Má vaše dieťa problémy s očami, ušami a kĺbmi súčasne? Mohlo by ísť o Sticklerov syndróm!

Niekedy naše ratolesti ochorejú jedno po druhom, však? Ale u niektorých detí sa môže zrazu vyvinúť niekoľko zdanlivo nesúvisiacich problémov, ako sú problémy so zrakom, problémy so sluchom a bolesti kĺbov. Mali ste podobnú skúsenosť? Potom ide o genetické ochorenie nazývané Sticklerov syndróm, ktoré môže spôsobiť takýto stav. Aj keď sa to môže zdať trochu komplikované, povedzme si to jednoducho.

Čo je Sticklerov syndróm? Presnejšie povedané...

Jednoducho povedané, Sticklerov syndróm je genetické ochorenie . Je spôsobený zmenou v našich génoch. Ovplyvňuje hlavne spojivové tkanivá v našom tele. Toto spojivové tkanivo je špeciálny typ tkaniva, ktoré spája, podopiera a dáva tvar iným častiam nášho tela, ako sú orgány a tkanivá. Predstavte si to ako použitie cementu a drôtu na držanie stien a strechy nášho domu pohromade. Toto spojivové tkanivo je tiež dôležité pre naše telo.

V tomto prípade Sticklerovho syndrómu sú teda najviac postihnuté spojivové tkanivá na miestach, ako je tvár, uši, oči a kĺby . Z tohto dôvodu môžu mať niektoré deti určité zmeny tváre, ako napríklad rázštep podnebia. Môžu sa vyskytnúť aj problémy so zrakom , sluchom a pohybom. Toto sa niekedy nazýva Sticklerova dysplázia.

Aký častý je tento stav? Kto ho s najväčšou pravdepodobnosťou vyvinie?

Odhaduje sa, že Sticklerov syndróm postihuje jedného až troch zo 7 500 až 10 000 novorodencov. Keďže však tento stav nie je dostatočne diagnostikovaný, je ťažké presne povedať, koľko ľudí ním v skutočnosti trpí.

Čo sa týka toho, kto ním ochorie, Sticklerov syndróm môže ochorieť ktokoľvek . Ak však niekto v rodine, teda matka, otec alebo súrodenec, trpí týmto ochorením, riziko jeho vzniku je vyššie. Niekedy sa však toto ochorenie môže vyskytnúť aj bez rodinnej anamnézy v dôsledku náhodnej zmeny génov („ genetická mutácia“) . To znamená, že nemusí ísť o dedičnú chorobu.

Ako Sticklerov syndróm ovplyvňuje telo?

Ako sme už spomenuli, tento stav ovplyvňuje spojivové tkanivo. Jednou z hlavných funkcií spojivového tkaniva v našom tele je chrániť a podporovať iné tkanivá a orgány. Takže keď dôjde k mutácii alebo defektu v géne, ktorý tvorí toto spojivové tkanivo, tento gén nedostane správne pokyny, ako ho vytvoriť a ako by malo fungovať.

Preto je pre niekoho so Sticklerovým syndrómomPostihnutý je zrak, sluch a pohyblivosť kĺbov. Obzvlášť postihnuté sú oči, uši a kĺby. Ľudia so Sticklerovým syndrómom často v detstve vyvinú artritídu . Správnou liečbou však možno príznaky kontrolovať a ľudia s týmto ochorením môžu viesť normálny a aktívny život .

Aké sú príznaky tohto javu? Ako to rozpoznať?

Príznaky Sticklerovho syndrómu sa môžu u jednotlivých osôb líšiť . Nie každý bude mať všetky príznaky. To ho robí takým výnimočným. Napríklad jedno dieťa môže mať viac problémov s očami, zatiaľ čo iné môže mať viac bolestí kĺbov.

Existuje niekoľko hlavných kategórií príznakov, ktoré možno pozorovať:

Problémy s kosťami a kĺbmi:

• Spočiatku môžu byť kĺby príliš ohybné , ale časom môžu začať stuhnúť .
• Môže sa vyskytnúť zakrivenie chrbtice alebo skolióza .
• Artritída sa môže vyvinúť už v mladom veku. Predstavte si, že by sa dieťa, ktoré nemá ani desať rokov, ráno zobudilo a sťažovalo sa na bolesť v kĺboch, mali by ste sa znepokojiť.

Problémy so sluchom a ušami:

• Strata sluchu sa môže vyskytnúť v rôznej miere. Niektorí ľudia môžu pociťovať iba miernu stratu sluchu, zatiaľ čo iní môžu pociťovať úplnú hluchotu.

Očné problémy:

• Ťažká krátkozrakosť (alebo myopia) znamená, že jasne vidíte iba blízke predmety, zatiaľ čo vzdialené predmety sú rozmazané.
• Odlúčenie sietnice. Môže sa to stať náhle a vyžaduje si okamžitú liečbu.
• Katarakta .
• Zvýšený vnútroočný tlak, ktorý sa nazýva glaukóm.

Špeciálne znaky viditeľné na tvári:

Často môže byť tvar tváre detí s týmto ochorením ovplyvnený aj ich vývojom.

• Rázštep podnebia : To znamená, že v podnebí je medzera.
• Abnormálne malá a vpadnutá dolná čeľusť („mikrognatia“) : Toto sa niekedy nazýva „Pierre Robinova sekvencia“. Môže to spôsobiť, že niektorým deťom bude ťažké dýchať a prehĺtať.
• Tvár sa stáva plochou a nos sa zmenšuje.

Ďalšie príznaky:

Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky:

• Ťažkosti s dýchaním (najmä u detí s mikrognátiou).
• Ťažkosti s kŕmením u novorodencov.
• Problémy s učením spôsobené poruchami zraku a sluchu.

Dôležité: Nie každý bude mať všetky tieto príznaky. Nebojte sa, ak má vaše dieťa jeden alebo dva z týchto príznakov, ale ak ich spozorujete viacero naraz, je najlepšie vyhľadať lekársku pomoc.

Existujú rôzne typy Sticklerovho syndrómu?

Áno, existuje šesť hlavných typov Sticklerovho syndrómu. Závažnosť a povaha symptómov sa líšia v závislosti od typu.

• Typ I: Toto je najbežnejší typ . Hlavnými príznakmi sú mierna strata sluchu a krátkozrakosť.
• Typ II: Toto je výraznejšie ovplyvnené stratou sluchu a krátkozrakosťou.
• Typ III: Hlavnými príznakmi sú strata sluchu a problémy s kĺbmi. Príznaky poškodenia zraku zvyčajne chýbajú .
• Typy IV, V a VI: Tieto typy sú veľmi zriedkavé . Môžu mať závažné problémy so zrakom a sluchom. Môžu mať aj zložitejšie príznaky, ako sú zväčšené konce dlhých kostí (spondyloepifyzeálna dysplázia) a artritída.

Lekári určujú, do ktorého typu človek patrí, na základe symptómov a testov.

Čo je toho príčinou? Aký je genetický vplyv?

Hlavnou príčinou Sticklerovho syndrómu je genetická mutácia . Táto mutácia sa môže vyskytnúť v ktoromkoľvek zo šiestich génov, ktoré dávajú nášmu telu pokyn produkovať špeciálny proteín nazývaný kolagén . Kolagén je hlavná vec, ktorá dodáva našim spojivovým tkanivám ich flexibilitu a pevnosť. Predstavte si ho ako gumičku, ktorá im dodáva elasticitu a pevnosť.

Takže, keď je v týchto génoch chyba, kolagénový proteín sa neprodukuje správne. To ovplyvňuje najmä kolagén, ktorý tvorí našu chrupavku a rôsolovitú látku vo vnútri našich očí. Medzi týmito génmi sú hlavné gény ako „(COL2A1)“, „(COL11A1)“ a „(COL11A2)“.

Ak dieťa zdedí jeden z týchto mutovaných génov, môže sa u neho prejaviť Sticklerov syndróm.

Ako sa tieto gény dedia?

Existujú dva hlavné spôsoby, ako sa to dedí:

• Autozomálne dominantná forma:Toto je najbežnejší typ (najmä typy I, II a III). V tomto prípade sa stáva, že aj keď jeden z rodičov má génovú mutáciu, existuje 50 % šanca , že ju dieťa zdedí.
• Autozomálne recesívne: Toto je o niečo zriedkavejšie (môže sa vyskytnúť u typov IV, V a VI). V tomto prípade musia byť obaja rodičia zdraví nositelia . To znamená, že nemajú žiadne príznaky, ale majú mutovaný gén. Ak áno, existuje 25 % šanca , že dieťa zdedí ochorenie.

Niekedy sa môže nová genetická mutácia („de novo mutácia“) vyskytnúť náhodne , bez akejkoľvek rodinnej anamnézy. Tieto veci je ťažké vopred predvídať.

Ako to lekári diagnostikujú?

Lekár postupuje podľa niekoľkých krokov na diagnostikovanie Sticklerovho syndrómu.

• Podrobná rodinná anamnéza a fyzikálne vyšetrenie: Najprv sa vás a vášho dieťaťa opýtajú na vaše príznaky a či niekto vo vašej rodine mal podobné ochorenia. Potom bude vaše dieťa vyšetrené, aby sa zistilo, či má nejaké zvláštnosti na tvári, ušiach, očiach a kĺboch.
• Testy zraku a sluchu: Tieto testy vykonávajú špecializovaní lekári na posúdenie úrovne zraku a sluchu.
• Zobrazovacie testy: Niekedy sa môžu vykonať testy, ako napríklad röntgenové lúče, na kontrolu akýchkoľvek abnormalít v kostiach a kĺboch.
• Genetické testovanie: Toto je hlavný test, ktorý pomáha stanoviť definitívnu diagnózu. Odoberie sa vzorka krvi alebo tkaniva a testuje sa na genetické mutácie, ktoré spôsobujú Sticklerov syndróm.

Dá sa to zistiť ešte pred narodením dieťaťa?

Áno, niekedy prenatálne genetické testovanie dokáže odhaliť akékoľvek abnormality alebo mutácie v génoch dieťaťa. Definitívna diagnóza sa však zvyčajne stanoví až po narodení dieťaťa, po kompletnom fyzickom vyšetrení a vykonaní ďalších potrebných testov na potvrdenie príznakov.

Aké sú liečebné postupy pre Sticklerov syndróm?

Toto je problém, ktorý má veľa ľudí. V súčasnosti neexistuje liek na Sticklerov syndróm. Ale nebojte sa. Existuje mnoho účinných liečebných postupov na kontrolu príznakov a zmiernenie ich vplyvu . Včasná diagnostika a liečba sú najdôležitejšie. Najmä v prípadoch odlúčenia sietnice alebo problémov s kĺbmi môže včasná liečba zabrániť vážnemu poškodeniu.

Metódy liečby sa líšia v závislosti od príznakov. Tu sú niektoré z hlavných liečebných postupov:

• Zlepšiť zrakPoskytovanie okuliarov alebo kontaktných šošoviek.
• Poskytovanie načúvacích prístrojov na zlepšenie sluchu.
• Podávanie liekov na zmiernenie bolesti kĺbov.
• Ak sa vyskytnú nejaké krivosti alebo nesprávne postavenie zubov, je možné ich opraviť ortodontickou liečbou .
• Fyzioterapia ( napríklad špeciálne cvičenia) na posilnenie kĺbov a zlepšenie pohyblivosti.
• Chirurgický zákrok:
• Opätovné pripojenie odlúčenej sietnice (operácia opätovného pripojenia sietnice).
• Oprava rázštepu podnebia.
• Ak je dýchanie ťažké, do krku sa môže zaviesť malá hadička, ktorá uľahčí dýchanie (možno tracheostómia).
• Opravte alebo vymeňte poškodené kĺby.

Vďaka tejto liečbe dostávajú deti a dospelí so Sticklerovým syndrómom veľkú pomoc pri vedení normálneho, plnohodnotného a aktívneho života .

Dá sa tejto situácii predísť?

Sticklerov syndróm je genetické ochorenie, takže sa mu nedá zabrániť . Ak však niekto vo vašej rodine trpí týmto ochorením a plánujete mať dieťa, genetické poradenstvo a genetické testovanie vám môžu pomôcť pochopiť riziko, že vaše dieťa zdedí toto ochorenie.

Čo môžete očakávať od života so Sticklerovým syndrómom?

Hoci na tento stav neexistuje liek, neovplyvňuje očakávanú dĺžku života človeka . To znamená, že ľudia s týmto ochorením žijú normálny život ako všetci ostatní. S pravidelným lekárskym dohľadom, potrebnou liečbou a podporou mnohí ľudia žijú veľmi aktívny a naplnený život.

Najdôležitejšie je diagnostikovať ochorenie v dojčenskom alebo ranom detstve . Potom sa dajú rýchlo zvládnuť príznaky a predísť komplikáciám, ktoré môžu vzniknúť v budúcnosti.

Niekedy sa príznaky môžu vrátiť aj po liečbe. Napríklad, aj keď podstúpite operáciu na odstránenie odlúčenej sietnice, stav sa môže vrátiť. Preto je veľmi dôležité pravidelne chodiť na lekárske prehliadky a venovať pozornosť svojim príznakom .

Má to nejaký vplyv na každodenné aktivity?

Toto sa líši od človeka k človeku v závislosti od povahy príznakov. Niektorí ľudia nemusia mať veľký vplyv, zatiaľ čo iní môžu žiť s určitými obmedzeniami. Lekári najmä odporúčajú vyhýbať sa kontaktným športom , ako je ragby a futbal, pretože riziko odlúčenia sietnice je pri týchto športoch vyššie.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky, o ktorých si myslíte, že by mohli súvisieť so Sticklerovým syndrómom a ovplyvňujú vaše každodenné činnosti do takej miery, že nemôžete fungovať, určite navštívte lekára.

• Ak máte silné bolesti kĺbov .
• Ak sa vám náhle zmení zrak (napríklad rozmazané videnie, videnie blikajúcich svetiel pred očami, videnie čiernych bodiek alebo sieťok plávajúcich pred očami alebo pocit tieňa v časti zorného poľa) – môžu to byť príznaky odlúčenia sietnice).
• Ak máte ťažkosti s prehĺtaním jedla alebo nápojov.
• Ak oblasť, kde ste podstúpili operáciu, krváca, je opuchnutá alebo má žltý výtok (môže to znamenať infekciu).

Mimoriadne dôležité: Ak máte vy alebo vaše dieťa ťažkosti s dýchaním , ide o stav núdze. Okamžite choďte do najbližšej nemocnice alebo zavolajte na číslo 1990.

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Keď viete, že vy alebo vaše dieťa máte Sticklerov syndróm, môžete lekárovi položiť otázky, ako sú tieto:

• Aký závažný je tento stav nazývaný Sticklerov syndróm?
• Aký je dôvod?
• Ako to ovplyvní každodenný život môjho dieťaťa?
• Akých komplikácií by som sa mal obzvlášť obávať? Aké sú ich príznaky?

Okrem týchto otázok sa porozprávajte so svojím lekárom o všetkom, čo vás napadá, o akýchkoľvek obavách alebo pochybnostiach, ktoré máte.

Na záver, najdôležitejšie body (posolstvo na zapamätanie)

Sticklerov syndróm môže byť trochu desivý. Majte však na pamäti tieto veci:

• Ide o genetickú poruchu , nie o niečo, čo je spôsobené vašou nedbanlivosťou.
• Keďže postihuje hlavne spojivové tkanivo , môže spôsobiť zmeny v očiach, ušiach, kĺboch ​​a tvári.
• Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb veľmi líšiť .
• Hoci neexistuje úplné vyliečenie, existuje mnoho liečebných postupov , ktoré pomáhajú kontrolovať príznaky a žiť lepší život .
• Včasná diagnostika a začatie liečby sú najlepšími spôsobmi na dosiahnutie úspešných výsledkov.
• Ak má niekto vo vašej rodine túto chorobu, je dôležité vyhľadať genetické poradenstvo .

Tým, že nebude panikáriť a bude sa riadiť správnymi lekárskymi radami, si človek so Sticklerovým syndrómom môže vytvoriť podmienky pre dobrý život ako ktokoľvek iný. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa poradiť s lekárom.

Sticklerov syndróm, genetické ochorenia, spojivové tkanivo, kolagén, porucha zraku, porucha sluchu, poruchy kĺbov, zdravie detí