Má vaše dieťa často horúčky bez dôvodu? Poďme sa dozvedieť viac o týchto systémových autoimunitných ochoreniach (SAID)!

Má vaše dieťatko niekedy horúčku bez prechladnutia alebo iného ochorenia? Dostane horúčka, o pár dní ustúpi a potom sa o pár dní znova objaví? Niektorí rodičia sa stretávajú s takýmito skúsenosťami. Dnes si teda povieme o takejto častej a ťažko zistiteľnej príčine horúčky. Táto príčina sa nazýva SAID (systémové autoinflamatorné ochorenia) . V minulosti sa to nazývalo „(periodické horúčkové syndrómy)“ alebo „(recidivujúce horúčkové syndrómy)“.

Čo sú to SAIDy? Pochopme to jednoducho!

Jednoducho povedané, SAID sú skupinou ochorení, ktoré sú spôsobené poruchou alebo problémom s reguláciou vrodeného imunitného systému nášho tela . V tomto prípade, bez akejkoľvek vonkajšej infekcie (ako je vírus alebo baktéria), naše telo jednoducho vytvára zápal. Je to, akoby náš obranný systém fungoval na plné obrátky.

Zamyslite sa nad tým, v našom tele máme skupinu vojakov (to je imunitný systém). Ich úlohou je bojovať proti choroboplodným zárodkom, keď sa dostanú do tela. Ale v tele človeka so SAID sa títo vojaci niekedy len rozrušia a spôsobia problémy vo vnútri tela.

Teraz by vás mohlo zaujímať, či ide o niečo ako „(autoimunitné ochorenia)“ (teda autoimunitné ochorenia). Napríklad „(reumatoidná artritída)“ alebo „(lupus)“ sú si podobné. Nie, tieto dva pojmy sa trochu líšia. Pri autoimunitných ochoreniach sa stáva, že získaný alebo adaptívny imunitný systém nášho tela omylom napadne vlastné zdravé bunky. Ale pri autoimunitných ochoreniach spočíva problém vo vrodenom imunitnom systéme.

SAID sú oveľa zriedkavejšie ako autoimunitné ochorenia. Väčšina z nich je dedičná , čo znamená, že sú spôsobené genetickou mutáciou alebo variantom.

SAID zvyčajne začínajú v dojčenskom alebo ranom detstve . Nie je to však vždy tak. Vaše dieťa môže mať epizódy alebo záchvaty horúčky a iných príznakov. Medzi záchvatmi môže byť vaše dieťa úplne bez príznakov. Na SAID neexistuje liek. Existujú však liečby, ktoré môžu vo väčšine prípadov pomôcť kontrolovať príznaky.

Aké sú hlavné typy SAID?

Výskumníci už identifikovali približne 60 typov SAID a objavujú sa ďalšie. Pozrime sa na niektoré z najbežnejších typov.

• Familiárna stredomorská horúčka (FMF): Toto je najčastejší z geneticky dedičných syndrómov opakujúcej sa horúčky. Môže spôsobiť bolestivý zápal brucha, hrudníka a kĺbov dieťaťa .
• Periodická horúčka, aftózna stomatitída, faryngitída, adenitída (PFAPA): Zvyčajne sa začína u malých detí pred dovŕšením 4 rokov. Tento stav môže spontánne ustúpiť po dovŕšení 10 rokov.
• Periodický syndróm spojený s receptorom tumor nekrotizujúceho faktora (TRAPS): Môže sa vyskytnúť v detstve, dospievaní a niekedy aj v dospelosti.
• Deficit mevalonátkinázy (MKD): Predtým nazývaný syndróm hyper-IgD, zvyčajne sa začína u detí mladších ako 1 rok.
• Autozápalové ochorenia spojené s NLRP3: Predtým sa toto ochorenie nazývalo periodické syndrómy spojené s kryopyrínom (CAPS). Existujú v rámci neho tri ďalšie podtypy.
• Stillova choroba s nástupom v dospelosti (AOSD): Ide o formu systémovej juvenilnej idiopatickej artritídy (JIA) s nástupom v dospelosti.
• Granulomatózna choroba spojená s NOD-2 (Blauov syndróm): Zvyčajne sa začína pred dovŕšením 4. roku života. Postihuje najmä kožu, oči a kĺby dieťaťa.

Aké sú príznaky SAID? Ako ich rozpoznať?

Príznaky SAID sa zvyčajne začínajú objavovať v detstve. Najčastejším a najvýraznejším príznakom je periodická alebo epizodická horúčka . Medzi záchvatmi zvyčajne ľudia nemajú žiadne príznaky. Môžu sa však vyskytnúť aj iné príznaky špecifické pre každý typ SAID.

Pozrime sa na špecifické príznaky niekoľkých typov SAID, ktoré boli uvedené vyššie:

• FMF: Môže spôsobiť silnú bolesť v bruchu, hrudníku a kĺboch ​​dieťaťa spolu so zápalom . Niekedy sa môže objaviť vyrážka na dolných končatinách alebo členkoch. Predstavte si, že dieťa zrazu dostane bolesť brucha a horúčku. Keď sa rodičia obávajú a vezmú ho do nemocnice, môžu si myslieť, že ide o zápal slepého čreva. Potom však ustúpi a po niekoľkých dňoch sa vráti.
• PFAPA: Môže spôsobiť príznaky ako bolesť hrdla, afty v ústach a opuchnuté lymfatické uzliny na krku .
• PASCE: Môže to spôsobiť zimnicu, bolesť svalov na hrudníku a v rukách a bolestivú červenú vyrážku , ktorá začína na rukách a nohách a šíri sa po celom tele.
• MKD: Aj v tomtoMôžete sa cítiť zle so zimnicou, bolesťami hlavy, bolesťami žalúdka, stratou chuti do jedla a príznakmi podobnými chrípke.
• Ochorenia NLRP3: Tieto môžu spôsobiť príznaky, ako sú kožné vyrážky, bolesti hlavy, nevoľnosť, bolesti kĺbov a červené oči (zápal spojiviek) .
• AOSD: Toto je stav, ktorý bežne spôsobuje kožné vyrážky, bolesti kĺbov a svalov . Niektorí ľudia môžu tiež pociťovať bolesť hrdla, bolesti žalúdka, extrémnu únavu a bolesti tela.
• Blauov syndróm: Môže spôsobiť kožné lézie na rukách, nohách alebo tele vášho dieťaťa . Môže tiež spôsobiť bolesť kĺbov a bolesť očí .

Prečo sa tieto SAID vyskytujú? Aké sú ich príčiny?

Väčšina SAID sú genetické ochorenia . To znamená, že každý syndróm je spôsobený variáciou (variantom) v špecifickom géne.

Pozrime sa na gény, ktoré ovplyvňujú niekoľko hlavných typov SAID:

• FMF: Toto ochorenie spôsobuje gén nazývaný „(MEFV gén)“. Tento gén dáva pokyny, ako vytvoriť proteín nazývaný „(pyrín)“.
• PFAPA: Presný dôvod sa zatiaľ nenašiel .
• TRAPS: Toto je spôsobené génom nazývaným „(gén TNFRSF1A)“. Ten dáva pokyny na tvorbu proteínu nazývaného „(receptor faktora nekrózy nádorov – TNFR)“.
• MKD: Dôvodom je gén nazývaný „(gén MVK)“. Ten riadi produkciu proteínu nazývaného „(mevalónová kináza)“.
• Ochorenia NLRP3: Sú spôsobené génom nazývaným „(gén NLRP3)“. Ten dáva pokyny na tvorbu proteínu nazývaného „(kryopyrín)“.
• AOSD: Presný dôvod sa zatiaľ nenašiel .
• Blauov syndróm: Je spôsobený génom nazývaným „(gén NOD2)“. Ten riadi produkciu proteínu nazývaného „(NOD2)“.

Môžu tieto SAID spôsobiť ďalšie komplikácie?

Áno, ak sa to nelieči správne, môže to spôsobiť problémy . Ak zápal v tele pretrváva, môže to viesť k stavu nazývanému „amyloidóza“. To znamená, že sa v našich obličkách ukladá určitý druh bielkoviny. To môže spôsobiť trvalé poškodenie obličiek . Preto je dôležité ochorenie včas diagnostikovať a začať s liečbou.

Ako lekár diagnostikuje tento stav SAID?

V skutočnosti môže byť diagnostika týchto autoimunitných zápalových ochorení trochu náročná , pretože ich príznaky môžu napodobňovať iné závažné ochorenia, ako je lupus alebo rakovina, ako je lymfóm. Preto je dôležité navštíviť lekára so špeciálnym vzdelaním v oblasti zápalových ochorení, reumatológa, aby správne diagnostikoval a liečil stav vášho dieťaťa.

Reumatológ vášho dieťaťa použije na diagnostikovanie SAID niekoľko faktorov. Opýta sa vás na príznaky vášho dieťaťa a či niekto vo vašej rodine má tieto ochorenia (biologická rodinná anamnéza). Lekár môže mať podozrenie, že vaše dieťa môže mať syndróm periodickej horúčky, ak:

• Ak má dieťa časté horúčky .
• Ak má niekto v rodine v anamnéze časté horúčky, ako je táto .
• Ak dieťa patrí do skupiny ľudí, ktorí sú náchylní na periodické horúčky, ako je táto .

Aké testy sa na to robia?

Na potvrdenie diagnózy môže reumatológ vášho dieťaťa odporučiť niekoľko testov. Tieto môžu zahŕňať:

• Laboratórne testy: Na kontrolu zápalu v tele sa môžu použiť testy ako „C-reaktívny proteín (CRP)“ a „kompletný krvný obraz (CBC)“. Tieto testy sú pozitívne počas horúčkového „útoku“ a po skončení „útoku“ sa vrátia do normálu.
• Test moču: Na kontrolu nadmerného množstva bielkovín v moči sa môže vykonať test na bielkoviny v moči. Pri MKD môže test moču, ktorý sa zameriava na organické kyseliny (kyseliny obsahujúce jeden atóm uhlíka), preukázať zvýšené hladiny kyseliny mevalónovej.
• Genetické testovanie: Toto vyšetrenie dokáže skontrolovať genetické varianty. U niektorých detí so SAID sa však genetické varianty nemusia nájsť, čo môže viesť k negatívnym výsledkom testu.

Aké sú liečebné postupy pre tieto SAID?

Liečba SAID sa líši v závislosti od typu a závažnosti ochorenia . Na tieto ochorenia neexistuje liek. Príznaky vášho dieťaťa sa však zvyčajne dajú kontrolovať liekmi . Ak má vaše dieťa iba niekoľko záchvatov ročne, môžete mu podať lieky proti bolesti, ako sú nesteroidné protizápalové lieky (NSAID), ktoré pomôžu zmierniť jeho príznaky. Ak je však stav závažnejší, lekár vám môže navrhnúť iné možnosti liečby.

Tu sú niektoré z nich:

• FMF: Na kontrolu tohto ochorenia sa môže použiť liek nazývaný „(kolchicín)“. Ten znižuje zápal. Ak dieťa nemôže užívať kolchicín, možno vyskúšať „(biologický)“ typ lieku nazývaného „(kanakinumab)“.
• PFAPA: Na skrátenie trvania „útoku“ PFAPA sa môžu podať steroidy (zvyčajne prednizón). U niektorých detí môže cimetidín, liek používaný na liečbu žalúdočných vredov, tiež pomôcť kontrolovať príznaky.
• PASCE: Na tento účel je často účinný liek s názvom „kanakinumab“. Príznaky možno zmierniť aj protizápalovými liekmi predpísanými lekárom, ako sú napríklad „glukokortikoidy“.
• MKD:Kanakinumab je tiež účinnou liečbou MKD. Podávanie NSAID alebo steroidov počas „záchvatu“ môže byť tiež užitočné.
• Ochorenia NLRP3: Na tento účel sa úspešne používajú imunomodulátory ako kanakinumab, rilonacept a anakinra.
• AOSD: Pri AOSD sa používajú rôzne typy protizápalových liekov. Medzi príklady patria steroidy, chorobu modifikujúce antireumatiká (DMARD) a biologické lieky.
• Blauov syndróm: V závislosti od príznakov vášho dieťaťa môže skúsiť imunosupresíva, inhibítory faktora nekrózy nádorov (TNF) a/alebo lokálne očné lieky.

Sú tieto stavy SAIDs trvalé? Alebo zmiznú?

Niektoré autoimunitné zápalové ochorenia sú celoživotné . Iné môžu trvať niekoľko rokov a s vekom vymiznú. Niektoré ochorenia sú celoživotné, ale časom sa frekvencia a závažnosť záchvatov môže znížiť. Detský lekár vám môže poskytnúť konkrétne informácie o stave vášho dieťaťa.

Výchova dieťaťa s autoimunitným zápalovým ochorením môže byť náročná. Ak máte SAID, môžete využiť svoje osobné skúsenosti na lepšiu podporu starostlivosti o vaše dieťa. Svoje skúsenosti môžete tiež využiť na to, aby ste svojmu dieťaťu pomohli prispôsobiť sa tomuto celoživotnému stavu.

Najdôležitejšie je vyhľadať liečbu u skúsených špecialistov, ktorí majú znalosti o SAID. Takíto lekári môžu pomôcť zvládnuť príznaky vášho dieťaťa a pomôcť mu mať čo najlepšie detstvo.

Záverečné posolstvo

Dúfam teda, že máte nejakú predstavu o SAID, o ktorých sme dnes hovorili. Pamätajte, že ak má vaše dieťa časté, nevysvetliteľné horúčky, určite sa o tom porozprávajte s lekárom . Neignorujte to s tým, že je to normálne.

• SAID sú skupinou ochorení, ktoré často spôsobujú horúčku a sú spôsobené problémom s imunitným systémom.
• Tieto sú často genetické a začínajú sa prejavovať už v mladom veku.
• Hoci na to neexistuje trvalý liek, existujú liečebné postupy, ktoré dokážu kontrolovať príznaky.
• Je nevyhnutné vyhľadať správnu diagnózu a liečbu od špecializovaného lekára (reumatológa).
• Ak sa liečba začne včas, dá sa predísť komplikáciám, ako je amyloidóza, a dieťa môže žiť normálny život.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto problematiky, neváhajte sa opýtať svojho praktického lekára alebo pediatra.

SAID , systémové autoimunitné ochorenia, časté horúčky, genetické ochorenia, horúčky u detí, imunitný systém, reumatológ