Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o Shprintzenovom-Goldbergovom syndróme (SGS)

Dnes si povieme o zriedkavom genetickom ochorení, čo znamená, že sa neprejavuje u každého. Nazýva sa Shprintzenov-Goldbergov syndróm (SGS). Možno ste o tomto názve ani nepočuli. Je však veľmi dôležité byť si vedomý takýchto ochorení, pretože potom môžeme rýchlo rozpoznať príznaky a získať potrebnú lekársku pomoc.

Čo je Shprintzenov-Goldbergov syndróm (SGS)?

Jednoducho povedané, Shprintzenov-Goldbergov syndróm (SGS) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje rôzne časti nášho tela. Spôsobuje najmä nezvyčajné črty tváre u dieťaťa, predčasné zrastenie lebečných kostí (toto sa nazýva „kraniosynostóza“), rôzne zmeny kostry, problémy s mozgom a nervovým systémom (napríklad oneskorenie intelektuálneho vývoja) a niekedy aj určité srdcové chyby.

Pre tento stav sa používajú dva ďalšie názvy, „Marfanoidno-kraniosynostózny syndróm“ a „Shprintzenov-Goldbergov kraniosynostózny syndróm“. Hoci sa názvy môžu zdať trochu komplikované, kľúčom je pochopiť, že ide o genetické ochorenie.

Aký častý je SGS?

Shprintzenov-Goldbergov syndróm je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie. Lekárske záznamy doteraz uvádzajú menej ako 50 prípadov tohto ochorenia. To znamená, že na svete existuje len hŕstka ľudí s týmto ochorením.

Ďalšia vec je, že príznaky SGS sú do istej miery podobné dvom ďalším genetickým ochoreniam nazývaným Marfanov syndróm a Loeys-Dietzov syndróm, takže pre lekárov môže byť niekedy trochu ťažké presne ho diagnostikovať. Preto je ťažké presne povedať, koľko ľudí má toto ochorenie v skutočnosti.

Aký je rozdiel medzi Shprintzen-Goldbergovým syndrómom, Marfanovým syndrómom a Loeys-Dietzovým syndrómom?

Hoci sa príznaky týchto troch stavov môžu zdať podobné, sú spôsobené rôznymi genetickými mutáciami . Konkrétne, ľudia so SGS majú väčšiu pravdepodobnosť mentálneho postihnutia. Majú tiež nižšie riziko srdcových ochorení ako ľudia s Marfanovým syndrómom a Loeys-Dietzovým syndrómom. Pamätajte však, že všetky tieto veci sa môžu u jednotlivých osôb líšiť.

Aké sú príčiny Shprintzen-Goldbergovho syndrómu (SGS)?

Vo väčšine prípadov je hlavnou príčinou SGS mutácia v géne s názvom „(SKI)“ v našom tele. Tento gén SKI produkuje proteín, ktorý pomáha v mnohých dôležitých procesoch v našich bunkách, ako je rast, delenie, pohyb, dozrievanie a smrť.

Len si pomyslite, keďže tento SKI proteín je prítomný v rôznych tkanivách nášho tela, ak dôjde k zmene v tomto géne, môže to ovplyvniť rôzne časti tela. Preto pri SGS pozorujeme rôzne príznaky.

Niektorí pacienti so SGS však nemajú mutáciu génu SKI, takže vedci v takýchto prípadoch stále skúmajú ďalšie možné príčiny tohto stavu.

Je to niečo, čo pochádza z generácií na generáciu?

Vo väčšine prípadov nie je Shprintzen-Goldbergov syndróm dedičný.Táto genetická mutácia sa zvyčajne vyskytuje náhodne, teda po počatí, počas embryonálneho štádia. Preto mnoho ľudí s týmto ochorením nemá rodinnú anamnézu tohto ochorenia.

Avšak veľmi zriedkavo sa toto ochorenie môže prenášať z rodiča na dieťa. Ak sa prenáša, ide o autozomálne dominantný typ. Jednoducho povedané, to znamená, že aj keď dieťa zdedí kópiu mutovaného génu iba od jedného rodiča, stále sa u neho môže vyvinúť ochorenie.

Aké sú príznaky Shprintzen-Goldbergovho syndrómu (SGS)?

Príznaky SGS sa môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť. Niektorí ľudia majú veľmi mierne príznaky, zatiaľ čo iní môžu mať závažné príznaky. Tieto príznaky môžu postihnúť rôzne časti tela.

Príznaky predčasného zrastenia lebečných kostí (kraniosynostóza):

Ak sa kosti hlavy dieťaťa predčasne zrastú, či už v maternici alebo pri narodení, vzniká stav nazývaný „kraniosynostóza“, s príznakmi ako:

• Predĺžená, úzka hlava.
• Zväčšená vzdialenosť medzi očami, oči vyčnievajúce dopredu alebo sklonené nadol.
• Vysoké, úzke podnebie (horná časť úst).
• Vysoké, výrazné čelo.
• Malý spodný háčik.
• Uši sú nasadené nižšie ako zvyčajne a niekedy sú otočené dozadu.

Iné abnormality kostry:

Okrem toho možno pozorovať aj ďalšie zmeny na kostre, ako napríklad:

• Hypermobilita kĺbov.
• Koňská noha.
• Hrudník vyčnievajúci dopredu alebo vpadnutý (Pectus excavatum/carinatum).
• Skolióza.
• Trvalo ohnuté prsty („kamptodaktýlia“).
• Dlhšie ako bežné ruky a nohy.
• Dlhé, tenké prsty („arachnodaktýlia“). Niektorí hovoria, že vyzerajú ako nohy pavúka.

Niektorí iní ľudia môžu tiež pociťovať príznaky, ako sú tieto:

• Abnormality mozgu, napríklad nadmerné množstvo tekutiny v mozgu (hydrocefalus).
• Vývinové oneskorenia a mierne až stredne ťažké mentálne postihnutie.
• Problémy s tráviacim systémom, napríklad zápcha alebo oneskorené vyprázdňovanie žalúdka (gastroparéza).
• Brušné alebo panvové hernie (`(Hernie)`).
• Stenčenie kože, akoby cez ňu bolo viditeľné, a ľahká tvorba modrín.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Svalová slabosť („hypotónia“). To znamená stav, v ktorom sa telo cíti bez života.

Zriedkavé srdcové príznaky:

Tieto sa nestávajú každému, ale niektorí ľudia môžu mať srdcové ochorenia, ako sú tieto:

• Aneuryzma aorty (oslabenie steny aorty).
• Krv tečie spätne, pretože aortálna chlopňa sa správne nezatvára (aortálna regurgitácia).
• Zväčšenie koreňa aorty („dilatácia koreňa aorty“).
• Únik krvi zo srdcovej chlopne („(regurgitácia mitrálnej chlopne)“).
• Prolaps mitrálnej chlopne (nesprávna funkcia mitrálnej chlopne srdca).

Dôležité je, že nie všetci pacienti so SGS majú všetky tieto príznaky. Niektorí ľudia môžu mať len niekoľko z nich a závažnosť príznakov sa môže líšiť.

Ako sa diagnostikuje Shprintzenov-Goldbergov syndróm (SGS)?

Diagnostikovanie SGS môže byť trochu náročné. Ako som už spomenul, keďže ide o zriedkavé ochorenie a možno ho zameniť s Marfanovým syndrómom alebo Loeys-Dietzovým syndrómom, diagnóza sa niekedy môže oneskoriť.

Lekár stanoví diagnózu predovšetkým na základe symptómov a znakov. To znamená dôkladné vyšetrenie fyzického vzhľadu, vývoja a ďalších zdravotných problémov dieťaťa. Niekedy môže genetické testovanie potvrdiť génovú mutáciu SKI. Keďže však SGS môžu mať aj ľudia bez tejto génovej mutácie, v súčasnosti neexistujú žiadne iné špecifické testy, ktoré by mohli pomôcť s diagnostikou.

Ako sa lieči Shprintzen-Goldbergov syndróm (SGS)?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadny špecifický liek na toto ochorenie. Hlavným cieľom liečby Shprintzen-Goldbergovho syndrómu je zvládnuť príznaky a pomôcť pacientovi žiť čo najkvalitnejší život.

Možnosti liečby sa môžu líšiť v závislosti od symptómov pacienta. Tu je niekoľko príkladov:

• Uľahčenie chôdze nosením ortéz na nohy alebo chrbát („(ortézy)“).
• V prípade potreby použite kŕmnu sondu na zabezpečenie správnej výživy.
• Podávanie liekov na liečbu srdcových ochorení.
• Chirurgický zákrok na korekciu srdcových chýb alebo kostrových problémov v lebke, chrbtici alebo hrudníku.
• Ak sú dýchacie cesty zablokované, môže sa v prednej časti krku vytvoriť chirurgický otvor (tracheostómia).

Váš lekár vám tiež môže odporučiť tieto testy raz ročne alebo každé dva roky, pretože vám môžu pomôcť zistiť, či sa vo vašom stave vyskytli nejaké zmeny:

• Test hustoty kostí.
• Echokardiografické vyšetrenie na monitorovanie srdca.
• Vyšetrenia magnetickou rezonančnou angiografiou (MRA) alebo počítačovou tomografiou (CTA) na vyšetrenie krvných ciev.
• Skontrolujte akékoľvek zmeny na kostre (röntgenové snímky).

Na liečbu osoby so Shprintzenovým-Goldbergovým syndrómom môže byť potrebný tím špecialistov . Tento tím môže zahŕňať špecialistov, ako napríklad:

• Kardiológ
• Kraniofaciálny chirurg (chirurg hlavy a tvárových kostí)
• Genetik
• Chirurg mozgu a nervového systému (neurochirurg)
• Ergoterapeut – Niekto, kto pomáha ľuďom ľahšie vykonávať každodenné úlohy.
• Oftalmológ - pri problémoch so zrakom (napr. krátkozrakosť).
• Ústny chirurg - Pri problémoch súvisiacich so zubami a čeľusťami.
• Ortopedický chirurg (chirurg kostí, kĺbov a chrbtice)
• Pediater
• Fyzioterapeut - osoba, ktorá pomáha zlepšovať pohyb a fyzické funkcie.
• Psychológ
• Rádiológ (`(Radiológ)`) – pre lekárske zobrazovanie.
• Logopéd (`(Logopéd)`) - pri ťažkostiach s rečou.

Práve s pomocou všetkých týchto ľudí môžeme pacientovi poskytnúť tú najlepšiu liečbu a starostlivosť.

Dá sa predísť Shprintzenovmu-Goldbergovmu syndrómu (SGS)?

V súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť genetickej mutácii, ktorá spôsobuje Shprintzenov-Goldbergov syndróm. Je to preto, že sa často vyskytuje náhodne. Vedci si tiež ešte nie sú istí, aké ďalšie faktory k nemu prispievajú okrem génu SKI.

Aká je priemerná dĺžka života so Shprintzen-Goldbergovým syndrómom (SGS)?

Priemerná dĺžka života (prognóza) osoby so SGS závisí od závažnosti ochorenia. V prípadoch s miernymi príznakmi nemusí byť dĺžka života významne ovplyvnená. Avšak v prípadoch, keď je mozog, srdce alebo tráviaci systém vážne postihnutý, sa môže dĺžka života skrátiť.

Na čo sa mám ešte opýtať svojho lekára ohľadom Shprintzen-Goldbergovho syndrómu (SGS)?

Keď zistíte, že vaše dieťa má Shprintzenov-Goldbergov syndróm, môžete mať veľa otázok. V takýchto chvíľach je dobré položiť svojmu lekárskemu tímu otázky, ako napríklad:

• Je táto genetická mutácia dedičná alebo k nej došlo náhodou?
• Ktoré systémy v tele dieťaťa tento stav ovplyvňuje?
• Akú liečbu potrebuje moje dieťa?
• Aké sú príznaky alebo znaky, ktoré si vyžadujú neodkladnú lekársku pomoc?
• Bude mať moje dieťa vývojové oneskorenia alebo mentálne postihnutie?
• Skráti tento stav život môjho dieťaťa?
• Akých špecialistov by sme mali navštevovať? Ako často?
• Mali by sa pravidelne kontrolovať kosti, srdce, cievy a mozog môjho dieťaťa?
• Existujú podporné skupiny, ktoré nám môžu pomôcť žiť s touto situáciou?
• Odporúčate genetické poradenstvo alebo testovanie?

Hoci je Shprintzenov-Goldbergov syndróm zriedkavé genetické ochorenie, je dôležité si ho uvedomovať a čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc. Ak si myslíte, že vaše dieťa má tieto príznaky, poraďte sa so špecialistom, aby vám stanovil presnú diagnózu.

Nakoniec si toto zapamätajte (Správa na odnesenie domov)

Shprintzenov-Goldbergov syndróm (SGS) je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže spôsobiť zmeny na tvári, kostre, mozgu a možno aj na srdci dieťaťa.Toto môže byť zdedené alebo sa to môže vyskytnúť náhodne.

Hoci neexistuje liek, existuje množstvo liečebných postupov, ktoré pomáhajú zvládať príznaky. S podporou tímu špecialistov môže vaše dieťa žiť čo najlepšie. Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má tieto príznaky, nebojte sa hovoriť s lekárom. Včasná diagnóza a správna liečba môžu znamenať veľký rozdiel. Pamätajte, že nie ste sami. Existujú podporné skupiny a zdroje, ktoré pomáhajú rodinám, ktoré sa s týmito problémami vyrovnávajú.

Shprintzenov -Goldbergov syndróm, SGS, genetické ochorenia, kraniosynostóza, gén SKI, kostrové abnormality, vývojové oneskorenia, zriedkavé choroby