Máte v tele vysokú hladinu železa, ale necítite sa dobre? Mohla by to byť sideroblastická anémia?

Cítite sa často unavení a máte dýchavičnosť? Máte niekedy pocit, že máte nízky krvný tlak? Môžu to byť príznaky bežnej anémie. Niekedy sa však za tým môže skrývať zložitejšia príčina. Dnes si povieme o ochorení krvi, ktoré je trochu zriedkavé, ale je dôležité o ňom vedieť. Je to sideroblastická anémia alebo, ako ju lekári nazývajú, „(sideroblastická anémia - SA)“.

Čo je teda sideroblastická anémia?

Jednoducho povedané, ide o zriedkavý stav, ktorý ovplyvňuje spôsob, akým naše telo tvorí červené krvinky, červené krvinky v našej krvi. Ak máte tento stav, máte nízky počet červených krviniek, čo znamená, že máte anémiu. Zároveň však prekvapivo máte aj vysoké množstvo železa. Prečo sa to deje? Pretože vaše telo nevyužíva železo, ktoré potrebuje na správnu tvorbu červených krviniek.

Koho táto situácia najviac ovplyvňuje?

Tento stav nazývaný „(sideroblastická anémia)“ sa môže vyskytnúť dvoma spôsobmi. Jedným z nich je vrodená sideroblastická anémia alebo CSA . To znamená, že niektoré deti sa s týmto ochorením narodia. Druhým je získaná sideroblastická anémia . Toto je najbežnejší typ. Môže byť spôsobená inými ochoreniami krvi, užívaním určitých liekov alebo nadmerným vystavením určitým minerálom.

Len si pomyslite, bábätká a malé deti, ktoré sa narodia s týmto ochorením, môžu niekedy vyvinúť život ohrozujúce zdravotné problémy kvôli nadmernému množstvu železa v tele, známemu ako „preťaženie železom“. Ak sa toto ochorenie vyvinie u dospelých, môžu sa u nich vyvinúť ochorenia, ako sú srdcové choroby a cirhóza pečene.

Dobrá správa! Hoci lekári nedokážu úplne vyliečiť vrodenú sideroblastickú anémiu (anémiu), existujú lieky, ktoré dokážu kontrolovať príznaky a predchádzať závažným komplikáciám. Niektoré typy sideroblastickej anémie, ktoré sa vyvinú neskôr v živote, sa však dajú vyliečiť.

Tento stav, ktorý sa prejavuje už pri narodení, môže postihnúť bábätká, malé deti a dokonca aj mladých dospelých. Príznaky CSA sú niekedy veľmi mierne. Takže aj keď sa s ním narodíte, niektorí ľudia nemusia mať žiadne väčšie zdravotné problémy, kým nie sú starší.

Druhý typ, nazývaný „získaná CSA“, sa často vyskytuje u ľudí s krvnou poruchou nazývanou „myelodysplastický syndróm“. Môže byť tiež spôsobený vystavením minerálom, ako je olovo a zinok, užívaním určitých liekov alebo čímkoľvek, čo ovplyvňuje schopnosť tela využívať meď.

Ako tento stav ovplyvňuje moje telo?

Ľudia so sideroblastickou anémiou zvyčajne vykazujú príznaky anémie. To znamená, že sa cítia extrémne unavení bezdôvodne.Pocit únavy, problémy s dýchaním atď. Nielen to, môžu mať „makrocytárnu anémiu“ (červené krvinky väčšie ako normálne) aj „mikrocytárnu anémiu“ (červené krvinky menšie ako normálne). Oba typy anémie môžu byť aj príznakmi iných typov anémie.

Aké sú príčiny sideroblastickej anémie?

Ako sme už spomenuli, môže to byť vrodené alebo sa to môže vyvinúť neskôr v dôsledku iného zdravotného stavu, vystavenia určitým kovom, minerálom alebo liekom.

Aby sme pochopili príčiny vrodenej sideroblastickej anémie (vrodenej SA), je užitočné vedieť niečo o tom, ako fungujú naše červené krvinky.

Stručný úvod do červených krviniek

Červené krvinky sú najbežnejším typom buniek v našej krvi. Zdravé, zrelé červené krvinky sú nevyhnutné na prenos kyslíka do tkanív nášho tela. Červené krvinky to robia pomocou proteínu nazývaného hemoglobín. Hemoglobín je to, čo dodáva červeným krvinkám ich červenú farbu.

Červené krvinky potrebujú na tvorbu hemoglobínu železo. Za normálnych okolností naša kostná dreň produkuje kmeňové bunky. Tieto kmeňové bunky sa neskôr vyvinú do nezrelých červených krviniek nazývaných erytrocyty. Tieto nezrelé bunky obsahujú správne množstvo hemoglobínu a železa potrebné na tvorbu zdravých, zrelých červených krviniek.

Ak však máte sideroblastickú anémiu, vaše telo toto železo nedokáže využiť. To spôsobuje dva problémy. Bez železa vaše červené krvinky neprodukujú dostatok hemoglobínu na prenos kyslíka po celom tele. Na druhej strane sa nevyužité železo hromadí v kostnej dreni. To spôsobuje abnormálny typ bunky nazývaný prstencový sideroblast . Sideroblast je nezrelá červená krvinka, ktorá má okolo jadra železný prstenec. Lekári môžu tieto prstence vidieť, keď sa pozerajú na kmeňové bunky v kostnej dreni pod mikroskopom. Sideroblastická anémia dostala svoj názov podľa týchto železných prstencov. Tieto železné prstence naznačujú, že bunky železo ukladajú namiesto toho, aby ho používali. Toto hromadenie železa sa nazýva preťaženie železom . Toto preťaženie železom je zodpovedné za mnohé vážne zdravotné problémy, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku sideroblastickej anémie.

Aké sú typy vrodenej sideroblastickej anémie (CSA)?

Existujú tri typy vrodenej SA. Sú spôsobené mutáciami v určitých génoch, ktoré ovplyvňujú funkciu červených krviniek. Pozrime sa na to, čo to je:

• X-viazaná sideroblastická anémia:Toto je najbežnejší typ vrodenej anémie. Je spôsobená mutáciou v géne, ktorý produkuje špecifický enzým nazývaný „ALAS2“, čo spôsobuje nedostatok hemoglobínu. Ľudia s týmto ochorením majú bledé, menšie ako normálne červené krvinky (mikrocyty). Majú tiež v tele nadbytok železa.
• Autozomálne recesívna sideroblastická anémia (ARCSA): Toto je druhý najbežnejší typ. ARCSA postihuje dojčatá a veľmi malé deti. Je to vážny stav, ktorý môže byť niekedy život ohrozujúci. Vyskytuje sa, keď je množstvo železa v krvi príliš vysoké.
• Materská: Do tejto kategórie patrí približne 20 % všetkých pacientok s CSA. Je to preto, že gén MT-ATP6 je mutovaný, čo ovplyvňuje funkciu mitochondrií. (Mitochondrie sú organely vo vnútri našich buniek. Sú zodpovedné za hlavný zdroj energie buniek. Mitochondrie premieňajú energiu z potravy na formu, ktorú bunky môžu využiť.)

Aké typy získanej sideroblastickej anémie sa vyskytujú neskôr v živote?

Existujú dva typy sideroblastickej anémie, ktoré sa vyvíjajú neskôr v živote – primárna a sekundárna. Primárna SA označuje SA spojenú so stavom nazývaným myelodysplastický syndróm. Sekundárna SA označuje SA, ktorá sa môže vyvinúť po významnom vystavení určitým kovom, chemikáliám a liekom. Medzi faktory, ktoré môžu spôsobiť sekundárnu sideroblastickú anémiu, patria:

• Alkohol: Porucha užívania alkoholu je hlavnou príčinou neskoršieho nástupu sideroblastickej anémie.
• Otrava ťažkými kovmi: Patria sem otrava olovom a otrava arzénom.
• Nedostatok vitamínu B: Vitamín B pomáha pri tvorbe zložky nazývanej hém, ktorá sa premieňa na hemoglobín. Hém pomáha prenášať kyslík.
• Nedostatok medi: Meď pomáha pri tvorbe enzýmu, ktorý chráni pred nadbytkom železa.
• Predávkovanie zinkom: Užívanie príliš veľkého množstva zinku môže ovplyvniť spôsob, akým telo využíva železo a vstrebáva meď. Niektorí ľudia užívajú doplnky zinku a to sa môže stať.
• Lieky: Niektoré antibiotiká, chemoterapia, hormóny a lieky znižujúce meď môžu spôsobiť sekundárnu sideroblastickú anémiu. Lekári liečia tento typ SA testovaním liekov, ktoré užívate, a vysadením liekov, o ktorých sa predpokladá, že ich spôsobujú.

Aké sú príznaky sideroblastickej anémie?

Rovnako ako mnoho iných typov anémie, príznaky sideroblastickej anémie zahŕňajú:

• Extrémna únava:To znamená, že sa cítite tak unavení, že nedokážete vykonávať každodenné úlohy.
• Dýchavičnosť: Je to pocit dusenia alebo ťažkosti s dýchaním.
• Búšenie srdca: Je to pocit, že srdce bije príliš rýchlo alebo abnormálne.
• Bolesť hlavy.

Ľudia s X-viazanou sideroblastickou anémiou môžu pociťovať ďalšie príznaky v dôsledku nedostatočného hemoglobínu a zvýšenej hladiny železa v tele. Medzi tieto príznaky patria:

• Zväčšená pečeň: Vaša pečeň vykonáva v tele mnoho základných funkcií.
• Zväčšená slezina: Vaša slezina je orgán s veľkosťou približne zaťatej päste, ktorý sa nachádza v hornej časti brucha. Možno si nevšimnete, že vaša slezina je väčšia ako normálne, alebo môžete pociťovať tupú bolesť v hornej časti brucha.
• Bronzovo sfarbená pokožka: Ak vaše telo ukladá priveľa železa, vaša pokožka môže nadobudnúť bronzovohnedú farbu.
• Nekontrolovaný diabetes mellitus.

Ako lekári diagnostikujú sideroblastickú anémiu?

Keďže sideroblastická anémia môže byť prítomná pri narodení alebo sa môže vyvinúť neskôr, lekár vás najprv vyšetrí, aby potvrdil alebo vylúčil získanú sideroblastickú anémiu. Ak sa rozhodne, že nejde o získanú sideroblastickú anémiu, vykoná ďalšie testy, aby zistil, aký typ vrodenej sideroblastickej anémie máte. Tu je niekoľko testov, ktoré vám môže urobiť:

• Kompletný krvný obraz (KK): Výsledky „(KK)“ ukazujú veľkosť a tvar buniek vo vašej krvi, koľko nových krviniek vaše telo tvorí a v prípade „(KK)“ koľko zrelých a nezrelých červených krviniek máte.
• Periférny krvný náter: Toto je postup, ktorý lekári používajú na vyšetrenie krviniek. Zatiaľ čo niektoré krvné testy používajú na ich analýzu prístroj, v tomto prípade lekári analyzujú krvinky pod mikroskopom.
• Štúdie železa: Tento test ukazuje hladinu železa vo vašom organizme.
• Aspirácia kostnej drene: Ide o postup, pri ktorom sa odoberá vzorka tekutej časti kostnej drene.
• Biopsia kostnej drene: Pri tomto teste lekári odoberú malú vzorku vašej kostnej drene a vyšetria bunky kostnej drene.
• Genetické testovanie:Genetické testovanie môže pomôcť potvrdiť alebo vylúčiť špecifické genetické ochorenia. Môže vám tiež pomôcť pochopiť pravdepodobnosť prenosu ochorenia na vaše deti.

Ako lekári liečia sideroblastickú anémiu?

Lekári používajú rôzne spôsoby liečby vrodenej a získanej sideroblastickej anémie. Tieto spôsoby liečby sa líšia v závislosti od vášho stavu, takže váš lekár s vami prediskutuje najvhodnejšiu liečbu. Napríklad osoba s X-viazanou SA (CSA) môže dostať vitamín B6 a lieky znižujúce hladinu železa. Ak je SA spôsobená otravou olovom, váš lekár bude liečiť otravu olovom. Najlepšie je, ak sa o tom porozprávate so svojím lekárom.

Ako tomu môžem zabrániť?

Sideroblastická anémia je často spôsobená genetickou mutáciou. Hoci tomuto typu vrodenej sideroblastickej anémie nemožno zabrániť, dá sa liečiť. Ak máte X-viazanú „(CSA)“ a vaše príznaky sú mierne, alebo ak má niekto vo vašej rodine (rodičia, súrodenci alebo deti) „(CSA)“, je dobré sa opýtať svojho lekára na genetické testovanie.

Existujú však kroky, ktoré môžete urobiť, aby ste zabránili neskoršiemu vzniku niektorých typov získanej CSA. Tu sú kroky, ktoré môžete podniknúť:

• Zabránenie náhodnej otrave olovom alebo arzénom.
• Ak užívate zinkové doplnky, napríklad na bežné prechladnutie, opýtajte sa svojho lekára na vhodné dávkovanie.
• Obmedzte konzumáciu alkoholu. Alkoholizmus môže viesť k sideroblastickej anémii. Snažte sa znížiť množstvo alkoholu, ktoré denne vypijete. Ak potrebujete pomoc, požiadajte svojho lekára o odporúčanie vhodných programov.

Čo môžem v tejto situácii očakávať?

Vaša prognóza závisí od typu sideroblastickej anémie, ktorú máte. Napríklad, ak máte vrodenú sideroblastickú anémiu viazanú na chromozóm X, váš lekár môže liečiť váš stav vitamínom B6 a liekmi znižujúcimi hladinu železa. Ak ste získali sideroblastickú anémiu, ktorá je spôsobená otravou olovom, váš lekár môže liečiť otravu olovom.

Ako sa mám o seba starať?

Mnoho ľudí so sideroblastickou anémiou potrebuje pravidelne sledovať hladinu železa, aby sa predišlo ďalšiemu preťaženiu železom. Ak ste v minulosti mali sideroblastickú anémiu, opýtajte sa svojho lekára, čo môžete urobiť, aby ste predišli vzniku novej SA.

Sideroblastická anémia je zriedkavé ochorenie krvi. Niektorí ľudia vedia, prečo majú sideroblastickú anémiu, iní nie. Ak máte sideroblastickú anémiu, možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi tieto otázky:

>

* Aký typ `(SA)` mám?

* Prečo som dostal(a) „(SA)“?

* Aké sú moje možnosti liečby?

* Aké sú vedľajšie účinky liečby?

* Čo môžem očakávať po liečbe?

* Môžem odovzdať `(SA)` svojim deťom?

Takže, čo je najdôležitejšie, čo si z tohto príbehu musíme zapamätať?

Sideroblastická anémia je zriedkavé, ale potenciálne závažné ochorenie krvi. SA je spôsobená niečím, čo narúša schopnosť tela produkovať zdravé červené krvinky. Ľudia so SA majú často v krvi priveľa železa. Vo väčšine prípadov sa toto preťaženie železom ľahko lieči. U dojčiat a malých detí narodených so SA však môže preťaženie železom spôsobiť život ohrozujúce zdravotné problémy.

Predstavte si, že keby sa vaše dieťa narodilo so sideroblastickou anémiou, lekári by okamžite začali liečiť tento stav. Mať veľmi choré dieťa alebo batoľa môže byť veľmi desivé a náročné. Vaši lekári to chápu a urobia všetko, čo je v ich silách, aby vám a vášmu dieťaťu pomohli počas liečby a po nej. Takže, ak vy alebo niekto z vašej rodiny máte tieto príznaky, je dôležité okamžite vyhľadať lekára a požiadať ho o radu.

Železo , anémia, sideroblasty, kostná dreň, hemoglobín, gény, ochorenia krvi