Máte na tele nejaké neznáme hrčky alebo hrbole? Mohlo by ísť o schwannomatózu!

Cítite niekedy neustálu, nevysvetliteľnú bolesť v tele? Alebo niekedy cítite malé hrčky pod kožou? Hoci týmto veciam nevenujeme veľkú pozornosť, niekedy to môžu byť príznaky zdravotného problému. Dnes si povieme o zdravotnom probléme, o ktorom sa len zriedka počuje, ale je dôležité o ňom vedieť. Je to stav nazývaný „schwannomatóza“.

Čo je to „schwannomatóza“? Poďme to pochopiť jednoducho!

Jednoducho povedané, schwannomatóza je stav spôsobený určitými zmenami v našich génoch. Pri tomto stave sa v nervovom systéme nášho tela, teda v nervoch, vyvíjajú nádory . Tieto nádory nazývame „schwannómy“. Tieto „schwannómy“ sa vyvíjajú zo špeciálneho typu buniek, ktoré obklopujú naše nervy a fungujú ako izolant. Tieto bunky sa nazývajú „Schwannove bunky“. Nachádzajú sa hlavne v našom periférnom nervovom systéme – teda v nervoch, ktoré vychádzajú z mozgu a miechy, v nervových koreňoch a tam, kde sa nervy spájajú so svalmi.

Schwannomatóza je stav, ktorý sa zvyčajne prejavuje chronickou bolesťou u mladých dospelých vo veku od 20 do 40 rokov. Je to ďalší typ neurofibromatózy, skupiny nádorov, ktoré sa tvoria v nervovom systéme.

Existujú typy schwannomatózy?

Áno, existuje niekoľko hlavných typov schwannomatózy. Tieto sú klasifikované podľa genetického variantu , ktorý každý typ spôsobuje. Tieto typy sú:

• „NF2“ – súvisiaca „schwannomatóza“ (predtým nazývaná „neurofibromatóza typu 2“).
• `SMARCB1` – súvisí so `schwannomatózou`.
• `LZTR1` – súvisí so `schwannomatózou`.
• „22q“ – súvisiaca „schwannomatóza“ (je spôsobená zmenou v časti chromozómu 22).
• Schwannomatóza inak nešpecifikovaná (NOS).
• Schwannomatóza neklasifikovaná inde (NEC).

Hoci sa tieto názvy môžu zdať trochu komplikované, ich takto zaradené do kategórií je pre lekárov veľkou pomocou pri presnej diagnostike ochorenia a poskytovaní vhodných rád.

Aká zriedkavá je táto choroba nazývaná „schwannomatóza“?

Schwannomatóza je najvzácnejším typom neurofibromatózy. Presné odhady počtu ľudí, ktorí ňou trpia, sa líšia. Niektoré štúdie naznačujú, že schwannomatóza súvisiaca s NF2 môže postihnúť približne jedného z 30 000 ľudí . Ak sa ostatné typy spoja, postihuje približne jedného zo 70 000 ľudí .

Nie každý, u koho sa vyvinie schwannom, má schwannomatózu. Pri schwannomatóze sa tvorí viacero schwannomov. Vo všeobecnosti je jeden schwannom častejší ako viacero schwannomatóz. To znamená, že sa v skutočnosti nevyskytuje u mnohých ľudí.

Aké sú príznaky schwannomatózy?

Hlavným a najčastejším príznakom tohto ochorenia je bolesť . Táto bolesť vzniká preto, lebo schwannómové nádory stláčajú nervy a okolité tkanivá. Aké môže byť toto ochorenie?

• Môže ísť o chronickú bolesť , čo znamená, že môže trvať mesiace, dokonca roky.
• Povaha bolesti sa môže pohybovať od miernej až po silnú .
• Túto bolesť možno cítiť kdekoľvek v tele , nielen tam, kde sa nachádza nádor. Niekedy sa bolesť môže objaviť na mieste, ktoré nemá nič spoločné s umiestnením nádoru.
• Bolesť sa môže časom zvyšovať .

Predstavte si, že máte neustálu bolesť, ktorá sa rozprestiera po nohe a je sprevádzaná necitlivosťou. Nezmizne ani po užití liekov. Možno si myslíte, že je to len prechladnutie. Ale môže to byť bolesť spôsobená schwannomatózou.

Okrem bolesti sa môžu v závislosti od umiestnenia nádoru vyskytnúť aj ďalšie príznaky. Napríklad:

• Pocit brnenia alebo pocit ako pri zásahu elektrickým prúdom .
• Svalová slabosť alebo znížená svalová funkcia.
• V ruke sa dajú nahmatať hrčky alebo opuchy pod kožou (kde sa vytvorili nádory).

Hoci sa tieto príznaky zvyčajne začínajú objavovať po 20. roku života a pred 40. rokom života , štúdie ukazujú, že sa môžu objaviť v akomkoľvek veku.

Čo spôsobuje schwannomatózu?

Hlavnou príčinou schwannomatózy je genetický variant (mutácia). Platí to najmä pre gény nazývané NF2, SMARCB1 alebo LZTR1. Tieto gény sa nachádzajú na chromozóme 22 .

Tieto gény fungujú ako „tumor supresory“, ktoré riadia tvorbu nádorov v našom tele. To znamená, že tieto gény regulujú, koľkokrát by mali bunky rásť a deliť sa. Ak teda dôjde k takejto „mutácii“ v „tumor supresorovom“ géne, naše bunky nedostávajú pokyny, ktoré potrebujú na kontrolu rastu buniek. V dôsledku toho bunky začnú rásť a deliť sa príliš rýchlo a nekontrolovane. Takto vznikajú tieto „tumory“.

V niektorých prípadoch schwannomatózy nemusí byť presná príčina známa. To znamená, že stav sa môže vyskytnúť aj bez aktuálne identifikovanej genetickej mutácie.

Je to dedičné? („Je schwannomatóza dedičná?“)

Niektoré prípady „schwannomatózy“Môže byť dedičná . Zhruba povedané, 15 % až 25 % ľudí so schwannomatózou má rodinnú anamnézu tohto ochorenia. Prenáša sa autozomálne dominantným typom. Jednoducho povedané, ak ktorýkoľvek z rodičov zdedí kópiu génu, ktorý nesie genetickú zmenu, dieťa pravdepodobne toto ochorenie vyvinie.

Väčšina prípadov schwannomatózy sa však vyskytuje náhodne . To znamená, že niekto môže vyvinúť schwannomatózu rozvojom tejto genetickej mutácie, aj keď nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie.

Aké sú možné komplikácie schwannomatózy?

Väčšina schwannómových nádorov sú nezhubné, neškodné nádory (benígne nádory). To znamená, že nie sú rakovinou. Veľmi zriedkavo sa však niektoré nádory môžu stať rakovinovými. Preto lekári venujú pozornosť aj tejto otázke.

Ďalším závažným problémom je chronická bolesť . Táto pretrvávajúca bolesť môže mať významný vplyv na duševné zdravie človeka. Keď je ťažké vykonávať každodenné úlohy a keď nie sú schopní byť sami sebou, môžu sa vyskytnúť stavy, ako je depresia a úzkosť . Preto mnohí ľudia v takýchto situáciách považujú za užitočné porozprávať sa s poradcom v oblasti duševného zdravia .

Ako sa diagnostikuje schwannomatóza?

Lekár diagnostikuje tento stav fyzickým vyšetrením a testami . Počas vyšetrenia sa vás lekár opýta na vaše príznaky, ako dlho trvajú a či mal niekto vo vašej rodine podobné ochorenie.

Keďže príznaky schwannomatózy sú podobné ako pri iných ochoreniach a môže byť ťažké presne určiť, odkiaľ bolesť pochádza, niekedy môže byť ťažké okamžite stanoviť diagnózu. Keďže však lekári teraz používajú aktualizované diagnostické kritériá, je jednoduchšie identifikovať typy schwannomatózy. Napríklad, aby vám bola diagnostikovaná schwannomatóza súvisiaca s SMARCB1, musíte mať aspoň jeden z nasledujúcich príznakov:

• Musí existovať aspoň jeden schwannóm a genetický test s použitím krvi alebo slín musí potvrdiť, že existuje mutácia v géne SMARCB1.
• Musia existovať aspoň dva schwannómy a biopsia jedného z nádorov musí potvrdiť, že má genetickú mutáciu SMARCB1.

Aké testy sa používajú na diagnostikovanie schwannomatózy?

Zobrazovacie vyšetrenia, ako napríklad MRI (magnetická rezonancia), môžu pomôcť vášmu lekárovi odhaliť schwannóm. Ak sa pri tomto vyšetrení zistí nádor, lekár môže odobrať malú vzorku nádoru na vyšetrenie (biopsiu).Môžete si ho objednať. Potom, pohľadom na bunky pod mikroskopom, môžete presne zistiť, o aký typ nádoru ide. Okrem toho, genetický krvný test môže tiež určiť, či máte genetickú zmenu, ktorá spôsobuje každý typ.

Ako sa lieči schwannomatóza?

Úprimne povedané, v súčasnosti neexistuje liek na schwannomatózu, takže hlavným cieľom liečby je zvládnuť príznaky .

Váš lekár vám môže predpísať rôzne lieky na zmiernenie bolesti . Tieto lieky budú závisieť od faktorov, ako je miesto bolesti a jej závažnosť.

Ak sa bolesť nedá zmierniť liekmi alebo ak je veľmi silná, lekár môže zvážiť chirurgické odstránenie schwannómu alebo odporučenie pacienta na klinické skúšky . Váš lekár však rozhodne, či sú tieto možnosti pre vás bezpečné. Operácia môže spôsobiť poškodenie nervov a existuje možnosť, že po odstránení nádory opäť narastú.

Aká je prognóza pre niekoho so schwannomatózou?

Toto sa naozaj líši od človeka k človeku . Záleží to od veľkosti, počtu a umiestnenia schwannómov v tele. Niektorí ľudia ich môžu mať len niekoľko, zatiaľ čo iní ich môžu mať viac. Môžu byť len na jednom mieste na tele alebo môžu byť rozptýlené na mnohých miestach. Takže príznaky nie sú u každého rovnaké.

Najznepokojujúcejším príznakom schwannomatózy je chronická bolesť . Život s bolesťou, najmä ak je silná, môže byť skutočnou výzvou. Táto bolesť môže ovplyvniť vaše duševné a fyzické zdravie. Ak vás príznaky schwannomatózy depresívne ovplyvňujú alebo neschopnosť fungovať v osobnom alebo spoločenskom živote, určite sa poraďte s lekárom. Pomôcť môže aj rozhovor s poradcom v oblasti duševného zdravia .

Existujú liečebné postupy, ktoré pomáhajú kontrolovať príznaky. Mnoho ľudí nachádza úľavu od príznakov pomocou liekov. Iní môžu potrebovať chirurgický zákrok na odstránenie cysty. Pamätajte však, že existuje možnosť, že cysta po odstránení opäť dorastie.

Ovplyvňuje schwannomatóza dĺžku života?

Schwannomatóza priamo neovplyvňuje dĺžku života . Chronická bolesť a ďalšie príznaky, ktoré spôsobuje, však môžu ovplyvniť kvalitu života. Ak máte v tejto súvislosti akékoľvek obavy, je najlepšie sa porozprávať priamo so svojím lekárom. Keďže situácia každého človeka je iná, iba on alebo ona vám môže poskytnúť najaktuálnejšie informácie o vašom stave.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Bolesť, pre ktorú neviete nájsť dôvod.Ak máte príznaky ako svalová slabosť , určite navštívte lekára. Taktiež, ak si kdekoľvek na tele spozorujete novú hrčku alebo nádor , je dôležité ho ukázať lekárovi.

Ak už máte schwannomatózu, informujte svojho lekára, ak spozorujete akékoľvek zmeny v príznakoch, ako je napríklad zvýšená bolesť.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Keď navštívite svojho lekára, je užitočné položiť mu otázky, ako sú tieto:

• Čo môžem urobiť, aby som zvládol bolesť?
• Existujú okrem liekov proti bolesti aj iné možnosti?
• Budem potrebovať operáciu?
• Aké sú vedľajšie účinky liečby?
• Mohli by moje deti zdediť tento stav v budúcnosti?

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Život s chronickou bolesťou, ktorá sprevádza schwannomatózu, môže byť naozaj ťažký. Niektoré dni sú ľahšie ako iné. Aj keď máte plány, bolesť vás môže prinútiť ich odložiť a zostať doma na odpočinok. To môže narušiť vaše osobné a spoločenské aktivity. Nenechajte však schwannomatózu ovládať váš život.

Lekár vám môže pomôcť nájsť najlepší liečebný plán na zvládnutie vašich príznakov. Ak chronická bolesť ovplyvňuje vaše duševné zdravie, môže byť užitočné navštíviť poradcu pre duševné zdravie . Možnosti môžu byť aj chirurgický zákrok a klinické skúšky. Preto sa opýtajte svojho lekára, čo je k dispozícii, aby ste predišli príznakom schwannomatózy. Pamätajte, že nie ste sami a existujú lekári a podporné skupiny, ktoré vám na tejto ceste pomôžu.

Schwannomatóza , neurofibromatóza, chronická bolesť, genetické ochorenia, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurologické ochorenia