslušníci absolvovali genetické poradenstvo.

Ako sa dobre starať o seba a svoje dieťa s „(pseudoachondropláziou)“?

Ak máte vy alebo vaše dieťa pseudoachondropláziu, môžete sa o seba dobre postarať tým, že:

• Plánované lekárske vyšetrenia:Absolvujte všetky následné vyšetrenia, ktoré vám odporučí lekár. To vám pomôže sledovať váš zdravotný stav a rýchlo odhaliť akékoľvek komplikácie.
• Vyhýbajte sa aktivitám, ktoré škodia kĺbom: Vyhýbajte sa aktivitám, ktoré spôsobujú bolesť a zbytočne zaťažujú kĺby, pokiaľ je to možné. Napríklad kontaktné športy a športy, ktoré zahŕňajú nadmerné skákanie, nie sú vhodné.
• Starajte sa o svoj krk: Vyhnite sa prílišnému ohýbaniu krku, pretože to môže zhoršiť problémy s chrbticou. Na to by ste mali byť obzvlášť opatrní, ak máte „(hypopláziu zubného výbežku)“.
• Cvičenia šetrné k kĺbom: Zamerajte sa na cvičenia, ktoré menej zaťažujú vaše kosti a kĺby. Skvelé sú veci ako chôdza a plávanie. Posilňujú vaše kĺby a znižujú bolesť.

Starostlivosť o tieto veci môže výrazne uľahčiť život.

Ako môžete pomôcť dieťaťu s „(pseudoachondropláziou)“ úspešne sa s týmto ochorením vyrovnať?

Niektoré deti sa môžu cítiť trápne a zahanbené kvôli viditeľným zmenám, ako je napríklad nízky vzrast. To môže ovplyvniť aj ich sociálne vzťahy. Tu je niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste svojmu dieťaťu pomohli vyrovnať sa s týmto stavom:

• Navštívte poradcu pre duševné zdravie : Zvážte návštevu poradcu pre duševné zdravie , ktorý pomôže vášmu dieťaťu pochopiť a zvládať svoje emócie.
• Otvorene sa rozprávajte so svojím dieťaťom: Otvorene sa s dieťaťom rozprávajte o situácii jednoduchým jazykom, ktorému rozumie. Trpezlivo odpovedajte na jeho otázky. Povedzte veci ako: „Si trochu iný ako ostatní, ale si veľmi cenný.“
• Informujte ľudí, s ktorými sa dieťa často zdržiava: Je dobré informovať o tejto situácii ľudí, s ktorými sa dieťa často zdržiava, ako sú učitelia, priatelia a príbuzní. Potom to tiež môžu pochopiť a pomôcť.
• Pridajte sa k podporným skupinám: Ak existujú podporné skupiny alebo národné advokačné organizácie, kde sa môžete stretnúť s inými rodinami v podobných situáciách, pripojenie sa k nim môže byť skvelým zdrojom sily. Z skúseností iných sa dá veľa naučiť.
• Podpora v škole: Získajte od učiteľov plán spolupráce, aby sa dieťa mohlo dobre učiť a spolupracovať s ostatnými v škole bez šikanovania. Možno môžete dieťaťu uľahčiť prácu, napríklad usporiadať stoličku a stôl v triede.
• Precvičujte si odpovedanie na otázky: Porozprávajte sa so svojím dieťaťom o tom, ako odpovedať na otázky, keď sa niekto pýta. Môžete si napríklad precvičiť povedať niečo jednoduché a krátke, napríklad: „Narodil som sa s ochorením, pri ktorom mi prestali rásť kosti.“

Pamätajte, že vaša láska, podpora a porozumenie sú najväčšou silou, ktorú vaše dieťa bude mať, aby s týmto ochorením žilo šťastne.Oceňujte ich schopnosti a povzbudzujte ich.

Takže, aké sú najdôležitejšie veci, ktoré by sme si mali z tohto príbehu odniesť? (Posolstvo, ktoré si treba odniesť domov)

Dobre, veľa sme už hovorili o „(pseudoachondroplázii)“, však? Tu je niekoľko jednoduchých vecí, ktoré si treba zapamätať:

• Pseudoachondroplázia je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje rast kostí, čo má za následok nízky vzrast.
• To neovplyvňuje inteligenciu ani dĺžku života.
• Môžu sa vyskytnúť príznaky ako skrátené končatiny, bolesť kĺbov a zakrivenie chrbtice.
• Toto sa dá potvrdiť lekárskymi testami, röntgenovým vyšetrením a genetickým testovaním.
• Existujú liečebné postupy. Komplikácie sa dajú zvládnuť pomocou liekov proti bolesti, fyzioterapie a v prípade potreby aj chirurgického zákroku.
• Hoci sa tomuto stavu nedá zabrániť, včasné rozpoznanie a správna liečba vám môžu pomôcť žiť zdravý a aktívny život.
• Ak má dieťa tento stav, najdôležitejšie je poskytnúť mu lásku, podporu a porozumenie. Dať mu silu, ktorú potrebuje na to, aby dobre fungovalo v spoločnosti.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto témy, neváhajte sa obrátiť na svojho praktického lekára alebo špecialistu na kosti. Budú vám vedieť pomôcť.

Pseudoachondroplázia , nízky vzrast, nanizmus, rast kostí, genetické ochorenia, gén COMP, bolesť kĺbov