Máte na tele nezvyčajné hrčky? Môže to byť syndróm PTEN Hamartómového tumoru (PHTS)!

Všimli ste si niekedy zvláštne hrčky alebo hrbole na svojom tele alebo na tele niekoho z vašej rodiny? Niektoré z nich sa môžu zdať ako nič, čo by vás malo znepokojovať, ale niekedy môžu byť príznakmi zdravotného problému. Dnes si povieme o jednom z týchto stavov, o ktoré by ste sa mali zaujímať.

Čo je syndróm hematómového nádoru PTEN (PHTS)?

Jednoducho povedané, syndróm hamartómového nádoru PTEN (PHTS) je skupina ochorení spôsobených zmenou alebo mutáciou v géne nazývanom „PTEN“ v našom tele. Teraz sa možno pýtate, čo je to gén „PTEN“. Predstavte si, že v našom tele existuje osoba, ktorá riadi rast buniek, ktorá funguje ako strážca. Taký je tento gén „PTEN“. Je to „gén potláčajúci nádory“ . Produkuje „enzým“, ktorý bráni našim bunkám v nekontrolovateľnom raste a tvorbe nádorov.

Takže, keď sa v tomto géne „PTEN“ vyskytne mutácia alebo porucha, kontrola rastu buniek nefunguje správne. Bunky potom začnú nekontrolovateľne rásť a môžu sa tvoriť veci nazývané „hamartómy“ . Hamartóm je nerakovinový („benígny“) , bezpečný útvar podobný nádoru. Ak máte PHTS, máte zvýšené riziko vzniku týchto typov hematómov a iných nerakovinových nádorov. Niekedy existuje aj riziko rakovinových („malígnych“) nádorov, čo znamená rakoviny.

Aké typy syndrómov patria do kategórie PHTS?

Táto široká kategória PHTS zahŕňa dva hlavné syndrómy: Cowdenov syndróm a Bannayan-Riley-Ruvalcabov syndróm (BRRS) . Lekári ich kedysi považovali za samostatné ochorenia, ale teraz sú oba spojené s mutáciami v géne PTEN, takže sú zoskupené pod rovnakým zastrešujúcim termínom PHTS.

Zdravotné riziká, ktorým čelí niekto s PHTS, či už ide o Cowdenov syndróm alebo BRRS, sú veľmi podobné. Niekedy sa u niekoho s PHTS môžu počas života vyskytnúť príznaky súvisiace s oboma syndrómami.

• Cowdenov syndróm: Toto sa najčastejšie vyskytuje u dospelých. U týchto ľudí sa môžu vyvinúť benígne aj malígne nádory. Tieto nádory sa najčastejšie vyskytujú v prsníku, maternici, štítnej žľaze, gastrointestinálnom trakte, koži, jazyku a ďasnách.
• Bannayan-Riley-Ruvalcabov syndróm (BRRS): Postihuje najmä malé deti. Deti s BRRS môžu mať kožné nádory a materské znamienka. Môžu tiež pociťovať vývojové oneskorenia .

Aké sú príznaky PHTS?

PHTS môže spôsobiť tvorbu hematómov v rôznych tkanivách vášho tela. Presné príznaky, ktoré pocítite, sa budú líšiť v závislosti od typu PHTS, ktorý máte. Vo všeobecnosti, ak máte PHTS, môžete pociťovať jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov:

Kožné škvrny a vredy

• Malé výrastky, ktoré akoby visia z kože (kožné výrastky alebo akrochordóny) .
• Tmavé, ploché škvrny na dlaniach a chodidlách (palmoplantárna keratóza ).
• Malé, hladké hrčky na tvári (trichilemómy ).
• Vyvýšené hrčky farby kože ( papilómy ).
• Mastné nádory ( lipómy ), ktoré sa vyvíjajú pod kožou.
• Tvrdé hrčky, ktoré vyzerajú ako ďasná v ústach (orálne fibrómy ).
• Výrastky krvných ciev viditeľné na povrchu kože ( hemangiómy a materské znamienka ).
• Pehy na mužských genitáliách („pehy na penise“ ).

Typy nezhubných („benígnych“) nádorov

• Uzlíky štítnej žľazy ( hrčky v štítnej žľaze).
• Zväčšenie štítnej žľazy s tvorbou viacerých uzlíkov (multinodulárne strumy ).
• Nádory v maternici ( myómy maternice ).
• Fibroadenómy prsníka .
• Cystické zmeny mäkkých tkanív v prsníkoch ( fibrocystické prsníky ).
• Malé výrastky, ktoré sa tvoria v hornej časti tráviaceho traktu a hrubého čreva (polypy hrubého čreva ).

Problémy s mozgom a jeho vývojom

• Väčšia hlava ako normálne (makrocefália ).
• Majú obzvlášť predĺženú hlavu ( dolichocefália ).
• Vývojové oneskorenia .
• Porucha autistického spektra (porucha autistického spektra ).

Čo spôsobuje PHTS?

Ako sme už spomenuli, hlavnou príčinou PHTS je mutácia alebo zmena v géne „PTEN“. Tento gén „PTEN“ je zodpovedný za uvoľňovanie „enzýmu“, ktorý signalizuje bunkám, aby prestali deliť sa, a tiež signalizuje, kedy by mala bunka zomrieť („apoptóza“). To potom uvoľní miesto pre nové, zdravé bunky.

Pri PHTS gén PTEN nefunguje správne. V dôsledku toho sa bunky môžu ďalej deliť a nekontrolovateľne rásť. Nakoniec sa tieto bunky môžu spojiť a vytvoriť nádory. Hoci sú tieto nádory zvyčajne benígne, niekedy sa môžu stať rakovinovými.

PHTS je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu.To znamená, že deti môžu zdediť tento mutovaný gén od svojich rodičov.

Ako pochádza PHTS z rodokmeňa?

PHTS dedíte „autozomálne dominantným“ typom . Viete, čo to znamená? Všetci máme v tele dve kópie génu „PTEN“. Jednu od matky, jednu od otca. V prípade PHTS zdedíte jednu zdravú kópiu génu „PTEN“ a jednu kópiu, ktorá je „mutovaná“. Aj keď máte jednu zdravú kópiu, mutovaný gén „PTEN“ spôsobuje problémy spojené s PHTS. To znamená, že aj keď má mutovaný gén iba jeden z rodičov, existuje 50 % šanca, že ho zdedí aj ich dieťa.

Niekedy nededíte mutovaný gén PTEN po rodičoch. Namiesto toho sa mutácia môže vyvinúť ešte pred narodením, buď ako embryo alebo plod .

Bez ohľadu na to, ako túto mutáciu získate, ak ju máte, vaše dieťa má 50% šancu, že zdedí túto mutovanú kópiu génu.

Aké je riziko rakoviny spojené s PHTS?

Ak máte Cowdenov syndróm, máte vyššie riziko vzniku určitých typov rakoviny ako bežná populácia. Preto by ste mali absolvovať skríning rakoviny počas celého života, aby ste toto riziko zvládli. Hoci tieto testy nemôžu zabrániť vzniku rakoviny, ak sa zistia včas, liečba sa môže začať včas a výsledky môžu byť lepšie.

Typy rakoviny, ktorým môžete byť vystavení vyššiemu riziku, sú:

• Rakovina prsníka
• Rakovina štítnej žľazy
• Rakovina obličiek
• Rakovina maternice
• Rakovina hrubého čreva a konečníka
• Melanóm, rakovina kože

Ďalší výskum rizika rakoviny spojeného s BRRS stále prebieha.

Ako sa diagnostikuje PHTS?

Váš lekár určí , či máte PHTS, ak zistí mutáciu v géne PTEN. Budete musieť podstúpiť genetické testovanie , aby sa zistilo, či máte túto mutáciu. Zvyčajne sa to robí prostredníctvom krvného testu .

Existujú smernice pre genetické testovanie na diagnostiku Cowdenovho syndrómu (napríklad od Národnej komplexnej siete pre rakovinu a Clevelandskej kliniky). Tieto smernice sa pravidelne aktualizujú na základe nového výskumu. Medzinárodné konzorcium pre Cowdenov syndróm tiež stanovilo kritériá na diagnostiku Cowdenovho syndrómu. Váš lekár rozhodne, či potrebujete tento test na základe vašich príznakov, rodinnej anamnézy nádorov a toho, či máte mutáciu PTEN.

Hoci neexistujú žiadne štandardné pokyny na diagnostikovanie BRRS, lekár vám môže odporučiť rovnaké testy, aké sa používajú na diagnostikovanie Cowdenovho syndrómu.

Najdôležitejšie je, že ak sa u vás potvrdí táto mutácia, je veľmi dôležité, aby tento test absolvovali aj ostatní členovia vašej rodiny.

Dá sa PHTS úplne vyliečiť?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na PHTS. Vedci však pokračujú vo výskume, ktoré liečby sú najlepšie pri rakovine s mutáciou PTEN.

Ako sa lieči a zvláda PHTS?

Ak máte PHTS, o vaše zdravie sa môže starať tím lekárov. Pomôžu vám zvládnuť všetko od príznakov cez abnormálne výrastky až po oneskorenie rastu. Taktiež posúdia vaše riziko rakoviny a rozhodnú, ako často by ste mali absolvovať skríningové vyšetrenia rakoviny.

Metódy liečby

Hoci neexistujú žiadne špecifické pokyny na liečbu nádorov, rakovinových alebo nerakovinových, s mutáciou PTEN, liečba bude závisieť od vašich príznakov. Tieto liečby môžu zahŕňať:

• Chirurgický zákrok: Odstránenie abnormálneho tkaniva. Pred operáciou môže lekár odobrať vzorku tkaniva na kontrolu rakovinových buniek ( biopsia ).
• Kryoterapia: Použitie extrémneho chladu na zničenie abnormálneho tkaniva.
• Laserová ablácia: Použitie vysokej teploty na zničenie abnormálneho tkaniva.
• Liečivé lokálne krémy: Špeciálne krémy určené na ničenie kožných nádorov.

Testy na rakovinu

Ak máte Cowdenov syndróm, budete potrebovať pravidelné, celoživotné sledovanie na monitorovanie nerakovinových aj rakovinových nádorov. To znamená, že ak sa objavia nejaké problémy, dajú sa odhaliť čo najskôr, v najvhodnejšom čase na ich liečbu. Hoci neexistujú žiadne štandardné pokyny na monitorovanie ľudí s BRRS, váš lekár môže odporučiť testy podobné tým, ktoré sa vykonávajú pri Cowdenovom syndróme.

Tieto testovacie metódy môžu zahŕňať nasledujúce, ktoré sa často vykonávajú:

• Mamogramy: Test, ktorý využíva nízke dávky röntgenového žiarenia na snímanie prsného tkaniva.
• Magnetická rezonancia prsníkov: Test, ktorý využíva veľký magnet a rádiové vlny na snímanie prsného tkaniva.
• Ultrazvuk: Test, ktorý využíva zvukové vlny na snímanie prsného tkaniva.
• Kolonoskopie: Vyšetrenie, ktoré skúma hrubé črevo pomocou trubice (skopu) s pripojenou kamerou. Táto trubica sa môže použiť aj na odstránenie polypov. To môže zastaviť rast skôr, ako sa stanú rakovinovými.
• Endoskopia („endoskopie“):Vyšetrenie, pri ktorom sa zavedie trubica (scope) s pripojenou kamerou na vyšetrenie pažeráka, žalúdka a hornej časti tenkého čreva (dvanástnika).

V závislosti od výsledkov testu môže byť potrebná biopsia na potvrdenie, či abnormálne tkanivo obsahuje rakovinové bunky.

Dá sa PHTS predísť?

Neexistuje spôsob, ako zabrániť PHTS. Pravidelné skríningové vyšetrenia rakoviny však môžu pomôcť odhaliť rakovinu včas, keď je najliečiteľnejšia. Preto je dôležité absolvovať tieto skríningové vyšetrenia podľa pokynov lekára.

Akú budúcnosť môže očakávať niekto s PHTS?

Vaša budúcnosť závisí od mnohých faktorov vrátane vašich príznakov a celkového zdravotného stavu. Ak máte PHTS/Cowdenov syndróm, máte zvýšené riziko vzniku určitých typov rakoviny. Preto je skríning rakoviny taký dôležitý. Včasné odhalenie a liečba rakoviny je najlepší spôsob, ako zlepšiť svoje šance na uzdravenie (prognózu).

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Riaďte sa pokynmi svojho lekára o tom, ako často by ste mali absolvovať skríning na rakovinu. Je tiež dôležité poznať varovné signály rakoviny. Spýtajte sa svojho lekára, na aké príznaky by ste si mali dávať pozor.

Zistenie, že vy alebo vaše dieťa máte ochorenie, ako je PHTS, môže byť veľmi ťažká skúsenosť. Je to stav, ktorý si vyžaduje neustálu pozornosť. Pre mnohých ľudí môže byť znepokojujúci. Starostlivé vyšetrenie však môže výrazne pomôcť pri záchrane alebo predĺžení vášho života, ak sa u vás vyvinie rakovina. Ak vám diagnostikujú PHTS, určite sa oboznámte so svojimi zdravotnými rizikami, s tým, ako bude váš lekársky tím sledovať vaše zdravie a ako môže váš liečebný plán zlepšiť vaše dlhodobé zdravie.

Ako gén PTEN spôsobuje rakovinu?

Ako sme už spomenuli, mutácia v géne PTEN môže spôsobiť nekontrolovateľný rast buniek a tvorbu nádorov. Hoci sa PHTS najčastejšie spája s nerakovinnými nádormi nazývanými hematómy, tento nekontrolovaný rast buniek môže viesť aj k rakovinovým nádorom. Oba typy nádorov sú spôsobené rýchlym delením buniek. Zatiaľ čo nerakovinové nádory sú lokalizované, rakovinové nádory sa môžu šíriť po celom tele (metastázovať) . Keď sa tak stane, rakovinové bunky poškodzujú zdravé tkanivo.

Stručné body, ktoré si treba zapamätať

Dobre, zhrňme si teda niektoré z najdôležitejších vecí, ktoré si treba zapamätať o PHTS, o ktorých sme hovorili:

• PHTS je stav spôsobený mutáciou v géne nazývanom „PTEN“. Tento gén pomáha kontrolovať rast našich buniek.
• Tento stav môže spôsobiť tvorbu nezhubných hrčiek (hematómov) a iných výrastkov v rôznych častiach tela.
• Ľudia s PHTS, najmä tí s Cowdenovým syndrómom, majú zvýšené riziko vzniku určitých typov rakoviny (ako je rakovina prsníka, štítnej žľazy, obličiek, maternice a hrubého čreva).
• Toto je ochorenie , ktoré sa môže zdediť . Ak ho máte vy, vaše deti majú 50 % šancu, že ho zdedia.
• PHTS sa v súčasnosti nedá úplne vyliečiť. Príznaky sa však dajú kontrolovať a riziko rakoviny sa dá zvládnuť.
• Pravidelné preventívne prehliadky na rakovinu môžu zachrániť život, pretože rakovina sa s väčšou pravdepodobnosťou vylieči, ak sa zistí včas.
• Ak máte vy alebo niekto z vašej rodiny tieto príznaky, určite vyhľadajte lekársku pomoc. Genetické testovanie a riadne lekárske sledovanie sú veľmi dôležité.

Nepanikárte, ale najdôležitejšie je byť informovaný. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa poradiť so svojím lekárom.

PTEN , hematóm, nádor, syndróm, génová mutácia, rakovina, Cowdenov syndróm, BRRS