Neohýbajú sa končatiny vášho dieťaťa správne? Sú kĺby stuhnuté? Je to stav nazývaný „amyoplázia“? Poďme sa o tom porozprávať!

Mali ste niekedy pocit, že končatiny vášho drobčeka nefungujú správne alebo že niektoré jeho kĺby sú trochu stuhnuté? Alebo vám možno lekár povedal názov „amyoplázia“? Je normálne, že sa pri tomto názve cítite trochu vystrašení. Ale nebojte sa. Dnes si jasne a jednoducho povieme, čo je to za stav, prečo sa vyskytuje a čo sa s tým dá robiť.

Čo je to „(amyoplázia)“? Pochopme to jednoducho.

Jednoducho povedané, „(amyoplázia)“ je stav, ktorý sa vyskytuje pri narodení. V tomto prípade sa svaly okolo kĺbov dieťaťa nevyvíjajú správne a sú nahradené vláknitým tkanivom a tukom. Predstavte si, že aby kĺb správne fungoval, svaly okolo neho musia byť pružné. Ale v tomto prípade, pretože svaly sú nahradené inými tkanivami, kĺby postupne stuhnú a nedokážu sa správne ohýbať ani naťahovať. Toto v medicíne nazývame „(kontraktúry)“. Tento stav sa často pozoruje na všetkých štyroch končatinách. V dôsledku tohto stavu sa flexibilita kĺbov znižuje a rozsah pohybu je obmedzený. Je to ako mať kus dreva namiesto gumičky.

Ako tento stav (amyoplázia) ovplyvňuje dieťa?

Amyoplázia je najbežnejším typom skupiny vrodených ochorení kĺbov nazývaných Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC). Niekedy sa nazýva klasická artrogrypóza alebo amyoplázia congenita. Dieťa s týmto ochorením môže mať vážne deformované kĺby. Tieto kontraktúry alebo stuhnutosť kĺbov sa niekedy môžu stať trvalými. To môže viesť k strate funkcie postihnutej ruky alebo nohy. To môže dieťaťu sťažiť vykonávanie bežných denných činností, ako je sedenie, chôdza a hranie.

Najdôležitejšie je však čo najskôr a často začať s bábätkom. Týmto spôsobom môžete do značnej miery kontrolovať zhoršovanie stuhnutosti a nehybnosti kĺbov . Takže sa nevzdávajte nádeje.

Aké typy kontraktúr sa vyskytujú pri amyoplázii?

Tieto stuhnutosti kĺbov alebo „kontraktúry“ vás môžu ovplyvniť rôznymi spôsobmi. Pozrime sa na hlavné typy:

• Abdukcia: Ide o stav, keď je časť tela odtiahnutá od stredovej čiary tela. Napríklad, ak máte abdukčnú kontraktúru v bedrovom kĺbe, noha môže byť odtiahnutá smerom von od bedra a stuhnutá.
• „(Extenzia)“: Ide o stav, keď je kĺb natiahnutý a medzi dvoma časťami tela, ktoré spája, zviera veľký uhol, alebo je vystretý. „(Extenzná kontraktúra)“ kolena je stav, keď je koleno natiahnuté a noha je vystretá a stuhnutá.
• `(Ohyb)` (Ohyb):Ide o ohnutie kĺbu, čím sa vytvorí ostrý uhol. Ak máte flexnú kontraktúru v lakti, ruka môže byť ohnutá dovnútra a horná časť tela môže byť napätá a stuhnutá.
• Vykĺbenie: Ide o stav, keď sa kosti v blízkosti kĺbu posunú z miesta. Napríklad vykĺbené rameno je stav, keď sa kosť hornej časti ramena vykĺbi z jamky v lopatke.
• `(Rotácia): Ide o uťahovanie okolo kĺbu, napríklad ramena, rotačným spôsobom. To môže spôsobiť, že sa ramená otočia dovnútra, čo spôsobí, že telo zaujme zhrbenú polohu.

To isté dieťa môže mať jeden alebo viac z týchto rôznych typov záchvatov.

Prečo dochádza k tejto „(amyoplázii)“? Aká je príčina?

V skutočnosti vedci stále presne nezistili, čo spôsobuje amyopláziu. Nie je to genetická porucha. To znamená, že nie je spôsobená génovou mutáciou. Nie je to ani dedičná porucha. Takže ak si kladiete otázku: „Urobil som to zle?“, nemyslite si to. Nie je to ničia chyba.

Aké sú príznaky ochorenia „(amyoplázia)“?

Dieťa s týmto ochorením môže pociťovať príznaky v rôznych častiach tela. Pozrime sa, aké to sú.

Príznaky súvisiace s nohami (dolné končatiny)

Na bokoch, nohách a chodidlách vášho dieťaťa si môžete všimnúť tieto znaky:

• `( Koňská noha ): To znamená, že chodidlo je otočené dovnútra alebo von.
• Bolesť päty: Niekedy sa bolesť päty môže vyskytnúť, pretože chýba alebo chýba hrubá vrstva tukového tkaniva („pätová vankúšik“), ktorá by mala byť v päte.
• Vykĺbenie bedrového kĺbu alebo tesná flexia alebo abdukcia bedrového kĺbu.
• Stuhnuté koleno pri ohybe alebo natiahnutí kolena.

Príznaky súvisiace s rukami (horné končatiny)

Na ramenách, rukách a prstoch vášho dieťaťa si môžete všimnúť tieto znaky:

• Kontraktúra pri extenzii lakťa.
• Abdukcia prsta.
• Pevné predĺženie palca.
• Rotačná kontraktúra ramena.

Viditeľné znaky na pokožke

Ochorenie „(Amyoplázia)“ môže niekedy postihnúť pokožku dieťaťa. V takýchto prípadoch sa môžu objaviť napríklad:

• Zvlnenie pokožky.
• Strata kožných vrások nad kĺbmi.
• `(Uhryznutie bocianom)` (Uhryznutie bocianom):Toto je bežné ružové alebo červené materské znamienko. Najčastejšie sa vyskytuje na tvári a zadnej strane krku.
• Abnormality krvných ciev na tvári: Napríklad červené škvrny ako „hemangióm“. Toto sa tiež nazýva „vaskulárna malformácia“.
• Zväzovanie kože v blízkosti lakťa alebo kolena.

Existujú aj nejaké ďalšie príznaky, na ktoré si treba dať pozor okrem týchto?

Áno, veľmi zriedkavo sa pri ochorení „amyoplázia“ môžu vyskytnúť aj iné problémy v tele. Tieto sa však nevyskytujú veľmi často. Je však dobré si ich byť vedomý.

• Časť čreva sa nevyvíja správne alebo chýba („atrézia čreva“).
• Gastroschíza (malý otvor v žalúdku v blízkosti konečníka).
• Malé alebo chýbajúce labiálne záhyby vo vagíne dievčat (hypoplázia).
• Inguinálna hernia .
• Malá alebo vpadnutá čeľusť (mikrognatia).
• Strata prstov na rukách alebo nohách.
• Skolióza.
• Nezostúpené semenníky u chlapcov.

Nepanikárte, ak spozorujete tieto príznaky. Sú veľmi zriedkavé. Váš lekár vás o nich bude informovať.

Ako lekári diagnostikujú ochorenie „(amyoplázia)“?

Tieto kontraktúry sa väčšinou dajú zistiť počas fyzického vyšetrenia, ktoré lekár vykoná po narodení dieťaťa. Následne sa vykonávajú aj pravidelné röntgenové vyšetrenia na určenie závažnosti stavu. Niekedy môže byť potrebné vyhľadať pomoc iných špecialistov.

Aký druh liečby bude moje dieťa potrebovať na „(amyopláziu)“?

Pri liečbe tohto ochorenia existuje niekoľko hlavných cieľov. Včasná liečba sa zameriava na:

• Maximalizácia rozsahu pohybu kĺbov.
• Zníženie bolesti a prevencia svalovej atrofie.
• Zmiernenie kontraktúr.

Na dosiahnutie týchto cieľov môžu byť pre dieťa veľmi prospešné takéto liečebné postupy:

• Fyzioterapia : Toto je veľmi dôležité. Pri nej vyškolený fyzioterapeut používa jemné strečingové a masážne techniky, ktoré pomáhajú natiahnuť svalové vlákna vášho dieťaťa. Cvičenia stimulujú prietok krvi do svalov a kĺbov. V tomto by sa malo pokračovať aj počas rastu vášho dieťaťa.
• Ergoterapia:Pri tomto cvičení sa dieťa trénuje v cvičeniach, ktoré rozvíjajú jemnú motoriku, a tým mu pomáhajú samostatne vykonávať každodenné úlohy. Napríklad sa učí, ako zdvíhať hračky a ako jesť.
• Dlaha: Ide o odnímateľnú, pevnú podporu, ktorá sa používa na držanie kĺbu v určitej polohe. Váš lekár vám môže odporučiť, aby ste ju nosili v noci alebo v určitých denných hodinách.
• Sériové sadrovanie: Ide o postupné zvyšovanie trakcie kĺbu počas niekoľkých týždňov (možno až šiestich týždňov). Sadra sa mení každý týždeň a kĺb sa trochu viac natiahne. To môže výrazne znížiť stuhnutosť kĺbu.

Aké ďalšie spôsoby liečby existujú?

Niekedy, ak je stav závažný alebo ak vyššie uvedené liečebné postupy neprinášajú požadované výsledky, môžu byť potrebné chirurgické zákroky. Nebojte sa, vykonávajú ich špecializovaní chirurgovia.

• Operácia prenosu svalov: Pri tejto operácii chirurgovia odstránia svalové tkanivo, ktoré nefunguje správne, a nahradia ho svalovým tkanivom z inej zdravej časti tela.
• Osteotómia: Pri tomto chirurgickom zákroku sa vyreže a odstráni malý kúsok kosti, aby sa zlepšil rozsah pohybu blízkeho kĺbu. To môže zmeniť polohu kĺbu a uľahčiť jeho pohyb.

Lekár vám tieto operácie podrobne vysvetlí.

Môže dieťa s „(amyopláziou)“ chodiť?

Túto otázku si kladie mnoho rodičov. Či dieťa dokáže chodiť alebo nie, závisí od typu a závažnosti kontraktúry. Napríklad dieťa s ťažkou kontraktúrou v flexii kolena môže mať ťažkosti s chôdzou. Podobne mnoho detí s ťažkou kontraktúrou v flexii bedrového kĺbu nemusí byť schopných chodiť. Mnoho detí však chodiť dokáže! Niekedy sú potrebné špeciálne pomôcky, ktoré im pri chôdzi pomôžu.

Napríklad veľa detí chodí pomocou pomôcok, ako sú stojace rámy, ortézy na nohy, chodítka a barle.

Dá sa amyoplázii zabrániť?

Toto je otázka, ktorú si kladie veľa ľudí. Keďže vedci stále nepoznajú presnú príčinu „(amyoplázie)“, v súčasnosti neexistuje nič, čo by ste mohli urobiť, aby ste tomuto stavu predišli. Nebojte sa. Mali by ste sa zamerať na poskytnutie čo najlepšej liečby a podpory vášmu dieťaťu.

Aká je budúcnosť detí s „(amyopláziou)“?

Toto je najdôležitejšia vec. Deti s „(amyopláziou)“ sa zvyčajne môžu dožiť normálnej dĺžky života. Tento stav neovplyvňuje inteligenciu, myslenie ani schopnosť učiť sa dieťaťa.Preto môžu tieto deti chodiť do školy, učiť sa a prejavovať svoj talent rovnako ako ostatné deti. Môžu naplno využívať svoje fyzické schopnosti a v živote uspieť.

Dôležité veci, ktoré by ste mali vedieť o živote s amyopláziou

Majte toto na pamäti:

• Do 5 rokov väčšina detí chodí a plne sa zúčastňuje denných aktivít.
• Na dosiahnutie takýchto dobrých výsledkov je nevyhnutná fyzioterapia a ergoterapia, ktoré sa začnú vykonávať čo najskôr po narodení. Je to ako polievanie a starostlivosť o rastlinu od útleho veku.
• Existujú špeciálne nástroje a metódy, ktoré môžu vášmu dieťaťu pomôcť pracovať čo najsamostatnejšie. Môžete svoje dieťa naučiť ich používať. Tu je niekoľko príkladov:
• Adaptívne príbory sú príbory, ktoré sa dajú ohnúť do strany alebo pripevniť k ruke, aby si uľahčili jedenie.
• Špeciálne podpery („vložky do stoličky“), ktoré vám umožňujú bezpečne a pohodlne sedieť na stoličkách.
• Háčik pripevnený na spodnej časti steny pomáha s obliekaním a vyzliekaním nohavíc. Takéto drobnosti tiež zvyšujú sebavedomie dieťaťa.

V prípade „(amyoplázie)“ sa svaly okolo niektorých kĺbov skracujú a stuhnú. To spôsobuje „(kontraktúry)“ a sťažuje pohyb. Avšak s včasnou liečbou, ako je fyzioterapia a „(sériové sadrovanie)“, sa dá závažnosť týchto „(kontraktúr)“ do značnej miery kontrolovať. Mnohé deti môžu nakoniec potrebovať jeden alebo viac chirurgických zákrokov. Avšak so špeciálnym vybavením, rôznymi metódami a „(ergoterapiou)“, aj keď je stuhnutosť kĺbov („kontraktúry“) závažná, môže byť dieťaťu poskytnuté potrebné prostredie na to, aby žilo čo najsamostatnejšie a najšťastnejšie.

Posolstvo na odnesenie domov

Takže, mamy a otcovia, tu sú najdôležitejšie veci, ktoré si z tohto príbehu musíte odniesť:

• „(Amyoplázia)“ je stav, ktorý je prítomný pri narodení a spôsobuje stuhnuté kĺby. Nie je to ničia chyba.
• Včasná diagnostika a včasná liečba sú veľmi dôležité, najmä fyzioterapia a ergoterapia.
• Inteligencia týchto detí nebude nijako ohrozená. Môžu sa dobre učiť.
• Pomocou špeciálneho vybavenia a metód môžete pomôcť svojmu dieťaťu stať sa čo najviac nezávislým.
• Zachovajte si nádej! S náležitou liečbou a vašou láskou a podporou môžu tieto deti žiť šťastný a úspešný život rovnako ako všetci ostatní.

Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa obrátiť na svojho lekára. Bude vám vedieť pomôcť. Amyoplázia, artrogrypóza, stuhnutosť kĺbov, kontraktúry, vrodené chyby, fyzioterapia, ergoterapia, vrodené chyby, ochorenia kĺbov, zdravie detí