Máte problém s detoxikačným systémom vášho tela? Poďme sa dozvedieť viac o poruche močovinového cyklu!

Všetci vieme, že naše telo získava živiny, ktoré potrebuje, z potravy, ktorú jeme. Počas tohto procesu tiež produkuje nežiaduce, niekedy toxické látky. Naše telo má teda úžasný systém na filtrovanie týchto nežiaducich toxínov a prenos tých prospešných látok po celom tele. Čo sa však stane, ak je tento „filtračný“ systém slabý? To je jedna z dôležitých otázok, o ktorých sa dnes budeme rozprávať.

Čo je to močovinový cyklus? Pochopme to veľmi jednoducho!

Predstavte si močovinový cyklus ako filtračný systém, ktorý odstraňuje toxíny z nášho tela. Pomáha odstraňovať škodlivé látky z tela a prenášať prospešné látky po celom tele.

Tento proces začína po jedle. Bielkoviny v potravinách, ktoré jeme, sa v našom tele rozkladajú na aminokyseliny . Tieto aminokyseliny sú základnými jednotkami bielkovín. Rovnako ako tehly sú potrebné na stavbu budovy, tieto aminokyseliny sú nevyhnutné pre budovanie svalov, transport živín a udržiavanie správneho fungovania orgánov.

Keď sa tento proteín trávi, ako odpadový produkt sa vytvára plyn nazývaný amoniak . Tento amoniak je pre naše telo veľmi toxický . Aby sa teda zbavili tohto toxického amoniaku, enzýmy v našom tele – teda špeciálne bielkoviny, ktoré vykonávajú chemické reakcie – premieňajú tento amoniak v pečeni na neškodnú látku nazývanú močovina . Táto močovina obsahuje okrem amoniaku aj niekoľko ďalších aminokyselín:

• Arginín
• Ornitín
• Citrulín

Tieto enzýmy potom prenášajú močovinu krvou do obličiek. Posledným krokom v cykle močoviny je vylúčenie tejto močoviny močom. Takto funguje cyklus močoviny, zjednodušene povedané.

Čo je teda porucha močovinového cyklu?

Porucha močovinového cyklu (UCD) je skupina stavov, pri ktorých proces transportu močoviny v tele, ako sme už spomenuli, nefunguje správne. Zvyčajne je to spôsobené nedostatkom alebo nedostatkom proteínu alebo enzýmu potrebného pre tento proces.

Ide o genetickú poruchu , čo znamená, že je prítomná od narodenia. Lekári ju nazývajú vrodená metabolická chyba . Spôsobuje to hromadenie toxického amoniaku v krvi. Toto sa nazýva hyperamonémia . Tento stav má veľmi negatívny vplyv na naše telo, najmä na mozog a ďalšie orgány .

Existujú rôzne typy porúch močovinového cyklu?

Áno, existuje osem známych porúch močovinového cyklu. Každá z nich je spôsobená nedostatkom špecifického enzýmu alebo proteínu potrebného pre močovinový cyklus:

• Deficit N-acetylglutamátsyntázy (NAGS)
• Deficit karbamoylfosfátsyntetázy I (CPS1)
• Deficit ornitín transkarbamylázy (OTC)
• Deficit argininosukcinát syntázy 1 (ASS1) alebo citrulinémia typu I
• Nedostatok citrínu alebo citrulinémia typu II
• Nedostatok argininosukcinyllyázy (ASL)
• Nedostatok arginázy (ARG)
• Nedostatok ornitín translokázy

Aj keď to môže znieť trochu vedecky, každé z týchto označení znamená, že v konkrétnom kroku močovinového cyklu je problém.

Kto môže vyvinúť tento stav?

Ide o genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek. U novorodencov sa dá diagnostikovať pomocou krvných testov Universal Newborn Screening Blood Tests, ktoré sa vykonávajú v priebehu niekoľkých dní po narodení. Niekedy sa však príznaky objavia neskôr v živote. V takom prípade sa môže ochorenie diagnostikovať aj u dospelých.

Je to niečo, čo pochádza z generácií na generáciu?

Áno, deficit močovinového cyklu je dedičné ochorenie. Vo väčšine prípadov, aby sa u vás toto ochorenie vyvinulo, musíte zdediť genetickú mutáciu od matky aj od otca. Toto sa nazýva autozomálne recesívny prenos. Niektoré typy sa prenášajú na vaše deti po počatí, spojené s pohlavným chromozómom. Toto sa nazýva prenos viazaný na chromozóm X.

Aká častá je táto situácia?

V Spojených štátoch sa odhaduje, že tento stav postihuje približne jedného z 35 000 ľudí. Hoci presné štatistiky na Srí Lanke nie sú k dispozícii, považuje sa to za menej častý stav.

Aké sú príznaky nedostatku močovinového cyklu?

Prvé príznaky tohto stavu sú zvyčajne viditeľné už pri narodení. Tieto príznaky sa však môžu objaviť v akomkoľvek veku. Pozrite sa, či vám tieto príznaky znejú povedome:

• Ospalosť, nadmerná únava (letargia)
• Častý plač a nepokoj u bábätiek (nepokoj u bábätiek)
• Nevoľnosť alebo vracanie
• Nemôže jesť ani sa nakŕmiť
• Príliš rýchle alebo príliš pomalé dýchanie
• Zmätenosť, strata vedomia

Tieto príznaky sú spôsobené zvýšeným množstvom amoniaku v krvi (hyperamonémia). Tieto príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po závažné . Môžu sa u vás vyskytnúť aj tieto príznaky:

• Problémy s kognitívnym vývojom a intelektuálne výzvy
• Zmeny správania
• Vývojové oneskorenia – To znamená, že vývoj dieťaťa nie je primeraný jeho veku.
• Hromadenie tekutín okolo mozgu (mozgový edém)
• Svalová stuhnutosť, zášklby (spasticita)
• Epileptické stavy, záchvaty
• Stav bezvedomia, kóma

Dôležité: Príznaky postihujúce mozog môžu byť život ohrozujúce, preto je dôležité okamžite vyhľadať lekársku pomoc, ak sa u vás vyskytnú tieto príznaky.

Aký je dôvod?

Ako už bolo spomenuté, deficit močovinového cyklu je spôsobený genetickou mutáciou . Každý z typov, o ktorých sme hovorili skôr, je spôsobený inou genetickou mutáciou:

• Deficit N-acetylglutamátsyntázy: mutácia v géne NAGS .
• Deficit karbamoylfosfátsyntetázy I: mutácia v géne CPS1 .
• Deficit ornitín transkarbamylázy: mutácia v géne OTC .
• Deficit argininosukcinát syntázy 1: mutácia v géne ASS1 .
• Nedostatok citrínu: Mutácia v géne SLC25A13 .
• Deficit argininosukcínovej lyázy: mutácia v géne ASL .
• Nedostatok arginázy: Mutácia v géne ARG .
• Deficit ornitín translokázy: mutácia v géne SLC25A15 .

Tieto gény sú zodpovedné za tvorbu bielkovín a enzýmov potrebných na transport močoviny v tele. Keď dôjde ku genetickej mutácii, telo neprodukuje dostatok týchto bielkovín alebo enzýmov. Telo potom nedokáže odstrániť toxický amoniak, ktorý sa hromadí v krvi a spôsobuje príznaky.

Ako sa tento stav diagnostikuje?

Váš lekár sa vás najprv opýta na vaše príznaky, vykoná fyzické vyšetrenie a zhromaždí kompletnú anamnézu. Potom môže nariadiť krvné alebo močové testy na potvrdenie stavu.

Aké testy sa na to robia?

• Profil alebo analýza aminokyselín: Vzorka krvi alebo moču meria hladiny aminokyselín vo vašom tele.
• Biopsia pečene: Odoberie sa veľmi malý kúsok pečene a vyšetrí sa pod mikroskopom, aby sa zistilo, či s týmto ochorením súvisia enzýmy a ako fungujú.
• Genetický test: Odoberie sa vzorka krvi na kontrolu genetických zmien, ktoré môžu spôsobovať vaše príznaky.

Ako sa to lieči?

Hlavným cieľom liečby porúch močovinového cyklu je zníženie množstva amoniaku v krvi. To sa dá dosiahnuť:

• Konzumácia stravy s nízkym obsahom bielkovín.
• Dialýza: Postup používaný na odstránenie toxínov z krvi. Nazýva sa aj hemodialýza .
• Užívanie liekov: Lieky ako fenylacetát sodný a benzoan sodný (napr. Ammonul® ) pomáhajú odstraňovať amoniak z krvi.
• Užívanie doplnkov s aminokyselinami: Doplnky ako arginín alebo citrulín pomáhajú telu dokončiť cyklus močoviny.

Vo veľmi závažných prípadoch hyperamonémie môže byť potrebná transplantácia pečene .

Pred začatím liečby sa poraďte so svojím lekárom o vedľajších účinkoch nových liekov a postupov. Informujte tiež svojho lekára o všetkých iných liekoch alebo doplnkoch, ktoré v súčasnosti užívate. Môže vám to pomôcť vyhnúť sa nežiaducim vedľajším účinkom.

Ak máte poruchu močovinového cyklu, ktorým potravinám by ste sa mali vyhýbať?

Strava s nízkym obsahom bielkovín je najlepší spôsob, ako tento stav zvládnuť. Je to preto, že keď sa bielkoviny v potrave, ktorú konzumujeme, rozkladajú, tvoria sa aminokyseliny, ktoré potom produkujú amoniak. Osoba s poruchou močovinového cyklu nedokáže tento amoniak prirodzene odstrániť. Konzumácia stravy s nízkym obsahom bielkovín preto môže znížiť riziko hromadenia amoniaku v krvi.

Tu sú niektoré z hlavných potravín bohatých na bielkoviny, ktoré by ste mali vo svojom jedálničku obmedziť:

• Ryby
• Kuracie mäso
• Vajcia
• Hovädzie mäso
• Druhy fazule
• Tofu alebo potraviny obsahujúce sóju

Keďže sú však bielkoviny pre naše telo nevyhnutné, ich úplné vylúčenie môže mať vedľajšie účinky, ako napríklad spomalený rast. Preto vás lekár môže odporučiť k dietológovi alebo odborníkovi na výživu . Ten vám môže pomôcť kontrolovať množstvo bielkovín, ktoré konzumujete. Niekedy vám lekár môže odporučiť aj užívanie vitamínových, minerálnych alebo aminokyselinových doplnkov, ktoré pomôžu vyrovnať nutričné ​​nedostatky spôsobené obmedzením bielkovín.

Môže byť novorodenec dojčený, ak má tento stav?

Vaše dieťa získava bielkoviny z materského mlieka. Aj keď môžete dojčiť, váš lekár bude často sledovať, ako to ovplyvňuje vaše dieťa. Ak potrebujete znížiť príjem bielkovín u vášho dieťaťa, lekár vám môže odporučiť, aby ste mu namiesto materského mlieka podávali špecializovanú dojčenskú výživu.

Dá sa tejto situácii predísť?

Ide o genetické ochorenie a nedá sa mu zabrániť. Ak plánujete otehotnieť a chcete vedieť, aké je riziko mať dieťa s genetickým ochorením, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve .

Akú nádej môže mať niekto s poruchou močovinového cyklu?

Hneď ako váš lekár diagnostikuje tento stav, začne liečbu na zníženie množstva amoniaku v krvi. U novorodencov sa liečba začne ihneď po narodení, aby sa predišlo komplikáciám. Po začatí liečby bude lekár sledovať hladinu amoniaku v krvi, kým sa nevráti na bezpečnú úroveň.

Tento stav si vyžaduje celoživotné sledovanie a špeciálnu diétu s nízkym obsahom bielkovín . Konzumácia priveľa bielkovín môže spôsobiť návrat príznakov.

Ak sa hyperamonémia zhorší, môže viesť k nezvratnému poškodeniu mozgu, kóme alebo dokonca k smrti. Preto sa poraďte so svojím lekárom o tom, ako zvládnuť váš stav alebo stav vášho dieťaťa, aby ste sa vyhli týmto život ohrozujúcim komplikáciám.

Aká je prognóza uzdravenia v tomto stave?

Váš výhľad závisí od závažnosti vašich príznakov. Ak sa ochorenie diagnostikuje včas, lieči sa a lieči sa počas celého života, vaša dĺžka života môže byť normálna. Ak sa však nelieči alebo sa nediagnostikuje, môže byť smrteľné.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte príznaky tohto stavu, najmä ak sa cítite veľmi unavení alebo nemôžete jesť , vyhľadajte lekára.

Ako vaše dieťa rastie, je dôležité kontrolovať, či dosahuje svoje vývojové míľniky . To znamená, či robí veci, ktoré sú primerané jeho veku. V opačnom prípade navštívte lekára.

Ak vy alebo vaše dieťa máte záchvat alebo ťažkosti s dýchaním, okamžite choďte na pohotovosť do nemocnice.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

• Ako mám zvládnuť stav môjho dieťaťa?
• Mal by som navštíviť nutričného poradcu?
• Aké sú vedľajšie účinky liečby?
• Aké potraviny by som mal/a vylúčiť?

Je normálne cítiť úzkosť, keď zistíte, že vy alebo vaše dieťa máte toto zriedkavé genetické ochorenie. Váš lekár vám môže pomôcť zvládnuť toto ochorenie. Konzumáciou stravy s nízkym obsahom bielkovín môžete znížiť vplyv tohto ochorenia na vaše telo. To môže pomôcť zmierniť príznaky a cítiť sa lepšie. Ak sa neustále cítite unavení, máte problémy s jedením alebo máte nezvyčajné zmeny vo svojom správaní, určite vyhľadajte lekára.

Dôležité veci, ktoré si treba zapamätať (správa na zapamätanie)

Dobre, takže sme toho veľa hovorili o poruche močovinového cyklu. V súhrne by sme mali mať na pamäti niekoľko vecí:

• Ide o genetickú poruchu: znamená to, že sa s ňou narodíte. V tomto prípade naše telo nedokáže správne odstrániť toxickú látku nazývanú amoniak.
• Je veľmi dôležité včas rozpoznať:Obzvlášť u novorodencov. Ak spozorujete príznaky, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
• Existujú liečebné postupy: Hlavnou vecou je kontrola hladiny amoniaku v krvi. To sa dá dosiahnuť nízkobielkovinovou diétou, liekmi a inými liečebnými postupmi.
• Je potrebná celoživotná starostlivosť: Pri správnej liečbe môže väčšina ľudí žiť normálny život.
• Dodržiavajte lekárske rady: Pre vaše zdravie je veľmi dôležité presne dodržiavať rady vášho lekára a odborníka na výživu.

Nepanikárte. Najdôležitejšie je byť si vedomý tohto stavu a vyhľadať náležitú lekársku pomoc. Ak máte ďalšie otázky, nebojte sa porozprávať so svojím lekárom.

Močovinový cyklus, amoniak, genetické ochorenia, metabolizmus bielkovín, hyperamonémia, detské ochorenia, metabolické poruchy