Pohovoríme si o dedičnom ochorení hATTR amyloidóza (dedičná transtyretínová amyloidóza)?

Brnia vám ruky a nohy? Alebo sa cítite plní aj po zjedení malého množstva jedla, či máte zvláštne žalúdočné ťažkosti? Niekedy si myslíme, že sú to normálne veci, ale za nimi sa môže skrývať vážnejšie, no zriedkavé ochorenie, o ktorom nikto nehovorí. Dnes si povieme niečo o takomto ochorení, ktoré sa dedí z generácie na generáciu a postupne sa zhoršuje. Ide o ochorenie nazývané hATTR amyloidóza.

Jednoducho povedané, čo je hATTR amyloidóza?

Celý názov tohto ochorenia je dedičná transtyretínová amyloidóza. Skrátene ju budeme nazývať hATTR . Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré je dedičné, čo znamená, že sa prenáša prostredníctvom génov.

Predstavte si, že pečeň nášho tela produkuje špeciálny proteín nazývaný transtyretín (TTR) . U zdravého človeka tento proteín plní svoju funkciu a potom sa stráca. Avšak u niekoho s ochorením hATTR sa v dôsledku mutácie v géne tento proteín TTR produkuje v nesprávnom tvare. Je to ako rozpadnutie krásne vyrobenej hračky.

Tieto nesprávne poskladané proteíny sa spájajú a tvoria malé zhluky. Tieto proteínové zhluky nazývame amyloidy . Tieto amyloidy sa začínajú ukladať v rôznych častiach nášho tela, najmä v orgánoch, ako sú nervy, srdce a obličky. Podobne ako nečistoty uviaznuté vo vodovodnom potrubí, aj tieto proteínové usadeniny začínajú poškodzovať tieto orgány. To môže spôsobiť vážne komplikácie a dokonca ohroziť život. Dobrou správou však je, že teraz existujú dobré liečebné postupy na kontrolu týchto príznakov.

Váš lekár to môže jednoducho nazvať „amyloidóza“, pretože hATTR je jeden typ zo skupiny ochorení, ktoré sa takto nazývajú.

Aké sú možné príznaky ochorenia hATTR?

Keďže toto ochorenie postihuje toľko častí tela, príznaky sú veľmi rozmanité. Niekedy sú tieto príznaky podobné príznakom iných bežných ochorení, takže môže byť ťažké ochorenie diagnostikovať.

Ovplyvňuje hlavne nervový systém. Keď sa tieto proteíny hromadia v nervoch, ktoré vedú z mozgu do zvyšku tela, nazývame tento stav polyneuropatia . Môžu sa u vás vyskytnúť aj takéto javy.

Ako sa táto choroba vyvíja? Kto je ohrozený?

Ako už názov napovedá, ide o dedičné ochorenie . Ak máte toto ochorenie, je to preto, že ste zdedili chybný gén po matke alebo otcovi (alebo oboch).

Toto ochorenie sa na svete považuje za veľmi zriedkavé. V niektorých krajinách, napríklad v Portugalsku, Japonsku a Brazílii, sa však vyskytuje bežne. Hoci o tomto ochorení na Srí Lanke existuje len málo špecifických údajov, predpokladá sa, že môže existovať veľký počet nesprávne diagnostikovaných pacientov, pretože príznaky sú podobné ako pri iných ochoreniach.

Príznaky sa môžu objaviť v akomkoľvek veku, zvyčajne medzi 30. a 70. rokom života. Postihuje rovnako mužov aj ženy.

Ako lekár diagnostikuje túto chorobu?

Diagnostika tohto ochorenia môže byť trochu komplikovaná, pretože má veľa príznakov.

Otázky na rodinnú anamnézu a príznaky

Najprv sa vás a vašej rodiny lekár opýta na vašu zdravotnú anamnézu.

• Má niekto vo vašej rodine srdcové ochorenie alebo zhrubnutie srdca?
• Cítite necitlivosť alebo pálenie v končatinách?
• Máte žalúdočné ťažkosti, hnačku alebo zápchu?
• Cítite závraty, keď stojíte?
• Máte problémy so zrakom?

Špeciálne testy

V závislosti od vašich príznakov vám lekár môže odporučiť niekoľko ďalších testov.

• Krvné a močové testy: Tieto pomáhajú kontrolovať abnormálne hladiny bielkovín v tele.
• Biopsia tkaniva: Toto je hlavný spôsob potvrdenia ochorenia. Zvyčajne sa v anestézii odoberie malý kúsok tkaniva z tukového vankúšika pod kožou brucha a odošle sa do laboratória. Môže sa použiť na presné zistenie, či sa usadil amyloidný proteín, o ktorom sme hovorili.
• Genetické testovanie: Keď biopsia potvrdí prítomnosť amyloidu, vykoná sa testovanie DNA, aby sa zistilo, či ide o dedičnú hATTR alebo iný typ amyloidózy. Toto je veľmi dôležité pre plánovanie liečby.
• Ďalšie testy: Môžu sa vykonať aj EKG a echo testy na kontrolu funkcie srdca a štúdie nervového vedenia na kontrolu funkcie nervov.

Aké sú liečebné postupy pre toto ochorenie?

Liečba hATTR závisí od vašich príznakov a štádia ochorenia. Existujú dva hlavné ciele liečby. Jedným je kontrola príznakov. Druhým je kontrola produkcie abnormálneho proteínu TTR, ktorý je základnou príčinou ochorenia.

1. Liečba symptómov

• Ak sa v tele hromadí voda v dôsledku problémov so srdcom alebo obličkami, na odstránenie tejto prebytočnej tekutiny sa používajú diuretiká.
• Existujú aj lieky na problémy s tráviacim systémom, ako je hnačka a bolesti žalúdka.
• Existujú aj špeciálne lieky na zmiernenie bolesti nervov.

2. Liečba zameraná na príčinu ochorenia

Toto sú hlavné liečebné postupy, ktoré zabraňujú zhoršeniu ochorenia.

Váš lekár rozhodne, ktorá liečba je pre vás najlepšia. Otvorene sa s ním porozprávajte o všetkých týchto možnostiach.

Lekársky tím, ktorý vám pomôže

Keďže toto ochorenie postihuje viacero orgánov v tele, budete potrebovať podporu tímu lekárov s rôznymi špecializáciami.

• Neurológ: Pri problémoch súvisiacich s nervami.
• Kardiológ: Monitoruje a lieči funkciu srdca.
• Nefrológ: Ak sú postihnuté obličky.
• Gastroenterológ: Pri problémoch so žalúdkom.
• Očný lekár: Pri problémoch s očami.
• Genetický poradca: Poskytnúť informácie o chorobe a jej vplyve na dedičnosť.
• Fyzioterapeut: Pomáha s ťažkosťami s chôdzou a udržiava telo silné.