Keď počujeme slovo „mutácia“, predstavíme si postavy zo sci-fi filmov s podivnými schopnosťami, však? Ale v skutočnosti je to normálna vec, ktorá sa deje v našom tele neustále. Väčšina týchto zmien nespôsobuje žiadnu škodu, ale niekedy môžu mať tieto malé zmeny veľký vplyv na naše zdravie. Takže sa nebojte, dnes si povieme, čo sú tieto mutácie zač, aké sú ich dva hlavné typy a ako ovplyvňujú naše životy.
Najprv si pozrime, čo je to mutácia DNA.
Aby sme to pochopili, musíme najprv pochopiť, čo je DNA. Predstavte si svoje telo ako veľkú budovu. Existuje veľká kniha s pokynmi, ktorá obsahuje kompletný plán na stavbu tejto budovy, teda ako postaviť každú miestnosť, kam umiestniť dvere a okná, ako urobiť elektroinštaláciu atď. Podobne je DNA „knihou s pokynmi“, ktorá hovorí každej bunke v našom tele, ako má fungovať.
Keď dôjde k zmene informácií v tejto knihe s pokynmi nazývaných DNA, napríklad k chybe v písmene, nazývame to mutáciou . Tieto zmeny sa často vyskytujú, keď sa bunky v našom tele delia a tvoria sa nové bunky.
Dôležité je, že hoci môžu existovať tisíce týchto zmien alebo mutácií, väčšina z nich neovplyvňuje naše zdravie. Niektoré mutácie však môžu spôsobiť rôzne genetické ochorenia.
Hovoríme o dvoch hlavných typoch mutácií:
1. Mutácie zárodočnej línie
2. Somatické mutácie
Mutácie v zárodočnej línii a somatické mutácie: Aký je medzi nimi rozdiel?
Tieto dva názvy môžu zneť trochu komplikovane, ale v skutočnosti je to veľmi jednoduché. Predstavte si, že idete piecť koláč.
Mutácia zárodočnej línie je niečo, čo sa stane, keď zmiešate základné ingrediencie, ako je múka, cukor a vajcia, do koláča. Napríklad, ak pridáte trochu soli namiesto cukru, celá torta, ktorú upečiete, bude mať túto zmenu. A ak si vezmete kúsok tejto torty a upečiete ďalšiu tortu (teda ďalšiu generáciu), táto zmena sa prenesie aj na túto tortu.
Somatická mutácia je niečo ako keď zmiešate a upečiete koláč a trochu čokoládovej polevy spadne na jedno miesto na koláči. Rozdiel je potom len v tomto malom mieste na koláči. Nie na celom koláči. Tiež, ak vezmete ďalší kúsok z toho koláča a upečiete ďalší koláč, čokoládová poleva nepôjde tam, kam spadla.
Pozrime sa na túto tabuľku, aby sme tento rozdiel bližšie vysvetlili.
| Bod porovnania | Mutácie zárodočnej línie | Somatické mutácie |
|---|---|---|
| Kde sa zmena deje? | V reprodukčných bunkách rodičov (teda v mužských spermiách alebo ženskom vajíčku). | V ktorejkoľvek bunke tela (ale nie v reprodukčných bunkách). |
| Je to dedičné? (Dedičné) | Áno. Deti dedia po svojich rodičoch. | Nie. Je to niečo, čo sa stane počas života človeka. Deti to nededia. |
| Kedy k tomu dochádza? | Pred počatím dieťaťa, v bunkách rodičov. | Po počatí dieťaťa, kedykoľvek v živote. |
| Ako to ovplyvňuje telo | Táto mutácia je prítomná v každej bunke v tele dieťaťa. | Tento rozdiel je prítomný iba v nových bunkách, ktoré sa delia z bunky, ktorá spôsobila mutáciu. |
Mutácie zárodočnej línie v malej hĺbke
Jednoducho povedané, toto sú príčiny „dedičných chorôb“. Ak dôjde k zmene (mutácii) v DNA matkiného vajíčka alebo otcových spermií, keď sa toto vajíčko a spermia spoja a vytvoria dieťa, každá bunka v tele tohto dieťaťa zdedí túto zmenu. Pretože táto zmena je prítomná už od prvej bunky. Preto sa niektoré choroby, ktoré má niekto v rodine, môžu vyskytnúť aj u detí.
Somatické mutácie v malej hĺbke
Ide o náhodné zmeny, ktoré sa dejú počas celého nášho života. Môže na to existovať mnoho dôvodov. Napríklad:
- Vystavenie škodlivým UV lúčom zo slnka.
- Fajčenie.
- Vystavenie určitým chemikáliám.
- Náhodná chyba, ku ktorej dochádza pri delení buniek.
Predstavte si, že jedna bunka vo vašej koži je poškodená slnečným žiarením a v jej DNA sa vyskytne malá zmena. Keď sa potom táto bunka rozdelí, všetky nové bunky, ktoré vytvorí, pretrpia túto zmenu DNA. Postupom času sa mnohé z týchto zmenených buniek hromadia, čo niekedy vedie k ochoreniam, ako je rakovina kože. Táto zmena sa však vyskytuje iba v danej časti vašej pokožky. Bunky v iných častiach vášho tela túto zmenu nemajú. A vaše deti ju nezdedia.
Aké ochorenia môžu byť spôsobené týmito mutáciami?
Ako sme už povedali, nie všetky mutácie spôsobujú ochorenie, ale niektoré mutácie spôsobujú zdravotné problémy.
Choroby spôsobené zárodočnými mutáciami (dedičné)
Existujú stovky takýchto chorôb. Medzi najčastejšie diskutované patria:
- Kosáčikovitá anémia: Stav spôsobený zmenou tvaru červených krviniek.
- Cystická fibróza: Ochorenie, ktoré postihuje pľúca a tráviaci systém v dôsledku zahusťovania hlienu (podobného hlienu) v tele.
- Tay-Sachsova choroba: Genetické ochorenie, ktoré poškodzuje nervový systém.
- Huntingtonova choroba: Ochorenie, pri ktorom dochádza k postupnému ničeniu mozgových buniek.
Choroby spôsobené somatickými mutáciami
Keďže sa vyskytujú počas celého života, väčšina z nich sú typy rakoviny.
- Rakovina kože
- Rakovina pľúc
- McCuneov-Albrightov syndróm
- Sturge-Weberov syndróm
Existujú testy na zistenie týchto mutácií?
Áno. Genetické testy dokážu odhaliť tieto zmeny v DNA. Ak má niekto rodinnú anamnézu genetických ochorení, rodičia môžu tieto testy urobiť pred narodením dieťaťa, aby zistili, aké je riziko, že ich dieťa zdedí túto chorobu, ak budú mať dieťa.
Ale skôr, ako sa rozhodnete, či si tento typ testu podstúpite, aké budú výsledky a ako s tým naložiť, je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím lekárom a získať od neho správnu radu.
Môžeme zabrániť mutáciám?
Toto je veľmi dôležitá otázka. Odpoveď je potrebné uviesť v dvoch častiach.
1. Mutácie v zárodočnej línii (dedené): Nemôžeme im zabrániť, pretože ich zdedili po rodičoch. Genetické testovanie však môže pomôcť včas identifikovať riziko a podľa toho sa rozhodnúť.
2. Somatické mutácie (vyskytujúce sa počas života): Hoci sa im nedá úplne zabrániť, existuje veľa vecí, ktoré môžeme urobiť pre zníženie ich rizika . To znamená udržiavať zdravý životný štýl.
Spôsoby, ako znížiť riziko somatických mutácií:
- Keď idete von na slnko: Ak idete von na slnko počas najhorúcejších hodín, použite dobrý opaľovací krém . Noste klobúk. Chráňte si pokožku pred UV žiarením čo najviac.
- Ak pracujete s chemikáliami: Ak pracujete s chemikáliami na pracovné alebo iné účely, nezabudnite nosiť ochranný odev, rukavice a masky .
- Úplne sa vyhnite fajčeniu: Fajčenie je hlavným faktorom pri vzniku somatických mutácií, ktoré sú hlavnou príčinou mnohých typov rakoviny vrátane rakoviny pľúc.
- Zdravý životný štýl: Jedzte vyváženú stravu. Jedzte viac zeleniny a ovocia. Pravidelne cvičte. Tieto veci veľmi pomáhajú udržiavať bunky tela zdravé.
Posolstvo na odnesenie domov
- DNA je „kniha pokynov“, ktorá hovorí bunkám v našom tele, ako majú fungovať. Mutácia je malá zmena v tejto knihe pokynov.
- Zárodočné mutácie sú tie, ktoré sa zdedia po rodičoch. Sú prítomné v každej bunke tela dieťaťa.
- Somatické mutácie sú tie, ktoré sa vyskytujú počas života. Neprenášajú sa z generácie na generáciu.
- Väčšina mutácií nepoškodzuje naše telo, ale niektoré môžu spôsobiť choroby.
- Hoci dedičným mutáciám nemožno zabrániť, zdravý životný štýl môže znížiť riziko výskytu mutácií počas života.
- Ak má niekto vo vašej rodine genetické ochorenie a máte o ňom akékoľvek obavy alebo pochybnosti, netrápte sa tým sami, ale určite navštívte svojho lekára a porozprávajte sa s ním.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment