Je rast vášho dieťaťa problémom? Poďme sa porozprávať o zriedkavom ochorení Robinowov syndróm.

Niekedy nás znepokojujú drobnosti týkajúce sa vývoja našich detí, však? Niektoré deti sa vyvíjajú trochu inak alebo sa ich končatiny nevyvíjajú tak, ako očakávame. Dnes si povieme o veľmi, veľmi zriedkavom genetickom ochorení. Toto sa nazýva Robinowov syndróm alebo po anglicky „Robinowov syndróm“. Nebojte sa, keď to počujete, pretože sa to nestáva mnohým ľuďom. Je však dôležité, aby si to každý uvedomoval.

Čo je Robinowov syndróm?

Jednoducho povedané, Robinowov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie , ktoré ovplyvňuje vývoj kostry dieťaťa a iných častí tela. Napríklad, ruky, nohy a prsty niektorých detí môžu byť kratšie ako normálne. Môžu mať tiež zakrivenú chrbticu (nazývanú aj skolióza), nízky hrudný kôš, črty tváre, abnormality genitálií a niekedy aj vývojové oneskorenia.

Lekári používajú pre tento stav niekoľko ďalších názvov. Je dobré poznať aj tie:

• „Akrálna dysostóza s abnormalitami tváre a genitálií“ (t. j. abnormality tváre a genitálií s problémami v kostiach končatín).
• „Syndróm fetálnej tváre“ (nazývaný tak preto, lebo tvár dieťaťa pripomína tvár plodu v maternici).
• Syndróm mezomelického nanizmu a malých genitálií (skrátenie stredných častí končatín a malých genitálií).
• „Robinowov nanizmus“.
• „Robinow-Silvermanov syndróm“ alebo „Robinow-Silverman-Smithov syndróm“.

Hoci existuje veľa názvov, všetky označujú rovnaký zdravotný stav.

Existujú dva typy Robinowovho syndrómu?

Áno, existujú dva hlavné typy Robinowovho syndrómu. Sú to:

1. Autozomálne recesívny typ: Môže to znieť trochu komplikovane, ale jednoducho povedané, aby sa tento typ prejavil, musí dieťa zdediť príslušnú genetickú variáciu po oboch rodičoch.

2. Autozomálne dominantný typ: Pri tomto type sa ochorenie môže vyskytnúť bez ohľadu na to, či je príslušná genetická zmena zdedená od jedného rodiča, alebo či sa nová genetická zmena vyskytne náhodne.

Tieto dva typy sa od seba líšia:

• Podľa genetickej mutácie , ktorá spôsobuje ochorenie.
• V závislosti od toho, ako človek zdedí túto chorobu.
• Podľa prejavených znakov a symptómov .
• V závislosti od závažnosti ochorenia.

Aký zriedkavý je Robinowov syndróm?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav . Podľa lekárskych záznamov bol autozomálne recesívny typ hlásený v menej ako 200 prípadoch na celom svete. Autozomálne dominantný typ bol tiež hlásený iba v približne 50 rodinách. Takže si viete predstaviť, aké je to zriedkavé.

Prečo sa vyskytuje Robinowov syndróm?

Hlavným dôvodom je genetická mutácia . Všetko v našom tele je riadené génmi. Takže ak dôjde k akejkoľvek zmene alebo chybe v týchto génoch, vyskytnú sa tieto stavy.

• Autozomálne recesívny Robinov syndróm je spôsobený mutáciou v géne s názvom ROR2. Vedci sa domnievajú, že proteín produkovaný týmto génom ROR2 pomáha pri vývoji našej kostry, srdca a pohlavných orgánov. Takže keď je s týmto génom problém, proteín sa netvorí správne.
• Autozomálne dominantný Robinoov syndróm je spôsobený mutáciami v niekoľkých génoch (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Tieto gény tiež prispievajú k produkcii proteínov súvisiacich s včasným embryonálnym vývojom. Ich funkcie však ešte nie sú úplne objasnené.

Zvláštne však je, že tento Robinowov syndróm sa niekedy môže vyskytnúť aj bez zistenia akýchkoľvek genetických zmien. Vedci stále presne nevedia, prečo sa to deje.

Ako sa dedí Robinowov syndróm?

Už sme hovorili o dvoch hlavných spôsoboch zdedenia. Pozrime sa na to trochu podrobnejšie.

• Ako recesívna porucha: Stáva sa to, keď dieťa zdedí dve kópie abnormálneho génu – od oboch rodičov. Dôležité je, že obaja rodičia môžu byť nositeľmi génu, ale nemusia mať žiadne príznaky . Je to, akoby mali gén v tele ako tajomstvo. Takže ak majú dvaja takíto nositelia dieťa, existuje približne 25 % šanca , že sa u dieťaťa vyvinie autozomálne recesívny Robinov syndróm. To znamená, že nie každé dieťa sa s týmto ochorením narodí, ale riziko existuje.
• Dominantná porucha: Ide o stav, keď dieťa zdedí abnormálny gén iba od jedného rodiča. Alebo niekedy môže dôjsť k novej genetickej zmene (spontánnej mutácii) náhodne, teda bez zjavného dôvodu, počas vývoja dieťaťa v maternici. Je ťažké presne povedať, prečo k takýmto náhodným zmenám dochádza.

Takže niekedy môže byť človek nositeľom tejto genetickej mutácie bez toho, aby o tom vedel. Preto sa tento stav môže niekedy vyvinúť u dieťaťa, aj keď ho nikto v rodine nemá.

Aké sú príznaky Robinowovho syndrómu u dieťaťa?

Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť. Závisí to od typu ochorenia a jeho závažnosti. Ako sme už spomenuli, autozomálne recesívny typ sa zvyčajne prejavuje o niečo viac príznakmi.

Abnormality pozorované na tvári:

Deti s týmto ochorením majú určité črty tváre. Niekedy sa nazývajú „fetálne tváre“, pretože pripomínajú črty tváre plodu v maternici. Medzi tieto črty patria:

• Široké alebo vystupujúce čelo.
• Uši môžu byť umiestnené nezvyčajným spôsobom, napríklad nízko na hlave alebo mierne skrútené.
• Väčšia hlava ako normálne („makrocefália“) .
• Hlboká drážka (philtrum) v strede hornej pery je dlhá a hlboká.
• Vyčnievajúce, široko rozmiestnené oči.
• Krátky, zdvihnutý nos.
• Malá brada alebo podbradok.
• Ústa trojuholníkového tvaru.
• Široký alebo prepadnutý nosový koreň (horná časť nosa).

Charakteristické znaky pozorované na kostre:

Toto sú hlavné zmeny pozorované v kostiach:

• Skolióza (skolióza) .
• Spomalenie rastu a nízky vzrast.
• Problémy so zubami. Napríklad preplnené zuby, nadmerný rast ďasien alebo rázštep podnebia.
• Rebrá môžu byť zlepené alebo niektoré rebrá môžu chýbať.
• Skrátenie kostí v rukách a nohách.
• Skrátenie prstov (rúk a nôh) („brachydaktýlia“) .

Ďalšie príznaky:

Okrem toho možno vidieť aj ďalšie funkcie:

• Vývojové oneskorenia . Najdôležitejšie však je povedať, že mnohé deti s Robinowovým syndrómom si v neskoršom veku nevyvinú mentálne postihnutie. To znamená, že ich schopnosti učiť sa môžu byť normálne.
• Problémy s obličkami alebo srdcom.
• Nedostatočne vyvinuté genitálie. Niekedy môžu byť genitálie umiestnené tak, že je ťažké jasne určiť, či je dieťa chlapec alebo dievča.

Čo je osteosklerotický Robinowov syndróm?

U malého počtu ľudí s autozomálne dominantným Robinowovým syndrómom (konkrétne spôsobeným mutáciou v géne DVL1) môžu byť kosti hrubšie alebo tvrdšie ako normálne . Lekári tento stav nazývajú osteosklerotický Robinowov syndróm.

Ako sa diagnostikuje Robinowov syndróm?

Tento stav sa zvyčajne diagnostikuje vyšetrením fyzických charakteristík dieťaťa. Keď lekár dieťa dôkladne vyšetrí, skontroluje vyššie uvedené príznaky.

„Pán doktor, tvár môjho bábätka vyzerá trochu inak ako u ostatných detí... Jeho končatiny sa zdajú byť trochu kratšie...“ Niektorým rodičom práve takéto veci napadnú.

Na potvrdenie diagnózy je však potrebný špeciálny genetický test („(molekulárne genetické testovanie)“), aby sa zistilo, či existuje genetická zmena . Vykonáva sa v laboratóriu testovaním:

• Vzorka krvi
• Vzorka sliny
• Tampón z líc
• Niekedy malá časť kože

Ak má niekto vo vašej rodine Robinowov syndróm...

V takom prípade môžu lekári odporučiť testovanie plodu na tento stav počas tehotenstva. Na tento účel:

• Test nazývaný „odber choriových klkov“ sa môže vykonať odobratím malej vzorky z placenty.
• Alternatívne sa môže vykonať genetický test („genetická amniocentéza“), ktorý zahŕňa odber vzorky plodovej vody obklopujúcej dieťa.

Keďže tieto testy sú trochu zložité, vykonávajú sa iba na odporúčanie lekára.

Ako sa lieči dieťa s Robinowovým syndrómom?

Liečba sa líši od človeka k človeku . Závisí od príznakov dieťaťa. Dieťa často lieči tím špecialistov z rôznych odborov. Tento tím môže zahŕňať:

• Kardiológ – ak máte problémy so srdcom.
• Zubár, ortodontista alebo ústny chirurg – pri problémoch so zubami a čeľusťou.
• Endokrinológ – Pri hormonálnych problémoch súvisiacich s vývojom pohlavných orgánov.
• Pediater – Skontrolujte celkový zdravotný stav dieťaťa.
• Fyzioterapeut – zlepšuje pohyblivosť a fungovanie tela.
• Ortopedický chirurg – pri problémoch s kosťami a kĺbmi.

Ako liečba sa môže vykonať nasledovné:

• Na podporu postihnutých kostí aplikujte špeciálne obväzy alebo sadrové obväzy .
• Na nápravu zubných problémov používajte špeciálne zubné pomôcky (strojčeky a iné ústne pomôcky) .
• Podajte hormonálnu terapiu na podporu rastu alebo vývoja pohlavných orgánov.
• Robte špeciálne cvičenia na posilnenie tela a zlepšenie jeho funkčnosti.
• Chirurgický zákrok na korekciu abnormalít kostry alebo pohlavných orgánov.

Okrem toho všetkého lekári tiež radia ľuďom s Robinowovým syndrómom a ich rodinám, aby vyhľadali genetické poradenstvo . To im môže pomôcť lepšie pochopiť ochorenie, ako sa dedí a na čo si dávať pozor pri plánovaní budúcich detí.

Dá sa Robinowovmu syndrómu predísť?

V skutočnosti, pokiaľ páry neabsolvujú preimplantačné genetické testovanie , neexistuje spôsob, ako zabrániť genetickej mutácii, ktorá spôsobuje Robinowov syndróm. Ak vy alebo niekto z vašej rodiny máte toto ochorenie, najlepšie je poradiť sa s lekárom alebo genetickým poradcom. Môžu vám poradiť o pravdepodobnosti prenosu ochorenia na budúce generácie.

Aká je budúcnosť človeka s Robinowovým syndrómom?

Prognóza pre niekoho s týmto ochorením sa líši od človeka k človeku . Závisí od príznakov a ich závažnosti. Zriedkavé problémy so srdcom a obličkami môžu skrátiť dĺžku života. Väčšina ľudí však žije normálnym životom s dobrou lekárskou starostlivosťou a podporou.

Ak má moje dieťa Robinowov syndróm, na čo sa mám ešte opýtať lekára?

Ak vám u vášho dieťaťa diagnostikujú tento stav, môžete lekárom položiť tieto otázky. Budú pre vás veľmi užitočné:

• „Pán doktor, aký typ Robinowovho syndrómu má moje dieťa? “ (To znamená, je autozomálne recesívny alebo dominantný).
• „ Mali by sme zvážiť chirurgický zákrok na korekciu abnormalít kostí alebo genitálií? “
• "Bude mať moje dieťa vývojové oneskorenia ?"
• „Máte problémy so srdcom alebo obličkami ?“
• „ Aké špecialistov by sme mali navštevovať? Ako často by sme ich mali navštevovať?“
• „ Aké príznaky by ma mali obzvlášť znepokojovať? Mám vás kontaktovať, ak niečo také uvidím?“
• „ Skráti tento stav život môjho dieťaťa? “
• „Existujú nejaké podporné skupiny , ktoré nám môžu pomôcť žiť s touto situáciou?“
• "Odporúčate genetické poradenstvo ?"
• „Je dobrý nápad podstúpiť genetické testovanie pre zvyšok našej rodiny?“

Majte tieto otázky na pamäti. Ich položenie vám pomôže získať najlepšiu liečbu a podporu pre vás a vaše dieťa.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Robinowov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Môže spôsobiť kostné abnormality, charakteristické črty tváre, problémy s genitáliami a ďalšie problémy. Nebojte sa , toto sa nestáva väčšine ľudí.

Ak si však myslíte, že vaše dieťa má niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte kvalifikovaného lekára . Špecialisti môžu napraviť niektoré abnormality kostry a pohlavných orgánov a pomôcť vášmu dieťaťu lepšie fungovať. S náležitou lekárskou starostlivosťou, fyzioterapiou a láskou a podporou rodiny môžu tieto deti dosiahnuť svoj plný potenciál.

Robinoov syndróm, genetické choroby, vývoj dieťaťa, kostné deformity, črty tváre, genetické poradenstvo, zriedkavé choroby